Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.189995267G>C | CA437418245 | P3H2 | c.633+23C>G (n.633+23C>G) c.90+23C>G (n.90+23C>G) | |
3 | g.189995267G>T | CA2577990537 | P3H2 | c.633+23C>A (n.633+23C>A) c.90+23C>A (n.90+23C>A) | |
3 | g.189995268G>C | CA2564340311 | P3H2 | c.633+22C>G (n.633+22C>G) c.90+22C>G (n.90+22C>G) | |
3 | g.189995268G>T | CA2669049779 | P3H2 | c.633+22C>A (n.633+22C>A) c.90+22C>A (n.90+22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995269G>A | CA2753282 | P3H2 | c.633+21C>T (n.633+21C>T) c.90+21C>T (n.90+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995269G= | CA1428574527 | P3H2 | c.633+21C= (n.633+21C=) c.90+21C= (n.90+21C=) | |
3 | g.189995271_189995272delinsAG | CA1428574530 | P3H2 | c.633+18_633+19delinsCT (n.633+18_633+19delinsCT) c.90+18_90+19delinsCT (n.90+18_90+19delinsCT) | |
3 | g.189995272G>A | CA2753283 | P3H2 | c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.90+18C>T (n.90+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995272G= | CA1428574532 | P3H2 | c.633+18C= (n.633+18C=) c.90+18C= (n.90+18C=) | |
3 | g.189995275del | CA548498782 | P3H2 | c.633+18del (n.633+18del) c.90+18del (n.90+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995273G>A | CA2577990538 | P3H2 | c.633+17C>T (n.633+17C>T) c.90+17C>T (n.90+17C>T) | |
3 | g.189995273G>C | CA2753284 | P3H2 | c.633+17C>G (n.633+17C>G) c.90+17C>G (n.90+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995273G= | CA1428574535 | P3H2 | c.633+17C= (n.633+17C=) c.90+17C= (n.90+17C=) | |
3 | g.189995274G>A | CA2704789274 | P3H2 | c.633+16C>T (n.633+16C>T) c.90+16C>T (n.90+16C>T) | dbSNP |
3 | g.189995274G= | CA1428574538 | P3H2 | c.633+16C= (n.633+16C=) c.90+16C= (n.90+16C=) | |
3 | g.189995274G>T | CA1057647034 | P3H2 | c.633+16C>A (n.633+16C>A) c.90+16C>A (n.90+16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995275G>T | CA2573136836 | P3H2 | c.633+15C>A (n.633+15C>A) c.90+15C>A (n.90+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.189995276C>A | CA2753286 | P3H2 | c.633+14G>T (n.633+14G>T) c.90+14G>T (n.90+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995276C= | CA1428574540 | P3H2 | c.633+14G= (n.633+14G=) c.90+14G= (n.90+14G=) | |
3 | g.189995276C>G | CA2753285 | P3H2 | c.633+14G>C (n.633+14G>C) c.90+14G>C (n.90+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995276C>T | CA2669049780 | P3H2 | c.633+14G>A (n.633+14G>A) c.90+14G>A (n.90+14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995277C= | CA1428574545 | P3H2 | c.633+13G= (n.633+13G=) c.90+13G= (n.90+13G=) | |
3 | g.189995277C>T | CA2753287 | P3H2 | c.633+13G>A (n.633+13G>A) c.90+13G>A (n.90+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995278C= | CA1428574548 | P3H2 | c.633+12G= (n.633+12G=) c.90+12G= (n.90+12G=) | |
3 | g.189995278C>T | CA2753288 | P3H2 | c.633+12G>A (n.633+12G>A) c.90+12G>A (n.90+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995281A>C | CA2669049781 | P3H2 | c.633+9T>G (n.633+9T>G) c.90+9T>G (n.90+9T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.189995284G>A | CA2753289 | P3H2 | c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.90+6C>T (n.90+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995284G= | CA1428574550 | P3H2 | c.633+6C= (n.633+6C=) c.90+6C= (n.90+6C=) | |
3 | g.189995285C>T | CA2669049782 | P3H2 | c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.90+5G>A (n.90+5G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.189995286T>G | CA2759867267 | P3H2 | c.633+4A>C (n.633+4A>C) c.90+4A>C (n.90+4A>C) | |
3 | g.189995288A>C | CA355759677 | P3H2 | c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.90+2T>G (n.90+2T>G) | |
3 | g.189995288A>G | CA355759675 | P3H2 | c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.90+2T>C (n.90+2T>C) | COSMIC |
3 | g.189995288A>T | CA355759676 | P3H2 | c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.90+2T>A (n.90+2T>A) | |
3 | g.189995289C>A | CA355759678 | P3H2 | c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.90+1G>T (n.90+1G>T) | |
3 | g.189995289C= | CA1428574556 | P3H2 | c.633+1G= (n.633+1G=) c.90+1G= (n.90+1G=) | |
3 | g.189995289C>G | CA355759679 | P3H2 | c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.90+1G>C (n.90+1G>C) | |
3 | g.189995289C>T | CA2753290 | P3H2 | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.90+1G>A (n.90+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995290C>A | CA2753291 | P3H2 | c.633G>T (p.Met211Ile) c.90G>T (p.Met30Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995290C= | CA1428574574 | P3H2 | c.633G= (p.Met211=) c.90G= (p.Met30=) | |
3 | g.189995290C>G | CA355759680 | P3H2 | c.633G>C (p.Met211Ile) c.90G>C (p.Met30Ile) | |
3 | g.189995290C>T | CA355759681 | P3H2 | c.633G>A (p.Met211Ile) c.90G>A (p.Met30Ile) | |
3 | g.189995291A= | CA1428574582 | P3H2 | c.632T= (p.Met211=) c.89T= (p.Met30=) | |
3 | g.189995291A>C | CA355759682 | P3H2 | c.632T>G (p.Met211Arg) c.89T>G (p.Met30Arg) | |
3 | g.189995291A>G | CA2753292 | P3H2 | c.632T>C (p.Met211Thr) c.89T>C (p.Met30Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.189995291A>T | CA355759683 | P3H2 | c.632T>A (p.Met211Lys) c.89T>A (p.Met30Lys) | |
3 | g.189995292T>A | CA355759684 | P3H2 | c.631A>T (p.Met211Leu) c.88A>T (p.Met30Leu) | |
3 | g.189995292T>C | CA2753293 | P3H2 | c.631A>G (p.Met211Val) c.88A>G (p.Met30Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.189995292T>G | CA355759685 | P3H2 | c.631A>C (p.Met211Leu) c.88A>C (p.Met30Leu) | |
3 | g.189995292T= | CA1428574587 | P3H2 | c.631A= (p.Met211=) c.88A= (p.Met30=) | |
3 | g.189995296_189995297del | CA2669049783 | P3H2 | c.630_631del (p.Met211GlyfsTer8) c.87_88del (p.Met30GlyfsTer8) | gnomAD v4 |