| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193637922A>G | CA2669102922 | OPA1 | c.1036-30A>G (n.1036-30A>G) c.871-30A>G (n.871-30A>G) c.982-30A>G (n.982-30A>G) c.925-30A>G (n.925-30A>G) c.966-30A>G c.553-30A>G (n.553-30A>G) c.*952-30A>G (n.*952-30A>G) c.531-30A>G c.499-30A>G (n.499-30A>G) c.840-30A>G c.886-30A>G (n.886-30A>G) c.*349-30A>G (n.*349-30A>G) c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.874-30A>G (n.874-30A>G) c.928-30A>G (n.928-30A>G) n.67-30A>G n.392-30A>G n.357-30A>G c.817-30A>G (n.817-30A>G) c.502-30A>G (n.502-30A>G) n.1265-30A>G n.1100-30A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637928A>C | CA2759250 | OPA1 | c.1036-24A>C (n.1036-24A>C) c.871-24A>C (n.871-24A>C) c.982-24A>C (n.982-24A>C) c.925-24A>C (n.925-24A>C) c.966-24A>C c.553-24A>C (n.553-24A>C) c.*952-24A>C (n.*952-24A>C) c.531-24A>C c.499-24A>C (n.499-24A>C) c.840-24A>C c.886-24A>C (n.886-24A>C) c.*349-24A>C (n.*349-24A>C) c.763-24A>C (n.763-24A>C) c.874-24A>C (n.874-24A>C) c.928-24A>C (n.928-24A>C) n.67-24A>C n.392-24A>C n.357-24A>C c.817-24A>C (n.817-24A>C) c.502-24A>C (n.502-24A>C) n.1265-24A>C n.1100-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637930G>A | CA2669102923 | OPA1 | c.1036-22G>A (n.1036-22G>A) c.871-22G>A (n.871-22G>A) c.982-22G>A (n.982-22G>A) c.925-22G>A (n.925-22G>A) c.966-22G>A c.553-22G>A (n.553-22G>A) c.*952-22G>A (n.*952-22G>A) c.531-22G>A c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.840-22G>A c.886-22G>A (n.886-22G>A) c.*349-22G>A (n.*349-22G>A) c.763-22G>A (n.763-22G>A) c.874-22G>A (n.874-22G>A) c.928-22G>A (n.928-22G>A) n.67-22G>A n.392-22G>A n.357-22G>A c.817-22G>A (n.817-22G>A) c.502-22G>A (n.502-22G>A) n.1265-22G>A n.1100-22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637930G>C | CA2669102924 | OPA1 | c.1036-22G>C (n.1036-22G>C) c.871-22G>C (n.871-22G>C) c.982-22G>C (n.982-22G>C) c.925-22G>C (n.925-22G>C) c.966-22G>C c.553-22G>C (n.553-22G>C) c.*952-22G>C (n.*952-22G>C) c.531-22G>C c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.840-22G>C c.886-22G>C (n.886-22G>C) c.*349-22G>C (n.*349-22G>C) c.763-22G>C (n.763-22G>C) c.874-22G>C (n.874-22G>C) c.928-22G>C (n.928-22G>C) n.67-22G>C n.392-22G>C n.357-22G>C c.817-22G>C (n.817-22G>C) c.502-22G>C (n.502-22G>C) n.1265-22G>C n.1100-22G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637935C>A | CA2669102925 | OPA1 | c.1036-17C>A (n.1036-17C>A) c.871-17C>A (n.871-17C>A) c.982-17C>A (n.982-17C>A) c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.966-17C>A c.553-17C>A (n.553-17C>A) c.*952-17C>A (n.*952-17C>A) c.531-17C>A c.499-17C>A (n.499-17C>A) c.840-17C>A c.886-17C>A (n.886-17C>A) c.*349-17C>A (n.*349-17C>A) c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.928-17C>A (n.928-17C>A) n.67-17C>A n.392-17C>A n.357-17C>A c.817-17C>A (n.817-17C>A) c.502-17C>A (n.502-17C>A) n.1265-17C>A n.1100-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637937T>C | CA2669102926 | OPA1 | c.1036-15T>C (n.1036-15T>C) c.871-15T>C (n.871-15T>C) c.982-15T>C (n.982-15T>C) c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.966-15T>C c.553-15T>C (n.553-15T>C) c.*952-15T>C (n.*952-15T>C) c.531-15T>C c.499-15T>C (n.499-15T>C) c.840-15T>C c.886-15T>C (n.886-15T>C) c.*349-15T>C (n.*349-15T>C) c.763-15T>C (n.763-15T>C) c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.928-15T>C (n.928-15T>C) n.67-15T>C n.392-15T>C n.357-15T>C c.817-15T>C (n.817-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) n.1265-15T>C n.1100-15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637938T>C | CA90527376 | OPA1 | c.1036-14T>C (n.1036-14T>C) c.871-14T>C (n.871-14T>C) c.982-14T>C (n.982-14T>C) c.925-14T>C (n.925-14T>C) c.966-14T>C c.553-14T>C (n.553-14T>C) c.*952-14T>C (n.*952-14T>C) c.531-14T>C c.499-14T>C (n.499-14T>C) c.840-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.*349-14T>C (n.*349-14T>C) c.763-14T>C (n.763-14T>C) c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.928-14T>C (n.928-14T>C) n.67-14T>C n.392-14T>C n.357-14T>C c.817-14T>C (n.817-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) n.1265-14T>C n.1100-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637938T= | CA1430236526 | OPA1 | c.1036-14T= (n.1036-14T=) c.871-14T= (n.871-14T=) c.982-14T= (n.982-14T=) c.925-14T= (n.925-14T=) c.966-14T= c.553-14T= (n.553-14T=) c.*952-14T= (n.*952-14T=) c.531-14T= c.499-14T= (n.499-14T=) c.840-14T= c.886-14T= (n.886-14T=) c.*349-14T= (n.*349-14T=) c.763-14T= (n.763-14T=) c.874-14T= (n.874-14T=) c.928-14T= (n.928-14T=) n.67-14T= n.392-14T= n.357-14T= c.817-14T= (n.817-14T=) c.502-14T= (n.502-14T=) n.1265-14T= n.1100-14T= | |
| 3 | g.193637939G>T | CA2577994980 | OPA1 | c.1036-13G>T (n.1036-13G>T) c.871-13G>T (n.871-13G>T) c.982-13G>T (n.982-13G>T) c.925-13G>T (n.925-13G>T) c.966-13G>T c.553-13G>T (n.553-13G>T) c.*952-13G>T (n.*952-13G>T) c.531-13G>T c.499-13G>T (n.499-13G>T) c.840-13G>T c.886-13G>T (n.886-13G>T) c.*349-13G>T (n.*349-13G>T) c.763-13G>T (n.763-13G>T) c.874-13G>T (n.874-13G>T) c.928-13G>T (n.928-13G>T) n.67-13G>T n.392-13G>T n.357-13G>T c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.502-13G>T (n.502-13G>T) n.1265-13G>T n.1100-13G>T | |
| 3 | g.193637939_193637940delinsGT | CA1430236527 | OPA1 | c.1036-13_1036-12delinsGT (n.1036-13_1036-12delinsGT) c.871-13_871-12delinsGT (n.871-13_871-12delinsGT) c.982-13_982-12delinsGT (n.982-13_982-12delinsGT) c.925-13_925-12delinsGT (n.925-13_925-12delinsGT) c.966-13_966-12delinsGT c.553-13_553-12delinsGT (n.553-13_553-12delinsGT) c.*952-13_*952-12delinsGT (n.*952-13_*952-12delinsGT) c.531-13_531-12delinsGT c.499-13_499-12delinsGT (n.499-13_499-12delinsGT) c.840-13_840-12delinsGT c.886-13_886-12delinsGT (n.886-13_886-12delinsGT) c.*349-13_*349-12delinsGT (n.*349-13_*349-12delinsGT) c.763-13_763-12delinsGT (n.763-13_763-12delinsGT) c.874-13_874-12delinsGT (n.874-13_874-12delinsGT) c.928-13_928-12delinsGT (n.928-13_928-12delinsGT) n.67-13_67-12delinsGT n.392-13_392-12delinsGT n.357-13_357-12delinsGT c.817-13_817-12delinsGT (n.817-13_817-12delinsGT) c.502-13_502-12delinsGT (n.502-13_502-12delinsGT) n.1265-13_1265-12delinsGT n.1100-13_1100-12delinsGT | |
| 3 | g.193637943del | CA1430236528 | OPA1 | c.1036-9del (n.1036-9del) c.871-9del (n.871-9del) c.982-9del (n.982-9del) c.925-9del (n.925-9del) c.966-9del c.553-9del (n.553-9del) c.*952-9del (n.*952-9del) c.531-9del c.499-9del (n.499-9del) c.840-9del c.886-9del (n.886-9del) c.*349-9del (n.*349-9del) c.763-9del (n.763-9del) c.874-9del (n.874-9del) c.928-9del (n.928-9del) n.67-9del n.392-9del n.357-9del c.817-9del (n.817-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.1265-9del n.1100-9del | dbSNP |
| 3 | g.193637943T>C | CA2759251 | OPA1 | c.1036-9T>C (n.1036-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) c.982-9T>C (n.982-9T>C) c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.966-9T>C c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*952-9T>C (n.*952-9T>C) c.531-9T>C c.499-9T>C (n.499-9T>C) c.840-9T>C c.886-9T>C (n.886-9T>C) c.*349-9T>C (n.*349-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) n.67-9T>C n.392-9T>C n.357-9T>C c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.502-9T>C (n.502-9T>C) n.1265-9T>C n.1100-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637943T= | CA1430236530 | OPA1 | c.1036-9T= (n.1036-9T=) c.871-9T= (n.871-9T=) c.982-9T= (n.982-9T=) c.925-9T= (n.925-9T=) c.966-9T= c.553-9T= (n.553-9T=) c.*952-9T= (n.*952-9T=) c.531-9T= c.499-9T= (n.499-9T=) c.840-9T= c.886-9T= (n.886-9T=) c.*349-9T= (n.*349-9T=) c.763-9T= (n.763-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.928-9T= (n.928-9T=) n.67-9T= n.392-9T= n.357-9T= c.817-9T= (n.817-9T=) c.502-9T= (n.502-9T=) n.1265-9T= n.1100-9T= | |
| 3 | g.193637944G= | CA1430236542 | OPA1 | c.1036-8G= (n.1036-8G=) c.871-8G= (n.871-8G=) c.982-8G= (n.982-8G=) c.925-8G= (n.925-8G=) c.966-8G= c.553-8G= (n.553-8G=) c.*952-8G= (n.*952-8G=) c.531-8G= c.499-8G= (n.499-8G=) c.840-8G= c.886-8G= (n.886-8G=) c.*349-8G= (n.*349-8G=) c.763-8G= (n.763-8G=) c.874-8G= (n.874-8G=) c.928-8G= (n.928-8G=) n.67-8G= n.392-8G= n.357-8G= c.817-8G= (n.817-8G=) c.502-8G= (n.502-8G=) n.1265-8G= n.1100-8G= | |
| 3 | g.193637944G>T | CA2759252 | OPA1 | c.1036-8G>T (n.1036-8G>T) c.871-8G>T (n.871-8G>T) c.982-8G>T (n.982-8G>T) c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.966-8G>T c.553-8G>T (n.553-8G>T) c.*952-8G>T (n.*952-8G>T) c.531-8G>T c.499-8G>T (n.499-8G>T) c.840-8G>T c.886-8G>T (n.886-8G>T) c.*349-8G>T (n.*349-8G>T) c.763-8G>T (n.763-8G>T) c.874-8G>T (n.874-8G>T) c.928-8G>T (n.928-8G>T) n.67-8G>T n.392-8G>T n.357-8G>T c.817-8G>T (n.817-8G>T) c.502-8G>T (n.502-8G>T) n.1265-8G>T n.1100-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637945T>C | CA2669102927 | OPA1 | c.1036-7T>C (n.1036-7T>C) c.871-7T>C (n.871-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.925-7T>C (n.925-7T>C) c.966-7T>C c.553-7T>C (n.553-7T>C) c.*952-7T>C (n.*952-7T>C) c.531-7T>C c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.840-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.*349-7T>C (n.*349-7T>C) c.763-7T>C (n.763-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.928-7T>C (n.928-7T>C) n.67-7T>C n.392-7T>C n.357-7T>C c.817-7T>C (n.817-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) n.1265-7T>C n.1100-7T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637946G>A | CA658657363 | OPA1 | c.1036-6G>A (n.1036-6G>A) c.871-6G>A (n.871-6G>A) c.982-6G>A (n.982-6G>A) c.925-6G>A (n.925-6G>A) c.966-6G>A c.553-6G>A (n.553-6G>A) c.*952-6G>A (n.*952-6G>A) c.531-6G>A c.499-6G>A (n.499-6G>A) c.840-6G>A c.886-6G>A (n.886-6G>A) c.*349-6G>A (n.*349-6G>A) c.763-6G>A (n.763-6G>A) c.874-6G>A (n.874-6G>A) c.928-6G>A (n.928-6G>A) n.67-6G>A n.392-6G>A n.357-6G>A c.817-6G>A (n.817-6G>A) c.502-6G>A (n.502-6G>A) n.1265-6G>A n.1100-6G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637946G= | CA1430236558 | OPA1 | c.1036-6G= (n.1036-6G=) c.871-6G= (n.871-6G=) c.982-6G= (n.982-6G=) c.925-6G= (n.925-6G=) c.966-6G= c.553-6G= (n.553-6G=) c.*952-6G= (n.*952-6G=) c.531-6G= c.499-6G= (n.499-6G=) c.840-6G= c.886-6G= (n.886-6G=) c.*349-6G= (n.*349-6G=) c.763-6G= (n.763-6G=) c.874-6G= (n.874-6G=) c.928-6G= (n.928-6G=) n.67-6G= n.392-6G= n.357-6G= c.817-6G= (n.817-6G=) c.502-6G= (n.502-6G=) n.1265-6G= n.1100-6G= | |
| 3 | g.193637948del | CA2577994981 | OPA1 | c.1036-4del (n.1036-4del) c.871-4del (n.871-4del) c.982-4del (n.982-4del) c.925-4del (n.925-4del) c.966-4del c.553-4del (n.553-4del) c.*952-4del (n.*952-4del) c.531-4del c.499-4del (n.499-4del) c.840-4del c.886-4del (n.886-4del) c.*349-4del (n.*349-4del) c.763-4del (n.763-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.928-4del (n.928-4del) n.67-4del n.392-4del n.357-4del c.817-4del (n.817-4del) c.502-4del (n.502-4del) n.1265-4del n.1100-4del | ClinVar |
| 3 | g.193637947G>A | CA90527410 | OPA1 | c.1036-5G>A (n.1036-5G>A) c.871-5G>A (n.871-5G>A) c.982-5G>A (n.982-5G>A) c.925-5G>A (n.925-5G>A) c.966-5G>A c.553-5G>A (n.553-5G>A) c.*952-5G>A (n.*952-5G>A) c.531-5G>A c.499-5G>A (n.499-5G>A) c.840-5G>A c.886-5G>A (n.886-5G>A) c.*349-5G>A (n.*349-5G>A) c.763-5G>A (n.763-5G>A) c.874-5G>A (n.874-5G>A) c.928-5G>A (n.928-5G>A) n.67-5G>A n.392-5G>A n.357-5G>A c.817-5G>A (n.817-5G>A) c.502-5G>A (n.502-5G>A) n.1265-5G>A n.1100-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637947G= | CA1430236564 | OPA1 | c.1036-5G= (n.1036-5G=) c.871-5G= (n.871-5G=) c.982-5G= (n.982-5G=) c.925-5G= (n.925-5G=) c.966-5G= c.553-5G= (n.553-5G=) c.*952-5G= (n.*952-5G=) c.531-5G= c.499-5G= (n.499-5G=) c.840-5G= c.886-5G= (n.886-5G=) c.*349-5G= (n.*349-5G=) c.763-5G= (n.763-5G=) c.874-5G= (n.874-5G=) c.928-5G= (n.928-5G=) n.67-5G= n.392-5G= n.357-5G= c.817-5G= (n.817-5G=) c.502-5G= (n.502-5G=) n.1265-5G= n.1100-5G= | |
| 3 | g.193637948G>A | CA904565048 | OPA1 | c.1036-4G>A (n.1036-4G>A) c.871-4G>A (n.871-4G>A) c.982-4G>A (n.982-4G>A) c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.966-4G>A c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.*952-4G>A (n.*952-4G>A) c.531-4G>A c.499-4G>A (n.499-4G>A) c.840-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.*349-4G>A (n.*349-4G>A) c.763-4G>A (n.763-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.67-4G>A n.392-4G>A n.357-4G>A c.817-4G>A (n.817-4G>A) c.502-4G>A (n.502-4G>A) n.1265-4G>A n.1100-4G>A | dbSNP |
| 3 | g.193637948G= | CA1430236567 | OPA1 | c.1036-4G= (n.1036-4G=) c.871-4G= (n.871-4G=) c.982-4G= (n.982-4G=) c.925-4G= (n.925-4G=) c.966-4G= c.553-4G= (n.553-4G=) c.*952-4G= (n.*952-4G=) c.531-4G= c.499-4G= (n.499-4G=) c.840-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.*349-4G= (n.*349-4G=) c.763-4G= (n.763-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.928-4G= (n.928-4G=) n.67-4G= n.392-4G= n.357-4G= c.817-4G= (n.817-4G=) c.502-4G= (n.502-4G=) n.1265-4G= n.1100-4G= | |
| 3 | g.193637949A= | CA1430236571 | OPA1 | c.1036-3A= (n.1036-3A=) c.871-3A= (n.871-3A=) c.982-3A= (n.982-3A=) c.925-3A= (n.925-3A=) c.966-3A= c.553-3A= (n.553-3A=) c.*952-3A= (n.*952-3A=) c.531-3A= c.499-3A= (n.499-3A=) c.840-3A= c.886-3A= (n.886-3A=) c.*349-3A= (n.*349-3A=) c.763-3A= (n.763-3A=) c.874-3A= (n.874-3A=) c.928-3A= (n.928-3A=) n.67-3A= n.392-3A= n.357-3A= c.817-3A= (n.817-3A=) c.502-3A= (n.502-3A=) n.1265-3A= n.1100-3A= | |
| 3 | g.193637949A>G | CA2759253 | OPA1 | c.1036-3A>G (n.1036-3A>G) c.871-3A>G (n.871-3A>G) c.982-3A>G (n.982-3A>G) c.925-3A>G (n.925-3A>G) c.966-3A>G c.553-3A>G (n.553-3A>G) c.*952-3A>G (n.*952-3A>G) c.531-3A>G c.499-3A>G (n.499-3A>G) c.840-3A>G c.886-3A>G (n.886-3A>G) c.*349-3A>G (n.*349-3A>G) c.763-3A>G (n.763-3A>G) c.874-3A>G (n.874-3A>G) c.928-3A>G (n.928-3A>G) n.67-3A>G n.392-3A>G n.357-3A>G c.817-3A>G (n.817-3A>G) c.502-3A>G (n.502-3A>G) n.1265-3A>G n.1100-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637950del | CA2669102928 | OPA1 | c.1036-2del (n.1036-2del) c.871-2del (n.871-2del) c.982-2del (n.982-2del) c.925-2del (n.925-2del) c.966-2del c.553-2del (n.553-2del) c.*952-2del (n.*952-2del) c.531-2del c.499-2del (n.499-2del) c.840-2del c.886-2del (n.886-2del) c.*349-2del (n.*349-2del) c.763-2del (n.763-2del) c.874-2del (n.874-2del) c.928-2del (n.928-2del) n.67-2del n.392-2del n.357-2del c.817-2del (n.817-2del) c.502-2del (n.502-2del) n.1265-2del n.1100-2del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637950A>C | CA355788109 | OPA1 | c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.966-2A>C c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*952-2A>C (n.*952-2A>C) c.531-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.840-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.*349-2A>C (n.*349-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.67-2A>C n.392-2A>C n.357-2A>C c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) n.1265-2A>C n.1100-2A>C | |
| 3 | g.193637950A>G | CA355788110 | OPA1 | c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.966-2A>G c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*952-2A>G (n.*952-2A>G) c.531-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.840-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*349-2A>G (n.*349-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.67-2A>G n.392-2A>G n.357-2A>G c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) n.1265-2A>G n.1100-2A>G | |
| 3 | g.193637950A>T | CA355788111 | OPA1 | c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.966-2A>T c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*952-2A>T (n.*952-2A>T) c.531-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.840-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.*349-2A>T (n.*349-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.67-2A>T n.392-2A>T n.357-2A>T c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) n.1265-2A>T n.1100-2A>T | |
| 3 | g.193637951G>A | CA324512 | OPA1 | c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.966-1G>A c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*952-1G>A (n.*952-1G>A) c.531-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.840-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*349-1G>A (n.*349-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.67-1G>A n.392-1G>A n.357-1G>A c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) n.1265-1G>A n.1100-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637951G>C | CA355788112 | OPA1 | c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.966-1G>C c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*952-1G>C (n.*952-1G>C) c.531-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.840-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*349-1G>C (n.*349-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.67-1G>C n.392-1G>C n.357-1G>C c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) n.1265-1G>C n.1100-1G>C | |
| 3 | g.193637951G= | CA1430236579 | OPA1 | c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) c.982-1G= (n.982-1G=) c.925-1G= (n.925-1G=) c.966-1G= c.553-1G= (n.553-1G=) c.*952-1G= (n.*952-1G=) c.531-1G= c.499-1G= (n.499-1G=) c.840-1G= c.886-1G= (n.886-1G=) c.*349-1G= (n.*349-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.67-1G= n.392-1G= n.357-1G= c.817-1G= (n.817-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) n.1265-1G= n.1100-1G= | |
| 3 | g.193637951G>T | CA355788113 | OPA1 | c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.966-1G>T c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*952-1G>T (n.*952-1G>T) c.531-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.840-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.*349-1G>T (n.*349-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.67-1G>T n.392-1G>T n.357-1G>T c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) n.1265-1G>T n.1100-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637952G>A | CA355788116 | OPA1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.966G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.*952G>A (n.*952G>A) c.531G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.840G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.67G>A n.392G>A n.357G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.1265G>A n.1100G>A | |
| 3 | g.193637952G>C | CA355788115 | OPA1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.966G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*952G>C (n.*952G>C) c.531G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.840G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*349G>C (n.*349G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.67G>C n.392G>C n.357G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1265G>C n.1100G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637952G= | CA1430236588 | OPA1 | c.1036G= (p.Val346=) c.871G= (p.Val291=) c.982G= (p.Val328=) c.925G= (p.Val309=) c.966G= c.553G= (p.Val185=) c.*952G= (n.*952G=) c.531G= c.499G= (p.Val167=) c.840G= c.886G= (p.Val296=) c.*349G= (n.*349G=) c.763G= (p.Val255=) c.874G= (p.Val292=) c.928G= (p.Val310=) n.67G= n.392G= n.357G= c.817G= (p.Val273=) c.502G= (p.Val168=) n.1265G= n.1100G= | |
| 3 | g.193637952G>T | CA355788114 | OPA1 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) c.966G>T c.553G>T (p.Val185Phe) c.*952G>T (n.*952G>T) c.531G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.840G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.*349G>T (n.*349G>T) c.763G>T (p.Val255Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.67G>T n.392G>T n.357G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.1265G>T n.1100G>T |