| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193637943del | CA1430236528 | OPA1 | c.1036-9del (n.1036-9del) c.871-9del (n.871-9del) c.982-9del (n.982-9del) c.925-9del (n.925-9del) c.966-9del c.553-9del (n.553-9del) c.*952-9del (n.*952-9del) c.531-9del c.499-9del (n.499-9del) c.840-9del c.886-9del (n.886-9del) c.*349-9del (n.*349-9del) c.763-9del (n.763-9del) c.874-9del (n.874-9del) c.928-9del (n.928-9del) n.67-9del n.392-9del n.357-9del c.817-9del (n.817-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.1265-9del n.1100-9del | dbSNP |
| 3 | g.193637943T>C | CA2759251 | OPA1 | c.1036-9T>C (n.1036-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.966-9T>C c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*952-9T>C (n.*952-9T>C) c.531-9T>C c.499-9T>C (n.499-9T>C) c.840-9T>C c.886-9T>C (n.886-9T>C) c.*349-9T>C (n.*349-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) n.67-9T>C n.392-9T>C n.357-9T>C c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.502-9T>C (n.502-9T>C) n.1265-9T>C n.1100-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637943T= | CA1430236530 | OPA1 | c.1036-9T= (n.1036-9T=) c.871-9T= (n.871-9T=) c.982-9T= (n.982-9T=) c.925-9T= (n.925-9T=) c.966-9T= c.553-9T= (n.553-9T=) c.*952-9T= (n.*952-9T=) c.531-9T= c.499-9T= (n.499-9T=) c.840-9T= c.886-9T= (n.886-9T=) c.*349-9T= (n.*349-9T=) c.763-9T= (n.763-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.928-9T= (n.928-9T=) n.67-9T= n.392-9T= n.357-9T= c.817-9T= (n.817-9T=) c.502-9T= (n.502-9T=) n.1265-9T= n.1100-9T= | |
| 3 | g.193637944G= | CA1430236542 | OPA1 | c.1036-8G= (n.1036-8G=) c.871-8G= (n.871-8G=) c.982-8G= (n.982-8G=) c.925-8G= (n.925-8G=) c.966-8G= c.553-8G= (n.553-8G=) c.*952-8G= (n.*952-8G=) c.531-8G= c.499-8G= (n.499-8G=) c.840-8G= c.886-8G= (n.886-8G=) c.*349-8G= (n.*349-8G=) c.763-8G= (n.763-8G=) c.874-8G= (n.874-8G=) c.928-8G= (n.928-8G=) n.67-8G= n.392-8G= n.357-8G= c.817-8G= (n.817-8G=) c.502-8G= (n.502-8G=) n.1265-8G= n.1100-8G= | |
| 3 | g.193637944G>T | CA2759252 | OPA1 | c.1036-8G>T (n.1036-8G>T) c.871-8G>T (n.871-8G>T) c.982-8G>T (n.982-8G>T) c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.966-8G>T c.553-8G>T (n.553-8G>T) c.*952-8G>T (n.*952-8G>T) c.531-8G>T c.499-8G>T (n.499-8G>T) c.840-8G>T c.886-8G>T (n.886-8G>T) c.*349-8G>T (n.*349-8G>T) c.763-8G>T (n.763-8G>T) c.874-8G>T (n.874-8G>T) c.928-8G>T (n.928-8G>T) n.67-8G>T n.392-8G>T n.357-8G>T c.817-8G>T (n.817-8G>T) c.502-8G>T (n.502-8G>T) n.1265-8G>T n.1100-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637945T>C | CA2669102927 | OPA1 | c.1036-7T>C (n.1036-7T>C) c.871-7T>C (n.871-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.925-7T>C (n.925-7T>C) c.966-7T>C c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.*952-7T>C (n.*952-7T>C) c.531-7T>C c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.840-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.*349-7T>C (n.*349-7T>C) c.763-7T>C (n.763-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.928-7T>C (n.928-7T>C) n.67-7T>C n.392-7T>C n.357-7T>C c.817-7T>C (n.817-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) n.1265-7T>C n.1100-7T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637946G>A | CA658657363 | OPA1 | c.1036-6G>A (n.1036-6G>A) c.871-6G>A (n.871-6G>A) c.982-6G>A (n.982-6G>A) c.925-6G>A (n.925-6G>A) c.966-6G>A c.553-6G>A (n.553-6G>A) c.*952-6G>A (n.*952-6G>A) c.531-6G>A c.499-6G>A (n.499-6G>A) c.840-6G>A c.886-6G>A (n.886-6G>A) c.*349-6G>A (n.*349-6G>A) c.763-6G>A (n.763-6G>A) c.874-6G>A (n.874-6G>A) c.928-6G>A (n.928-6G>A) n.67-6G>A n.392-6G>A n.357-6G>A c.817-6G>A (n.817-6G>A) c.502-6G>A (n.502-6G>A) n.1265-6G>A n.1100-6G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637946G= | CA1430236558 | OPA1 | c.1036-6G= (n.1036-6G=) c.871-6G= (n.871-6G=) c.982-6G= (n.982-6G=) c.925-6G= (n.925-6G=) c.966-6G= c.553-6G= (n.553-6G=) c.*952-6G= (n.*952-6G=) c.531-6G= c.499-6G= (n.499-6G=) c.840-6G= c.886-6G= (n.886-6G=) c.*349-6G= (n.*349-6G=) c.763-6G= (n.763-6G=) c.874-6G= (n.874-6G=) c.928-6G= (n.928-6G=) n.67-6G= n.392-6G= n.357-6G= c.817-6G= (n.817-6G=) c.502-6G= (n.502-6G=) n.1265-6G= n.1100-6G= | |
| 3 | g.193637948del | CA2577994981 | OPA1 | c.1036-4del (n.1036-4del) c.871-4del (n.871-4del) c.982-4del (n.982-4del) c.925-4del (n.925-4del) c.966-4del c.553-4del (n.553-4del) c.*952-4del (n.*952-4del) c.531-4del c.499-4del (n.499-4del) c.840-4del c.886-4del (n.886-4del) c.*349-4del (n.*349-4del) c.763-4del (n.763-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.928-4del (n.928-4del) n.67-4del n.392-4del n.357-4del c.817-4del (n.817-4del) c.502-4del (n.502-4del) n.1265-4del n.1100-4del | ClinVar |
| 3 | g.193637947G>A | CA90527410 | OPA1 | c.1036-5G>A (n.1036-5G>A) c.871-5G>A (n.871-5G>A) c.982-5G>A (n.982-5G>A) c.925-5G>A (n.925-5G>A) c.966-5G>A c.553-5G>A (n.553-5G>A) c.*952-5G>A (n.*952-5G>A) c.531-5G>A c.499-5G>A (n.499-5G>A) c.840-5G>A c.886-5G>A (n.886-5G>A) c.*349-5G>A (n.*349-5G>A) c.763-5G>A (n.763-5G>A) c.874-5G>A (n.874-5G>A) c.928-5G>A (n.928-5G>A) n.67-5G>A n.392-5G>A n.357-5G>A c.817-5G>A (n.817-5G>A) c.502-5G>A (n.502-5G>A) n.1265-5G>A n.1100-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637947G= | CA1430236564 | OPA1 | c.1036-5G= (n.1036-5G=) c.871-5G= (n.871-5G=) c.982-5G= (n.982-5G=) c.925-5G= (n.925-5G=) c.966-5G= c.553-5G= (n.553-5G=) c.*952-5G= (n.*952-5G=) c.531-5G= c.499-5G= (n.499-5G=) c.840-5G= c.886-5G= (n.886-5G=) c.*349-5G= (n.*349-5G=) c.763-5G= (n.763-5G=) c.874-5G= (n.874-5G=) c.928-5G= (n.928-5G=) n.67-5G= n.392-5G= n.357-5G= c.817-5G= (n.817-5G=) c.502-5G= (n.502-5G=) n.1265-5G= n.1100-5G= | |
| 3 | g.193637948G>A | CA904565048 | OPA1 | c.1036-4G>A (n.1036-4G>A) c.871-4G>A (n.871-4G>A) c.982-4G>A (n.982-4G>A) c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.966-4G>A c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.*952-4G>A (n.*952-4G>A) c.531-4G>A c.499-4G>A (n.499-4G>A) c.840-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.*349-4G>A (n.*349-4G>A) c.763-4G>A (n.763-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.67-4G>A n.392-4G>A n.357-4G>A c.817-4G>A (n.817-4G>A) c.502-4G>A (n.502-4G>A) n.1265-4G>A n.1100-4G>A | dbSNP |
| 3 | g.193637948G= | CA1430236567 | OPA1 | c.1036-4G= (n.1036-4G=) c.871-4G= (n.871-4G=) c.982-4G= (n.982-4G=) c.925-4G= (n.925-4G=) c.966-4G= c.553-4G= (n.553-4G=) c.*952-4G= (n.*952-4G=) c.531-4G= c.499-4G= (n.499-4G=) c.840-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.*349-4G= (n.*349-4G=) c.763-4G= (n.763-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.928-4G= (n.928-4G=) n.67-4G= n.392-4G= n.357-4G= c.817-4G= (n.817-4G=) c.502-4G= (n.502-4G=) n.1265-4G= n.1100-4G= | |
| 3 | g.193637949A= | CA1430236571 | OPA1 | c.1036-3A= (n.1036-3A=) c.871-3A= (n.871-3A=) c.982-3A= (n.982-3A=) c.925-3A= (n.925-3A=) c.966-3A= c.553-3A= (n.553-3A=) c.*952-3A= (n.*952-3A=) c.531-3A= c.499-3A= (n.499-3A=) c.840-3A= c.886-3A= (n.886-3A=) c.*349-3A= (n.*349-3A=) c.763-3A= (n.763-3A=) c.874-3A= (n.874-3A=) c.928-3A= (n.928-3A=) n.67-3A= n.392-3A= n.357-3A= c.817-3A= (n.817-3A=) c.502-3A= (n.502-3A=) n.1265-3A= n.1100-3A= | |
| 3 | g.193637949A>G | CA2759253 | OPA1 | c.1036-3A>G (n.1036-3A>G) c.871-3A>G (n.871-3A>G) c.982-3A>G (n.982-3A>G) c.925-3A>G (n.925-3A>G) c.966-3A>G c.553-3A>G (n.553-3A>G) c.*952-3A>G (n.*952-3A>G) c.531-3A>G c.499-3A>G (n.499-3A>G) c.840-3A>G c.886-3A>G (n.886-3A>G) c.*349-3A>G (n.*349-3A>G) c.763-3A>G (n.763-3A>G) c.874-3A>G (n.874-3A>G) c.928-3A>G (n.928-3A>G) n.67-3A>G n.392-3A>G n.357-3A>G c.817-3A>G (n.817-3A>G) c.502-3A>G (n.502-3A>G) n.1265-3A>G n.1100-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637950del | CA2669102928 | OPA1 | c.1036-2del (n.1036-2del) c.871-2del (n.871-2del) c.982-2del (n.982-2del) c.925-2del (n.925-2del) c.966-2del c.553-2del (n.553-2del) c.*952-2del (n.*952-2del) c.531-2del c.499-2del (n.499-2del) c.840-2del c.886-2del (n.886-2del) c.*349-2del (n.*349-2del) c.763-2del (n.763-2del) c.874-2del (n.874-2del) c.928-2del (n.928-2del) n.67-2del n.392-2del n.357-2del c.817-2del (n.817-2del) c.502-2del (n.502-2del) n.1265-2del n.1100-2del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637950A>C | CA355788109 | OPA1 | c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.966-2A>C c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*952-2A>C (n.*952-2A>C) c.531-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.840-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.*349-2A>C (n.*349-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.67-2A>C n.392-2A>C n.357-2A>C c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) n.1265-2A>C n.1100-2A>C | |
| 3 | g.193637950A>G | CA355788110 | OPA1 | c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.966-2A>G c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*952-2A>G (n.*952-2A>G) c.531-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.840-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*349-2A>G (n.*349-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.67-2A>G n.392-2A>G n.357-2A>G c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) n.1265-2A>G n.1100-2A>G | |
| 3 | g.193637950A>T | CA355788111 | OPA1 | c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.966-2A>T c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*952-2A>T (n.*952-2A>T) c.531-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.840-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.*349-2A>T (n.*349-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.67-2A>T n.392-2A>T n.357-2A>T c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) n.1265-2A>T n.1100-2A>T | |
| 3 | g.193637951G>A | CA324512 | OPA1 | c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.966-1G>A c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*952-1G>A (n.*952-1G>A) c.531-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.840-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*349-1G>A (n.*349-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.67-1G>A n.392-1G>A n.357-1G>A c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) n.1265-1G>A n.1100-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637951G>C | CA355788112 | OPA1 | c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.966-1G>C c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*952-1G>C (n.*952-1G>C) c.531-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.840-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*349-1G>C (n.*349-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.67-1G>C n.392-1G>C n.357-1G>C c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) n.1265-1G>C n.1100-1G>C | |
| 3 | g.193637951G= | CA1430236579 | OPA1 | c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.925-1G= (n.925-1G=) c.966-1G= c.553-1G= (n.553-1G=) c.*952-1G= (n.*952-1G=) c.531-1G= c.499-1G= (n.499-1G=) c.840-1G= c.886-1G= (n.886-1G=) c.*349-1G= (n.*349-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.67-1G= n.392-1G= n.357-1G= c.817-1G= (n.817-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) n.1265-1G= n.1100-1G= | |
| 3 | g.193637951G>T | CA355788113 | OPA1 | c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.966-1G>T c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*952-1G>T (n.*952-1G>T) c.531-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.840-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.*349-1G>T (n.*349-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.67-1G>T n.392-1G>T n.357-1G>T c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) n.1265-1G>T n.1100-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637952G>A | CA355788116 | OPA1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.966G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.*952G>A (n.*952G>A) c.531G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.840G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.67G>A n.392G>A n.357G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.1265G>A n.1100G>A | |
| 3 | g.193637952G>C | CA355788115 | OPA1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.966G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*952G>C (n.*952G>C) c.531G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.840G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*349G>C (n.*349G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.67G>C n.392G>C n.357G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1265G>C n.1100G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637952G= | CA1430236588 | OPA1 | c.1036G= (p.Val346=) c.871G= (p.Val291=) c.982G= (p.Val328=) c.925G= (p.Val309=) c.966G= c.553G= (p.Val185=) c.*952G= (n.*952G=) c.531G= c.499G= (p.Val167=) c.840G= c.886G= (p.Val296=) c.*349G= (n.*349G=) c.763G= (p.Val255=) c.874G= (p.Val292=) c.928G= (p.Val310=) n.67G= n.392G= n.357G= c.817G= (p.Val273=) c.502G= (p.Val168=) n.1265G= n.1100G= | |
| 3 | g.193637952G>T | CA355788114 | OPA1 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) c.966G>T c.553G>T (p.Val185Phe) c.*952G>T (n.*952G>T) c.531G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.840G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.67G>T n.392G>T n.357G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.1265G>T n.1100G>T | |
| 3 | g.193637957_193637959del | CA2580616034 | OPA1 | c.1041_1043del (p.Val348del) c.876_878del (p.Val293del) c.987_989del (p.Val330del) c.930_932del (p.Val311del) c.971_973del c.558_560del (p.Val187del) c.*957_*959del (n.*957_*959del) c.536_538del c.504_506del (p.Val169del) c.845_847del c.891_893del (p.Val298del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.768_770del (p.Val257del) c.879_881del (p.Val294del) c.933_935del (p.Val312del) n.72_74del n.397_399del n.362_364del c.822_824del (p.Val275del) c.507_509del (p.Val170del) n.1270_1272del n.1105_1107del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.193637953T>A | CA355788117 | OPA1 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) c.967T>A c.554T>A (p.Val185Asp) c.*953T>A (n.*953T>A) c.532T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.841T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.*350T>A (n.*350T>A) c.764T>A (p.Val255Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.68T>A n.393T>A n.358T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) n.1266T>A n.1101T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637953T>C | CA355788118 | OPA1 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.967T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.*953T>C (n.*953T>C) c.532T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.841T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.*350T>C (n.*350T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.68T>C n.393T>C n.358T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1266T>C n.1101T>C | |
| 3 | g.193637953T>G | CA355788119 | OPA1 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.967T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.*953T>G (n.*953T>G) c.532T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.841T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.68T>G n.393T>G n.358T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1266T>G n.1101T>G | |
| 3 | g.193637953T= | CA1430236592 | OPA1 | c.1037T= (p.Val346=) c.872T= (p.Val291=) c.983T= (p.Val328=) c.926T= (p.Val309=) c.967T= c.554T= (p.Val185=) c.*953T= (n.*953T=) c.532T= c.500T= (p.Val167=) c.841T= c.887T= (p.Val296=) c.*350T= (n.*350T=) c.764T= (p.Val255=) c.875T= (p.Val292=) c.929T= (p.Val310=) n.68T= n.393T= n.358T= c.818T= (p.Val273=) c.503T= (p.Val168=) n.1266T= n.1101T= | |
| 3 | g.193637954T>A | CA437434308 | OPA1 | c.1038T>A (p.Val346=) c.873T>A (p.Val291=) c.984T>A (p.Val328=) c.927T>A (p.Val309=) c.968T>A c.555T>A (p.Val185=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.533T>A c.501T>A (p.Val167=) c.842T>A c.888T>A (p.Val296=) c.*351T>A (n.*351T>A) c.765T>A (p.Val255=) c.876T>A (p.Val292=) c.930T>A (p.Val310=) n.69T>A n.394T>A n.359T>A c.819T>A (p.Val273=) c.504T>A (p.Val168=) n.1267T>A n.1102T>A | |
| 3 | g.193637954T>C | CA437434310 | OPA1 | c.1038T>C (p.Val346=) c.873T>C (p.Val291=) c.984T>C (p.Val328=) c.927T>C (p.Val309=) c.968T>C c.555T>C (p.Val185=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.533T>C c.501T>C (p.Val167=) c.842T>C c.888T>C (p.Val296=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.765T>C (p.Val255=) c.876T>C (p.Val292=) c.930T>C (p.Val310=) n.69T>C n.394T>C n.359T>C c.819T>C (p.Val273=) c.504T>C (p.Val168=) n.1267T>C n.1102T>C | |
| 3 | g.193637954T>G | CA437434312 | OPA1 | c.1038T>G (p.Val346=) c.873T>G (p.Val291=) c.984T>G (p.Val328=) c.927T>G (p.Val309=) c.968T>G c.555T>G (p.Val185=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.533T>G c.501T>G (p.Val167=) c.842T>G c.888T>G (p.Val296=) c.*351T>G (n.*351T>G) c.765T>G (p.Val255=) c.876T>G (p.Val292=) c.930T>G (p.Val310=) n.69T>G n.394T>G n.359T>G c.819T>G (p.Val273=) c.504T>G (p.Val168=) n.1267T>G n.1102T>G | |
| 3 | g.193637955G>A | CA355788120 | OPA1 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.969G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.*955G>A (n.*955G>A) c.534G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.843G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.*352G>A (n.*352G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.70G>A n.395G>A n.360G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1268G>A n.1103G>A | |
| 3 | g.193637955G>C | CA355788121 | OPA1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.969G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.*955G>C (n.*955G>C) c.534G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.843G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.*352G>C (n.*352G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.70G>C n.395G>C n.360G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1268G>C n.1103G>C | |
| 3 | g.193637955G>T | CA355788122 | OPA1 | c.1039G>T (p.Val347Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.969G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.*955G>T (n.*955G>T) c.534G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.843G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.70G>T n.395G>T n.360G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) n.1268G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637959_193637964del | CA2586973426 | OPA1 | c.1043_1048del (p.Val348_Val349del) c.878_883del (p.Val293_Val294del) c.989_994del (p.Val330_Val331del) c.932_937del (p.Val311_Val312del) c.973_978del c.560_565del (p.Val187_Val188del) c.*959_*964del (n.*959_*964del) c.538_543del c.506_511del (p.Val169_Val170del) c.847_852del c.893_898del (p.Val298_Val299del) c.*356_*361del (n.*356_*361del) c.770_775del (p.Val257_Val258del) c.881_886del (p.Val294_Val295del) c.935_940del (p.Val312_Val313del) n.74_79del n.399_404del n.364_369del c.824_829del (p.Val275_Val276del) c.509_514del (p.Val170_Val171del) n.1272_1277del n.1107_1112del | |
| 3 | g.193637956T>A | CA355788124 | OPA1 | c.1040T>A (p.Val347Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.970T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.*956T>A (n.*956T>A) c.535T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.844T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.*353T>A (n.*353T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) n.71T>A n.396T>A n.361T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) n.1269T>A n.1104T>A | |
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