Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.193637875A>T | CA2669102902 | OPA1 | c.1036-77A>T (n.1036-77A>T) c.871-77A>T (n.871-77A>T) c.982-77A>T (n.982-77A>T) c.925-77A>T (n.925-77A>T) c.966-77A>T c.553-77A>T (n.553-77A>T) c.*952-77A>T (n.*952-77A>T) c.531-77A>T c.499-77A>T (n.499-77A>T) c.840-77A>T c.886-77A>T (n.886-77A>T) c.*349-77A>T (n.*349-77A>T) c.763-77A>T (n.763-77A>T) c.874-77A>T (n.874-77A>T) c.928-77A>T (n.928-77A>T) n.67-77A>T n.392-77A>T n.357-77A>T c.817-77A>T (n.817-77A>T) c.502-77A>T (n.502-77A>T) n.1265-77A>T n.1100-77A>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193637881A>G | CA904565008 | OPA1 | c.1036-71A>G (n.1036-71A>G) c.871-71A>G (n.871-71A>G) c.982-71A>G (n.982-71A>G) c.925-71A>G (n.925-71A>G) c.966-71A>G c.553-71A>G (n.553-71A>G) c.*952-71A>G (n.*952-71A>G) c.531-71A>G c.499-71A>G (n.499-71A>G) c.840-71A>G c.886-71A>G (n.886-71A>G) c.*349-71A>G (n.*349-71A>G) c.763-71A>G (n.763-71A>G) c.874-71A>G (n.874-71A>G) c.928-71A>G (n.928-71A>G) n.67-71A>G n.392-71A>G n.357-71A>G c.817-71A>G (n.817-71A>G) c.502-71A>G (n.502-71A>G) n.1265-71A>G n.1100-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193637885C>T | CA2669102910 | OPA1 | c.1036-67C>T (n.1036-67C>T) c.871-67C>T (n.871-67C>T) c.982-67C>T (n.982-67C>T) c.925-67C>T (n.925-67C>T) c.966-67C>T c.553-67C>T (n.553-67C>T) c.*952-67C>T (n.*952-67C>T) c.531-67C>T c.499-67C>T (n.499-67C>T) c.840-67C>T c.886-67C>T (n.886-67C>T) c.*349-67C>T (n.*349-67C>T) c.763-67C>T (n.763-67C>T) c.874-67C>T (n.874-67C>T) c.928-67C>T (n.928-67C>T) n.67-67C>T n.392-67C>T n.357-67C>T c.817-67C>T (n.817-67C>T) c.502-67C>T (n.502-67C>T) n.1265-67C>T n.1100-67C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193637887A>G | CA2669102911 | OPA1 | c.1036-65A>G (n.1036-65A>G) c.871-65A>G (n.871-65A>G) c.982-65A>G (n.982-65A>G) c.925-65A>G (n.925-65A>G) c.966-65A>G c.553-65A>G (n.553-65A>G) c.*952-65A>G (n.*952-65A>G) c.531-65A>G c.499-65A>G (n.499-65A>G) c.840-65A>G c.886-65A>G (n.886-65A>G) c.*349-65A>G (n.*349-65A>G) c.763-65A>G (n.763-65A>G) c.874-65A>G (n.874-65A>G) c.928-65A>G (n.928-65A>G) n.67-65A>G n.392-65A>G n.357-65A>G c.817-65A>G (n.817-65A>G) c.502-65A>G (n.502-65A>G) n.1265-65A>G n.1100-65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193637889T>C | CA90527339 | OPA1 | c.1036-63T>C (n.1036-63T>C) c.871-63T>C (n.871-63T>C) c.982-63T>C (n.982-63T>C) c.925-63T>C (n.925-63T>C) c.966-63T>C c.553-63T>C (n.553-63T>C) c.*952-63T>C (n.*952-63T>C) c.531-63T>C c.499-63T>C (n.499-63T>C) c.840-63T>C c.886-63T>C (n.886-63T>C) c.*349-63T>C (n.*349-63T>C) c.763-63T>C (n.763-63T>C) c.874-63T>C (n.874-63T>C) c.928-63T>C (n.928-63T>C) n.67-63T>C n.392-63T>C n.357-63T>C c.817-63T>C (n.817-63T>C) c.502-63T>C (n.502-63T>C) n.1265-63T>C n.1100-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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