Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408416T>A | CA355767133 | CLDN16 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.115-1487T>A (n.115-1487T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.325-1487T>A (n.325-1487T>A) | |
3 | g.190408416T>C | CA355767134 | CLDN16 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.115-1487T>C (n.115-1487T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.325-1487T>C (n.325-1487T>C) | |
3 | g.190408416T>G | CA117864 | CLDN16 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.115-1487T>G (n.115-1487T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.325-1487T>G (n.325-1487T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408416T= | CA1428762783 | CLDN16 | c.485T= (p.Phe162=) c.115-1487T= (n.115-1487T=) c.695T= (p.Phe232=) c.325-1487T= (n.325-1487T=) | |
3 | g.190408417T>A | CA355767135 | CLDN16 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.115-1486T>A (n.115-1486T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.325-1486T>A (n.325-1486T>A) | |
3 | g.190408417T>C | CA437418592 | CLDN16 | c.486T>C (p.Phe162=) c.115-1486T>C (n.115-1486T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.325-1486T>C (n.325-1486T>C) | |
3 | g.190408417T>G | CA355767136 | CLDN16 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.115-1486T>G (n.115-1486T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.325-1486T>G (n.325-1486T>G) | |
3 | g.190408418G>A | CA355767137 | CLDN16 | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.115-1485G>A (n.115-1485G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.325-1485G>A (n.325-1485G>A) | COSMIC |
3 | g.190408418G>C | CA355767139 | CLDN16 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.115-1485G>C (n.115-1485G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.325-1485G>C (n.325-1485G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408418G= | CA1428762790 | CLDN16 | c.487G= (p.Gly163=) c.115-1485G= (n.115-1485G=) c.697G= (p.Gly233=) c.325-1485G= (n.325-1485G=) | |
3 | g.190408418G>T | CA355767138 | CLDN16 | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.115-1485G>T (n.115-1485G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.325-1485G>T (n.325-1485G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408419G>A | CA117865 | CLDN16 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.115-1484G>A (n.115-1484G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.325-1484G>A (n.325-1484G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408419G>C | CA355767140 | CLDN16 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.115-1484G>C (n.115-1484G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.325-1484G>C (n.325-1484G>C) | |
3 | g.190408419G= | CA1428762794 | CLDN16 | c.488G= (p.Gly163=) c.115-1484G= (n.115-1484G=) c.698G= (p.Gly233=) c.325-1484G= (n.325-1484G=) | |
3 | g.190408419G>T | CA355767141 | CLDN16 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.115-1484G>T (n.115-1484G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.325-1484G>T (n.325-1484G>T) | COSMIC |
3 | g.190408420T>A | CA2753880 | CLDN16 | c.489T>A (p.Gly163=) c.115-1483T>A (n.115-1483T>A) c.699T>A (p.Gly233=) c.325-1483T>A (n.325-1483T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408420T>C | CA437418593 | CLDN16 | c.489T>C (p.Gly163=) c.115-1483T>C (n.115-1483T>C) c.699T>C (p.Gly233=) c.325-1483T>C (n.325-1483T>C) | |
3 | g.190408420T>G | CA437418594 | CLDN16 | c.489T>G (p.Gly163=) c.115-1483T>G (n.115-1483T>G) c.699T>G (p.Gly233=) c.325-1483T>G (n.325-1483T>G) | |
3 | g.190408420T= | CA1428762797 | CLDN16 | c.489T= (p.Gly163=) c.115-1483T= (n.115-1483T=) c.699T= (p.Gly233=) c.325-1483T= (n.325-1483T=) | |
3 | g.190408421T>A | CA355767142 | CLDN16 | c.490T>A (p.Trp164Arg) c.115-1482T>A (n.115-1482T>A) c.700T>A (p.Trp234Arg) c.325-1482T>A (n.325-1482T>A) | |
3 | g.190408421T>C | CA355767143 | CLDN16 | c.490T>C (p.Trp164Arg) c.115-1482T>C (n.115-1482T>C) c.700T>C (p.Trp234Arg) c.325-1482T>C (n.325-1482T>C) | |
3 | g.190408421T>G | CA355767144 | CLDN16 | c.490T>G (p.Trp164Gly) c.115-1482T>G (n.115-1482T>G) c.700T>G (p.Trp234Gly) c.325-1482T>G (n.325-1482T>G) | |
3 | g.190408422G>A | CA355767145 | CLDN16 | c.491G>A (p.Trp164Ter) c.115-1481G>A (n.115-1481G>A) c.701G>A (p.Trp234Ter) c.325-1481G>A (n.325-1481G>A) | dbSNP |
3 | g.190408422G>C | CA355767146 | CLDN16 | c.491G>C (p.Trp164Ser) c.115-1481G>C (n.115-1481G>C) c.701G>C (p.Trp234Ser) c.325-1481G>C (n.325-1481G>C) | |
3 | g.190408422G= | CA1428762799 | CLDN16 | c.491G= (p.Trp164=) c.115-1481G= (n.115-1481G=) c.701G= (p.Trp234=) c.325-1481G= (n.325-1481G=) | |
3 | g.190408422G>T | CA355767147 | CLDN16 | c.491G>T (p.Trp164Leu) c.115-1481G>T (n.115-1481G>T) c.701G>T (p.Trp234Leu) c.325-1481G>T (n.325-1481G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408423G>A | CA355767149 | CLDN16 | c.492G>A (p.Trp164Ter) c.115-1480G>A (n.115-1480G>A) c.702G>A (p.Trp234Ter) c.325-1480G>A (n.325-1480G>A) | |
3 | g.190408423G>C | CA355767150 | CLDN16 | c.492G>C (p.Trp164Cys) c.115-1480G>C (n.115-1480G>C) c.702G>C (p.Trp234Cys) c.325-1480G>C (n.325-1480G>C) | |
3 | g.190408423G>T | CA355767148 | CLDN16 | c.492G>T (p.Trp164Cys) c.115-1480G>T (n.115-1480G>T) c.702G>T (p.Trp234Cys) c.325-1480G>T (n.325-1480G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>A | CA355767153 | CLDN16 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.115-1479T>A (n.115-1479T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.325-1479T>A (n.325-1479T>A) | |
3 | g.190408424T>C | CA355767151 | CLDN16 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.115-1479T>C (n.115-1479T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.325-1479T>C (n.325-1479T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>G | CA355767152 | CLDN16 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.115-1479T>G (n.115-1479T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.325-1479T>G (n.325-1479T>G) | |
3 | g.190408425C>A | CA355767154 | CLDN16 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.115-1478C>A (n.115-1478C>A) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.325-1478C>A (n.325-1478C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190408425C= | CA1428762808 | CLDN16 | c.494C= (p.Ser165=) c.115-1478C= (n.115-1478C=) c.704C= (p.Ser235=) c.325-1478C= (n.325-1478C=) | |
3 | g.190408425C>G | CA355767155 | CLDN16 | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.115-1478C>G (n.115-1478C>G) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.325-1478C>G (n.325-1478C>G) | |
3 | g.190408425C>T | CA117866 | CLDN16 | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.115-1478C>T (n.115-1478C>T) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.325-1478C>T (n.325-1478C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408426C>A | CA437418595 | CLDN16 | c.495C>A (p.Ser165=) c.115-1477C>A (n.115-1477C>A) c.705C>A (p.Ser235=) c.325-1477C>A (n.325-1477C>A) | |
3 | g.190408426C>G | CA437418596 | CLDN16 | c.495C>G (p.Ser165=) c.115-1477C>G (n.115-1477C>G) c.705C>G (p.Ser235=) c.325-1477C>G (n.325-1477C>G) | |
3 | g.190408426C>T | CA437418597 | CLDN16 | c.495C>T (p.Ser165=) c.115-1477C>T (n.115-1477C>T) c.705C>T (p.Ser235=) c.325-1477C>T (n.325-1477C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427del | CA2669041733 | CLDN16 | c.496del (p.Cys166ValfsTer?) c.115-1476del (n.115-1476del) c.706del (p.Cys236ValfsTer?) c.325-1476del (n.325-1476del) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427T>A | CA355767156 | CLDN16 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.115-1476T>A (n.115-1476T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.325-1476T>A (n.325-1476T>A) | |
3 | g.190408427T>C | CA355767157 | CLDN16 | c.496T>C (p.Cys166Arg) c.115-1476T>C (n.115-1476T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.325-1476T>C (n.325-1476T>C) | |
3 | g.190408427T>G | CA355767158 | CLDN16 | c.496T>G (p.Cys166Gly) c.115-1476T>G (n.115-1476T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.325-1476T>G (n.325-1476T>G) | |
3 | g.190408428G>A | CA355767159 | CLDN16 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.115-1475G>A (n.115-1475G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.325-1475G>A (n.325-1475G>A) | |
3 | g.190408428G>C | CA355767160 | CLDN16 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.115-1475G>C (n.115-1475G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.325-1475G>C (n.325-1475G>C) | |
3 | g.190408428G>T | CA355767161 | CLDN16 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.115-1475G>T (n.115-1475G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.325-1475G>T (n.325-1475G>T) | |
3 | g.190408429T>A | CA355767162 | CLDN16 | c.498T>A (p.Cys166Ter) c.115-1474T>A (n.115-1474T>A) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.325-1474T>A (n.325-1474T>A) | |
3 | g.190408429T>C | CA437418598 | CLDN16 | c.498T>C (p.Cys166=) c.115-1474T>C (n.115-1474T>C) c.708T>C (p.Cys236=) c.325-1474T>C (n.325-1474T>C) | |
3 | g.190408429T>G | CA355767163 | CLDN16 | c.498T>G (p.Cys166Trp) c.115-1474T>G (n.115-1474T>G) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.325-1474T>G (n.325-1474T>G) | |
3 | g.190408430T>A | CA355767166 | CLDN16 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.115-1473T>A (n.115-1473T>A) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.325-1473T>A (n.325-1473T>A) |