Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190402428C>A | CA355765793 | CLDN16 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.115-7475C>A (n.115-7475C>A) c.416C>A (p.Ala139Glu) c.325-7475C>A (n.325-7475C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402428C= | CA1428757087 | CLDN16 | c.206C= (p.Ala69=) c.115-7475C= (n.115-7475C=) c.416C= (p.Ala139=) c.325-7475C= (n.325-7475C=) n.398C= | |
3 | g.190402428C>G | CA355765794 | CLDN16 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.115-7475C>G (n.115-7475C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.325-7475C>G (n.325-7475C>G) n.398C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402428C>T | CA2753786 | CLDN16 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.115-7475C>T (n.115-7475C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.325-7475C>T (n.325-7475C>T) n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402429G>A | CA2753787 | CLDN16 | c.207G>A (p.Ala69=) c.115-7474G>A (n.115-7474G>A) c.417G>A (p.Ala139=) c.325-7474G>A (n.325-7474G>A) n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402429G>C | CA437418391 | CLDN16 | c.207G>C (p.Ala69=) c.115-7474G>C (n.115-7474G>C) c.417G>C (p.Ala139=) c.325-7474G>C (n.325-7474G>C) n.399G>C | |
3 | g.190402429G= | CA1428757091 | CLDN16 | c.207G= (p.Ala69=) c.115-7474G= (n.115-7474G=) c.417G= (p.Ala139=) c.325-7474G= (n.325-7474G=) n.399G= | |
3 | g.190402429G>T | CA437418392 | CLDN16 | c.207G>T (p.Ala69=) c.115-7474G>T (n.115-7474G>T) c.417G>T (p.Ala139=) c.325-7474G>T (n.325-7474G>T) n.399G>T | |
3 | g.190402430G>A | CA355765798 | CLDN16 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.115-7473G>A (n.115-7473G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.325-7473G>A (n.325-7473G>A) n.400G>A | COSMIC |
3 | g.190402430G>C | CA355765800 | CLDN16 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.115-7473G>C (n.115-7473G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.325-7473G>C (n.325-7473G>C) n.400G>C | |
3 | g.190402430G>T | CA355765801 | CLDN16 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.115-7473G>T (n.115-7473G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.325-7473G>T (n.325-7473G>T) n.400G>T | |
3 | g.190402431A>C | CA355765802 | CLDN16 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.115-7472A>C (n.115-7472A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.325-7472A>C (n.325-7472A>C) n.401A>C | |
3 | g.190402431A>G | CA355765805 | CLDN16 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.115-7472A>G (n.115-7472A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.325-7472A>G (n.325-7472A>G) n.401A>G | |
3 | g.190402431A>T | CA355765804 | CLDN16 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.115-7472A>T (n.115-7472A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.325-7472A>T (n.325-7472A>T) n.401A>T | |
3 | g.190402432G>A | CA2753788 | CLDN16 | c.210G>A (p.Glu70=) c.115-7471G>A (n.115-7471G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.325-7471G>A (n.325-7471G>A) n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402432G>C | CA355765807 | CLDN16 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.115-7471G>C (n.115-7471G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.325-7471G>C (n.325-7471G>C) n.402G>C | |
3 | g.190402432G= | CA1428757096 | CLDN16 | c.210G= (p.Glu70=) c.115-7471G= (n.115-7471G=) c.420G= (p.Glu140=) c.325-7471G= (n.325-7471G=) n.402G= | |
3 | g.190402432G>T | CA355765814 | CLDN16 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.115-7471G>T (n.115-7471G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.325-7471G>T (n.325-7471G>T) n.402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402433C>A | CA355765817 | CLDN16 | c.211C>A (p.His71Asn) c.115-7470C>A (n.115-7470C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.325-7470C>A (n.325-7470C>A) n.403C>A | |
3 | g.190402433C>G | CA355765818 | CLDN16 | c.211C>G (p.His71Asp) c.115-7470C>G (n.115-7470C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.325-7470C>G (n.325-7470C>G) n.403C>G | |
3 | g.190402433C>T | CA355765820 | CLDN16 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.115-7470C>T (n.115-7470C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.325-7470C>T (n.325-7470C>T) n.403C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190402434del | CA2577990756 | CLDN16 | c.212del (p.His71LeufsTer3) c.115-7469del (n.115-7469del) c.422del (p.His141LeufsTer3) c.325-7469del (n.325-7469del) n.404del | gnomAD v4 |
3 | g.190402434A>C | CA355765825 | CLDN16 | c.212A>C (p.His71Pro) c.115-7469A>C (n.115-7469A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.325-7469A>C (n.325-7469A>C) n.404A>C | |
3 | g.190402434A>G | CA355765821 | CLDN16 | c.212A>G (p.His71Arg) c.115-7469A>G (n.115-7469A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.325-7469A>G (n.325-7469A>G) n.404A>G | |
3 | g.190402434A>T | CA355765823 | CLDN16 | c.212A>T (p.His71Leu) c.115-7469A>T (n.115-7469A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.325-7469A>T (n.325-7469A>T) n.404A>T | |
3 | g.190402435T>A | CA355765827 | CLDN16 | c.213T>A (p.His71Gln) c.115-7468T>A (n.115-7468T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.325-7468T>A (n.325-7468T>A) n.405T>A | dbSNP |
3 | g.190402435T>C | CA437418393 | CLDN16 | c.213T>C (p.His71=) c.115-7468T>C (n.115-7468T>C) c.423T>C (p.His141=) c.325-7468T>C (n.325-7468T>C) n.405T>C | |
3 | g.190402435T>G | CA355765829 | CLDN16 | c.213T>G (p.His71Gln) c.115-7468T>G (n.115-7468T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.325-7468T>G (n.325-7468T>G) n.405T>G | |
3 | g.190402435T= | CA1428757099 | CLDN16 | c.213T= (p.His71=) c.115-7468T= (n.115-7468T=) c.423T= (p.His141=) c.325-7468T= (n.325-7468T=) n.405T= | |
3 | g.190402436C>A | CA355765831 | CLDN16 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.115-7467C>A (n.115-7467C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.325-7467C>A (n.325-7467C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190402436C>G | CA355765833 | CLDN16 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.115-7467C>G (n.115-7467C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.325-7467C>G (n.325-7467C>G) n.406C>G | gnomAD v4 |
3 | g.190402436C>T | CA355765835 | CLDN16 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.115-7467C>T (n.115-7467C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.325-7467C>T (n.325-7467C>T) n.406C>T | |
3 | g.190402437C>A | CA355765837 | CLDN16 | c.215C>A (p.Pro72His) c.115-7466C>A (n.115-7466C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.325-7466C>A (n.325-7466C>A) n.407C>A | |
3 | g.190402437C= | CA1428757103 | CLDN16 | c.215C= (p.Pro72=) c.115-7466C= (n.115-7466C=) c.425C= (p.Pro142=) c.325-7466C= (n.325-7466C=) n.407C= | |
3 | g.190402437C>G | CA355765841 | CLDN16 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.115-7466C>G (n.115-7466C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.325-7466C>G (n.325-7466C>G) n.407C>G | |
3 | g.190402437C>T | CA355765839 | CLDN16 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.115-7466C>T (n.115-7466C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.325-7466C>T (n.325-7466C>T) n.407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190402438C>A | CA437418395 | CLDN16 | c.216C>A (p.Pro72=) c.115-7465C>A (n.115-7465C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.325-7465C>A (n.325-7465C>A) n.408C>A | |
3 | g.190402438C= | CA1428757105 | CLDN16 | c.216C= (p.Pro72=) c.115-7465C= (n.115-7465C=) c.426C= (p.Pro142=) c.325-7465C= (n.325-7465C=) n.408C= | |
3 | g.190402438C>G | CA437418396 | CLDN16 | c.216C>G (p.Pro72=) c.115-7465C>G (n.115-7465C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.325-7465C>G (n.325-7465C>G) n.408C>G | |
3 | g.190402438C>T | CA437418394 | CLDN16 | c.216C>T (p.Pro72=) c.115-7465C>T (n.115-7465C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.325-7465C>T (n.325-7465C>T) n.408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402439T>A | CA355765843 | CLDN16 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.115-7464T>A (n.115-7464T>A) c.427T>A (p.Leu143Met) c.325-7464T>A (n.325-7464T>A) n.409T>A | |
3 | g.190402439T>C | CA437418397 | CLDN16 | c.217T>C (p.Leu73=) c.115-7464T>C (n.115-7464T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.325-7464T>C (n.325-7464T>C) n.409T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190402439T>G | CA355765844 | CLDN16 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.115-7464T>G (n.115-7464T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.325-7464T>G (n.325-7464T>G) n.409T>G | |
3 | g.190402440G>A | CA355765852 | CLDN16 | c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.115-7463G>A (n.115-7463G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.325-7463G>A (n.325-7463G>A) n.409+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190402440G>C | CA355765858 | CLDN16 | c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.115-7463G>C (n.115-7463G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.325-7463G>C (n.325-7463G>C) n.409+1G>C | |
3 | g.190402440G= | CA1428757107 | CLDN16 | c.217+1G= (n.217+1G=) c.115-7463G= (n.115-7463G=) c.427+1G= (n.427+1G=) c.325-7463G= (n.325-7463G=) n.409+1G= | |
3 | g.190402440G>T | CA355765861 | CLDN16 | c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.115-7463G>T (n.115-7463G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.325-7463G>T (n.325-7463G>T) n.409+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190402441T>A | CA355765863 | CLDN16 | c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.115-7462T>A (n.115-7462T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.325-7462T>A (n.325-7462T>A) n.409+2T>A | |
3 | g.190402441T>C | CA355765865 | CLDN16 | c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.115-7462T>C (n.115-7462T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.325-7462T>C (n.325-7462T>C) n.409+2T>C | |
3 | g.190402441T>G | CA355765867 | CLDN16 | c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.115-7462T>G (n.115-7462T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.325-7462T>G (n.325-7462T>G) n.409+2T>G |