UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.190404610G>A | CA2669041427 | CLDN16 | c.218-152G>A (n.218-152G>A) c.115-5293G>A (n.115-5293G>A) c.428-152G>A (n.428-152G>A) c.325-5293G>A (n.325-5293G>A) n.410-152G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404611G= | CA1428759092 | CLDN16 | c.218-151G= (n.218-151G=) c.115-5292G= (n.115-5292G=) c.428-151G= (n.428-151G=) c.325-5292G= (n.325-5292G=) n.410-151G= | |
| 3 | g.190404611G>T | CA1057667119 | CLDN16 | c.218-151G>T (n.218-151G>T) c.115-5292G>T (n.115-5292G>T) c.428-151G>T (n.428-151G>T) c.325-5292G>T (n.325-5292G>T) n.410-151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404612G>A | CA2669041431 | CLDN16 | c.218-150G>A (n.218-150G>A) c.115-5291G>A (n.115-5291G>A) c.428-150G>A (n.428-150G>A) c.325-5291G>A (n.325-5291G>A) n.410-150G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404612G= | CA1428759093 | CLDN16 | c.218-150G= (n.218-150G=) c.115-5291G= (n.115-5291G=) c.428-150G= (n.428-150G=) c.325-5291G= (n.325-5291G=) n.410-150G= | |
| 3 | g.190404612G>T | CA1428759095 | CLDN16 | c.218-150G>T (n.218-150G>T) c.115-5291G>T (n.115-5291G>T) c.428-150G>T (n.428-150G>T) c.325-5291G>T (n.325-5291G>T) n.410-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404613G>A | CA1057667122 | CLDN16 | c.218-149G>A (n.218-149G>A) c.115-5290G>A (n.115-5290G>A) c.428-149G>A (n.428-149G>A) c.325-5290G>A (n.325-5290G>A) n.410-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404613G= | CA1428759097 | CLDN16 | c.218-149G= (n.218-149G=) c.115-5290G= (n.115-5290G=) c.428-149G= (n.428-149G=) c.325-5290G= (n.325-5290G=) n.410-149G= | |
| 3 | g.190404615A= | CA1428759098 | CLDN16 | c.218-147A= (n.218-147A=) c.115-5288A= (n.115-5288A=) c.428-147A= (n.428-147A=) c.325-5288A= (n.325-5288A=) n.410-147A= | |
| 3 | g.190404615A>C | CA2669041437 | CLDN16 | c.218-147A>C (n.218-147A>C) c.115-5288A>C (n.115-5288A>C) c.428-147A>C (n.428-147A>C) c.325-5288A>C (n.325-5288A>C) n.410-147A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404615A>G | CA1428759099 | CLDN16 | c.218-147A>G (n.218-147A>G) c.115-5288A>G (n.115-5288A>G) c.428-147A>G (n.428-147A>G) c.325-5288A>G (n.325-5288A>G) n.410-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404616C>A | CA1428759101 | CLDN16 | c.218-146C>A (n.218-146C>A) c.115-5287C>A (n.115-5287C>A) c.428-146C>A (n.428-146C>A) c.325-5287C>A (n.325-5287C>A) n.410-146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404616C= | CA1428759100 | CLDN16 | c.218-146C= (n.218-146C=) c.115-5287C= (n.115-5287C=) c.428-146C= (n.428-146C=) c.325-5287C= (n.325-5287C=) n.410-146C= | |
| 3 | g.190404616C>G | CA2669041443 | CLDN16 | c.218-146C>G (n.218-146C>G) c.115-5287C>G (n.115-5287C>G) c.428-146C>G (n.428-146C>G) c.325-5287C>G (n.325-5287C>G) n.410-146C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404616C>T | CA2669041444 | CLDN16 | c.218-146C>T (n.218-146C>T) c.115-5287C>T (n.115-5287C>T) c.428-146C>T (n.428-146C>T) c.325-5287C>T (n.325-5287C>T) n.410-146C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404617T>C | CA2669041445 | CLDN16 | c.218-145T>C (n.218-145T>C) c.115-5286T>C (n.115-5286T>C) c.428-145T>C (n.428-145T>C) c.325-5286T>C (n.325-5286T>C) n.410-145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404617T= | CA1428759102 | CLDN16 | c.218-145T= (n.218-145T=) c.115-5286T= (n.115-5286T=) c.428-145T= (n.428-145T=) c.325-5286T= (n.325-5286T=) n.410-145T= | |
| 3 | g.190404618_190404619delinsTA | CA1428759105 | CLDN16 | c.218-144_218-143delinsTA (n.218-144_218-143delinsTA) c.115-5285_115-5284delinsTA (n.115-5285_115-5284delinsTA) c.428-144_428-143delinsTA (n.428-144_428-143delinsTA) c.325-5285_325-5284delinsTA (n.325-5285_325-5284delinsTA) n.410-144_410-143delinsTA | |
| 3 | g.190404619_190404620dup | CA1428759104 | CLDN16 | c.218-143_218-142dup (n.218-143_218-142dup) c.115-5284_115-5283dup (n.115-5284_115-5283dup) c.428-143_428-142dup (n.428-143_428-142dup) c.325-5284_325-5283dup (n.325-5284_325-5283dup) n.410-143_410-142dup | dbSNP |
| 3 | g.190404619del | CA1428759106 | CLDN16 | c.218-143del (n.218-143del) c.115-5284del (n.115-5284del) c.428-143del (n.428-143del) c.325-5284del (n.325-5284del) n.410-143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404620T>C | CA548798560 | CLDN16 | c.218-142T>C (n.218-142T>C) c.115-5283T>C (n.115-5283T>C) c.428-142T>C (n.428-142T>C) c.325-5283T>C (n.325-5283T>C) n.410-142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404620T>G | CA1428759110 | CLDN16 | c.218-142T>G (n.218-142T>G) c.115-5283T>G (n.115-5283T>G) c.428-142T>G (n.428-142T>G) c.325-5283T>G (n.325-5283T>G) n.410-142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404620T= | CA1428759108 | CLDN16 | c.218-142T= (n.218-142T=) c.115-5283T= (n.115-5283T=) c.428-142T= (n.428-142T=) c.325-5283T= (n.325-5283T=) n.410-142T= | |
| 3 | g.190404622T>C | CA2669041448 | CLDN16 | c.218-140T>C (n.218-140T>C) c.115-5281T>C (n.115-5281T>C) c.428-140T>C (n.428-140T>C) c.325-5281T>C (n.325-5281T>C) n.410-140T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404624C>A | CA2669041451 | CLDN16 | c.218-138C>A (n.218-138C>A) c.115-5279C>A (n.115-5279C>A) c.428-138C>A (n.428-138C>A) c.325-5279C>A (n.325-5279C>A) n.410-138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404624C= | CA1428759112 | CLDN16 | c.218-138C= (n.218-138C=) c.115-5279C= (n.115-5279C=) c.428-138C= (n.428-138C=) c.325-5279C= (n.325-5279C=) n.410-138C= | |
| 3 | g.190404624C>G | CA548798561 | CLDN16 | c.218-138C>G (n.218-138C>G) c.115-5279C>G (n.115-5279C>G) c.428-138C>G (n.428-138C>G) c.325-5279C>G (n.325-5279C>G) n.410-138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404626A>G | CA2669041452 | CLDN16 | c.218-136A>G (n.218-136A>G) c.115-5277A>G (n.115-5277A>G) c.428-136A>G (n.428-136A>G) c.325-5277A>G (n.325-5277A>G) n.410-136A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404627G= | CA1428759114 | CLDN16 | c.218-135G= (n.218-135G=) c.115-5276G= (n.115-5276G=) c.428-135G= (n.428-135G=) c.325-5276G= (n.325-5276G=) n.410-135G= | |
| 3 | g.190404627G>T | CA89762998 | CLDN16 | c.218-135G>T (n.218-135G>T) c.115-5276G>T (n.115-5276G>T) c.428-135G>T (n.428-135G>T) c.325-5276G>T (n.325-5276G>T) n.410-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404630C>A | CA2669041455 | CLDN16 | c.218-132C>A (n.218-132C>A) c.115-5273C>A (n.115-5273C>A) c.428-132C>A (n.428-132C>A) c.325-5273C>A (n.325-5273C>A) n.410-132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404631A= | CA1428759116 | CLDN16 | c.218-131A= (n.218-131A=) c.115-5272A= (n.115-5272A=) c.428-131A= (n.428-131A=) c.325-5272A= (n.325-5272A=) n.410-131A= | |
| 3 | g.190404631A>G | CA1428759118 | CLDN16 | c.218-131A>G (n.218-131A>G) c.115-5272A>G (n.115-5272A>G) c.428-131A>G (n.428-131A>G) c.325-5272A>G (n.325-5272A>G) n.410-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404632T>C | CA1428759121 | CLDN16 | c.218-130T>C (n.218-130T>C) c.115-5271T>C (n.115-5271T>C) c.428-130T>C (n.428-130T>C) c.325-5271T>C (n.325-5271T>C) n.410-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404632T= | CA1428759120 | CLDN16 | c.218-130T= (n.218-130T=) c.115-5271T= (n.115-5271T=) c.428-130T= (n.428-130T=) c.325-5271T= (n.325-5271T=) n.410-130T= | |
| 3 | g.190404633A>G | CA2669041456 | CLDN16 | c.218-129A>G (n.218-129A>G) c.115-5270A>G (n.115-5270A>G) c.428-129A>G (n.428-129A>G) c.325-5270A>G (n.325-5270A>G) n.410-129A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404634C>A | CA2669041458 | CLDN16 | c.218-128C>A (n.218-128C>A) c.115-5269C>A (n.115-5269C>A) c.428-128C>A (n.428-128C>A) c.325-5269C>A (n.325-5269C>A) n.410-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404635A= | CA1428759123 | CLDN16 | c.218-127A= (n.218-127A=) c.115-5268A= (n.115-5268A=) c.428-127A= (n.428-127A=) c.325-5268A= (n.325-5268A=) n.410-127A= | |
| 3 | g.190404635A>G | CA1428759124 | CLDN16 | c.218-127A>G (n.218-127A>G) c.115-5268A>G (n.115-5268A>G) c.428-127A>G (n.428-127A>G) c.325-5268A>G (n.325-5268A>G) n.410-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.190404637A>C | CA2669041459 | CLDN16 | c.218-125A>C (n.218-125A>C) c.115-5266A>C (n.115-5266A>C) c.428-125A>C (n.428-125A>C) c.325-5266A>C (n.325-5266A>C) n.410-125A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404638G>A | CA2759869956 | CLDN16 | c.218-124G>A (n.218-124G>A) c.115-5265G>A (n.115-5265G>A) c.428-124G>A (n.428-124G>A) c.325-5265G>A (n.325-5265G>A) n.410-124G>A | |
| 3 | g.190404639T>A | CA2669041460 | CLDN16 | c.218-123T>A (n.218-123T>A) c.115-5264T>A (n.115-5264T>A) c.428-123T>A (n.428-123T>A) c.325-5264T>A (n.325-5264T>A) n.410-123T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404640del | CA2669041462 | CLDN16 | c.218-122del (n.218-122del) c.115-5263del (n.115-5263del) c.428-122del (n.428-122del) c.325-5263del (n.325-5263del) n.410-122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.190404640C= | CA1428759126 | CLDN16 | c.218-122C= (n.218-122C=) c.115-5263C= (n.115-5263C=) c.428-122C= (n.428-122C=) c.325-5263C= (n.325-5263C=) n.410-122C= | |
| 3 | g.190404640C>T | CA89763003 | CLDN16 | c.218-122C>T (n.218-122C>T) c.115-5263C>T (n.115-5263C>T) c.428-122C>T (n.428-122C>T) c.325-5263C>T (n.325-5263C>T) n.410-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404641T>A | CA914887406 | CLDN16 | c.218-121T>A (n.218-121T>A) c.115-5262T>A (n.115-5262T>A) c.428-121T>A (n.428-121T>A) c.325-5262T>A (n.325-5262T>A) n.410-121T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404642G>A | CA904288623 | CLDN16 | c.218-120G>A (n.218-120G>A) c.115-5261G>A (n.115-5261G>A) c.428-120G>A (n.428-120G>A) c.325-5261G>A (n.325-5261G>A) n.410-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190404642G= | CA1428759129 | CLDN16 | c.218-120G= (n.218-120G=) c.115-5261G= (n.115-5261G=) c.428-120G= (n.428-120G=) c.325-5261G= (n.325-5261G=) n.410-120G= | |
| 3 | g.190404642G>T | CA2669041464 | CLDN16 | c.218-120G>T (n.218-120G>T) c.115-5261G>T (n.115-5261G>T) c.428-120G>T (n.428-120G>T) c.325-5261G>T (n.325-5261G>T) n.410-120G>T | gnomAD v4 |
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