Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.190404768_190404781delinsTGGTGGTAACTCGACA1428759274CLDN16c.224_237delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu75=)
c.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA)
c.434_447delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu145=)
c.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA)
n.416_429delinsTGGTGGTAACTCGA
3g.190404770_190404782delCA1057667190CLDN16c.226_238del (p.Val76ArgfsTer2)
c.115-5133_115-5121del (n.115-5133_115-5121del)
c.436_448del (p.Val146ArgfsTer2)
c.325-5133_325-5121del (n.325-5133_325-5121del)
n.418_430del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404779C>ACA437418412CLDN16c.235C>A (p.Arg79=)
c.115-5124C>A (n.115-5124C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.325-5124C>A (n.325-5124C>A)
n.427C>A
3g.190404779C=CA1428759294CLDN16c.235C= (p.Arg79=)
c.115-5124C= (n.115-5124C=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.325-5124C= (n.325-5124C=)
n.427C=
3g.190404779C>GCA355765990CLDN16c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.115-5124C>G (n.115-5124C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.325-5124C>G (n.325-5124C>G)
n.427C>G
 gnomAD v4
3g.190404779C>TCA117857CLDN16c.235C>T (p.Arg79Ter)
c.115-5124C>T (n.115-5124C>T)
c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.325-5124C>T (n.325-5124C>T)
n.427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404780G>ACA89763237CLDN16c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.115-5123G>A (n.115-5123G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.325-5123G>A (n.325-5123G>A)
n.428G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.190404780G>CCA355765991CLDN16c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.115-5123G>C (n.115-5123G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.325-5123G>C (n.325-5123G>C)
n.428G>C
 dbSNP
3g.190404780G=CA1428759299CLDN16c.236G= (p.Arg79=)
c.115-5123G= (n.115-5123G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.325-5123G= (n.325-5123G=)
n.428G=
3g.190404780G>TCA355765992CLDN16c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.115-5123G>T (n.115-5123G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.325-5123G>T (n.325-5123G>T)
n.428G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404781A>CCA437418413CLDN16c.237A>C (p.Arg79=)
c.115-5122A>C (n.115-5122A>C)
c.447A>C (p.Arg149=)
c.325-5122A>C (n.325-5122A>C)
n.429A>C
 gnomAD v4
3g.190404781A>GCA437418414CLDN16c.237A>G (p.Arg79=)
c.115-5122A>G (n.115-5122A>G)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.325-5122A>G (n.325-5122A>G)
n.429A>G
 gnomAD v4
3g.190404781A>TCA437418415CLDN16c.237A>T (p.Arg79=)
c.115-5122A>T (n.115-5122A>T)
c.447A>T (p.Arg149=)
c.325-5122A>T (n.325-5122A>T)
n.429A>T
3g.190404782G>ACA355765993CLDN16c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.115-5121G>A (n.115-5121G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.325-5121G>A (n.325-5121G>A)
n.430G>A
3g.190404782G>CCA355765994CLDN16c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.115-5121G>C (n.115-5121G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.325-5121G>C (n.325-5121G>C)
n.430G>C
 gnomAD v4
3g.190404782G>TCA355765995CLDN16c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.115-5121G>T (n.115-5121G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.325-5121G>T (n.325-5121G>T)
n.430G>T
3g.190404783C>ACA355765996CLDN16c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.115-5120C>A (n.115-5120C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.325-5120C>A (n.325-5120C>A)
n.431C>A
 gnomAD v4
3g.190404783C=CA1428759306CLDN16c.239C= (p.Ala80=)
c.115-5120C= (n.115-5120C=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.325-5120C= (n.325-5120C=)
n.431C=
3g.190404783C>GCA2753819CLDN16c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.115-5120C>G (n.115-5120C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.325-5120C>G (n.325-5120C>G)
n.431C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404783C>TCA355765997CLDN16c.239C>T (p.Ala80Val)
c.115-5120C>T (n.115-5120C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.325-5120C>T (n.325-5120C>T)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.190404784G>ACA2753820CLDN16c.240G>A (p.Ala80=)
c.115-5119G>A (n.115-5119G>A)
c.450G>A (p.Ala150=)
c.325-5119G>A (n.325-5119G>A)
n.432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190404784G>CCA437418416CLDN16c.240G>C (p.Ala80=)
c.115-5119G>C (n.115-5119G>C)
c.450G>C (p.Ala150=)
c.325-5119G>C (n.325-5119G>C)
n.432G>C
3g.190404784G=CA1428759309CLDN16c.240G= (p.Ala80=)
c.115-5119G= (n.115-5119G=)
c.450G= (p.Ala150=)
c.325-5119G= (n.325-5119G=)
n.432G=
3g.190404784G>TCA2753821CLDN16c.240G>T (p.Ala80=)
c.115-5119G>T (n.115-5119G>T)
c.450G>T (p.Ala150=)
c.325-5119G>T (n.325-5119G>T)
n.432G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404785T>ACA355765998CLDN16c.241T>A (p.Leu81Met)
c.115-5118T>A (n.115-5118T>A)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.325-5118T>A (n.325-5118T>A)
n.433T>A
3g.190404785T>CCA437418417CLDN16c.241T>C (p.Leu81=)
c.115-5118T>C (n.115-5118T>C)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.325-5118T>C (n.325-5118T>C)
n.433T>C
3g.190404785T>GCA355765999CLDN16c.241T>G (p.Leu81Val)
c.115-5118T>G (n.115-5118T>G)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.325-5118T>G (n.325-5118T>G)
n.433T>G
3g.190404786T>ACA355766000CLDN16c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.115-5117T>A (n.115-5117T>A)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.325-5117T>A (n.325-5117T>A)
n.434T>A
3g.190404786T>CCA355766001CLDN16c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.115-5117T>C (n.115-5117T>C)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.325-5117T>C (n.325-5117T>C)
n.434T>C
3g.190404786T>GCA117868CLDN16c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.115-5117T>G (n.115-5117T>G)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.325-5117T>G (n.325-5117T>G)
n.434T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.190404786T=CA1428759318CLDN16c.242T= (p.Leu81=)
c.115-5117T= (n.115-5117T=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.325-5117T= (n.325-5117T=)
n.434T=
3g.190404787G>ACA437418418CLDN16c.243G>A (p.Leu81=)
c.115-5116G>A (n.115-5116G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.325-5116G>A (n.325-5116G>A)
n.435G>A
3g.190404787G>CCA355766002CLDN16c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.115-5116G>C (n.115-5116G>C)
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.325-5116G>C (n.325-5116G>C)
n.435G>C
3g.190404787G=CA1428759331CLDN16c.243G= (p.Leu81=)
c.115-5116G= (n.115-5116G=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.325-5116G= (n.325-5116G=)
n.435G=
3g.190404787G>TCA117867CLDN16c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.115-5116G>T (n.115-5116G>T)
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.325-5116G>T (n.325-5116G>T)
n.435G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190404788A>CCA355766003CLDN16c.244A>C (p.Met82Leu)
c.115-5115A>C (n.115-5115A>C)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.325-5115A>C (n.325-5115A>C)
n.436A>C
3g.190404788A>GCA355766004CLDN16c.244A>G (p.Met82Val)
c.115-5115A>G (n.115-5115A>G)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.325-5115A>G (n.325-5115A>G)
n.436A>G
3g.190404788A>TCA355766005CLDN16c.244A>T (p.Met82Leu)
c.115-5115A>T (n.115-5115A>T)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.325-5115A>T (n.325-5115A>T)
n.436A>T
3g.190404789T>ACA355766006CLDN16c.245T>A (p.Met82Lys)
c.115-5114T>A (n.115-5114T>A)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.325-5114T>A (n.325-5114T>A)
n.437T>A
3g.190404789T>CCA355766007CLDN16c.245T>C (p.Met82Thr)
c.115-5114T>C (n.115-5114T>C)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.325-5114T>C (n.325-5114T>C)
n.437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404789T>GCA355766008CLDN16c.245T>G (p.Met82Arg)
c.115-5114T>G (n.115-5114T>G)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.325-5114T>G (n.325-5114T>G)
n.437T>G
3g.190404789T=CA1428759339CLDN16c.245T= (p.Met82=)
c.115-5114T= (n.115-5114T=)
c.455T= (p.Met152=)
c.325-5114T= (n.325-5114T=)
n.437T=
3g.190404790G>ACA355766011CLDN16c.246G>A (p.Met82Ile)
c.115-5113G>A (n.115-5113G>A)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.325-5113G>A (n.325-5113G>A)
n.438G>A
 gnomAD v4
3g.190404790G>CCA355766010CLDN16c.246G>C (p.Met82Ile)
c.115-5113G>C (n.115-5113G>C)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.325-5113G>C (n.325-5113G>C)
n.438G>C
3g.190404790G>TCA355766009CLDN16c.246G>T (p.Met82Ile)
c.115-5113G>T (n.115-5113G>T)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.325-5113G>T (n.325-5113G>T)
n.438G>T
3g.190404791A=CA1428759346CLDN16c.247A= (p.Ile83=)
c.115-5112A= (n.115-5112A=)
c.457A= (p.Ile153=)
c.325-5112A= (n.325-5112A=)
n.439A=
3g.190404791A>CCA355766012CLDN16c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.115-5112A>C (n.115-5112A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.325-5112A>C (n.325-5112A>C)
n.439A>C
3g.190404791A>GCA2753822CLDN16c.247A>G (p.Ile83Val)
c.115-5112A>G (n.115-5112A>G)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.325-5112A>G (n.325-5112A>G)
n.439A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404791A>TCA355766013CLDN16c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.115-5112A>T (n.115-5112A>T)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.325-5112A>T (n.325-5112A>T)
n.439A>T
3g.190404792T>ACA355766014CLDN16c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.115-5111T>A (n.115-5111T>A)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.325-5111T>A (n.325-5111T>A)
n.440T>A

Number of alleles fetched