Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.190408294G>ACA904291019CLDN16c.383-20G>A (n.383-20G>A)
c.115-1609G>A (n.115-1609G>A)
c.593-20G>A (n.593-20G>A)
c.325-1609G>A (n.325-1609G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190408294G=CA1428762608CLDN16c.383-20G= (n.383-20G=)
c.115-1609G= (n.115-1609G=)
c.593-20G= (n.593-20G=)
c.325-1609G= (n.325-1609G=)
3g.190408295C>TCA2669041727CLDN16c.383-19C>T (n.383-19C>T)
c.115-1608C>T (n.115-1608C>T)
c.593-19C>T (n.593-19C>T)
c.325-1608C>T (n.325-1608C>T)
 gnomAD v4
3g.190408296A>GCA2669041728CLDN16c.383-18A>G (n.383-18A>G)
c.115-1607A>G (n.115-1607A>G)
c.593-18A>G (n.593-18A>G)
c.325-1607A>G (n.325-1607A>G)
 gnomAD v4
3g.190408297T>CCA2753860CLDN16c.383-17T>C (n.383-17T>C)
c.115-1606T>C (n.115-1606T>C)
c.593-17T>C (n.593-17T>C)
c.325-1606T>C (n.325-1606T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190408297T=CA1428762610CLDN16c.383-17T= (n.383-17T=)
c.115-1606T= (n.115-1606T=)
c.593-17T= (n.593-17T=)
c.325-1606T= (n.325-1606T=)
3g.190408298C>ACA2577990820CLDN16c.383-16C>A (n.383-16C>A)
c.115-1605C>A (n.115-1605C>A)
c.593-16C>A (n.593-16C>A)
c.325-1605C>A (n.325-1605C>A)
3g.190408298C=CA1428762612CLDN16c.383-16C= (n.383-16C=)
c.115-1605C= (n.115-1605C=)
c.593-16C= (n.593-16C=)
c.325-1605C= (n.325-1605C=)
3g.190408298C>TCA1428762613CLDN16c.383-16C>T (n.383-16C>T)
c.115-1605C>T (n.115-1605C>T)
c.593-16C>T (n.593-16C>T)
c.325-1605C>T (n.325-1605C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190408300T>ACA548798493CLDN16c.383-14T>A (n.383-14T>A)
c.115-1603T>A (n.115-1603T>A)
c.593-14T>A (n.593-14T>A)
c.325-1603T>A (n.325-1603T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190408300T=CA1428762615CLDN16c.383-14T= (n.383-14T=)
c.115-1603T= (n.115-1603T=)
c.593-14T= (n.593-14T=)
c.325-1603T= (n.325-1603T=)
3g.190408301C>ACA2669041730CLDN16c.383-13C>A (n.383-13C>A)
c.115-1602C>A (n.115-1602C>A)
c.593-13C>A (n.593-13C>A)
c.325-1602C>A (n.325-1602C>A)
 gnomAD v4
3g.190408301C>GCA2580070524CLDN16c.383-13C>G (n.383-13C>G)
c.115-1602C>G (n.115-1602C>G)
c.593-13C>G (n.593-13C>G)
c.325-1602C>G (n.325-1602C>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.190408303delCA2669041729CLDN16c.383-11del (n.383-11del)
c.115-1600del (n.115-1600del)
c.593-11del (n.593-11del)
c.325-1600del (n.325-1600del)
 gnomAD v4
3g.190408302C>GCA2669041731CLDN16c.383-12C>G (n.383-12C>G)
c.115-1601C>G (n.115-1601C>G)
c.593-12C>G (n.593-12C>G)
c.325-1601C>G (n.325-1601C>G)
 gnomAD v4
3g.190408308T>CCA2669041732CLDN16c.383-6T>C (n.383-6T>C)
c.115-1595T>C (n.115-1595T>C)
c.593-6T>C (n.593-6T>C)
c.325-1595T>C (n.325-1595T>C)
 gnomAD v4
3g.190408309T>CCA2753861CLDN16c.383-5T>C (n.383-5T>C)
c.115-1594T>C (n.115-1594T>C)
c.593-5T>C (n.593-5T>C)
c.325-1594T>C (n.325-1594T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190408309T=CA1428762618CLDN16c.383-5T= (n.383-5T=)
c.115-1594T= (n.115-1594T=)
c.593-5T= (n.593-5T=)
c.325-1594T= (n.325-1594T=)
3g.190408312A=CA1428762622CLDN16c.383-2A= (n.383-2A=)
c.115-1591A= (n.115-1591A=)
c.593-2A= (n.593-2A=)
c.325-1591A= (n.325-1591A=)
3g.190408312A>CCA355766908CLDN16c.383-2A>C (n.383-2A>C)
c.115-1591A>C (n.115-1591A>C)
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
c.325-1591A>C (n.325-1591A>C)
3g.190408312A>GCA355766909CLDN16c.383-2A>G (n.383-2A>G)
c.115-1591A>G (n.115-1591A>G)
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
c.325-1591A>G (n.325-1591A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190408312A>TCA355766910CLDN16c.383-2A>T (n.383-2A>T)
c.115-1591A>T (n.115-1591A>T)
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
c.325-1591A>T (n.325-1591A>T)
3g.190408313G>ACA355766911CLDN16c.383-1G>A (n.383-1G>A)
c.115-1590G>A (n.115-1590G>A)
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
c.325-1590G>A (n.325-1590G>A)
3g.190408313G>CCA355766912CLDN16c.383-1G>C (n.383-1G>C)
c.115-1590G>C (n.115-1590G>C)
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
c.325-1590G>C (n.325-1590G>C)
 gnomAD v4
3g.190408313G=CA1428762625CLDN16c.383-1G= (n.383-1G=)
c.115-1590G= (n.115-1590G=)
c.593-1G= (n.593-1G=)
c.325-1590G= (n.325-1590G=)
3g.190408313G>TCA355766913CLDN16c.383-1G>T (n.383-1G>T)
c.115-1590G>T (n.115-1590G>T)
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
c.325-1590G>T (n.325-1590G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.190408314G>ACA117861CLDN16c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.115-1589G>A (n.115-1589G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.325-1589G>A (n.325-1589G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190408314G>CCA355766915CLDN16c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.115-1589G>C (n.115-1589G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.325-1589G>C (n.325-1589G>C)
3g.190408314G=CA1428762629CLDN16c.383G= (p.Gly128=)
c.115-1589G= (n.115-1589G=)
c.593G= (p.Gly198=)
c.325-1589G= (n.325-1589G=)
3g.190408314G>TCA355766914CLDN16c.383G>T (p.Gly128Val)
c.115-1589G>T (n.115-1589G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.325-1589G>T (n.325-1589G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190408315T>ACA437418524CLDN16c.384T>A (p.Gly128=)
c.115-1588T>A (n.115-1588T>A)
c.594T>A (p.Gly198=)
c.325-1588T>A (n.325-1588T>A)
3g.190408315T>CCA437418525CLDN16c.384T>C (p.Gly128=)
c.115-1588T>C (n.115-1588T>C)
c.594T>C (p.Gly198=)
c.325-1588T>C (n.325-1588T>C)
3g.190408315T>GCA437418526CLDN16c.384T>G (p.Gly128=)
c.115-1588T>G (n.115-1588T>G)
c.594T>G (p.Gly198=)
c.325-1588T>G (n.325-1588T>G)
3g.190408316A>CCA355766918CLDN16c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.115-1587A>C (n.115-1587A>C)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.325-1587A>C (n.325-1587A>C)
3g.190408316A>GCA355766916CLDN16c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.115-1587A>G (n.115-1587A>G)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.325-1587A>G (n.325-1587A>G)
3g.190408316A>TCA355766917CLDN16c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.115-1587A>T (n.115-1587A>T)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.325-1587A>T (n.325-1587A>T)
3g.190408316_190408317delinsACCA1428762637CLDN16c.385_386delinsAC (p.Thr129=)
c.115-1587_115-1586delinsAC (n.115-1587_115-1586delinsAC)
c.595_596delinsAC (p.Thr199=)
c.325-1587_325-1586delinsAC (n.325-1587_325-1586delinsAC)
3g.190408317C>ACA355766919CLDN16c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.115-1586C>A (n.115-1586C>A)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.325-1586C>A (n.325-1586C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.190408317C=CA1428762640CLDN16c.386C= (p.Thr129=)
c.115-1586C= (n.115-1586C=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.325-1586C= (n.325-1586C=)
3g.190408317C>GCA355766920CLDN16c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.115-1586C>G (n.115-1586C>G)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.325-1586C>G (n.325-1586C>G)
3g.190408317C>TCA355766921CLDN16c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.115-1586C>T (n.115-1586C>T)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.325-1586C>T (n.325-1586C>T)
3g.190408320delCA548798494CLDN16c.389del (p.Pro130GlnfsTer?)
c.115-1583del (n.115-1583del)
c.599del (p.Pro200GlnfsTer?)
c.325-1583del (n.325-1583del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190408318C>ACA437418527CLDN16c.387C>A (p.Thr129=)
c.115-1585C>A (n.115-1585C>A)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.325-1585C>A (n.325-1585C>A)
3g.190408318C=CA1428762644CLDN16c.387C= (p.Thr129=)
c.115-1585C= (n.115-1585C=)
c.597C= (p.Thr199=)
c.325-1585C= (n.325-1585C=)
3g.190408318C>GCA437418528CLDN16c.387C>G (p.Thr129=)
c.115-1585C>G (n.115-1585C>G)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.325-1585C>G (n.325-1585C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190408318C>TCA437418529CLDN16c.387C>T (p.Thr129=)
c.115-1585C>T (n.115-1585C>T)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.325-1585C>T (n.325-1585C>T)
3g.190408319C>ACA355766922CLDN16c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.115-1584C>A (n.115-1584C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.325-1584C>A (n.325-1584C>A)
3g.190408319C>GCA355766923CLDN16c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.115-1584C>G (n.115-1584C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.325-1584C>G (n.325-1584C>G)
3g.190408319C>TCA355766924CLDN16c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.115-1584C>T (n.115-1584C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.325-1584C>T (n.325-1584C>T)
3g.190408320C>ACA355766925CLDN16c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.115-1583C>A (n.115-1583C>A)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.325-1583C>A (n.325-1583C>A)

Number of alleles fetched