| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189890817T>A | CA355758975 | TP63 | c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1508-3389T>A (n.1508-3389T>A) c.1652+1333T>A (n.1652+1333T>A) c.1226-3389T>A (n.1226-3389T>A) c.1370+1333T>A (n.1370+1333T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1642T>A (p.Cys548Ser) c.1214-3389T>A (n.1214-3389T>A) c.959-3389T>A (n.959-3389T>A) | |
| 3 | g.189890817T>C | CA355758974 | TP63 | c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1508-3389T>C (n.1508-3389T>C) c.1652+1333T>C (n.1652+1333T>C) c.1226-3389T>C (n.1226-3389T>C) c.1370+1333T>C (n.1370+1333T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1642T>C (p.Cys548Arg) c.1214-3389T>C (n.1214-3389T>C) c.959-3389T>C (n.959-3389T>C) | |
| 3 | g.189890817T>G | CA253875 | TP63 | c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1508-3389T>G (n.1508-3389T>G) c.1652+1333T>G (n.1652+1333T>G) c.1226-3389T>G (n.1226-3389T>G) c.1370+1333T>G (n.1370+1333T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1642T>G (p.Cys548Gly) c.1214-3389T>G (n.1214-3389T>G) c.959-3389T>G (n.959-3389T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890817T= | CA1428533678 | TP63 | c.1681T= (p.Cys561=) c.1399T= (p.Cys467=) c.1508-3389T= (n.1508-3389T=) c.1652+1333T= (n.1652+1333T=) c.1226-3389T= (n.1226-3389T=) c.1370+1333T= (n.1370+1333T=) c.1669T= (p.Cys557=) c.1144T= (p.Cys382=) c.1387T= (p.Cys463=) c.1630T= (p.Cys544=) c.1678T= (p.Cys560=) c.1675T= (p.Cys559=) c.1642T= (p.Cys548=) c.1214-3389T= (n.1214-3389T=) c.959-3389T= (n.959-3389T=) | |
| 3 | g.189890818G>A | CA16042469 | TP63 | c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1508-3388G>A (n.1508-3388G>A) c.1652+1334G>A (n.1652+1334G>A) c.1226-3388G>A (n.1226-3388G>A) c.1370+1334G>A (n.1370+1334G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1643G>A (p.Cys548Tyr) c.1214-3388G>A (n.1214-3388G>A) c.959-3388G>A (n.959-3388G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890818G>C | CA355758978 | TP63 | c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1508-3388G>C (n.1508-3388G>C) c.1652+1334G>C (n.1652+1334G>C) c.1226-3388G>C (n.1226-3388G>C) c.1370+1334G>C (n.1370+1334G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1643G>C (p.Cys548Ser) c.1214-3388G>C (n.1214-3388G>C) c.959-3388G>C (n.959-3388G>C) | |
| 3 | g.189890818G= | CA1428533679 | TP63 | c.1682G= (p.Cys561=) c.1400G= (p.Cys467=) c.1508-3388G= (n.1508-3388G=) c.1652+1334G= (n.1652+1334G=) c.1226-3388G= (n.1226-3388G=) c.1370+1334G= (n.1370+1334G=) c.1670G= (p.Cys557=) c.1145G= (p.Cys382=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1631G= (p.Cys544=) c.1679G= (p.Cys560=) c.1676G= (p.Cys559=) c.1643G= (p.Cys548=) c.1214-3388G= (n.1214-3388G=) c.959-3388G= (n.959-3388G=) | |
| 3 | g.189890818G>T | CA355758981 | TP63 | c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1508-3388G>T (n.1508-3388G>T) c.1652+1334G>T (n.1652+1334G>T) c.1226-3388G>T (n.1226-3388G>T) c.1370+1334G>T (n.1370+1334G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1643G>T (p.Cys548Phe) c.1214-3388G>T (n.1214-3388G>T) c.959-3388G>T (n.959-3388G>T) | |
| 3 | g.189890819T>A | CA355758982 | TP63 | c.1683T>A (p.Cys561Ter) c.1401T>A (p.Cys467Ter) c.1508-3387T>A (n.1508-3387T>A) c.1652+1335T>A (n.1652+1335T>A) c.1226-3387T>A (n.1226-3387T>A) c.1370+1335T>A (n.1370+1335T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1632T>A (p.Cys544Ter) c.1680T>A (p.Cys560Ter) c.1677T>A (p.Cys559Ter) c.1644T>A (p.Cys548Ter) c.1214-3387T>A (n.1214-3387T>A) c.959-3387T>A (n.959-3387T>A) | |
| 3 | g.189890819T>C | CA437416446 | TP63 | c.1683T>C (p.Cys561=) c.1401T>C (p.Cys467=) c.1508-3387T>C (n.1508-3387T>C) c.1652+1335T>C (n.1652+1335T>C) c.1226-3387T>C (n.1226-3387T>C) c.1370+1335T>C (n.1370+1335T>C) c.1671T>C (p.Cys557=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.1389T>C (p.Cys463=) c.1632T>C (p.Cys544=) c.1680T>C (p.Cys560=) c.1677T>C (p.Cys559=) c.1644T>C (p.Cys548=) c.1214-3387T>C (n.1214-3387T>C) c.959-3387T>C (n.959-3387T>C) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.189890819T>G | CA355758984 | TP63 | c.1683T>G (p.Cys561Trp) c.1401T>G (p.Cys467Trp) c.1508-3387T>G (n.1508-3387T>G) c.1652+1335T>G (n.1652+1335T>G) c.1226-3387T>G (n.1226-3387T>G) c.1370+1335T>G (n.1370+1335T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1632T>G (p.Cys544Trp) c.1680T>G (p.Cys560Trp) c.1677T>G (p.Cys559Trp) c.1644T>G (p.Cys548Trp) c.1214-3387T>G (n.1214-3387T>G) c.959-3387T>G (n.959-3387T>G) | |
| 3 | g.189890820C>A | CA355758986 | TP63 | c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1508-3386C>A (n.1508-3386C>A) c.1652+1336C>A (n.1652+1336C>A) c.1226-3386C>A (n.1226-3386C>A) c.1370+1336C>A (n.1370+1336C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1214-3386C>A (n.1214-3386C>A) c.959-3386C>A (n.959-3386C>A) | |
| 3 | g.189890820C>G | CA355758988 | TP63 | c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1508-3386C>G (n.1508-3386C>G) c.1652+1336C>G (n.1652+1336C>G) c.1226-3386C>G (n.1226-3386C>G) c.1370+1336C>G (n.1370+1336C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1214-3386C>G (n.1214-3386C>G) c.959-3386C>G (n.959-3386C>G) | |
| 3 | g.189890820C>T | CA437416447 | TP63 | c.1684C>T (p.Leu562=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1508-3386C>T (n.1508-3386C>T) c.1652+1336C>T (n.1652+1336C>T) c.1226-3386C>T (n.1226-3386C>T) c.1370+1336C>T (n.1370+1336C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1678C>T (p.Leu560=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.1214-3386C>T (n.1214-3386C>T) c.959-3386C>T (n.959-3386C>T) | |
| 3 | g.189890821T>A | CA355758991 | TP63 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1508-3385T>A (n.1508-3385T>A) c.1652+1337T>A (n.1652+1337T>A) c.1226-3385T>A (n.1226-3385T>A) c.1370+1337T>A (n.1370+1337T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1214-3385T>A (n.1214-3385T>A) c.959-3385T>A (n.959-3385T>A) | |
| 3 | g.189890821T>C | CA355758994 | TP63 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1508-3385T>C (n.1508-3385T>C) c.1652+1337T>C (n.1652+1337T>C) c.1226-3385T>C (n.1226-3385T>C) c.1370+1337T>C (n.1370+1337T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1214-3385T>C (n.1214-3385T>C) c.959-3385T>C (n.959-3385T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890821T>G | CA2752554 | TP63 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1508-3385T>G (n.1508-3385T>G) c.1652+1337T>G (n.1652+1337T>G) c.1226-3385T>G (n.1226-3385T>G) c.1370+1337T>G (n.1370+1337T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1214-3385T>G (n.1214-3385T>G) c.959-3385T>G (n.959-3385T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890821T= | CA1428533680 | TP63 | c.1685T= (p.Leu562=) c.1403T= (p.Leu468=) c.1508-3385T= (n.1508-3385T=) c.1652+1337T= (n.1652+1337T=) c.1226-3385T= (n.1226-3385T=) c.1370+1337T= (n.1370+1337T=) c.1673T= (p.Leu558=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1391T= (p.Leu464=) c.1634T= (p.Leu545=) c.1682T= (p.Leu561=) c.1679T= (p.Leu560=) c.1646T= (p.Leu549=) c.1214-3385T= (n.1214-3385T=) c.959-3385T= (n.959-3385T=) | |
| 3 | g.189890822G>A | CA437416448 | TP63 | c.1686G>A (p.Leu562=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1508-3384G>A (n.1508-3384G>A) c.1652+1338G>A (n.1652+1338G>A) c.1226-3384G>A (n.1226-3384G>A) c.1370+1338G>A (n.1370+1338G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1680G>A (p.Leu560=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1214-3384G>A (n.1214-3384G>A) c.959-3384G>A (n.959-3384G>A) | |
| 3 | g.189890822G>C | CA437416450 | TP63 | c.1686G>C (p.Leu562=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1508-3384G>C (n.1508-3384G>C) c.1652+1338G>C (n.1652+1338G>C) c.1226-3384G>C (n.1226-3384G>C) c.1370+1338G>C (n.1370+1338G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1635G>C (p.Leu545=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1680G>C (p.Leu560=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.1214-3384G>C (n.1214-3384G>C) c.959-3384G>C (n.959-3384G>C) | |
| 3 | g.189890822G>T | CA437416449 | TP63 | c.1686G>T (p.Leu562=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1508-3384G>T (n.1508-3384G>T) c.1652+1338G>T (n.1652+1338G>T) c.1226-3384G>T (n.1226-3384G>T) c.1370+1338G>T (n.1370+1338G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1392G>T (p.Leu464=) c.1635G>T (p.Leu545=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1680G>T (p.Leu560=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.1214-3384G>T (n.1214-3384G>T) c.959-3384G>T (n.959-3384G>T) | |
| 3 | g.189890823G>A | CA355758997 | TP63 | c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1508-3383G>A (n.1508-3383G>A) c.1652+1339G>A (n.1652+1339G>A) c.1226-3383G>A (n.1226-3383G>A) c.1370+1339G>A (n.1370+1339G>A) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1214-3383G>A (n.1214-3383G>A) c.959-3383G>A (n.959-3383G>A) | |
| 3 | g.189890823G>C | CA355758999 | TP63 | c.1687G>C (p.Asp563His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1508-3383G>C (n.1508-3383G>C) c.1652+1339G>C (n.1652+1339G>C) c.1226-3383G>C (n.1226-3383G>C) c.1370+1339G>C (n.1370+1339G>C) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1214-3383G>C (n.1214-3383G>C) c.959-3383G>C (n.959-3383G>C) | |
| 3 | g.189890823G>T | CA355759001 | TP63 | c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1508-3383G>T (n.1508-3383G>T) c.1652+1339G>T (n.1652+1339G>T) c.1226-3383G>T (n.1226-3383G>T) c.1370+1339G>T (n.1370+1339G>T) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1214-3383G>T (n.1214-3383G>T) c.959-3383G>T (n.959-3383G>T) | |
| 3 | g.189890824A>C | CA355759005 | TP63 | c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1508-3382A>C (n.1508-3382A>C) c.1652+1340A>C (n.1652+1340A>C) c.1226-3382A>C (n.1226-3382A>C) c.1370+1340A>C (n.1370+1340A>C) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1214-3382A>C (n.1214-3382A>C) c.959-3382A>C (n.959-3382A>C) | |
| 3 | g.189890824A>G | CA355759008 | TP63 | c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1508-3382A>G (n.1508-3382A>G) c.1652+1340A>G (n.1652+1340A>G) c.1226-3382A>G (n.1226-3382A>G) c.1370+1340A>G (n.1370+1340A>G) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1214-3382A>G (n.1214-3382A>G) c.959-3382A>G (n.959-3382A>G) | |
| 3 | g.189890824A>T | CA355759004 | TP63 | c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1508-3382A>T (n.1508-3382A>T) c.1652+1340A>T (n.1652+1340A>T) c.1226-3382A>T (n.1226-3382A>T) c.1370+1340A>T (n.1370+1340A>T) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1214-3382A>T (n.1214-3382A>T) c.959-3382A>T (n.959-3382A>T) | |
| 3 | g.189890825C>A | CA355759010 | TP63 | c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1508-3381C>A (n.1508-3381C>A) c.1652+1341C>A (n.1652+1341C>A) c.1226-3381C>A (n.1226-3381C>A) c.1370+1341C>A (n.1370+1341C>A) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1214-3381C>A (n.1214-3381C>A) c.959-3381C>A (n.959-3381C>A) | |
| 3 | g.189890825C>G | CA355759012 | TP63 | c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1508-3381C>G (n.1508-3381C>G) c.1652+1341C>G (n.1652+1341C>G) c.1226-3381C>G (n.1226-3381C>G) c.1370+1341C>G (n.1370+1341C>G) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1214-3381C>G (n.1214-3381C>G) c.959-3381C>G (n.959-3381C>G) | |
| 3 | g.189890825C>T | CA437416451 | TP63 | c.1689C>T (p.Asp563=) c.1407C>T (p.Asp469=) c.1508-3381C>T (n.1508-3381C>T) c.1652+1341C>T (n.1652+1341C>T) c.1226-3381C>T (n.1226-3381C>T) c.1370+1341C>T (n.1370+1341C>T) c.1677C>T (p.Asp559=) c.1152C>T (p.Asp384=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1638C>T (p.Asp546=) c.1686C>T (p.Asp562=) c.1683C>T (p.Asp561=) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1214-3381C>T (n.1214-3381C>T) c.959-3381C>T (n.959-3381C>T) | ClinVar |
| 3 | g.189890825_189890826insA | CA2586973402 | TP63 | c.1689_1690insA (p.Tyr564IlefsTer14) c.1407_1408insA (p.Tyr470IlefsTer14) c.1508-3381_1508-3380insA (n.1508-3381_1508-3380insA) c.1652+1341_1652+1342insA (n.1652+1341_1652+1342insA) c.1226-3381_1226-3380insA (n.1226-3381_1226-3380insA) c.1370+1341_1370+1342insA (n.1370+1341_1370+1342insA) c.1677_1678insA (p.Tyr560IlefsTer14) c.1152_1153insA (p.Tyr385IlefsTer14) c.1395_1396insA (p.Tyr466IlefsTer14) c.1638_1639insA (p.Tyr547IlefsTer14) c.1686_1687insA (p.Tyr563IlefsTer14) c.1683_1684insA (p.Tyr562IlefsTer14) c.1650_1651insA (p.Tyr551IlefsTer14) c.1214-3381_1214-3380insA (n.1214-3381_1214-3380insA) c.959-3381_959-3380insA (n.959-3381_959-3380insA) | |
| 3 | g.189890826T>A | CA355759014 | TP63 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.1508-3380T>A (n.1508-3380T>A) c.1652+1342T>A (n.1652+1342T>A) c.1226-3380T>A (n.1226-3380T>A) c.1370+1342T>A (n.1370+1342T>A) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1214-3380T>A (n.1214-3380T>A) c.959-3380T>A (n.959-3380T>A) | |
| 3 | g.189890826T>C | CA355759016 | TP63 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1408T>C (p.Tyr470His) c.1508-3380T>C (n.1508-3380T>C) c.1652+1342T>C (n.1652+1342T>C) c.1226-3380T>C (n.1226-3380T>C) c.1370+1342T>C (n.1370+1342T>C) c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1214-3380T>C (n.1214-3380T>C) c.959-3380T>C (n.959-3380T>C) | |
| 3 | g.189890826T>G | CA355759018 | TP63 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.1508-3380T>G (n.1508-3380T>G) c.1652+1342T>G (n.1652+1342T>G) c.1226-3380T>G (n.1226-3380T>G) c.1370+1342T>G (n.1370+1342T>G) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1214-3380T>G (n.1214-3380T>G) c.959-3380T>G (n.959-3380T>G) | |
| 3 | g.189890827A= | CA1428533681 | TP63 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.1409A= (p.Tyr470=) c.1508-3379A= (n.1508-3379A=) c.1652+1343A= (n.1652+1343A=) c.1226-3379A= (n.1226-3379A=) c.1370+1343A= (n.1370+1343A=) c.1679A= (p.Tyr560=) c.1154A= (p.Tyr385=) c.1397A= (p.Tyr466=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1688A= (p.Tyr563=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1652A= (p.Tyr551=) c.1214-3379A= (n.1214-3379A=) c.959-3379A= (n.959-3379A=) | |
| 3 | g.189890827A>C | CA355759020 | TP63 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.1508-3379A>C (n.1508-3379A>C) c.1652+1343A>C (n.1652+1343A>C) c.1226-3379A>C (n.1226-3379A>C) c.1370+1343A>C (n.1370+1343A>C) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1214-3379A>C (n.1214-3379A>C) c.959-3379A>C (n.959-3379A>C) | |
| 3 | g.189890827A>G | CA355759023 | TP63 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.1508-3379A>G (n.1508-3379A>G) c.1652+1343A>G (n.1652+1343A>G) c.1226-3379A>G (n.1226-3379A>G) c.1370+1343A>G (n.1370+1343A>G) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1214-3379A>G (n.1214-3379A>G) c.959-3379A>G (n.959-3379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890827A>T | CA355759025 | TP63 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.1508-3379A>T (n.1508-3379A>T) c.1652+1343A>T (n.1652+1343A>T) c.1226-3379A>T (n.1226-3379A>T) c.1370+1343A>T (n.1370+1343A>T) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1214-3379A>T (n.1214-3379A>T) c.959-3379A>T (n.959-3379A>T) | |
| 3 | g.189890827dup | CA2580070510 | TP63 | c.1691dup (p.Tyr564Ter) c.1409dup (p.Tyr470Ter) c.1508-3379dup (n.1508-3379dup) c.1652+1343dup (n.1652+1343dup) c.1226-3379dup (n.1226-3379dup) c.1370+1343dup (n.1370+1343dup) c.1679dup (p.Tyr560Ter) c.1154dup (p.Tyr385Ter) c.1397dup (p.Tyr466Ter) c.1640dup (p.Tyr547Ter) c.1688dup (p.Tyr563Ter) c.1685dup (p.Tyr562Ter) c.1652dup (p.Tyr551Ter) c.1214-3379dup (n.1214-3379dup) c.959-3379dup (n.959-3379dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890828T>A | CA355759028 | TP63 | c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1410T>A (p.Tyr470Ter) c.1508-3378T>A (n.1508-3378T>A) c.1652+1344T>A (n.1652+1344T>A) c.1226-3378T>A (n.1226-3378T>A) c.1370+1344T>A (n.1370+1344T>A) c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1641T>A (p.Tyr547Ter) c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.1214-3378T>A (n.1214-3378T>A) c.959-3378T>A (n.959-3378T>A) | |
| 3 | g.189890828T>C | CA437416452 | TP63 | c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1410T>C (p.Tyr470=) c.1508-3378T>C (n.1508-3378T>C) c.1652+1344T>C (n.1652+1344T>C) c.1226-3378T>C (n.1226-3378T>C) c.1370+1344T>C (n.1370+1344T>C) c.1680T>C (p.Tyr560=) c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1641T>C (p.Tyr547=) c.1689T>C (p.Tyr563=) c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1653T>C (p.Tyr551=) c.1214-3378T>C (n.1214-3378T>C) c.959-3378T>C (n.959-3378T>C) | |
| 3 | g.189890828T>G | CA355759029 | TP63 | c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) c.1508-3378T>G (n.1508-3378T>G) c.1652+1344T>G (n.1652+1344T>G) c.1226-3378T>G (n.1226-3378T>G) c.1370+1344T>G (n.1370+1344T>G) c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1641T>G (p.Tyr547Ter) c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.1214-3378T>G (n.1214-3378T>G) c.959-3378T>G (n.959-3378T>G) | |
| 3 | g.189890829_189890830del | CA2580070511 | TP63 | c.1693_1694del (p.Phe565HisfsTer12) c.1411_1412del (p.Phe471HisfsTer12) c.1508-3377_1508-3376del (n.1508-3377_1508-3376del) c.1652+1345_1652+1346del (n.1652+1345_1652+1346del) c.1226-3377_1226-3376del (n.1226-3377_1226-3376del) c.1370+1345_1370+1346del (n.1370+1345_1370+1346del) c.1681_1682del (p.Phe561HisfsTer12) c.1156_1157del (p.Phe386HisfsTer12) c.1399_1400del (p.Phe467HisfsTer12) c.1642_1643del (p.Phe548HisfsTer12) c.1690_1691del (p.Phe564HisfsTer12) c.1687_1688del (p.Phe563HisfsTer12) c.1654_1655del (p.Phe552HisfsTer12) c.1214-3377_1214-3376del (n.1214-3377_1214-3376del) c.959-3377_959-3376del (n.959-3377_959-3376del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890829T>A | CA355759031 | TP63 | c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1508-3377T>A (n.1508-3377T>A) c.1652+1345T>A (n.1652+1345T>A) c.1226-3377T>A (n.1226-3377T>A) c.1370+1345T>A (n.1370+1345T>A) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1214-3377T>A (n.1214-3377T>A) c.959-3377T>A (n.959-3377T>A) | |
| 3 | g.189890829T>C | CA355759032 | TP63 | c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1508-3377T>C (n.1508-3377T>C) c.1652+1345T>C (n.1652+1345T>C) c.1226-3377T>C (n.1226-3377T>C) c.1370+1345T>C (n.1370+1345T>C) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1214-3377T>C (n.1214-3377T>C) c.959-3377T>C (n.959-3377T>C) | |
| 3 | g.189890829T>G | CA355759033 | TP63 | c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1508-3377T>G (n.1508-3377T>G) c.1652+1345T>G (n.1652+1345T>G) c.1226-3377T>G (n.1226-3377T>G) c.1370+1345T>G (n.1370+1345T>G) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1642T>G (p.Phe548Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1214-3377T>G (n.1214-3377T>G) c.959-3377T>G (n.959-3377T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890829T= | CA1428533682 | TP63 | c.1693T= (p.Phe565=) c.1411T= (p.Phe471=) c.1508-3377T= (n.1508-3377T=) c.1652+1345T= (n.1652+1345T=) c.1226-3377T= (n.1226-3377T=) c.1370+1345T= (n.1370+1345T=) c.1681T= (p.Phe561=) c.1156T= (p.Phe386=) c.1399T= (p.Phe467=) c.1642T= (p.Phe548=) c.1690T= (p.Phe564=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1654T= (p.Phe552=) c.1214-3377T= (n.1214-3377T=) c.959-3377T= (n.959-3377T=) | |
| 3 | g.189890830T>A | CA355759039 | TP63 | c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1508-3376T>A (n.1508-3376T>A) c.1652+1346T>A (n.1652+1346T>A) c.1226-3376T>A (n.1226-3376T>A) c.1370+1346T>A (n.1370+1346T>A) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1214-3376T>A (n.1214-3376T>A) c.959-3376T>A (n.959-3376T>A) | |
| 3 | g.189890830T>C | CA355759037 | TP63 | c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1508-3376T>C (n.1508-3376T>C) c.1652+1346T>C (n.1652+1346T>C) c.1226-3376T>C (n.1226-3376T>C) c.1370+1346T>C (n.1370+1346T>C) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1214-3376T>C (n.1214-3376T>C) c.959-3376T>C (n.959-3376T>C) | |
| 3 | g.189890830T>G | CA355759036 | TP63 | c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1508-3376T>G (n.1508-3376T>G) c.1652+1346T>G (n.1652+1346T>G) c.1226-3376T>G (n.1226-3376T>G) c.1370+1346T>G (n.1370+1346T>G) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1214-3376T>G (n.1214-3376T>G) c.959-3376T>G (n.959-3376T>G) |