Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408336T>A | CA437418542 | CLDN16 | c.405T>A (p.Ser135=) c.115-1567T>A (n.115-1567T>A) c.615T>A (p.Ser205=) c.325-1567T>A (n.325-1567T>A) | |
3 | g.190408336T>C | CA437418543 | CLDN16 | c.405T>C (p.Ser135=) c.115-1567T>C (n.115-1567T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.325-1567T>C (n.325-1567T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408336T>G | CA437418544 | CLDN16 | c.405T>G (p.Ser135=) c.115-1567T>G (n.115-1567T>G) c.615T>G (p.Ser205=) c.325-1567T>G (n.325-1567T>G) | |
3 | g.190408337G>A | CA355766957 | CLDN16 | c.406G>A (p.Val136Met) c.115-1566G>A (n.115-1566G>A) c.616G>A (p.Val206Met) c.325-1566G>A (n.325-1566G>A) | |
3 | g.190408337G>C | CA355766959 | CLDN16 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.115-1566G>C (n.115-1566G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.325-1566G>C (n.325-1566G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408337G>T | CA355766958 | CLDN16 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.115-1566G>T (n.115-1566G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) c.325-1566G>T (n.325-1566G>T) | COSMIC |
3 | g.190408338T>A | CA355766960 | CLDN16 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.115-1565T>A (n.115-1565T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) c.325-1565T>A (n.325-1565T>A) | |
3 | g.190408338T>C | CA355766961 | CLDN16 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.115-1565T>C (n.115-1565T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.325-1565T>C (n.325-1565T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408338T>G | CA355766962 | CLDN16 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.115-1565T>G (n.115-1565T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.325-1565T>G (n.325-1565T>G) | |
3 | g.190408339G>A | CA2753866 | CLDN16 | c.408G>A (p.Val136=) c.115-1564G>A (n.115-1564G>A) c.618G>A (p.Val206=) c.325-1564G>A (n.325-1564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408339G>C | CA437418545 | CLDN16 | c.408G>C (p.Val136=) c.115-1564G>C (n.115-1564G>C) c.618G>C (p.Val206=) c.325-1564G>C (n.325-1564G>C) | |
3 | g.190408339G= | CA1428762673 | CLDN16 | c.408G= (p.Val136=) c.115-1564G= (n.115-1564G=) c.618G= (p.Val206=) c.325-1564G= (n.325-1564G=) | |
3 | g.190408339G>T | CA437418546 | CLDN16 | c.408G>T (p.Val136=) c.115-1564G>T (n.115-1564G>T) c.618G>T (p.Val206=) c.325-1564G>T (n.325-1564G>T) | |
3 | g.190408340T>A | CA2753867 | CLDN16 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.115-1563T>A (n.115-1563T>A) c.619T>A (p.Trp207Arg) c.325-1563T>A (n.325-1563T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408340T>C | CA355766963 | CLDN16 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.115-1563T>C (n.115-1563T>C) c.619T>C (p.Trp207Arg) c.325-1563T>C (n.325-1563T>C) | |
3 | g.190408340T>G | CA355766964 | CLDN16 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.115-1563T>G (n.115-1563T>G) c.619T>G (p.Trp207Gly) c.325-1563T>G (n.325-1563T>G) | |
3 | g.190408340T= | CA1428762679 | CLDN16 | c.409T= (p.Trp137=) c.115-1563T= (n.115-1563T=) c.619T= (p.Trp207=) c.325-1563T= (n.325-1563T=) | |
3 | g.190408341G>A | CA355766965 | CLDN16 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.115-1562G>A (n.115-1562G>A) c.620G>A (p.Trp207Ter) c.325-1562G>A (n.325-1562G>A) | |
3 | g.190408341G>C | CA355766966 | CLDN16 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.115-1562G>C (n.115-1562G>C) c.620G>C (p.Trp207Ser) c.325-1562G>C (n.325-1562G>C) | |
3 | g.190408341G>T | CA355766967 | CLDN16 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.115-1562G>T (n.115-1562G>T) c.620G>T (p.Trp207Leu) c.325-1562G>T (n.325-1562G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408342G>A | CA355766968 | CLDN16 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.115-1561G>A (n.115-1561G>A) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.325-1561G>A (n.325-1561G>A) | |
3 | g.190408342G>C | CA355766969 | CLDN16 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.115-1561G>C (n.115-1561G>C) c.621G>C (p.Trp207Cys) c.325-1561G>C (n.325-1561G>C) | |
3 | g.190408342G>T | CA355766970 | CLDN16 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.115-1561G>T (n.115-1561G>T) c.621G>T (p.Trp207Cys) c.325-1561G>T (n.325-1561G>T) | |
3 | g.190408343T>A | CA355766973 | CLDN16 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.115-1560T>A (n.115-1560T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.325-1560T>A (n.325-1560T>A) | |
3 | g.190408343T>C | CA355766972 | CLDN16 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.115-1560T>C (n.115-1560T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) c.325-1560T>C (n.325-1560T>C) | |
3 | g.190408343T>G | CA355766971 | CLDN16 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.115-1560T>G (n.115-1560T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.325-1560T>G (n.325-1560T>G) | |
3 | g.190408344A= | CA1428762682 | CLDN16 | c.413A= (p.Tyr138=) c.115-1559A= (n.115-1559A=) c.623A= (p.Tyr208=) c.325-1559A= (n.325-1559A=) | |
3 | g.190408344A>C | CA355766975 | CLDN16 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.115-1559A>C (n.115-1559A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.325-1559A>C (n.325-1559A>C) | |
3 | g.190408344A>G | CA355766974 | CLDN16 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.115-1559A>G (n.115-1559A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.325-1559A>G (n.325-1559A>G) | |
3 | g.190408344A>T | CA2753868 | CLDN16 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.115-1559A>T (n.115-1559A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.325-1559A>T (n.325-1559A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408345T>A | CA355766976 | CLDN16 | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.115-1558T>A (n.115-1558T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.325-1558T>A (n.325-1558T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408345T>C | CA437418547 | CLDN16 | c.414T>C (p.Tyr138=) c.115-1558T>C (n.115-1558T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.325-1558T>C (n.325-1558T>C) | |
3 | g.190408345T>G | CA355766977 | CLDN16 | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.115-1558T>G (n.115-1558T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.325-1558T>G (n.325-1558T>G) | |
3 | g.190408346G>A | CA355766978 | CLDN16 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.115-1557G>A (n.115-1557G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.325-1557G>A (n.325-1557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408346G>C | CA355766979 | CLDN16 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.115-1557G>C (n.115-1557G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.325-1557G>C (n.325-1557G>C) | |
3 | g.190408346G= | CA1428762685 | CLDN16 | c.415G= (p.Ala139=) c.115-1557G= (n.115-1557G=) c.625G= (p.Ala209=) c.325-1557G= (n.325-1557G=) | |
3 | g.190408346G>T | CA355766980 | CLDN16 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.115-1557G>T (n.115-1557G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.325-1557G>T (n.325-1557G>T) | |
3 | g.190408347C>A | CA355766983 | CLDN16 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.115-1556C>A (n.115-1556C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.325-1556C>A (n.325-1556C>A) | COSMIC |
3 | g.190408347C>G | CA355766981 | CLDN16 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.115-1556C>G (n.115-1556C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.325-1556C>G (n.325-1556C>G) | |
3 | g.190408347C>T | CA355766982 | CLDN16 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.115-1556C>T (n.115-1556C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) c.325-1556C>T (n.325-1556C>T) | |
3 | g.190408348T>A | CA437418550 | CLDN16 | c.417T>A (p.Ala139=) c.115-1555T>A (n.115-1555T>A) c.627T>A (p.Ala209=) c.325-1555T>A (n.325-1555T>A) | |
3 | g.190408348T>C | CA437418549 | CLDN16 | c.417T>C (p.Ala139=) c.115-1555T>C (n.115-1555T>C) c.627T>C (p.Ala209=) c.325-1555T>C (n.325-1555T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408348T>G | CA437418548 | CLDN16 | c.417T>G (p.Ala139=) c.115-1555T>G (n.115-1555T>G) c.627T>G (p.Ala209=) c.325-1555T>G (n.325-1555T>G) | |
3 | g.190408349G>A | CA355766984 | CLDN16 | c.418G>A (p.Val140Ile) c.115-1554G>A (n.115-1554G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) c.325-1554G>A (n.325-1554G>A) | |
3 | g.190408349G>C | CA355766985 | CLDN16 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.115-1554G>C (n.115-1554G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) c.325-1554G>C (n.325-1554G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408349G= | CA1428762687 | CLDN16 | c.418G= (p.Val140=) c.115-1554G= (n.115-1554G=) c.628G= (p.Val210=) c.325-1554G= (n.325-1554G=) | |
3 | g.190408349G>T | CA355766986 | CLDN16 | c.418G>T (p.Val140Phe) c.115-1554G>T (n.115-1554G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) c.325-1554G>T (n.325-1554G>T) | |
3 | g.190408350T>A | CA355766987 | CLDN16 | c.419T>A (p.Val140Asp) c.115-1553T>A (n.115-1553T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) c.325-1553T>A (n.325-1553T>A) | |
3 | g.190408350T>C | CA355766988 | CLDN16 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.115-1553T>C (n.115-1553T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) c.325-1553T>C (n.325-1553T>C) | |
3 | g.190408350T>G | CA355766989 | CLDN16 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.115-1553T>G (n.115-1553T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) c.325-1553T>G (n.325-1553T>G) |