Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.191375595A= | CA1429222363 | CCDC50 | c.976+6A= (n.976+6A=) c.449-4564A= (n.449-4564A=) | |
3 | g.191375595A>C | CA2581905421 | CCDC50 | c.976+6A>C (n.976+6A>C) c.449-4564A>C (n.449-4564A>C) | |
3 | g.191375595A>G | CA142725 | CCDC50 | c.976+6A>G (n.976+6A>G) c.449-4564A>G (n.449-4564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375595A>T | CA2581905422 | CCDC50 | c.976+6A>T (n.976+6A>T) c.449-4564A>T (n.449-4564A>T) | |
3 | g.191375595dup | CA2669072601 | CCDC50 | c.976+6dup (n.976+6dup) c.449-4564dup (n.449-4564dup) | gnomAD v4 |
3 | g.191375597A= | CA1429222364 | CCDC50 | c.976+8A= (n.976+8A=) c.449-4562A= (n.449-4562A=) | |
3 | g.191375597A>C | CA2755364 | CCDC50 | c.976+8A>C (n.976+8A>C) c.449-4562A>C (n.449-4562A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.191375598G>A | CA89778736 | CCDC50 | c.976+9G>A (n.976+9G>A) c.449-4561G>A (n.449-4561G>A) | dbSNP |
3 | g.191375598G= | CA1429222365 | CCDC50 | c.976+9G= (n.976+9G=) c.449-4561G= (n.449-4561G=) | |
3 | g.191375599G>A | CA2755365 | CCDC50 | c.976+10G>A (n.976+10G>A) c.449-4560G>A (n.449-4560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375599G>C | CA2573136822 | CCDC50 | c.976+10G>C (n.976+10G>C) c.449-4560G>C (n.449-4560G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191375599G= | CA1429222366 | CCDC50 | c.976+10G= (n.976+10G=) c.449-4560G= (n.449-4560G=) | |
3 | g.191375601C= | CA1429222367 | CCDC50 | c.976+12C= (n.976+12C=) c.449-4558C= (n.449-4558C=) | |
3 | g.191375601C>T | CA1057747119 | CCDC50 | c.976+12C>T (n.976+12C>T) c.449-4558C>T (n.449-4558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375602A= | CA1429222368 | CCDC50 | c.976+13A= (n.976+13A=) c.449-4557A= (n.449-4557A=) | |
3 | g.191375602A>C | CA2755366 | CCDC50 | c.976+13A>C (n.976+13A>C) c.449-4557A>C (n.449-4557A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375602A>G | CA2577992227 | CCDC50 | c.976+13A>G (n.976+13A>G) c.449-4557A>G (n.449-4557A>G) | |
3 | g.191375602_191375603del | CA2704884038 | CCDC50 | c.976+13_976+14del (n.976+13_976+14del) c.449-4557_449-4556del (n.449-4557_449-4556del) | dbSNP |
3 | g.191375603G>A | CA2755367 | CCDC50 | c.976+14G>A (n.976+14G>A) c.449-4556G>A (n.449-4556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.191375603G>C | CA2669072613 | CCDC50 | c.976+14G>C (n.976+14G>C) c.449-4556G>C (n.449-4556G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191375603G= | CA1429222369 | CCDC50 | c.976+14G= (n.976+14G=) c.449-4556G= (n.449-4556G=) | |
3 | g.191375603G>T | CA2669072614 | CCDC50 | c.976+14G>T (n.976+14G>T) c.449-4556G>T (n.449-4556G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191375604T>C | CA2669072615 | CCDC50 | c.976+15T>C (n.976+15T>C) c.449-4555T>C (n.449-4555T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191375605C>A | CA2669072616 | CCDC50 | c.976+16C>A (n.976+16C>A) c.449-4554C>A (n.449-4554C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.191375606T>G | CA2669072617 | CCDC50 | c.976+17T>G (n.976+17T>G) c.449-4553T>G (n.449-4553T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191375607C>A | CA2755368 | CCDC50 | c.976+18C>A (n.976+18C>A) c.449-4552C>A (n.449-4552C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375607C= | CA1429222370 | CCDC50 | c.976+18C= (n.976+18C=) c.449-4552C= (n.449-4552C=) | |
3 | g.191375607C>T | CA2755369 | CCDC50 | c.976+18C>T (n.976+18C>T) c.449-4552C>T (n.449-4552C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375608G>A | CA2755370 | CCDC50 | c.976+19G>A (n.976+19G>A) c.449-4551G>A (n.449-4551G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375608G>C | CA2755371 | CCDC50 | c.976+19G>C (n.976+19G>C) c.449-4551G>C (n.449-4551G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.191375608G= | CA1429222371 | CCDC50 | c.976+19G= (n.976+19G=) c.449-4551G= (n.449-4551G=) | |
3 | g.191375608G>T | CA548798679 | CCDC50 | c.976+19G>T (n.976+19G>T) c.449-4551G>T (n.449-4551G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.191375609A= | CA1429222372 | CCDC50 | c.976+20A= (n.976+20A=) c.449-4550A= (n.449-4550A=) | |
3 | g.191375609A>G | CA2759894815 | CCDC50 | c.976+20A>G (n.976+20A>G) c.449-4550A>G (n.449-4550A>G) | |
3 | g.191375609A>T | CA548798680 | CCDC50 | c.976+20A>T (n.976+20A>T) c.449-4550A>T (n.449-4550A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.191375611G>A | CA89778741 | CCDC50 | c.976+22G>A (n.976+22G>A) c.449-4548G>A (n.449-4548G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.191375611G= | CA1429222373 | CCDC50 | c.976+22G= (n.976+22G=) c.449-4548G= (n.449-4548G=) | |
3 | g.191375612G>A | CA548798682 | CCDC50 | c.976+23G>A (n.976+23G>A) c.449-4547G>A (n.449-4547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375612G= | CA1429222374 | CCDC50 | c.976+23G= (n.976+23G=) c.449-4547G= (n.449-4547G=) | |
3 | g.191375612G>T | CA2669072622 | CCDC50 | c.976+23G>T (n.976+23G>T) c.449-4547G>T (n.449-4547G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191375612_191375613insTT | CA2669072623 | CCDC50 | c.976+23_976+24insTT (n.976+23_976+24insTT) c.449-4547_449-4546insTT (n.449-4547_449-4546insTT) | gnomAD v4 |
3 | g.191375613A>T | CA2669072624 | CCDC50 | c.976+24A>T (n.976+24A>T) c.449-4546A>T (n.449-4546A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191375613_191375614insTTCTT | CA2669072625 | CCDC50 | c.976+24_976+25insTTCTT (n.976+24_976+25insTTCTT) c.449-4546_449-4545insTTCTT (n.449-4546_449-4545insTTCTT) | gnomAD v4 |
3 | g.191375617C>A | CA2669072626 | CCDC50 | c.976+28C>A (n.976+28C>A) c.449-4542C>A (n.449-4542C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.191375617C= | CA1429222375 | CCDC50 | c.976+28C= (n.976+28C=) c.449-4542C= (n.449-4542C=) | |
3 | g.191375617C>G | CA2669072627 | CCDC50 | c.976+28C>G (n.976+28C>G) c.449-4542C>G (n.449-4542C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191375617C>T | CA1057747138 | CCDC50 | c.976+28C>T (n.976+28C>T) c.449-4542C>T (n.449-4542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191375620G>T | CA2669072628 | CCDC50 | c.976+31G>T (n.976+31G>T) c.449-4539G>T (n.449-4539G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191375621G>A | CA1429222377 | CCDC50 | c.976+32G>A (n.976+32G>A) c.449-4538G>A (n.449-4538G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191375621G= | CA1429222376 | CCDC50 | c.976+32G= (n.976+32G=) c.449-4538G= (n.449-4538G=) |