Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190404790G>A | CA355766011 | CLDN16 | c.246G>A (p.Met82Ile) c.115-5113G>A (n.115-5113G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) c.325-5113G>A (n.325-5113G>A) n.438G>A | gnomAD v4 |
3 | g.190404790G>C | CA355766010 | CLDN16 | c.246G>C (p.Met82Ile) c.115-5113G>C (n.115-5113G>C) c.456G>C (p.Met152Ile) c.325-5113G>C (n.325-5113G>C) n.438G>C | |
3 | g.190404790G>T | CA355766009 | CLDN16 | c.246G>T (p.Met82Ile) c.115-5113G>T (n.115-5113G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) c.325-5113G>T (n.325-5113G>T) n.438G>T | |
3 | g.190404791A= | CA1428759346 | CLDN16 | c.247A= (p.Ile83=) c.115-5112A= (n.115-5112A=) c.457A= (p.Ile153=) c.325-5112A= (n.325-5112A=) n.439A= | |
3 | g.190404791A>C | CA355766012 | CLDN16 | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.115-5112A>C (n.115-5112A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.325-5112A>C (n.325-5112A>C) n.439A>C | |
3 | g.190404791A>G | CA2753822 | CLDN16 | c.247A>G (p.Ile83Val) c.115-5112A>G (n.115-5112A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.325-5112A>G (n.325-5112A>G) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404791A>T | CA355766013 | CLDN16 | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.115-5112A>T (n.115-5112A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.325-5112A>T (n.325-5112A>T) n.439A>T | |
3 | g.190404792T>A | CA355766014 | CLDN16 | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.115-5111T>A (n.115-5111T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.325-5111T>A (n.325-5111T>A) n.440T>A | |
3 | g.190404792T>C | CA355766015 | CLDN16 | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.115-5111T>C (n.115-5111T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.325-5111T>C (n.325-5111T>C) n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190404792T>G | CA355766016 | CLDN16 | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.115-5111T>G (n.115-5111T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.325-5111T>G (n.325-5111T>G) n.440T>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404792T= | CA1428759351 | CLDN16 | c.248T= (p.Ile83=) c.115-5111T= (n.115-5111T=) c.458T= (p.Ile153=) c.325-5111T= (n.325-5111T=) n.440T= | |
3 | g.190404793T>A | CA437418419 | CLDN16 | c.249T>A (p.Ile83=) c.115-5110T>A (n.115-5110T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.325-5110T>A (n.325-5110T>A) n.441T>A | |
3 | g.190404793T>C | CA437418420 | CLDN16 | c.249T>C (p.Ile83=) c.115-5110T>C (n.115-5110T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.325-5110T>C (n.325-5110T>C) n.441T>C | |
3 | g.190404793T>G | CA355766017 | CLDN16 | c.249T>G (p.Ile83Met) c.115-5110T>G (n.115-5110T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.325-5110T>G (n.325-5110T>G) n.441T>G | |
3 | g.190404794A>C | CA355766018 | CLDN16 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.115-5109A>C (n.115-5109A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.325-5109A>C (n.325-5109A>C) n.442A>C | |
3 | g.190404794A>G | CA355766019 | CLDN16 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.115-5109A>G (n.115-5109A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.325-5109A>G (n.325-5109A>G) n.442A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404794A>T | CA355766020 | CLDN16 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.115-5109A>T (n.115-5109A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.325-5109A>T (n.325-5109A>T) n.442A>T | |
3 | g.190404795C>A | CA355766021 | CLDN16 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.115-5108C>A (n.115-5108C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.325-5108C>A (n.325-5108C>A) n.443C>A | |
3 | g.190404795C= | CA1428759354 | CLDN16 | c.251C= (p.Thr84=) c.115-5108C= (n.115-5108C=) c.461C= (p.Thr154=) c.325-5108C= (n.325-5108C=) n.443C= | |
3 | g.190404795C>G | CA355766022 | CLDN16 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.115-5108C>G (n.115-5108C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.325-5108C>G (n.325-5108C>G) n.443C>G | |
3 | g.190404795C>T | CA355766023 | CLDN16 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.115-5108C>T (n.115-5108C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.325-5108C>T (n.325-5108C>T) n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404796T>A | CA437418421 | CLDN16 | c.252T>A (p.Thr84=) c.115-5107T>A (n.115-5107T>A) c.462T>A (p.Thr154=) c.325-5107T>A (n.325-5107T>A) n.444T>A | |
3 | g.190404796T>C | CA437418422 | CLDN16 | c.252T>C (p.Thr84=) c.115-5107T>C (n.115-5107T>C) c.462T>C (p.Thr154=) c.325-5107T>C (n.325-5107T>C) n.444T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404796T>G | CA437418423 | CLDN16 | c.252T>G (p.Thr84=) c.115-5107T>G (n.115-5107T>G) c.462T>G (p.Thr154=) c.325-5107T>G (n.325-5107T>G) n.444T>G | |
3 | g.190404797G>A | CA355766026 | CLDN16 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.115-5106G>A (n.115-5106G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.325-5106G>A (n.325-5106G>A) n.445G>A | |
3 | g.190404797G>C | CA355766025 | CLDN16 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.115-5106G>C (n.115-5106G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.325-5106G>C (n.325-5106G>C) n.445G>C | |
3 | g.190404797G>T | CA355766024 | CLDN16 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.115-5106G>T (n.115-5106G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.325-5106G>T (n.325-5106G>T) n.445G>T | |
3 | g.190404798C>A | CA355766027 | CLDN16 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.115-5105C>A (n.115-5105C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.325-5105C>A (n.325-5105C>A) n.446C>A | |
3 | g.190404798C= | CA1428759360 | CLDN16 | c.254C= (p.Ala85=) c.115-5105C= (n.115-5105C=) c.464C= (p.Ala155=) c.325-5105C= (n.325-5105C=) n.446C= | |
3 | g.190404798C>G | CA355766028 | CLDN16 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.115-5105C>G (n.115-5105C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.325-5105C>G (n.325-5105C>G) n.446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190404798C>T | CA355766029 | CLDN16 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.115-5105C>T (n.115-5105C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.325-5105C>T (n.325-5105C>T) n.446C>T | |
3 | g.190404799A>C | CA437418427 | CLDN16 | c.255A>C (p.Ala85=) c.115-5104A>C (n.115-5104A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.325-5104A>C (n.325-5104A>C) n.447A>C | |
3 | g.190404799A>G | CA437418426 | CLDN16 | c.255A>G (p.Ala85=) c.115-5104A>G (n.115-5104A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.325-5104A>G (n.325-5104A>G) n.447A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190404799A>T | CA437418425 | CLDN16 | c.255A>T (p.Ala85=) c.115-5104A>T (n.115-5104A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.325-5104A>T (n.325-5104A>T) n.447A>T | |
3 | g.190404800G>A | CA355766030 | CLDN16 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.115-5103G>A (n.115-5103G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.325-5103G>A (n.325-5103G>A) n.448G>A | |
3 | g.190404800G>C | CA355766031 | CLDN16 | c.256G>C (p.Asp86His) c.115-5103G>C (n.115-5103G>C) c.466G>C (p.Asp156His) c.325-5103G>C (n.325-5103G>C) n.448G>C | gnomAD v4 |
3 | g.190404800G>T | CA355766032 | CLDN16 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.115-5103G>T (n.115-5103G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.325-5103G>T (n.325-5103G>T) n.448G>T | |
3 | g.190404801A= | CA1428759363 | CLDN16 | c.257A= (p.Asp86=) c.115-5102A= (n.115-5102A=) c.467A= (p.Asp156=) c.325-5102A= (n.325-5102A=) n.449A= | |
3 | g.190404801A>C | CA355766033 | CLDN16 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.115-5102A>C (n.115-5102A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.325-5102A>C (n.325-5102A>C) n.449A>C | |
3 | g.190404801A>G | CA355766034 | CLDN16 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.115-5102A>G (n.115-5102A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.325-5102A>G (n.325-5102A>G) n.449A>G | dbSNP |
3 | g.190404801A>T | CA355766035 | CLDN16 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.115-5102A>T (n.115-5102A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) c.325-5102A>T (n.325-5102A>T) n.449A>T | |
3 | g.190404802T>A | CA355766036 | CLDN16 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.115-5101T>A (n.115-5101T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.325-5101T>A (n.325-5101T>A) n.450T>A | |
3 | g.190404802T>C | CA437418430 | CLDN16 | c.258T>C (p.Asp86=) c.115-5101T>C (n.115-5101T>C) c.468T>C (p.Asp156=) c.325-5101T>C (n.325-5101T>C) n.450T>C | |
3 | g.190404802T>G | CA355766037 | CLDN16 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.115-5101T>G (n.115-5101T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.325-5101T>G (n.325-5101T>G) n.450T>G | |
3 | g.190404803A= | CA1428759368 | CLDN16 | c.259A= (p.Ile87=) c.115-5100A= (n.115-5100A=) c.469A= (p.Ile157=) c.325-5100A= (n.325-5100A=) n.451A= | |
3 | g.190404803A>C | CA355766038 | CLDN16 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.115-5100A>C (n.115-5100A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.325-5100A>C (n.325-5100A>C) n.451A>C | |
3 | g.190404803A>G | CA355766039 | CLDN16 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.115-5100A>G (n.115-5100A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.325-5100A>G (n.325-5100A>G) n.451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190404803A>T | CA355766040 | CLDN16 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.115-5100A>T (n.115-5100A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.325-5100A>T (n.325-5100A>T) n.451A>T | |
3 | g.190404804T>A | CA355766042 | CLDN16 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.115-5099T>A (n.115-5099T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.325-5099T>A (n.325-5099T>A) n.452T>A | |
3 | g.190404804T>C | CA89763276 | CLDN16 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.115-5099T>C (n.115-5099T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.325-5099T>C (n.325-5099T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |