Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408324A>C | CA437418533 | CLDN16 | c.393A>C (p.Gly131=) c.115-1579A>C (n.115-1579A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.325-1579A>C (n.325-1579A>C) | |
3 | g.190408324A>G | CA437418534 | CLDN16 | c.393A>G (p.Gly131=) c.115-1579A>G (n.115-1579A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.325-1579A>G (n.325-1579A>G) | |
3 | g.190408324A>T | CA437418535 | CLDN16 | c.393A>T (p.Gly131=) c.115-1579A>T (n.115-1579A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.325-1579A>T (n.325-1579A>T) | |
3 | g.190408325A>C | CA355766933 | CLDN16 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.115-1578A>C (n.115-1578A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.325-1578A>C (n.325-1578A>C) | |
3 | g.190408325A>G | CA355766934 | CLDN16 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.115-1578A>G (n.115-1578A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.325-1578A>G (n.325-1578A>G) | |
3 | g.190408325A>T | CA355766935 | CLDN16 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.115-1578A>T (n.115-1578A>T) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.325-1578A>T (n.325-1578A>T) | |
3 | g.190408326T>A | CA355766936 | CLDN16 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.115-1577T>A (n.115-1577T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.325-1577T>A (n.325-1577T>A) | |
3 | g.190408326T>C | CA355766937 | CLDN16 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.115-1577T>C (n.115-1577T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.325-1577T>C (n.325-1577T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408326T>G | CA355766938 | CLDN16 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.115-1577T>G (n.115-1577T>G) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.325-1577T>G (n.325-1577T>G) | |
3 | g.190408327C>A | CA437418536 | CLDN16 | c.396C>A (p.Ile132=) c.115-1576C>A (n.115-1576C>A) c.606C>A (p.Ile202=) c.325-1576C>A (n.325-1576C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408327C>G | CA355766939 | CLDN16 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.115-1576C>G (n.115-1576C>G) c.606C>G (p.Ile202Met) c.325-1576C>G (n.325-1576C>G) | |
3 | g.190408327C>T | CA437418537 | CLDN16 | c.396C>T (p.Ile132=) c.115-1576C>T (n.115-1576C>T) c.606C>T (p.Ile202=) c.325-1576C>T (n.325-1576C>T) | |
3 | g.190408328A>C | CA355766940 | CLDN16 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.115-1575A>C (n.115-1575A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.325-1575A>C (n.325-1575A>C) | |
3 | g.190408328A>G | CA355766941 | CLDN16 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.115-1575A>G (n.115-1575A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.325-1575A>G (n.325-1575A>G) | |
3 | g.190408328A>T | CA355766942 | CLDN16 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.115-1575A>T (n.115-1575A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.325-1575A>T (n.325-1575A>T) | |
3 | g.190408329T>A | CA355766944 | CLDN16 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.115-1574T>A (n.115-1574T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.325-1574T>A (n.325-1574T>A) | |
3 | g.190408329T>C | CA355766945 | CLDN16 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.115-1574T>C (n.115-1574T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.325-1574T>C (n.325-1574T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408329T>G | CA355766943 | CLDN16 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.115-1574T>G (n.115-1574T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.325-1574T>G (n.325-1574T>G) | |
3 | g.190408329T= | CA1428762660 | CLDN16 | c.398T= (p.Ile133=) c.115-1574T= (n.115-1574T=) c.608T= (p.Ile203=) c.325-1574T= (n.325-1574T=) | |
3 | g.190408330T>A | CA437418538 | CLDN16 | c.399T>A (p.Ile133=) c.115-1573T>A (n.115-1573T>A) c.609T>A (p.Ile203=) c.325-1573T>A (n.325-1573T>A) | |
3 | g.190408330T>C | CA437418539 | CLDN16 | c.399T>C (p.Ile133=) c.115-1573T>C (n.115-1573T>C) c.609T>C (p.Ile203=) c.325-1573T>C (n.325-1573T>C) | |
3 | g.190408330T>G | CA355766946 | CLDN16 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.115-1573T>G (n.115-1573T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) c.325-1573T>G (n.325-1573T>G) | |
3 | g.190408331G>A | CA355766947 | CLDN16 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.115-1572G>A (n.115-1572G>A) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.325-1572G>A (n.325-1572G>A) | |
3 | g.190408331G>C | CA355766948 | CLDN16 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.115-1572G>C (n.115-1572G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.325-1572G>C (n.325-1572G>C) | |
3 | g.190408331G>T | CA355766949 | CLDN16 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.115-1572G>T (n.115-1572G>T) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.325-1572G>T (n.325-1572G>T) | |
3 | g.190408332G>A | CA355766950 | CLDN16 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.115-1571G>A (n.115-1571G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.325-1571G>A (n.325-1571G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408332G>C | CA355766951 | CLDN16 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.115-1571G>C (n.115-1571G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.325-1571G>C (n.325-1571G>C) | |
3 | g.190408332G>T | CA355766952 | CLDN16 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.115-1571G>T (n.115-1571G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.325-1571G>T (n.325-1571G>T) | |
3 | g.190408333C>A | CA437418540 | CLDN16 | c.402C>A (p.Gly134=) c.115-1570C>A (n.115-1570C>A) c.612C>A (p.Gly204=) c.325-1570C>A (n.325-1570C>A) | |
3 | g.190408333C= | CA1428762663 | CLDN16 | c.402C= (p.Gly134=) c.115-1570C= (n.115-1570C=) c.612C= (p.Gly204=) c.325-1570C= (n.325-1570C=) | |
3 | g.190408333C>G | CA437418541 | CLDN16 | c.402C>G (p.Gly134=) c.115-1570C>G (n.115-1570C>G) c.612C>G (p.Gly204=) c.325-1570C>G (n.325-1570C>G) | |
3 | g.190408333C>T | CA2753863 | CLDN16 | c.402C>T (p.Gly134=) c.115-1570C>T (n.115-1570C>T) c.612C>T (p.Gly204=) c.325-1570C>T (n.325-1570C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408334T>A | CA355766953 | CLDN16 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.115-1569T>A (n.115-1569T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.325-1569T>A (n.325-1569T>A) | |
3 | g.190408334T>C | CA355766954 | CLDN16 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.115-1569T>C (n.115-1569T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.325-1569T>C (n.325-1569T>C) | |
3 | g.190408334T>G | CA355766955 | CLDN16 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.115-1569T>G (n.115-1569T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.325-1569T>G (n.325-1569T>G) | |
3 | g.190408335C>A | CA355766956 | CLDN16 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.115-1568C>A (n.115-1568C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.325-1568C>A (n.325-1568C>A) | |
3 | g.190408335C= | CA1428762669 | CLDN16 | c.404C= (p.Ser135=) c.115-1568C= (n.115-1568C=) c.614C= (p.Ser205=) c.325-1568C= (n.325-1568C=) | |
3 | g.190408335C>G | CA2753865 | CLDN16 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.115-1568C>G (n.115-1568C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.325-1568C>G (n.325-1568C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408335C>T | CA2753864 | CLDN16 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.115-1568C>T (n.115-1568C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.325-1568C>T (n.325-1568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408336T>A | CA437418542 | CLDN16 | c.405T>A (p.Ser135=) c.115-1567T>A (n.115-1567T>A) c.615T>A (p.Ser205=) c.325-1567T>A (n.325-1567T>A) | |
3 | g.190408336T>C | CA437418543 | CLDN16 | c.405T>C (p.Ser135=) c.115-1567T>C (n.115-1567T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.325-1567T>C (n.325-1567T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408336T>G | CA437418544 | CLDN16 | c.405T>G (p.Ser135=) c.115-1567T>G (n.115-1567T>G) c.615T>G (p.Ser205=) c.325-1567T>G (n.325-1567T>G) | |
3 | g.190408337G>A | CA355766957 | CLDN16 | c.406G>A (p.Val136Met) c.115-1566G>A (n.115-1566G>A) c.616G>A (p.Val206Met) c.325-1566G>A (n.325-1566G>A) | |
3 | g.190408337G>C | CA355766959 | CLDN16 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.115-1566G>C (n.115-1566G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.325-1566G>C (n.325-1566G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408337G>T | CA355766958 | CLDN16 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.115-1566G>T (n.115-1566G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) c.325-1566G>T (n.325-1566G>T) | COSMIC |
3 | g.190408338T>A | CA355766960 | CLDN16 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.115-1565T>A (n.115-1565T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) c.325-1565T>A (n.325-1565T>A) | |
3 | g.190408338T>C | CA355766961 | CLDN16 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.115-1565T>C (n.115-1565T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.325-1565T>C (n.325-1565T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408338T>G | CA355766962 | CLDN16 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.115-1565T>G (n.115-1565T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.325-1565T>G (n.325-1565T>G) | |
3 | g.190408339G>A | CA2753866 | CLDN16 | c.408G>A (p.Val136=) c.115-1564G>A (n.115-1564G>A) c.618G>A (p.Val206=) c.325-1564G>A (n.325-1564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408339G>C | CA437418545 | CLDN16 | c.408G>C (p.Val136=) c.115-1564G>C (n.115-1564G>C) c.618G>C (p.Val206=) c.325-1564G>C (n.325-1564G>C) |