| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.193638015C= | CA1430236716 | OPA1 | c.1099C= (p.Arg367=) c.934C= (p.Arg312=) c.1045C= (p.Arg349=) c.988C= (p.Arg330=) c.1029C= c.616C= (p.Arg206=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.594C= c.562C= (p.Arg188=) c.903C= c.949C= (p.Arg317=) c.*412C= (n.*412C=) c.826C= (p.Arg276=) c.937C= (p.Arg313=) c.991C= (p.Arg331=) n.130C= n.455C= n.420C= c.880C= (p.Arg294=) c.565C= (p.Arg189=) n.1328C= n.1163C= | |
| 3 | g.193638015C>G | CA355788412 | OPA1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1029C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.594C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.903C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.*412C>G (n.*412C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.130C>G n.455C>G n.420C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) n.1328C>G n.1163C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193638015C>T | CA90527517 | OPA1 | c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.934C>T (p.Arg312Ter) c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.988C>T (p.Arg330Ter) c.1029C>T c.616C>T (p.Arg206Ter) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.594C>T c.562C>T (p.Arg188Ter) c.903C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.*412C>T (n.*412C>T) c.826C>T (p.Arg276Ter) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.991C>T (p.Arg331Ter) n.130C>T n.455C>T n.420C>T c.880C>T (p.Arg294Ter) c.565C>T (p.Arg189Ter) n.1328C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 3 | g.193638016G>C | CA355788413 | OPA1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1030G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.595G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.904G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.131G>C n.456G>C n.421G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) n.1329G>C n.1164G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.193638016G= | CA1430236722 | OPA1 | c.1100G= (p.Arg367=) c.935G= (p.Arg312=) c.1046G= (p.Arg349=) c.989G= (p.Arg330=) c.1030G= c.617G= (p.Arg206=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.595G= c.563G= (p.Arg188=) c.904G= c.950G= (p.Arg317=) c.*413G= (n.*413G=) c.827G= (p.Arg276=) c.938G= (p.Arg313=) c.992G= (p.Arg331=) n.131G= n.456G= n.421G= c.881G= (p.Arg294=) c.566G= (p.Arg189=) n.1329G= n.1164G= | |
| 3 | g.193638016G>T | CA355788414 | OPA1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1030G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.595G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.904G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.131G>T n.456G>T n.421G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) n.1329G>T n.1164G>T | |
| 3 | g.193638016dup | CA1057902666 | OPA1 | c.1100dup (p.Ile368AsnfsTer16) c.935dup (p.Ile313AsnfsTer16) c.1046dup (p.Ile350AsnfsTer16) c.989dup (p.Ile331AsnfsTer16) c.1030dup c.617dup (p.Ile207AsnfsTer16) c.*1016dup (n.*1016dup) c.595dup c.563dup (p.Ile189AsnfsTer16) c.904dup c.950dup (p.Ile318AsnfsTer16) c.*413dup (n.*413dup) c.827dup (p.Ile277AsnfsTer16) c.938dup (p.Ile314AsnfsTer16) c.992dup (p.Ile332AsnfsTer16) n.131dup n.456dup n.421dup c.881dup (p.Ile295AsnfsTer16) c.566dup (p.Ile190AsnfsTer16) n.1329dup n.1164dup | dbSNP |
| 3 | g.193638017A>C | CA437434451 | OPA1 | c.1101A>C (p.Arg367=) c.936A>C (p.Arg312=) c.1047A>C (p.Arg349=) c.990A>C (p.Arg330=) c.1031A>C c.618A>C (p.Arg206=) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.596A>C c.564A>C (p.Arg188=) c.905A>C c.951A>C (p.Arg317=) c.*414A>C (n.*414A>C) c.828A>C (p.Arg276=) c.939A>C (p.Arg313=) c.993A>C (p.Arg331=) n.132A>C n.457A>C n.422A>C c.882A>C (p.Arg294=) c.567A>C (p.Arg189=) n.1330A>C n.1165A>C | |
| 3 | g.193638017A>G | CA437434452 | OPA1 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.936A>G (p.Arg312=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.990A>G (p.Arg330=) c.1031A>G c.618A>G (p.Arg206=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.596A>G c.564A>G (p.Arg188=) c.905A>G c.951A>G (p.Arg317=) c.*414A>G (n.*414A>G) c.828A>G (p.Arg276=) c.939A>G (p.Arg313=) c.993A>G (p.Arg331=) n.132A>G n.457A>G n.422A>G c.882A>G (p.Arg294=) c.567A>G (p.Arg189=) n.1330A>G n.1165A>G | |
| 3 | g.193638017A>T | CA437434453 | OPA1 | c.1101A>T (p.Arg367=) c.936A>T (p.Arg312=) c.1047A>T (p.Arg349=) c.990A>T (p.Arg330=) c.1031A>T c.618A>T (p.Arg206=) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.596A>T c.564A>T (p.Arg188=) c.905A>T c.951A>T (p.Arg317=) c.*414A>T (n.*414A>T) c.828A>T (p.Arg276=) c.939A>T (p.Arg313=) c.993A>T (p.Arg331=) n.132A>T n.457A>T n.422A>T c.882A>T (p.Arg294=) c.567A>T (p.Arg189=) n.1330A>T n.1165A>T | |
| 3 | g.193638018A= | CA1430236725 | OPA1 | c.1102A= (p.Ile368=) c.937A= (p.Ile313=) c.1048A= (p.Ile350=) c.991A= (p.Ile331=) c.1032A= c.619A= (p.Ile207=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.597A= c.565A= (p.Ile189=) c.906A= c.952A= (p.Ile318=) c.*415A= (n.*415A=) c.829A= (p.Ile277=) c.940A= (p.Ile314=) c.994A= (p.Ile332=) n.133A= n.458A= n.423A= c.883A= (p.Ile295=) c.568A= (p.Ile190=) n.1331A= n.1166A= | |
| 3 | g.193638018A>C | CA355788415 | OPA1 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1032A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.597A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.906A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.*415A>C (n.*415A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.133A>C n.458A>C n.423A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.1331A>C n.1166A>C | |
| 3 | g.193638018A>G | CA355788417 | OPA1 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1032A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.597A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.906A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.*415A>G (n.*415A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.133A>G n.458A>G n.423A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.1331A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193638018A>T | CA355788416 | OPA1 | c.1102A>T (p.Ile368Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) c.991A>T (p.Ile331Leu) c.1032A>T c.619A>T (p.Ile207Leu) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.597A>T c.565A>T (p.Ile189Leu) c.906A>T c.952A>T (p.Ile318Leu) c.*415A>T (n.*415A>T) c.829A>T (p.Ile277Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) n.133A>T n.458A>T n.423A>T c.883A>T (p.Ile295Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) n.1331A>T n.1166A>T | |
| 3 | g.193638018_193638019delinsGA | CA1139771259 | OPA1 | c.1102_1103delinsGA (p.Ile368Glu) c.937_938delinsGA (p.Ile313Glu) c.1048_1049delinsGA (p.Ile350Glu) c.991_992delinsGA (p.Ile331Glu) c.1032_1033delinsGA c.619_620delinsGA (p.Ile207Glu) c.*1018_*1019delinsGA (n.*1018_*1019delinsGA) c.597_598delinsGA c.565_566delinsGA (p.Ile189Glu) c.906_907delinsGA c.952_953delinsGA (p.Ile318Glu) c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA) c.829_830delinsGA (p.Ile277Glu) c.940_941delinsGA (p.Ile314Glu) c.994_995delinsGA (p.Ile332Glu) n.133_134delinsGA n.458_459delinsGA n.423_424delinsGA c.883_884delinsGA (p.Ile295Glu) c.568_569delinsGA (p.Ile190Glu) n.1331_1332delinsGA n.1166_1167delinsGA | |
| 3 | g.193638019T>A | CA355788418 | OPA1 | c.1103T>A (p.Ile368Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.992T>A (p.Ile331Lys) c.1033T>A c.620T>A (p.Ile207Lys) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.598T>A c.566T>A (p.Ile189Lys) c.907T>A c.953T>A (p.Ile318Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1T>A c.830T>A (p.Ile277Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) n.134T>A n.459T>A n.424T>A c.884T>A (p.Ile295Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) n.1332T>A n.1167T>A | |
| 3 | g.193638019T>C | CA355788420 | OPA1 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1033T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.598T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.907T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.134T>C n.459T>C n.424T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.1332T>C n.1167T>C | |
| 3 | g.193638019T>G | CA355788419 | OPA1 | c.1103T>G (p.Ile368Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.992T>G (p.Ile331Arg) c.1033T>G c.620T>G (p.Ile207Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.598T>G c.566T>G (p.Ile189Arg) c.907T>G c.953T>G (p.Ile318Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1T>G c.830T>G (p.Ile277Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) n.134T>G n.459T>G n.424T>G c.884T>G (p.Ile295Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) n.1332T>G n.1167T>G | |
| 3 | g.193638020A= | CA1430236739 | OPA1 | c.1104A= (p.Ile368=) c.939A= (p.Ile313=) c.1050A= (p.Ile350=) c.993A= (p.Ile331=) c.1034A= c.621A= (p.Ile207=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.599A= c.567A= (p.Ile189=) c.908A= c.954A= (p.Ile318=) c.*417A= (n.*417A=) c.2A= c.831A= (p.Ile277=) c.942A= (p.Ile314=) c.996A= (p.Ile332=) n.135A= n.460A= n.425A= c.885A= (p.Ile295=) c.570A= (p.Ile190=) n.1333A= n.1168A= | |
| 3 | g.193638020A>C | CA437434460 | OPA1 | c.1104A>C (p.Ile368=) c.939A>C (p.Ile313=) c.1050A>C (p.Ile350=) c.993A>C (p.Ile331=) c.1034A>C c.621A>C (p.Ile207=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.599A>C c.567A>C (p.Ile189=) c.908A>C c.954A>C (p.Ile318=) c.*417A>C (n.*417A>C) c.2A>C c.831A>C (p.Ile277=) c.942A>C (p.Ile314=) c.996A>C (p.Ile332=) n.135A>C n.460A>C n.425A>C c.885A>C (p.Ile295=) c.570A>C (p.Ile190=) n.1333A>C n.1168A>C | |
| 3 | g.193638020A>G | CA2759263 | OPA1 | c.1104A>G (p.Ile368Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.993A>G (p.Ile331Met) c.1034A>G c.621A>G (p.Ile207Met) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.599A>G c.567A>G (p.Ile189Met) c.908A>G c.954A>G (p.Ile318Met) c.*417A>G (n.*417A>G) c.2A>G c.831A>G (p.Ile277Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.996A>G (p.Ile332Met) n.135A>G n.460A>G n.425A>G c.885A>G (p.Ile295Met) c.570A>G (p.Ile190Met) n.1333A>G n.1168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193638021T>A | CA355788421 | OPA1 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1035T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.600T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.909T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) c.*418T>A (n.*418T>A) c.3T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) n.136T>A n.461T>A n.426T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1334T>A n.1169T>A | |
| 3 | g.193638021T>C | CA355788422 | OPA1 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1035T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.600T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.909T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) c.*418T>C (n.*418T>C) c.3T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) n.136T>C n.461T>C n.426T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1334T>C n.1169T>C | |
| 3 | g.193638021T>G | CA355788423 | OPA1 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1035T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.600T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.909T>G c.955T>G (p.Phe319Val) c.*418T>G (n.*418T>G) c.3T>G c.832T>G (p.Phe278Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.997T>G (p.Phe333Val) n.136T>G n.461T>G n.426T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1334T>G n.1169T>G | |
| 3 | g.193638022T>A | CA355788424 | OPA1 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1036T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.601T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.910T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.*419T>A (n.*419T>A) c.4T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.137T>A n.462T>A n.427T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1335T>A n.1170T>A | |
| 3 | g.193638022T>C | CA355788425 | OPA1 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1036T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.601T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.910T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*419T>C (n.*419T>C) c.4T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) n.137T>C n.462T>C n.427T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1335T>C n.1170T>C | |
| 3 | g.193638022T>G | CA355788426 | OPA1 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1036T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.601T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.910T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*419T>G (n.*419T>G) c.4T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) n.137T>G n.462T>G n.427T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1335T>G n.1170T>G | |
| 3 | g.193638023C>A | CA355788427 | OPA1 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1037C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.602C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.911C>A c.957C>A (p.Phe319Leu) c.*420C>A (n.*420C>A) c.5C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.999C>A (p.Phe333Leu) n.138C>A n.463C>A n.428C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.1336C>A n.1171C>A | |
| 3 | g.193638023C>G | CA355788428 | OPA1 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1037C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.602C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.911C>G c.957C>G (p.Phe319Leu) c.*420C>G (n.*420C>G) c.5C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) n.138C>G n.463C>G n.428C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.1336C>G n.1171C>G | |
| 3 | g.193638023C>T | CA437434469 | OPA1 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.942C>T (p.Phe314=) c.1053C>T (p.Phe351=) c.996C>T (p.Phe332=) c.1037C>T c.624C>T (p.Phe208=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.602C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.911C>T c.957C>T (p.Phe319=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.5C>T c.834C>T (p.Phe278=) c.945C>T (p.Phe315=) c.999C>T (p.Phe333=) n.138C>T n.463C>T n.428C>T c.888C>T (p.Phe296=) c.573C>T (p.Phe191=) n.1336C>T n.1171C>T | |
| 3 | g.193638024C>A | CA355788429 | OPA1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1038C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.603C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.912C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*421C>A (n.*421C>A) c.6C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.139C>A n.464C>A n.429C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1337C>A n.1172C>A | |
| 3 | g.193638024C>G | CA355788430 | OPA1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1038C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.603C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.912C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*421C>G (n.*421C>G) c.6C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.139C>G n.464C>G n.429C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1337C>G n.1172C>G | |
| 3 | g.193638024C>T | CA355788431 | OPA1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1038C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.603C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.912C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*421C>T (n.*421C>T) c.6C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.139C>T n.464C>T n.429C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1337C>T n.1172C>T | |
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| 3 | g.193638025C>G | CA355788432 | OPA1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1039C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.604C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.913C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*422C>G (n.*422C>G) c.7C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.140C>G n.465C>G n.430C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1338C>G n.1173C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193638025C>T | CA355788433 | OPA1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1039C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.604C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.913C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*422C>T (n.*422C>T) c.7C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.140C>T n.465C>T n.430C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1338C>T n.1173C>T | |
| 3 | g.193638026A= | CA1430236742 | OPA1 | c.1110A= (p.Pro370=) c.945A= (p.Pro315=) c.1056A= (p.Pro352=) c.999A= (p.Pro333=) c.1040A= c.627A= (p.Pro209=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.605A= c.573A= (p.Pro191=) c.914A= c.960A= (p.Pro320=) c.*423A= (n.*423A=) c.8A= c.837A= (p.Pro279=) c.948A= (p.Pro316=) c.1002A= (p.Pro334=) n.141A= n.466A= n.431A= c.891A= (p.Pro297=) c.576A= (p.Pro192=) n.1339A= n.1174A= | |
| 3 | g.193638026A>C | CA437434475 | OPA1 | c.1110A>C (p.Pro370=) c.945A>C (p.Pro315=) c.1056A>C (p.Pro352=) c.999A>C (p.Pro333=) c.1040A>C c.627A>C (p.Pro209=) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.605A>C c.573A>C (p.Pro191=) c.914A>C c.960A>C (p.Pro320=) c.*423A>C (n.*423A>C) c.8A>C c.837A>C (p.Pro279=) c.948A>C (p.Pro316=) c.1002A>C (p.Pro334=) n.141A>C n.466A>C n.431A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.576A>C (p.Pro192=) n.1339A>C n.1174A>C | |
| 3 | g.193638026A>G | CA437434477 | OPA1 | c.1110A>G (p.Pro370=) c.945A>G (p.Pro315=) c.1056A>G (p.Pro352=) c.999A>G (p.Pro333=) c.1040A>G c.627A>G (p.Pro209=) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.605A>G c.573A>G (p.Pro191=) c.914A>G c.960A>G (p.Pro320=) c.*423A>G (n.*423A>G) c.8A>G c.837A>G (p.Pro279=) c.948A>G (p.Pro316=) c.1002A>G (p.Pro334=) n.141A>G n.466A>G n.431A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.576A>G (p.Pro192=) n.1339A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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