| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.190404786T>A | CA355766000 | CLDN16 | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.115-5117T>A (n.115-5117T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.325-5117T>A (n.325-5117T>A) n.434T>A | |
| 3 | g.190404786T>C | CA355766001 | CLDN16 | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.115-5117T>C (n.115-5117T>C) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.325-5117T>C (n.325-5117T>C) n.434T>C | |
| 3 | g.190404786T>G | CA117868 | CLDN16 | c.242T>G (p.Leu81Trp) c.115-5117T>G (n.115-5117T>G) c.452T>G (p.Leu151Trp) c.325-5117T>G (n.325-5117T>G) n.434T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404786T= | CA1428759318 | CLDN16 | c.242T= (p.Leu81=) c.115-5117T= (n.115-5117T=) c.452T= (p.Leu151=) c.325-5117T= (n.325-5117T=) n.434T= | |
| 3 | g.190404787G>A | CA437418418 | CLDN16 | c.243G>A (p.Leu81=) c.115-5116G>A (n.115-5116G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.325-5116G>A (n.325-5116G>A) n.435G>A | |
| 3 | g.190404787G>C | CA355766002 | CLDN16 | c.243G>C (p.Leu81Phe) c.115-5116G>C (n.115-5116G>C) c.453G>C (p.Leu151Phe) c.325-5116G>C (n.325-5116G>C) n.435G>C | |
| 3 | g.190404787G= | CA1428759331 | CLDN16 | c.243G= (p.Leu81=) c.115-5116G= (n.115-5116G=) c.453G= (p.Leu151=) c.325-5116G= (n.325-5116G=) n.435G= | |
| 3 | g.190404787G>T | CA117867 | CLDN16 | c.243G>T (p.Leu81Phe) c.115-5116G>T (n.115-5116G>T) c.453G>T (p.Leu151Phe) c.325-5116G>T (n.325-5116G>T) n.435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.190404788A>C | CA355766003 | CLDN16 | c.244A>C (p.Met82Leu) c.115-5115A>C (n.115-5115A>C) c.454A>C (p.Met152Leu) c.325-5115A>C (n.325-5115A>C) n.436A>C | |
| 3 | g.190404788A>G | CA355766004 | CLDN16 | c.244A>G (p.Met82Val) c.115-5115A>G (n.115-5115A>G) c.454A>G (p.Met152Val) c.325-5115A>G (n.325-5115A>G) n.436A>G | |
| 3 | g.190404788A>T | CA355766005 | CLDN16 | c.244A>T (p.Met82Leu) c.115-5115A>T (n.115-5115A>T) c.454A>T (p.Met152Leu) c.325-5115A>T (n.325-5115A>T) n.436A>T | |
| 3 | g.190404789T>A | CA355766006 | CLDN16 | c.245T>A (p.Met82Lys) c.115-5114T>A (n.115-5114T>A) c.455T>A (p.Met152Lys) c.325-5114T>A (n.325-5114T>A) n.437T>A | |
| 3 | g.190404789T>C | CA355766007 | CLDN16 | c.245T>C (p.Met82Thr) c.115-5114T>C (n.115-5114T>C) c.455T>C (p.Met152Thr) c.325-5114T>C (n.325-5114T>C) n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404789T>G | CA355766008 | CLDN16 | c.245T>G (p.Met82Arg) c.115-5114T>G (n.115-5114T>G) c.455T>G (p.Met152Arg) c.325-5114T>G (n.325-5114T>G) n.437T>G | |
| 3 | g.190404789T= | CA1428759339 | CLDN16 | c.245T= (p.Met82=) c.115-5114T= (n.115-5114T=) c.455T= (p.Met152=) c.325-5114T= (n.325-5114T=) n.437T= | |
| 3 | g.190404790G>A | CA355766011 | CLDN16 | c.246G>A (p.Met82Ile) c.115-5113G>A (n.115-5113G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) c.325-5113G>A (n.325-5113G>A) n.438G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404790G>C | CA355766010 | CLDN16 | c.246G>C (p.Met82Ile) c.115-5113G>C (n.115-5113G>C) c.456G>C (p.Met152Ile) c.325-5113G>C (n.325-5113G>C) n.438G>C | |
| 3 | g.190404790G>T | CA355766009 | CLDN16 | c.246G>T (p.Met82Ile) c.115-5113G>T (n.115-5113G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) c.325-5113G>T (n.325-5113G>T) n.438G>T | |
| 3 | g.190404791A= | CA1428759346 | CLDN16 | c.247A= (p.Ile83=) c.115-5112A= (n.115-5112A=) c.457A= (p.Ile153=) c.325-5112A= (n.325-5112A=) n.439A= | |
| 3 | g.190404791A>C | CA355766012 | CLDN16 | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.115-5112A>C (n.115-5112A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.325-5112A>C (n.325-5112A>C) n.439A>C | |
| 3 | g.190404791A>G | CA2753822 | CLDN16 | c.247A>G (p.Ile83Val) c.115-5112A>G (n.115-5112A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.325-5112A>G (n.325-5112A>G) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404791A>T | CA355766013 | CLDN16 | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.115-5112A>T (n.115-5112A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.325-5112A>T (n.325-5112A>T) n.439A>T | |
| 3 | g.190404792T>A | CA355766014 | CLDN16 | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.115-5111T>A (n.115-5111T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.325-5111T>A (n.325-5111T>A) n.440T>A | |
| 3 | g.190404792T>C | CA355766015 | CLDN16 | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.115-5111T>C (n.115-5111T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.325-5111T>C (n.325-5111T>C) n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.190404792T>G | CA355766016 | CLDN16 | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.115-5111T>G (n.115-5111T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.325-5111T>G (n.325-5111T>G) n.440T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404792T= | CA1428759351 | CLDN16 | c.248T= (p.Ile83=) c.115-5111T= (n.115-5111T=) c.458T= (p.Ile153=) c.325-5111T= (n.325-5111T=) n.440T= | |
| 3 | g.190404793T>A | CA437418419 | CLDN16 | c.249T>A (p.Ile83=) c.115-5110T>A (n.115-5110T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.325-5110T>A (n.325-5110T>A) n.441T>A | |
| 3 | g.190404793T>C | CA437418420 | CLDN16 | c.249T>C (p.Ile83=) c.115-5110T>C (n.115-5110T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.325-5110T>C (n.325-5110T>C) n.441T>C | |
| 3 | g.190404793T>G | CA355766017 | CLDN16 | c.249T>G (p.Ile83Met) c.115-5110T>G (n.115-5110T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.325-5110T>G (n.325-5110T>G) n.441T>G | |
| 3 | g.190404794A>C | CA355766018 | CLDN16 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.115-5109A>C (n.115-5109A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.325-5109A>C (n.325-5109A>C) n.442A>C | |
| 3 | g.190404794A>G | CA355766019 | CLDN16 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.115-5109A>G (n.115-5109A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.325-5109A>G (n.325-5109A>G) n.442A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404794A>T | CA355766020 | CLDN16 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.115-5109A>T (n.115-5109A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.325-5109A>T (n.325-5109A>T) n.442A>T | |
| 3 | g.190404795C>A | CA355766021 | CLDN16 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.115-5108C>A (n.115-5108C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.325-5108C>A (n.325-5108C>A) n.443C>A | |
| 3 | g.190404795C= | CA1428759354 | CLDN16 | c.251C= (p.Thr84=) c.115-5108C= (n.115-5108C=) c.461C= (p.Thr154=) c.325-5108C= (n.325-5108C=) n.443C= | |
| 3 | g.190404795C>G | CA355766022 | CLDN16 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.115-5108C>G (n.115-5108C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.325-5108C>G (n.325-5108C>G) n.443C>G | |
| 3 | g.190404795C>T | CA355766023 | CLDN16 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.115-5108C>T (n.115-5108C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.325-5108C>T (n.325-5108C>T) n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404796T>A | CA437418421 | CLDN16 | c.252T>A (p.Thr84=) c.115-5107T>A (n.115-5107T>A) c.462T>A (p.Thr154=) c.325-5107T>A (n.325-5107T>A) n.444T>A | |
| 3 | g.190404796T>C | CA437418422 | CLDN16 | c.252T>C (p.Thr84=) c.115-5107T>C (n.115-5107T>C) c.462T>C (p.Thr154=) c.325-5107T>C (n.325-5107T>C) n.444T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404796T>G | CA437418423 | CLDN16 | c.252T>G (p.Thr84=) c.115-5107T>G (n.115-5107T>G) c.462T>G (p.Thr154=) c.325-5107T>G (n.325-5107T>G) n.444T>G | |
| 3 | g.190404797G>A | CA355766026 | CLDN16 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.115-5106G>A (n.115-5106G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.325-5106G>A (n.325-5106G>A) n.445G>A | |
| 3 | g.190404797G>C | CA355766025 | CLDN16 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.115-5106G>C (n.115-5106G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.325-5106G>C (n.325-5106G>C) n.445G>C | |
| 3 | g.190404797G>T | CA355766024 | CLDN16 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.115-5106G>T (n.115-5106G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.325-5106G>T (n.325-5106G>T) n.445G>T | |
| 3 | g.190404798C>A | CA355766027 | CLDN16 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.115-5105C>A (n.115-5105C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.325-5105C>A (n.325-5105C>A) n.446C>A | |
| 3 | g.190404798C= | CA1428759360 | CLDN16 | c.254C= (p.Ala85=) c.115-5105C= (n.115-5105C=) c.464C= (p.Ala155=) c.325-5105C= (n.325-5105C=) n.446C= | |
| 3 | g.190404798C>G | CA355766028 | CLDN16 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.115-5105C>G (n.115-5105C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.325-5105C>G (n.325-5105C>G) n.446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404798C>T | CA355766029 | CLDN16 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.115-5105C>T (n.115-5105C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.325-5105C>T (n.325-5105C>T) n.446C>T | |
| 3 | g.190404799A>C | CA437418427 | CLDN16 | c.255A>C (p.Ala85=) c.115-5104A>C (n.115-5104A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.325-5104A>C (n.325-5104A>C) n.447A>C | |
| 3 | g.190404799A>G | CA437418426 | CLDN16 | c.255A>G (p.Ala85=) c.115-5104A>G (n.115-5104A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.325-5104A>G (n.325-5104A>G) n.447A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404799A>T | CA437418425 | CLDN16 | c.255A>T (p.Ala85=) c.115-5104A>T (n.115-5104A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.325-5104A>T (n.325-5104A>T) n.447A>T | |
| 3 | g.190404800G>A | CA355766030 | CLDN16 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.115-5103G>A (n.115-5103G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.325-5103G>A (n.325-5103G>A) n.448G>A |