Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408423G>A | CA355767149 | CLDN16 | c.492G>A (p.Trp164Ter) c.115-1480G>A (n.115-1480G>A) c.702G>A (p.Trp234Ter) c.325-1480G>A (n.325-1480G>A) | |
3 | g.190408423G>C | CA355767150 | CLDN16 | c.492G>C (p.Trp164Cys) c.115-1480G>C (n.115-1480G>C) c.702G>C (p.Trp234Cys) c.325-1480G>C (n.325-1480G>C) | |
3 | g.190408423G>T | CA355767148 | CLDN16 | c.492G>T (p.Trp164Cys) c.115-1480G>T (n.115-1480G>T) c.702G>T (p.Trp234Cys) c.325-1480G>T (n.325-1480G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>A | CA355767153 | CLDN16 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.115-1479T>A (n.115-1479T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.325-1479T>A (n.325-1479T>A) | |
3 | g.190408424T>C | CA355767151 | CLDN16 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.115-1479T>C (n.115-1479T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.325-1479T>C (n.325-1479T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>G | CA355767152 | CLDN16 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.115-1479T>G (n.115-1479T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.325-1479T>G (n.325-1479T>G) | |
3 | g.190408425C>A | CA355767154 | CLDN16 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.115-1478C>A (n.115-1478C>A) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.325-1478C>A (n.325-1478C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190408425C= | CA1428762808 | CLDN16 | c.494C= (p.Ser165=) c.115-1478C= (n.115-1478C=) c.704C= (p.Ser235=) c.325-1478C= (n.325-1478C=) | |
3 | g.190408425C>G | CA355767155 | CLDN16 | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.115-1478C>G (n.115-1478C>G) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.325-1478C>G (n.325-1478C>G) | |
3 | g.190408425C>T | CA117866 | CLDN16 | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.115-1478C>T (n.115-1478C>T) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.325-1478C>T (n.325-1478C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408426C>A | CA437418595 | CLDN16 | c.495C>A (p.Ser165=) c.115-1477C>A (n.115-1477C>A) c.705C>A (p.Ser235=) c.325-1477C>A (n.325-1477C>A) | |
3 | g.190408426C>G | CA437418596 | CLDN16 | c.495C>G (p.Ser165=) c.115-1477C>G (n.115-1477C>G) c.705C>G (p.Ser235=) c.325-1477C>G (n.325-1477C>G) | |
3 | g.190408426C>T | CA437418597 | CLDN16 | c.495C>T (p.Ser165=) c.115-1477C>T (n.115-1477C>T) c.705C>T (p.Ser235=) c.325-1477C>T (n.325-1477C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427del | CA2669041733 | CLDN16 | c.496del (p.Cys166ValfsTer?) c.115-1476del (n.115-1476del) c.706del (p.Cys236ValfsTer?) c.325-1476del (n.325-1476del) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427T>A | CA355767156 | CLDN16 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.115-1476T>A (n.115-1476T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.325-1476T>A (n.325-1476T>A) | |
3 | g.190408427T>C | CA355767157 | CLDN16 | c.496T>C (p.Cys166Arg) c.115-1476T>C (n.115-1476T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.325-1476T>C (n.325-1476T>C) | |
3 | g.190408427T>G | CA355767158 | CLDN16 | c.496T>G (p.Cys166Gly) c.115-1476T>G (n.115-1476T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.325-1476T>G (n.325-1476T>G) | |
3 | g.190408428G>A | CA355767159 | CLDN16 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.115-1475G>A (n.115-1475G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.325-1475G>A (n.325-1475G>A) | |
3 | g.190408428G>C | CA355767160 | CLDN16 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.115-1475G>C (n.115-1475G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.325-1475G>C (n.325-1475G>C) | |
3 | g.190408428G>T | CA355767161 | CLDN16 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.115-1475G>T (n.115-1475G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.325-1475G>T (n.325-1475G>T) | |
3 | g.190408429T>A | CA355767162 | CLDN16 | c.498T>A (p.Cys166Ter) c.115-1474T>A (n.115-1474T>A) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.325-1474T>A (n.325-1474T>A) | |
3 | g.190408429T>C | CA437418598 | CLDN16 | c.498T>C (p.Cys166=) c.115-1474T>C (n.115-1474T>C) c.708T>C (p.Cys236=) c.325-1474T>C (n.325-1474T>C) | |
3 | g.190408429T>G | CA355767163 | CLDN16 | c.498T>G (p.Cys166Trp) c.115-1474T>G (n.115-1474T>G) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.325-1474T>G (n.325-1474T>G) | |
3 | g.190408430T>A | CA355767166 | CLDN16 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.115-1473T>A (n.115-1473T>A) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.325-1473T>A (n.325-1473T>A) | |
3 | g.190408430T>C | CA355767164 | CLDN16 | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.115-1473T>C (n.115-1473T>C) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.325-1473T>C (n.325-1473T>C) | |
3 | g.190408430T>G | CA355767165 | CLDN16 | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.115-1473T>G (n.115-1473T>G) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.325-1473T>G (n.325-1473T>G) | |
3 | g.190408431G>A | CA355767167 | CLDN16 | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.115-1472G>A (n.115-1472G>A) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.325-1472G>A (n.325-1472G>A) | |
3 | g.190408431G>C | CA355767168 | CLDN16 | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.115-1472G>C (n.115-1472G>C) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.325-1472G>C (n.325-1472G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408431G= | CA1428762811 | CLDN16 | c.500G= (p.Trp167=) c.115-1472G= (n.115-1472G=) c.710G= (p.Trp237=) c.325-1472G= (n.325-1472G=) | |
3 | g.190408431G>T | CA355767169 | CLDN16 | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.115-1472G>T (n.115-1472G>T) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.325-1472G>T (n.325-1472G>T) | |
3 | g.190408432G>A | CA355767170 | CLDN16 | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.115-1471G>A (n.115-1471G>A) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.325-1471G>A (n.325-1471G>A) | |
3 | g.190408432G>C | CA355767171 | CLDN16 | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.115-1471G>C (n.115-1471G>C) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.325-1471G>C (n.325-1471G>C) | |
3 | g.190408432G>T | CA355767172 | CLDN16 | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.115-1471G>T (n.115-1471G>T) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.325-1471G>T (n.325-1471G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408433C>A | CA355767173 | CLDN16 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.115-1470C>A (n.115-1470C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.325-1470C>A (n.325-1470C>A) | |
3 | g.190408433C= | CA1428762816 | CLDN16 | c.502C= (p.Leu168=) c.115-1470C= (n.115-1470C=) c.712C= (p.Leu238=) c.325-1470C= (n.325-1470C=) | |
3 | g.190408433C>G | CA355767174 | CLDN16 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.115-1470C>G (n.115-1470C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.325-1470C>G (n.325-1470C>G) | |
3 | g.190408433C>T | CA2753881 | CLDN16 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.115-1470C>T (n.115-1470C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.325-1470C>T (n.325-1470C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408434T>A | CA355767175 | CLDN16 | c.503T>A (p.Leu168His) c.115-1469T>A (n.115-1469T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.325-1469T>A (n.325-1469T>A) | |
3 | g.190408434T>C | CA355767176 | CLDN16 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.115-1469T>C (n.115-1469T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.325-1469T>C (n.325-1469T>C) | |
3 | g.190408434T>G | CA355767177 | CLDN16 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.115-1469T>G (n.115-1469T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.325-1469T>G (n.325-1469T>G) | |
3 | g.190408435C>A | CA437418599 | CLDN16 | c.504C>A (p.Leu168=) c.115-1468C>A (n.115-1468C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.325-1468C>A (n.325-1468C>A) | COSMIC |
3 | g.190408435C= | CA1428762820 | CLDN16 | c.504C= (p.Leu168=) c.115-1468C= (n.115-1468C=) c.714C= (p.Leu238=) c.325-1468C= (n.325-1468C=) | |
3 | g.190408435C>G | CA2753883 | CLDN16 | c.504C>G (p.Leu168=) c.115-1468C>G (n.115-1468C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.325-1468C>G (n.325-1468C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408435C>T | CA2753882 | CLDN16 | c.504C>T (p.Leu168=) c.115-1468C>T (n.115-1468C>T) c.714C>T (p.Leu238=) c.325-1468C>T (n.325-1468C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190408436G>A | CA117859 | CLDN16 | c.505G>A (p.Gly169Arg) c.115-1467G>A (n.115-1467G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.325-1467G>A (n.325-1467G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190408436G>C | CA355767178 | CLDN16 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.115-1467G>C (n.115-1467G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.325-1467G>C (n.325-1467G>C) | |
3 | g.190408436G= | CA1428762825 | CLDN16 | c.505G= (p.Gly169=) c.115-1467G= (n.115-1467G=) c.715G= (p.Gly239=) c.325-1467G= (n.325-1467G=) | |
3 | g.190408436G>T | CA355767179 | CLDN16 | c.505G>T (p.Gly169Ter) c.115-1467G>T (n.115-1467G>T) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.325-1467G>T (n.325-1467G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408437G>A | CA355767180 | CLDN16 | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.115-1466G>A (n.115-1466G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.325-1466G>A (n.325-1466G>A) | |
3 | g.190408437G>C | CA355767181 | CLDN16 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.115-1466G>C (n.115-1466G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.325-1466G>C (n.325-1466G>C) |