Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.191356984dup | CA2606992625 | CCDC50 | c.50-104dup (n.50-104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191356985T>A | CA2669071449 | CCDC50 | c.50-103T>A (n.50-103T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.191356985T>C | CA2669071450 | CCDC50 | c.50-103T>C (n.50-103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191356986T>C | CA2669071451 | CCDC50 | c.50-102T>C (n.50-102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191356987A= | CA1429201465 | CCDC50 | c.50-101A= (n.50-101A=) | |
3 | g.191356987A>G | CA1429201466 | CCDC50 | c.50-101A>G (n.50-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191356988G= | CA1429201468 | CCDC50 | c.50-100G= (n.50-100G=) | |
3 | g.191356988G>T | CA89772269 | CCDC50 | c.50-100G>T (n.50-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.191356989A>T | CA2669071452 | CCDC50 | c.50-99A>T (n.50-99A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191356990A>G | CA2669071453 | CCDC50 | c.50-98A>G (n.50-98A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191356992T>C | CA2669071454 | CCDC50 | c.50-96T>C (n.50-96T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191356993G>A | CA548492137 | CCDC50 | c.50-95G>A (n.50-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191356993G= | CA1429201472 | CCDC50 | c.50-95G= (n.50-95G=) | |
3 | g.191356993G>T | CA1429201476 | CCDC50 | c.50-95G>T (n.50-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191356994del | CA548492138 | CCDC50 | c.50-94del (n.50-94del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191356994A= | CA1429201481 | CCDC50 | c.50-94A= (n.50-94A=) | |
3 | g.191356994A>C | CA2669071455 | CCDC50 | c.50-94A>C (n.50-94A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191356994A>G | CA2669071456 | CCDC50 | c.50-94A>G (n.50-94A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191356994A>T | CA1429201480 | CCDC50 | c.50-94A>T (n.50-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191356994_191356996delinsATT | CA1429201482 | CCDC50 | c.50-94_50-92delinsATT (n.50-94_50-92delinsATT) | |
3 | g.191356994_191356995insATTTT | CA2669071458 | CCDC50 | c.50-94_50-93insATTTT (n.50-94_50-93insATTTT) | gnomAD v4 |
3 | g.191356995T>A | CA1429201492 | CCDC50 | c.50-93T>A (n.50-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191356995T>C | CA2669071457 | CCDC50 | c.50-93T>C (n.50-93T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191356995T= | CA1429201490 | CCDC50 | c.50-93T= (n.50-93T=) | |
3 | g.191357002dup | CA89772273 | CCDC50 | c.50-86dup (n.50-86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191357002del | CA89772278 | CCDC50 | c.50-86del (n.50-86del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191357001_191357002del | CA1429201487 | CCDC50 | c.50-87_50-86del (n.50-87_50-86del) | dbSNP |
3 | g.191356996T>G | CA2669071459 | CCDC50 | c.50-92T>G (n.50-92T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191356997T>C | CA2669071460 | CCDC50 | c.50-91T>C (n.50-91T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.191356999T>G | CA2669071461 | CCDC50 | c.50-89T>G (n.50-89T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191357000T>G | CA2577992100 | CCDC50 | c.50-88T>G (n.50-88T>G) | |
3 | g.191357001T>A | CA2669071462 | CCDC50 | c.50-87T>A (n.50-87T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.191357001T>G | CA2669071463 | CCDC50 | c.50-87T>G (n.50-87T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191357002T>A | CA1429201497 | CCDC50 | c.50-86T>A (n.50-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191357002T= | CA1429201496 | CCDC50 | c.50-86T= (n.50-86T=) | |
3 | g.191357003A= | CA1429201498 | CCDC50 | c.50-85A= (n.50-85A=) | |
3 | g.191357003A>G | CA2669071464 | CCDC50 | c.50-85A>G (n.50-85A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.191357003A>T | CA89772282 | CCDC50 | c.50-85A>T (n.50-85A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.191357005del | CA2669071465 | CCDC50 | c.50-83del (n.50-83del) | gnomAD v4 |
3 | g.191357004A>T | CA2669071466 | CCDC50 | c.50-84A>T (n.50-84A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191357005A>G | CA2577992101 | CCDC50 | c.50-83A>G (n.50-83A>G) | |
3 | g.191357005A>T | CA2669071467 | CCDC50 | c.50-83A>T (n.50-83A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191357006G>A | CA548492144 | CCDC50 | c.50-82G>A (n.50-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191357006G= | CA1429201502 | CCDC50 | c.50-82G= (n.50-82G=) | |
3 | g.191357006G>T | CA2577992102 | CCDC50 | c.50-82G>T (n.50-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.191357006_191357007del | CA1057750869 | CCDC50 | c.50-82_50-81del (n.50-82_50-81del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191357007T>A | CA548492147 | CCDC50 | c.50-81T>A (n.50-81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191357007T= | CA1429201510 | CCDC50 | c.50-81T= (n.50-81T=) | |
3 | g.191357007dup | CA548492146 | CCDC50 | c.50-81dup (n.50-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.191357007_191357009delinsTAA | CA1429201507 | CCDC50 | c.50-81_50-79delinsTAA (n.50-81_50-79delinsTAA) |