WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.190404734G>C | CA548798568 | CLDN16 | c.218-28G>C (n.218-28G>C) c.115-5169G>C (n.115-5169G>C) c.428-28G>C (n.428-28G>C) c.325-5169G>C (n.325-5169G>C) n.410-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404734G= | CA1428759232 | CLDN16 | c.218-28G= (n.218-28G=) c.115-5169G= (n.115-5169G=) c.428-28G= (n.428-28G=) c.325-5169G= (n.325-5169G=) n.410-28G= | |
| 3 | g.190404734G>T | CA2753810 | CLDN16 | c.218-28G>T (n.218-28G>T) c.115-5169G>T (n.115-5169G>T) c.428-28G>T (n.428-28G>T) c.325-5169G>T (n.325-5169G>T) n.410-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404735C>G | CA2577990782 | CLDN16 | c.218-27C>G (n.218-27C>G) c.115-5168C>G (n.115-5168C>G) c.428-27C>G (n.428-27C>G) c.325-5168C>G (n.325-5168C>G) n.410-27C>G | |
| 3 | g.190404737T>G | CA2669041554 | CLDN16 | c.218-25T>G (n.218-25T>G) c.115-5166T>G (n.115-5166T>G) c.428-25T>G (n.428-25T>G) c.325-5166T>G (n.325-5166T>G) n.410-25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404740A= | CA1428759235 | CLDN16 | c.218-22A= (n.218-22A=) c.115-5163A= (n.115-5163A=) c.428-22A= (n.428-22A=) c.325-5163A= (n.325-5163A=) n.410-22A= | |
| 3 | g.190404740A>C | CA2753811 | CLDN16 | c.218-22A>C (n.218-22A>C) c.115-5163A>C (n.115-5163A>C) c.428-22A>C (n.428-22A>C) c.325-5163A>C (n.325-5163A>C) n.410-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404741C= | CA1428759237 | CLDN16 | c.218-21C= (n.218-21C=) c.115-5162C= (n.115-5162C=) c.428-21C= (n.428-21C=) c.325-5162C= (n.325-5162C=) n.410-21C= | |
| 3 | g.190404741C>T | CA89763184 | CLDN16 | c.218-21C>T (n.218-21C>T) c.115-5162C>T (n.115-5162C>T) c.428-21C>T (n.428-21C>T) c.325-5162C>T (n.325-5162C>T) n.410-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404742C>A | CA2669041555 | CLDN16 | c.218-20C>A (n.218-20C>A) c.115-5161C>A (n.115-5161C>A) c.428-20C>A (n.428-20C>A) c.325-5161C>A (n.325-5161C>A) n.410-20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404742C= | CA1428759239 | CLDN16 | c.218-20C= (n.218-20C=) c.115-5161C= (n.115-5161C=) c.428-20C= (n.428-20C=) c.325-5161C= (n.325-5161C=) n.410-20C= | |
| 3 | g.190404742C>T | CA2753812 | CLDN16 | c.218-20C>T (n.218-20C>T) c.115-5161C>T (n.115-5161C>T) c.428-20C>T (n.428-20C>T) c.325-5161C>T (n.325-5161C>T) n.410-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404743A>G | CA2577990783 | CLDN16 | c.218-19A>G (n.218-19A>G) c.115-5160A>G (n.115-5160A>G) c.428-19A>G (n.428-19A>G) c.325-5160A>G (n.325-5160A>G) n.410-19A>G | |
| 3 | g.190404744T>C | CA2669041556 | CLDN16 | c.218-18T>C (n.218-18T>C) c.115-5159T>C (n.115-5159T>C) c.428-18T>C (n.428-18T>C) c.325-5159T>C (n.325-5159T>C) n.410-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404745A= | CA1428759241 | CLDN16 | c.218-17A= (n.218-17A=) c.115-5158A= (n.115-5158A=) c.428-17A= (n.428-17A=) c.325-5158A= (n.325-5158A=) n.410-17A= | |
| 3 | g.190404745A>G | CA2753813 | CLDN16 | c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.115-5158A>G (n.115-5158A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) c.325-5158A>G (n.325-5158A>G) n.410-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404746T>C | CA548798500 | CLDN16 | c.218-16T>C (n.218-16T>C) c.115-5157T>C (n.115-5157T>C) c.428-16T>C (n.428-16T>C) c.325-5157T>C (n.325-5157T>C) n.410-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404746T= | CA1428759245 | CLDN16 | c.218-16T= (n.218-16T=) c.115-5157T= (n.115-5157T=) c.428-16T= (n.428-16T=) c.325-5157T= (n.325-5157T=) n.410-16T= | |
| 3 | g.190404748C>A | CA2669041557 | CLDN16 | c.218-14C>A (n.218-14C>A) c.115-5155C>A (n.115-5155C>A) c.428-14C>A (n.428-14C>A) c.325-5155C>A (n.325-5155C>A) n.410-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404748C= | CA1428759247 | CLDN16 | c.218-14C= (n.218-14C=) c.115-5155C= (n.115-5155C=) c.428-14C= (n.428-14C=) c.325-5155C= (n.325-5155C=) n.410-14C= | |
| 3 | g.190404748C>T | CA2753814 | CLDN16 | c.218-14C>T (n.218-14C>T) c.115-5155C>T (n.115-5155C>T) c.428-14C>T (n.428-14C>T) c.325-5155C>T (n.325-5155C>T) n.410-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.190404750C>G | CA2669041558 | CLDN16 | c.218-12C>G (n.218-12C>G) c.115-5153C>G (n.115-5153C>G) c.428-12C>G (n.428-12C>G) c.325-5153C>G (n.325-5153C>G) n.410-12C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404751T>A | CA89763199 | CLDN16 | c.218-11T>A (n.218-11T>A) c.115-5152T>A (n.115-5152T>A) c.428-11T>A (n.428-11T>A) c.325-5152T>A (n.325-5152T>A) n.410-11T>A | dbSNP |
| 3 | g.190404751T>C | CA2577990784 | CLDN16 | c.218-11T>C (n.218-11T>C) c.115-5152T>C (n.115-5152T>C) c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.325-5152T>C (n.325-5152T>C) n.410-11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404751T= | CA1428759250 | CLDN16 | c.218-11T= (n.218-11T=) c.115-5152T= (n.115-5152T=) c.428-11T= (n.428-11T=) c.325-5152T= (n.325-5152T=) n.410-11T= | |
| 3 | g.190404752G>A | CA1428759252 | CLDN16 | c.218-10G>A (n.218-10G>A) c.115-5151G>A (n.115-5151G>A) c.428-10G>A (n.428-10G>A) c.325-5151G>A (n.325-5151G>A) n.410-10G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.190404752G>C | CA2577990785 | CLDN16 | c.218-10G>C (n.218-10G>C) c.115-5151G>C (n.115-5151G>C) c.428-10G>C (n.428-10G>C) c.325-5151G>C (n.325-5151G>C) n.410-10G>C | |
| 3 | g.190404752G= | CA1428759251 | CLDN16 | c.218-10G= (n.218-10G=) c.115-5151G= (n.115-5151G=) c.428-10G= (n.428-10G=) c.325-5151G= (n.325-5151G=) n.410-10G= | |
| 3 | g.190404753G>A | CA1428759255 | CLDN16 | c.218-9G>A (n.218-9G>A) c.115-5150G>A (n.115-5150G>A) c.428-9G>A (n.428-9G>A) c.325-5150G>A (n.325-5150G>A) n.410-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404753G= | CA1428759254 | CLDN16 | c.218-9G= (n.218-9G=) c.115-5150G= (n.115-5150G=) c.428-9G= (n.428-9G=) c.325-5150G= (n.325-5150G=) n.410-9G= | |
| 3 | g.190404754T>A | CA2577990786 | CLDN16 | c.218-8T>A (n.218-8T>A) c.115-5149T>A (n.115-5149T>A) c.428-8T>A (n.428-8T>A) c.325-5149T>A (n.325-5149T>A) n.410-8T>A | |
| 3 | g.190404754T>G | CA2669041559 | CLDN16 | c.218-8T>G (n.218-8T>G) c.115-5149T>G (n.115-5149T>G) c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.325-5149T>G (n.325-5149T>G) n.410-8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404755C>A | CA2753815 | CLDN16 | c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.115-5148C>A (n.115-5148C>A) c.428-7C>A (n.428-7C>A) c.325-5148C>A (n.325-5148C>A) n.410-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404755C= | CA1428759256 | CLDN16 | c.218-7C= (n.218-7C=) c.115-5148C= (n.115-5148C=) c.428-7C= (n.428-7C=) c.325-5148C= (n.325-5148C=) n.410-7C= | |
| 3 | g.190404755C>G | CA2669041560 | CLDN16 | c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.115-5148C>G (n.115-5148C>G) c.428-7C>G (n.428-7C>G) c.325-5148C>G (n.325-5148C>G) n.410-7C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404757T>C | CA2669041561 | CLDN16 | c.218-5T>C (n.218-5T>C) c.115-5146T>C (n.115-5146T>C) c.428-5T>C (n.428-5T>C) c.325-5146T>C (n.325-5146T>C) n.410-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404758C= | CA1428759258 | CLDN16 | c.218-4C= (n.218-4C=) c.115-5145C= (n.115-5145C=) c.428-4C= (n.428-4C=) c.325-5145C= (n.325-5145C=) n.410-4C= | |
| 3 | g.190404758C>G | CA1428759259 | CLDN16 | c.218-4C>G (n.218-4C>G) c.115-5145C>G (n.115-5145C>G) c.428-4C>G (n.428-4C>G) c.325-5145C>G (n.325-5145C>G) n.410-4C>G | dbSNP |
| 3 | g.190404759del | CA2669041562 | CLDN16 | c.218-3del (n.218-3del) c.115-5144del (n.115-5144del) c.428-3del (n.428-3del) c.325-5144del (n.325-5144del) n.410-3del | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404760A>C | CA355765950 | CLDN16 | c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.115-5143A>C (n.115-5143A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.325-5143A>C (n.325-5143A>C) n.410-2A>C | |
| 3 | g.190404760A>G | CA355765951 | CLDN16 | c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.115-5143A>G (n.115-5143A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.325-5143A>G (n.325-5143A>G) n.410-2A>G | |
| 3 | g.190404760A>T | CA355765952 | CLDN16 | c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.115-5143A>T (n.115-5143A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.325-5143A>T (n.325-5143A>T) n.410-2A>T | |
| 3 | g.190404761G>A | CA355765953 | CLDN16 | c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.115-5142G>A (n.115-5142G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.325-5142G>A (n.325-5142G>A) n.410-1G>A | dbSNP |
| 3 | g.190404761G>C | CA355765954 | CLDN16 | c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.115-5142G>C (n.115-5142G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.325-5142G>C (n.325-5142G>C) n.410-1G>C | |
| 3 | g.190404761G= | CA1428759261 | CLDN16 | c.218-1G= (n.218-1G=) c.115-5142G= (n.115-5142G=) c.428-1G= (n.428-1G=) c.325-5142G= (n.325-5142G=) n.410-1G= | |
| 3 | g.190404761G>T | CA355765955 | CLDN16 | c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.115-5142G>T (n.115-5142G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.325-5142G>T (n.325-5142G>T) n.410-1G>T | |
| 3 | g.190404762T>A | CA355765958 | CLDN16 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.115-5141T>A (n.115-5141T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.325-5141T>A (n.325-5141T>A) n.410T>A | |
| 3 | g.190404762T>C | CA355765957 | CLDN16 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.115-5141T>C (n.115-5141T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.325-5141T>C (n.325-5141T>C) n.410T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404762T>G | CA355765956 | CLDN16 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.115-5141T>G (n.115-5141T>G) c.428T>G (p.Leu143Trp) c.325-5141T>G (n.325-5141T>G) n.410T>G | |
| 3 | g.190404763G>A | CA2753816 | CLDN16 | c.219G>A (p.Leu73=) c.115-5140G>A (n.115-5140G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.325-5140G>A (n.325-5140G>A) n.411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |