Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408320del | CA548798494 | CLDN16 | c.389del (p.Pro130GlnfsTer?) c.115-1583del (n.115-1583del) c.599del (p.Pro200GlnfsTer?) c.325-1583del (n.325-1583del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408318C>A | CA437418527 | CLDN16 | c.387C>A (p.Thr129=) c.115-1585C>A (n.115-1585C>A) c.597C>A (p.Thr199=) c.325-1585C>A (n.325-1585C>A) | |
3 | g.190408318C= | CA1428762644 | CLDN16 | c.387C= (p.Thr129=) c.115-1585C= (n.115-1585C=) c.597C= (p.Thr199=) c.325-1585C= (n.325-1585C=) | |
3 | g.190408318C>G | CA437418528 | CLDN16 | c.387C>G (p.Thr129=) c.115-1585C>G (n.115-1585C>G) c.597C>G (p.Thr199=) c.325-1585C>G (n.325-1585C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408318C>T | CA437418529 | CLDN16 | c.387C>T (p.Thr129=) c.115-1585C>T (n.115-1585C>T) c.597C>T (p.Thr199=) c.325-1585C>T (n.325-1585C>T) | |
3 | g.190408319C>A | CA355766922 | CLDN16 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.115-1584C>A (n.115-1584C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.325-1584C>A (n.325-1584C>A) | |
3 | g.190408319C>G | CA355766923 | CLDN16 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.115-1584C>G (n.115-1584C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.325-1584C>G (n.325-1584C>G) | |
3 | g.190408319C>T | CA355766924 | CLDN16 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.115-1584C>T (n.115-1584C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.325-1584C>T (n.325-1584C>T) | |
3 | g.190408320C>A | CA355766925 | CLDN16 | c.389C>A (p.Pro130Gln) c.115-1583C>A (n.115-1583C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.325-1583C>A (n.325-1583C>A) | |
3 | g.190408320C>G | CA355766926 | CLDN16 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.115-1583C>G (n.115-1583C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.325-1583C>G (n.325-1583C>G) | |
3 | g.190408320C>T | CA355766927 | CLDN16 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.115-1583C>T (n.115-1583C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.325-1583C>T (n.325-1583C>T) | |
3 | g.190408321A>C | CA437418530 | CLDN16 | c.390A>C (p.Pro130=) c.115-1582A>C (n.115-1582A>C) c.600A>C (p.Pro200=) c.325-1582A>C (n.325-1582A>C) | |
3 | g.190408321A>G | CA437418531 | CLDN16 | c.390A>G (p.Pro130=) c.115-1582A>G (n.115-1582A>G) c.600A>G (p.Pro200=) c.325-1582A>G (n.325-1582A>G) | |
3 | g.190408321A>T | CA437418532 | CLDN16 | c.390A>T (p.Pro130=) c.115-1582A>T (n.115-1582A>T) c.600A>T (p.Pro200=) c.325-1582A>T (n.325-1582A>T) | |
3 | g.190408322G>A | CA355766930 | CLDN16 | c.391G>A (p.Gly131Arg) c.115-1581G>A (n.115-1581G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.325-1581G>A (n.325-1581G>A) | |
3 | g.190408322G>C | CA355766929 | CLDN16 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.115-1581G>C (n.115-1581G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.325-1581G>C (n.325-1581G>C) | |
3 | g.190408322G>T | CA355766928 | CLDN16 | c.391G>T (p.Gly131Ter) c.115-1581G>T (n.115-1581G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.325-1581G>T (n.325-1581G>T) | |
3 | g.190408323G>A | CA355766931 | CLDN16 | c.392G>A (p.Gly131Glu) c.115-1580G>A (n.115-1580G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.325-1580G>A (n.325-1580G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408323G>C | CA2753862 | CLDN16 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.115-1580G>C (n.115-1580G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.325-1580G>C (n.325-1580G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408323G= | CA1428762651 | CLDN16 | c.392G= (p.Gly131=) c.115-1580G= (n.115-1580G=) c.602G= (p.Gly201=) c.325-1580G= (n.325-1580G=) | |
3 | g.190408323G>T | CA355766932 | CLDN16 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.115-1580G>T (n.115-1580G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.325-1580G>T (n.325-1580G>T) | |
3 | g.190408324A>C | CA437418533 | CLDN16 | c.393A>C (p.Gly131=) c.115-1579A>C (n.115-1579A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.325-1579A>C (n.325-1579A>C) | |
3 | g.190408324A>G | CA437418534 | CLDN16 | c.393A>G (p.Gly131=) c.115-1579A>G (n.115-1579A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.325-1579A>G (n.325-1579A>G) | |
3 | g.190408324A>T | CA437418535 | CLDN16 | c.393A>T (p.Gly131=) c.115-1579A>T (n.115-1579A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.325-1579A>T (n.325-1579A>T) | |
3 | g.190408325A>C | CA355766933 | CLDN16 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.115-1578A>C (n.115-1578A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.325-1578A>C (n.325-1578A>C) | |
3 | g.190408325A>G | CA355766934 | CLDN16 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.115-1578A>G (n.115-1578A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.325-1578A>G (n.325-1578A>G) | |
3 | g.190408325A>T | CA355766935 | CLDN16 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.115-1578A>T (n.115-1578A>T) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.325-1578A>T (n.325-1578A>T) | |
3 | g.190408326T>A | CA355766936 | CLDN16 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.115-1577T>A (n.115-1577T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.325-1577T>A (n.325-1577T>A) | |
3 | g.190408326T>C | CA355766937 | CLDN16 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.115-1577T>C (n.115-1577T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.325-1577T>C (n.325-1577T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408326T>G | CA355766938 | CLDN16 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.115-1577T>G (n.115-1577T>G) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.325-1577T>G (n.325-1577T>G) | |
3 | g.190408327C>A | CA437418536 | CLDN16 | c.396C>A (p.Ile132=) c.115-1576C>A (n.115-1576C>A) c.606C>A (p.Ile202=) c.325-1576C>A (n.325-1576C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408327C>G | CA355766939 | CLDN16 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.115-1576C>G (n.115-1576C>G) c.606C>G (p.Ile202Met) c.325-1576C>G (n.325-1576C>G) | |
3 | g.190408327C>T | CA437418537 | CLDN16 | c.396C>T (p.Ile132=) c.115-1576C>T (n.115-1576C>T) c.606C>T (p.Ile202=) c.325-1576C>T (n.325-1576C>T) | |
3 | g.190408328A>C | CA355766940 | CLDN16 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.115-1575A>C (n.115-1575A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.325-1575A>C (n.325-1575A>C) | |
3 | g.190408328A>G | CA355766941 | CLDN16 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.115-1575A>G (n.115-1575A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.325-1575A>G (n.325-1575A>G) | |
3 | g.190408328A>T | CA355766942 | CLDN16 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.115-1575A>T (n.115-1575A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.325-1575A>T (n.325-1575A>T) | |
3 | g.190408329T>A | CA355766944 | CLDN16 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.115-1574T>A (n.115-1574T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.325-1574T>A (n.325-1574T>A) | |
3 | g.190408329T>C | CA355766945 | CLDN16 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.115-1574T>C (n.115-1574T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.325-1574T>C (n.325-1574T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408329T>G | CA355766943 | CLDN16 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.115-1574T>G (n.115-1574T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.325-1574T>G (n.325-1574T>G) | |
3 | g.190408329T= | CA1428762660 | CLDN16 | c.398T= (p.Ile133=) c.115-1574T= (n.115-1574T=) c.608T= (p.Ile203=) c.325-1574T= (n.325-1574T=) | |
3 | g.190408330T>A | CA437418538 | CLDN16 | c.399T>A (p.Ile133=) c.115-1573T>A (n.115-1573T>A) c.609T>A (p.Ile203=) c.325-1573T>A (n.325-1573T>A) | |
3 | g.190408330T>C | CA437418539 | CLDN16 | c.399T>C (p.Ile133=) c.115-1573T>C (n.115-1573T>C) c.609T>C (p.Ile203=) c.325-1573T>C (n.325-1573T>C) | |
3 | g.190408330T>G | CA355766946 | CLDN16 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.115-1573T>G (n.115-1573T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) c.325-1573T>G (n.325-1573T>G) | |
3 | g.190408331G>A | CA355766947 | CLDN16 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.115-1572G>A (n.115-1572G>A) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.325-1572G>A (n.325-1572G>A) | |
3 | g.190408331G>C | CA355766948 | CLDN16 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.115-1572G>C (n.115-1572G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.325-1572G>C (n.325-1572G>C) | |
3 | g.190408331G>T | CA355766949 | CLDN16 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.115-1572G>T (n.115-1572G>T) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.325-1572G>T (n.325-1572G>T) | |
3 | g.190408332G>A | CA355766950 | CLDN16 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.115-1571G>A (n.115-1571G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.325-1571G>A (n.325-1571G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408332G>C | CA355766951 | CLDN16 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.115-1571G>C (n.115-1571G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.325-1571G>C (n.325-1571G>C) | |
3 | g.190408332G>T | CA355766952 | CLDN16 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.115-1571G>T (n.115-1571G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.325-1571G>T (n.325-1571G>T) | |
3 | g.190408333C>A | CA437418540 | CLDN16 | c.402C>A (p.Gly134=) c.115-1570C>A (n.115-1570C>A) c.612C>A (p.Gly204=) c.325-1570C>A (n.325-1570C>A) |