WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.190322205_190322221del | CA2669053267 | CLDN1,CLDN16 | c.-14_3del c.-279+7146_-279+7162del (n.-279+7146_-279+7162del) c.-279+31614_-279+31630del (n.-279+31614_-279+31630del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322219C>A | CA2577990677 | CLDN1,CLDN16 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-279+7160C>A (n.-279+7160C>A) c.-279+31628C>A (n.-279+31628C>A) | |
| 3 | g.190322219C= | CA1428732631 | CLDN1,CLDN16 | c.-13G= (n.-13G=) c.-279+7160C= (n.-279+7160C=) c.-279+31628C= (n.-279+31628C=) | |
| 3 | g.190322219C>G | CA2753655 | CLDN1,CLDN16 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-279+7160C>G (n.-279+7160C>G) c.-279+31628C>G (n.-279+31628C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322219C>T | CA2581890974 | CLDN1,CLDN16 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-279+7160C>T (n.-279+7160C>T) c.-279+31628C>T (n.-279+31628C>T) | |
| 3 | g.190322220G>A | CA2669053277 | CLDN1,CLDN16 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-279+7161G>A (n.-279+7161G>A) c.-279+31629G>A (n.-279+31629G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322220G>T | CA2669053276 | CLDN1,CLDN16 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-279+7161G>T (n.-279+7161G>T) c.-279+31629G>T (n.-279+31629G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322221C>A | CA2669053278 | CLDN1,CLDN16 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-279+7162C>A (n.-279+7162C>A) c.-279+31630C>A (n.-279+31630C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322221C= | CA1428732635 | CLDN1,CLDN16 | c.-15G= (n.-15G=) c.-279+7162C= (n.-279+7162C=) c.-279+31630C= (n.-279+31630C=) | |
| 3 | g.190322221C>T | CA548798466 | CLDN1,CLDN16 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-279+7162C>T (n.-279+7162C>T) c.-279+31630C>T (n.-279+31630C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322222C>A | CA2577990678 | CLDN1,CLDN16 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-279+7163C>A (n.-279+7163C>A) c.-279+31631C>A (n.-279+31631C>A) | |
| 3 | g.190322223C= | CA1428732637 | CLDN1,CLDN16 | c.-17G= (n.-17G=) c.-279+7164C= (n.-279+7164C=) c.-279+31632C= (n.-279+31632C=) | |
| 3 | g.190322223C>T | CA2753656 | CLDN1,CLDN16 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-279+7164C>T (n.-279+7164C>T) c.-279+31632C>T (n.-279+31632C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322224G>A | CA2577990679 | CLDN1,CLDN16 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-279+7165G>A (n.-279+7165G>A) c.-279+31633G>A (n.-279+31633G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322224G>C | CA2669053279 | CLDN1,CLDN16 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-279+7165G>C (n.-279+7165G>C) c.-279+31633G>C (n.-279+31633G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322226G>A | CA2577990680 | CLDN1,CLDN16 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-279+7167G>A (n.-279+7167G>A) c.-279+31635G>A (n.-279+31635G>A) | |
| 3 | g.190322226G>C | CA2669053280 | CLDN1,CLDN16 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-279+7167G>C (n.-279+7167G>C) c.-279+31635G>C (n.-279+31635G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322226G= | CA1428732641 | CLDN1,CLDN16 | c.-20C= (n.-20C=) c.-279+7167G= (n.-279+7167G=) c.-279+31635G= (n.-279+31635G=) | |
| 3 | g.190322226G>T | CA2753657 | CLDN1,CLDN16 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-279+7167G>T (n.-279+7167G>T) c.-279+31635G>T (n.-279+31635G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322227C>A | CA2753658 | CLDN1,CLDN16 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-279+7168C>A (n.-279+7168C>A) c.-279+31636C>A (n.-279+31636C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322227C= | CA1428732643 | CLDN1,CLDN16 | c.-21G= (n.-21G=) c.-279+7168C= (n.-279+7168C=) c.-279+31636C= (n.-279+31636C=) | |
| 3 | g.190322227C>T | CA2669053281 | CLDN1,CLDN16 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-279+7168C>T (n.-279+7168C>T) c.-279+31636C>T (n.-279+31636C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322228T>G | CA89745285 | CLDN1,CLDN16 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-279+7169T>G (n.-279+7169T>G) c.-279+31637T>G (n.-279+31637T>G) | dbSNP |
| 3 | g.190322228T= | CA1428732645 | CLDN1,CLDN16 | c.-22A= (n.-22A=) c.-279+7169T= (n.-279+7169T=) c.-279+31637T= (n.-279+31637T=) | |
| 3 | g.190322229G>T | CA2577990681 | CLDN1,CLDN16 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-279+7170G>T (n.-279+7170G>T) c.-279+31638G>T (n.-279+31638G>T) | |
| 3 | g.190322230G>C | CA2669053282 | CLDN1,CLDN16 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-279+7171G>C (n.-279+7171G>C) c.-279+31639G>C (n.-279+31639G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322230G>T | CA2669053283 | CLDN1,CLDN16 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-279+7171G>T (n.-279+7171G>T) c.-279+31639G>T (n.-279+31639G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322231C>A | CA2577990682 | CLDN1,CLDN16 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-279+7172C>A (n.-279+7172C>A) c.-279+31640C>A (n.-279+31640C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322231C= | CA1428732649 | CLDN1,CLDN16 | c.-25G= (n.-25G=) c.-279+7172C= (n.-279+7172C=) c.-279+31640C= (n.-279+31640C=) | |
| 3 | g.190322231C>T | CA2753659 | CLDN1,CLDN16 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-279+7172C>T (n.-279+7172C>T) c.-279+31640C>T (n.-279+31640C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322232T>C | CA2669053284 | CLDN1,CLDN16 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-279+7173T>C (n.-279+7173T>C) c.-279+31641T>C (n.-279+31641T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322233_190322234delinsCA | CA1428732651 | CLDN1,CLDN16 | c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG) c.-279+7174_-279+7175delinsCA (n.-279+7174_-279+7175delinsCA) c.-279+31642_-279+31643delinsCA (n.-279+31642_-279+31643delinsCA) | |
| 3 | g.190322234del | CA1428732652 | CLDN1,CLDN16 | c.-28del (n.-28del) c.-279+7175del (n.-279+7175del) c.-279+31643del (n.-279+31643del) | dbSNP |
| 3 | g.190322235G>C | CA2753660 | CLDN1,CLDN16 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-279+7176G>C (n.-279+7176G>C) c.-279+31644G>C (n.-279+31644G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322235G= | CA1428732655 | CLDN1,CLDN16 | c.-29C= (n.-29C=) c.-279+7176G= (n.-279+7176G=) c.-279+31644G= (n.-279+31644G=) | |
| 3 | g.190322235G>T | CA548798467 | CLDN1,CLDN16 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-279+7176G>T (n.-279+7176G>T) c.-279+31644G>T (n.-279+31644G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322236G>T | CA2669053285 | CLDN1,CLDN16 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-279+7177G>T (n.-279+7177G>T) c.-279+31645G>T (n.-279+31645G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322237G>A | CA2753661 | CLDN1,CLDN16 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-279+7178G>A (n.-279+7178G>A) c.-279+31646G>A (n.-279+31646G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322237G= | CA1428732657 | CLDN1,CLDN16 | c.-31C= (n.-31C=) c.-279+7178G= (n.-279+7178G=) c.-279+31646G= (n.-279+31646G=) | |
| 3 | g.190322237G>T | CA2669053286 | CLDN1,CLDN16 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-279+7178G>T (n.-279+7178G>T) c.-279+31646G>T (n.-279+31646G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322238G>A | CA2753662 | CLDN1,CLDN16 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-279+7179G>A (n.-279+7179G>A) c.-279+31647G>A (n.-279+31647G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.190322238G= | CA1428732659 | CLDN1,CLDN16 | c.-32C= (n.-32C=) c.-279+7179G= (n.-279+7179G=) c.-279+31647G= (n.-279+31647G=) | |
| 3 | g.190322240G>A | CA1428732663 | CLDN1,CLDN16 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-279+7181G>A (n.-279+7181G>A) c.-279+31649G>A (n.-279+31649G>A) | dbSNP |
| 3 | g.190322240G= | CA1428732662 | CLDN1,CLDN16 | c.-34C= (n.-34C=) c.-279+7181G= (n.-279+7181G=) c.-279+31649G= (n.-279+31649G=) | |
| 3 | g.190322241del | CA2669053287 | CLDN1,CLDN16 | c.-34del (n.-34del) c.-279+7182del (n.-279+7182del) c.-279+31650del (n.-279+31650del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322241G>A | CA548798468 | CLDN1,CLDN16 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-279+7182G>A (n.-279+7182G>A) c.-279+31650G>A (n.-279+31650G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.190322241G= | CA1428732667 | CLDN1,CLDN16 | c.-35C= (n.-35C=) c.-279+7182G= (n.-279+7182G=) c.-279+31650G= (n.-279+31650G=) | |
| 3 | g.190322241G>T | CA2577990683 | CLDN1,CLDN16 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-279+7182G>T (n.-279+7182G>T) c.-279+31650G>T (n.-279+31650G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322242C>T | CA2577990684 | CLDN1,CLDN16 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-279+7183C>T (n.-279+7183C>T) c.-279+31651C>T (n.-279+31651C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.190322243A>G | CA2669053288 | CLDN1,CLDN16 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-279+7184A>G (n.-279+7184A>G) c.-279+31652A>G (n.-279+31652A>G) | gnomAD v4 |