| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189890795A= | CA1428533667 | TP63 | c.1659A= (p.Leu553=) c.1377A= (p.Leu459=) c.1508-3411A= (n.1508-3411A=) c.1652+1311A= (n.1652+1311A=) c.1226-3411A= (n.1226-3411A=) c.1370+1311A= (n.1370+1311A=) c.1647A= (p.Leu549=) c.1122A= (p.Leu374=) c.1365A= (p.Leu455=) c.1608A= (p.Leu536=) c.1656A= (p.Leu552=) c.1653A= (p.Leu551=) c.1620A= (p.Leu540=) c.1214-3411A= (n.1214-3411A=) c.959-3411A= (n.959-3411A=) | |
| 3 | g.189890795A>C | CA355758874 | TP63 | c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1508-3411A>C (n.1508-3411A>C) c.1652+1311A>C (n.1652+1311A>C) c.1226-3411A>C (n.1226-3411A>C) c.1370+1311A>C (n.1370+1311A>C) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1122A>C (p.Leu374Phe) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1608A>C (p.Leu536Phe) c.1656A>C (p.Leu552Phe) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1214-3411A>C (n.1214-3411A>C) c.959-3411A>C (n.959-3411A>C) | |
| 3 | g.189890795A>G | CA437416431 | TP63 | c.1659A>G (p.Leu553=) c.1377A>G (p.Leu459=) c.1508-3411A>G (n.1508-3411A>G) c.1652+1311A>G (n.1652+1311A>G) c.1226-3411A>G (n.1226-3411A>G) c.1370+1311A>G (n.1370+1311A>G) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1122A>G (p.Leu374=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1608A>G (p.Leu536=) c.1656A>G (p.Leu552=) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1214-3411A>G (n.1214-3411A>G) c.959-3411A>G (n.959-3411A>G) | |
| 3 | g.189890795A>T | CA253874 | TP63 | c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1508-3411A>T (n.1508-3411A>T) c.1652+1311A>T (n.1652+1311A>T) c.1226-3411A>T (n.1226-3411A>T) c.1370+1311A>T (n.1370+1311A>T) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1122A>T (p.Leu374Phe) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1608A>T (p.Leu536Phe) c.1656A>T (p.Leu552Phe) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1214-3411A>T (n.1214-3411A>T) c.959-3411A>T (n.959-3411A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890796G>A | CA355758876 | TP63 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1508-3410G>A (n.1508-3410G>A) c.1652+1312G>A (n.1652+1312G>A) c.1226-3410G>A (n.1226-3410G>A) c.1370+1312G>A (n.1370+1312G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1214-3410G>A (n.1214-3410G>A) c.959-3410G>A (n.959-3410G>A) | |
| 3 | g.189890796G>C | CA355758877 | TP63 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1508-3410G>C (n.1508-3410G>C) c.1652+1312G>C (n.1652+1312G>C) c.1226-3410G>C (n.1226-3410G>C) c.1370+1312G>C (n.1370+1312G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1214-3410G>C (n.1214-3410G>C) c.959-3410G>C (n.959-3410G>C) | |
| 3 | g.189890796G>T | CA355758878 | TP63 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1508-3410G>T (n.1508-3410G>T) c.1652+1312G>T (n.1652+1312G>T) c.1226-3410G>T (n.1226-3410G>T) c.1370+1312G>T (n.1370+1312G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1214-3410G>T (n.1214-3410G>T) c.959-3410G>T (n.959-3410G>T) | |
| 3 | g.189890797C>A | CA355758879 | TP63 | c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1508-3409C>A (n.1508-3409C>A) c.1652+1313C>A (n.1652+1313C>A) c.1226-3409C>A (n.1226-3409C>A) c.1370+1313C>A (n.1370+1313C>A) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.1658C>A (p.Ala553Glu) c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1214-3409C>A (n.1214-3409C>A) c.959-3409C>A (n.959-3409C>A) | |
| 3 | g.189890797C= | CA1428533668 | TP63 | c.1661C= (p.Ala554=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1508-3409C= (n.1508-3409C=) c.1652+1313C= (n.1652+1313C=) c.1226-3409C= (n.1226-3409C=) c.1370+1313C= (n.1370+1313C=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1610C= (p.Ala537=) c.1658C= (p.Ala553=) c.1655C= (p.Ala552=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1214-3409C= (n.1214-3409C=) c.959-3409C= (n.959-3409C=) | |
| 3 | g.189890797C>G | CA355758882 | TP63 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1508-3409C>G (n.1508-3409C>G) c.1652+1313C>G (n.1652+1313C>G) c.1226-3409C>G (n.1226-3409C>G) c.1370+1313C>G (n.1370+1313C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1214-3409C>G (n.1214-3409C>G) c.959-3409C>G (n.959-3409C>G) | |
| 3 | g.189890797C>T | CA2752549 | TP63 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1508-3409C>T (n.1508-3409C>T) c.1652+1313C>T (n.1652+1313C>T) c.1226-3409C>T (n.1226-3409C>T) c.1370+1313C>T (n.1370+1313C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1214-3409C>T (n.1214-3409C>T) c.959-3409C>T (n.959-3409C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890798G>A | CA2752550 | TP63 | c.1662G>A (p.Ala554=) c.1380G>A (p.Ala460=) c.1508-3408G>A (n.1508-3408G>A) c.1652+1314G>A (n.1652+1314G>A) c.1226-3408G>A (n.1226-3408G>A) c.1370+1314G>A (n.1370+1314G>A) c.1650G>A (p.Ala550=) c.1125G>A (p.Ala375=) c.1368G>A (p.Ala456=) c.1611G>A (p.Ala537=) c.1659G>A (p.Ala553=) c.1656G>A (p.Ala552=) c.1623G>A (p.Ala541=) c.1214-3408G>A (n.1214-3408G>A) c.959-3408G>A (n.959-3408G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890798G>C | CA437416432 | TP63 | c.1662G>C (p.Ala554=) c.1380G>C (p.Ala460=) c.1508-3408G>C (n.1508-3408G>C) c.1652+1314G>C (n.1652+1314G>C) c.1226-3408G>C (n.1226-3408G>C) c.1370+1314G>C (n.1370+1314G>C) c.1650G>C (p.Ala550=) c.1125G>C (p.Ala375=) c.1368G>C (p.Ala456=) c.1611G>C (p.Ala537=) c.1659G>C (p.Ala553=) c.1656G>C (p.Ala552=) c.1623G>C (p.Ala541=) c.1214-3408G>C (n.1214-3408G>C) c.959-3408G>C (n.959-3408G>C) | |
| 3 | g.189890798G= | CA1428533669 | TP63 | c.1662G= (p.Ala554=) c.1380G= (p.Ala460=) c.1508-3408G= (n.1508-3408G=) c.1652+1314G= (n.1652+1314G=) c.1226-3408G= (n.1226-3408G=) c.1370+1314G= (n.1370+1314G=) c.1650G= (p.Ala550=) c.1125G= (p.Ala375=) c.1368G= (p.Ala456=) c.1611G= (p.Ala537=) c.1659G= (p.Ala553=) c.1656G= (p.Ala552=) c.1623G= (p.Ala541=) c.1214-3408G= (n.1214-3408G=) c.959-3408G= (n.959-3408G=) | |
| 3 | g.189890798G>T | CA437416433 | TP63 | c.1662G>T (p.Ala554=) c.1380G>T (p.Ala460=) c.1508-3408G>T (n.1508-3408G>T) c.1652+1314G>T (n.1652+1314G>T) c.1226-3408G>T (n.1226-3408G>T) c.1370+1314G>T (n.1370+1314G>T) c.1650G>T (p.Ala550=) c.1125G>T (p.Ala375=) c.1368G>T (p.Ala456=) c.1611G>T (p.Ala537=) c.1659G>T (p.Ala553=) c.1656G>T (p.Ala552=) c.1623G>T (p.Ala541=) c.1214-3408G>T (n.1214-3408G>T) c.959-3408G>T (n.959-3408G>T) | |
| 3 | g.189890799A>C | CA437416434 | TP63 | c.1663A>C (p.Arg555=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1508-3407A>C (n.1508-3407A>C) c.1652+1315A>C (n.1652+1315A>C) c.1226-3407A>C (n.1226-3407A>C) c.1370+1315A>C (n.1370+1315A>C) c.1651A>C (p.Arg551=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1369A>C (p.Arg457=) c.1612A>C (p.Arg538=) c.1660A>C (p.Arg554=) c.1657A>C (p.Arg553=) c.1624A>C (p.Arg542=) c.1214-3407A>C (n.1214-3407A>C) c.959-3407A>C (n.959-3407A>C) | |
| 3 | g.189890799A>G | CA355758887 | TP63 | c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1508-3407A>G (n.1508-3407A>G) c.1652+1315A>G (n.1652+1315A>G) c.1226-3407A>G (n.1226-3407A>G) c.1370+1315A>G (n.1370+1315A>G) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1612A>G (p.Arg538Gly) c.1660A>G (p.Arg554Gly) c.1657A>G (p.Arg553Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.1214-3407A>G (n.1214-3407A>G) c.959-3407A>G (n.959-3407A>G) | |
| 3 | g.189890799A>T | CA355758885 | TP63 | c.1663A>T (p.Arg555Trp) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1508-3407A>T (n.1508-3407A>T) c.1652+1315A>T (n.1652+1315A>T) c.1226-3407A>T (n.1226-3407A>T) c.1370+1315A>T (n.1370+1315A>T) c.1651A>T (p.Arg551Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1612A>T (p.Arg538Trp) c.1660A>T (p.Arg554Trp) c.1657A>T (p.Arg553Trp) c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.1214-3407A>T (n.1214-3407A>T) c.959-3407A>T (n.959-3407A>T) | |
| 3 | g.189890800G>A | CA355758892 | TP63 | c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1508-3406G>A (n.1508-3406G>A) c.1652+1316G>A (n.1652+1316G>A) c.1226-3406G>A (n.1226-3406G>A) c.1370+1316G>A (n.1370+1316G>A) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1613G>A (p.Arg538Lys) c.1661G>A (p.Arg554Lys) c.1658G>A (p.Arg553Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.1214-3406G>A (n.1214-3406G>A) c.959-3406G>A (n.959-3406G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.189890800G>C | CA355758889 | TP63 | c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1508-3406G>C (n.1508-3406G>C) c.1652+1316G>C (n.1652+1316G>C) c.1226-3406G>C (n.1226-3406G>C) c.1370+1316G>C (n.1370+1316G>C) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1613G>C (p.Arg538Thr) c.1661G>C (p.Arg554Thr) c.1658G>C (p.Arg553Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.1214-3406G>C (n.1214-3406G>C) c.959-3406G>C (n.959-3406G>C) | |
| 3 | g.189890800G= | CA1428533670 | TP63 | c.1664G= (p.Arg555=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1508-3406G= (n.1508-3406G=) c.1652+1316G= (n.1652+1316G=) c.1226-3406G= (n.1226-3406G=) c.1370+1316G= (n.1370+1316G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1658G= (p.Arg553=) c.1625G= (p.Arg542=) c.1214-3406G= (n.1214-3406G=) c.959-3406G= (n.959-3406G=) | |
| 3 | g.189890800G>T | CA355758890 | TP63 | c.1664G>T (p.Arg555Met) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1508-3406G>T (n.1508-3406G>T) c.1652+1316G>T (n.1652+1316G>T) c.1226-3406G>T (n.1226-3406G>T) c.1370+1316G>T (n.1370+1316G>T) c.1652G>T (p.Arg551Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1613G>T (p.Arg538Met) c.1661G>T (p.Arg554Met) c.1658G>T (p.Arg553Met) c.1625G>T (p.Arg542Met) c.1214-3406G>T (n.1214-3406G>T) c.959-3406G>T (n.959-3406G>T) | |
| 3 | g.189890801G>A | CA2752551 | TP63 | c.1665G>A (p.Arg555=) c.1383G>A (p.Arg461=) c.1508-3405G>A (n.1508-3405G>A) c.1652+1317G>A (n.1652+1317G>A) c.1226-3405G>A (n.1226-3405G>A) c.1370+1317G>A (n.1370+1317G>A) c.1653G>A (p.Arg551=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1371G>A (p.Arg457=) c.1614G>A (p.Arg538=) c.1662G>A (p.Arg554=) c.1659G>A (p.Arg553=) c.1626G>A (p.Arg542=) c.1214-3405G>A (n.1214-3405G>A) c.959-3405G>A (n.959-3405G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890801G>C | CA355758895 | TP63 | c.1665G>C (p.Arg555Ser) c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.1508-3405G>C (n.1508-3405G>C) c.1652+1317G>C (n.1652+1317G>C) c.1226-3405G>C (n.1226-3405G>C) c.1370+1317G>C (n.1370+1317G>C) c.1653G>C (p.Arg551Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1614G>C (p.Arg538Ser) c.1662G>C (p.Arg554Ser) c.1659G>C (p.Arg553Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.1214-3405G>C (n.1214-3405G>C) c.959-3405G>C (n.959-3405G>C) | |
| 3 | g.189890801G= | CA1428533671 | TP63 | c.1665G= (p.Arg555=) c.1383G= (p.Arg461=) c.1508-3405G= (n.1508-3405G=) c.1652+1317G= (n.1652+1317G=) c.1226-3405G= (n.1226-3405G=) c.1370+1317G= (n.1370+1317G=) c.1653G= (p.Arg551=) c.1128G= (p.Arg376=) c.1371G= (p.Arg457=) c.1614G= (p.Arg538=) c.1662G= (p.Arg554=) c.1659G= (p.Arg553=) c.1626G= (p.Arg542=) c.1214-3405G= (n.1214-3405G=) c.959-3405G= (n.959-3405G=) | |
| 3 | g.189890801G>T | CA355758897 | TP63 | c.1665G>T (p.Arg555Ser) c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.1508-3405G>T (n.1508-3405G>T) c.1652+1317G>T (n.1652+1317G>T) c.1226-3405G>T (n.1226-3405G>T) c.1370+1317G>T (n.1370+1317G>T) c.1653G>T (p.Arg551Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1614G>T (p.Arg538Ser) c.1662G>T (p.Arg554Ser) c.1659G>T (p.Arg553Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.1214-3405G>T (n.1214-3405G>T) c.959-3405G>T (n.959-3405G>T) | dbSNP |
| 3 | g.189890802T>A | CA355758901 | TP63 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1508-3404T>A (n.1508-3404T>A) c.1652+1318T>A (n.1652+1318T>A) c.1226-3404T>A (n.1226-3404T>A) c.1370+1318T>A (n.1370+1318T>A) c.1654T>A (p.Leu552Met) c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1372T>A (p.Leu458Met) c.1615T>A (p.Leu539Met) c.1663T>A (p.Leu555Met) c.1660T>A (p.Leu554Met) c.1627T>A (p.Leu543Met) c.1214-3404T>A (n.1214-3404T>A) c.959-3404T>A (n.959-3404T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189890802T>C | CA437416435 | TP63 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1508-3404T>C (n.1508-3404T>C) c.1652+1318T>C (n.1652+1318T>C) c.1226-3404T>C (n.1226-3404T>C) c.1370+1318T>C (n.1370+1318T>C) c.1654T>C (p.Leu552=) c.1129T>C (p.Leu377=) c.1372T>C (p.Leu458=) c.1615T>C (p.Leu539=) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.1627T>C (p.Leu543=) c.1214-3404T>C (n.1214-3404T>C) c.959-3404T>C (n.959-3404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890802T>G | CA355758902 | TP63 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1508-3404T>G (n.1508-3404T>G) c.1652+1318T>G (n.1652+1318T>G) c.1226-3404T>G (n.1226-3404T>G) c.1370+1318T>G (n.1370+1318T>G) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1627T>G (p.Leu543Val) c.1214-3404T>G (n.1214-3404T>G) c.959-3404T>G (n.959-3404T>G) | |
| 3 | g.189890802T= | CA1428533672 | TP63 | c.1666T= (p.Leu556=) c.1384T= (p.Leu462=) c.1508-3404T= (n.1508-3404T=) c.1652+1318T= (n.1652+1318T=) c.1226-3404T= (n.1226-3404T=) c.1370+1318T= (n.1370+1318T=) c.1654T= (p.Leu552=) c.1129T= (p.Leu377=) c.1372T= (p.Leu458=) c.1615T= (p.Leu539=) c.1663T= (p.Leu555=) c.1660T= (p.Leu554=) c.1627T= (p.Leu543=) c.1214-3404T= (n.1214-3404T=) c.959-3404T= (n.959-3404T=) | |
| 3 | g.189890803T>A | CA355758905 | TP63 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1508-3403T>A (n.1508-3403T>A) c.1652+1319T>A (n.1652+1319T>A) c.1226-3403T>A (n.1226-3403T>A) c.1370+1319T>A (n.1370+1319T>A) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.1214-3403T>A (n.1214-3403T>A) c.959-3403T>A (n.959-3403T>A) | |
| 3 | g.189890803T>C | CA355758907 | TP63 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1508-3403T>C (n.1508-3403T>C) c.1652+1319T>C (n.1652+1319T>C) c.1226-3403T>C (n.1226-3403T>C) c.1370+1319T>C (n.1370+1319T>C) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1628T>C (p.Leu543Ser) c.1214-3403T>C (n.1214-3403T>C) c.959-3403T>C (n.959-3403T>C) | |
| 3 | g.189890803T>G | CA355758910 | TP63 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1508-3403T>G (n.1508-3403T>G) c.1652+1319T>G (n.1652+1319T>G) c.1226-3403T>G (n.1226-3403T>G) c.1370+1319T>G (n.1370+1319T>G) c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1373T>G (p.Leu458Trp) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1664T>G (p.Leu555Trp) c.1661T>G (p.Leu554Trp) c.1628T>G (p.Leu543Trp) c.1214-3403T>G (n.1214-3403T>G) c.959-3403T>G (n.959-3403T>G) | |
| 3 | g.189890804G>A | CA437416436 | TP63 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1508-3402G>A (n.1508-3402G>A) c.1652+1320G>A (n.1652+1320G>A) c.1226-3402G>A (n.1226-3402G>A) c.1370+1320G>A (n.1370+1320G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1214-3402G>A (n.1214-3402G>A) c.959-3402G>A (n.959-3402G>A) | |
| 3 | g.189890804G>C | CA355758913 | TP63 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1508-3402G>C (n.1508-3402G>C) c.1652+1320G>C (n.1652+1320G>C) c.1226-3402G>C (n.1226-3402G>C) c.1370+1320G>C (n.1370+1320G>C) c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1374G>C (p.Leu458Phe) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1665G>C (p.Leu555Phe) c.1662G>C (p.Leu554Phe) c.1629G>C (p.Leu543Phe) c.1214-3402G>C (n.1214-3402G>C) c.959-3402G>C (n.959-3402G>C) | |
| 3 | g.189890804G>T | CA355758915 | TP63 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1508-3402G>T (n.1508-3402G>T) c.1652+1320G>T (n.1652+1320G>T) c.1226-3402G>T (n.1226-3402G>T) c.1370+1320G>T (n.1370+1320G>T) c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1374G>T (p.Leu458Phe) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1665G>T (p.Leu555Phe) c.1662G>T (p.Leu554Phe) c.1629G>T (p.Leu543Phe) c.1214-3402G>T (n.1214-3402G>T) c.959-3402G>T (n.959-3402G>T) | |
| 3 | g.189890805G>A | CA355758922 | TP63 | c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1508-3401G>A (n.1508-3401G>A) c.1652+1321G>A (n.1652+1321G>A) c.1226-3401G>A (n.1226-3401G>A) c.1370+1321G>A (n.1370+1321G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1214-3401G>A (n.1214-3401G>A) c.959-3401G>A (n.959-3401G>A) | |
| 3 | g.189890805G>C | CA355758918 | TP63 | c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1508-3401G>C (n.1508-3401G>C) c.1652+1321G>C (n.1652+1321G>C) c.1226-3401G>C (n.1226-3401G>C) c.1370+1321G>C (n.1370+1321G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1214-3401G>C (n.1214-3401G>C) c.959-3401G>C (n.959-3401G>C) | |
| 3 | g.189890805G>T | CA355758921 | TP63 | c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1508-3401G>T (n.1508-3401G>T) c.1652+1321G>T (n.1652+1321G>T) c.1226-3401G>T (n.1226-3401G>T) c.1370+1321G>T (n.1370+1321G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1214-3401G>T (n.1214-3401G>T) c.959-3401G>T (n.959-3401G>T) | |
| 3 | g.189890806G>A | CA355758923 | TP63 | c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1508-3400G>A (n.1508-3400G>A) c.1652+1322G>A (n.1652+1322G>A) c.1226-3400G>A (n.1226-3400G>A) c.1370+1322G>A (n.1370+1322G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1214-3400G>A (n.1214-3400G>A) c.959-3400G>A (n.959-3400G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189890806G>C | CA355758925 | TP63 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1508-3400G>C (n.1508-3400G>C) c.1652+1322G>C (n.1652+1322G>C) c.1226-3400G>C (n.1226-3400G>C) c.1370+1322G>C (n.1370+1322G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1214-3400G>C (n.1214-3400G>C) c.959-3400G>C (n.959-3400G>C) | |
| 3 | g.189890806G>T | CA355758927 | TP63 | c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1508-3400G>T (n.1508-3400G>T) c.1652+1322G>T (n.1652+1322G>T) c.1226-3400G>T (n.1226-3400G>T) c.1370+1322G>T (n.1370+1322G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1214-3400G>T (n.1214-3400G>T) c.959-3400G>T (n.959-3400G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189890807C>A | CA437416437 | TP63 | c.1671C>A (p.Gly557=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1508-3399C>A (n.1508-3399C>A) c.1652+1323C>A (n.1652+1323C>A) c.1226-3399C>A (n.1226-3399C>A) c.1370+1323C>A (n.1370+1323C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1134C>A (p.Gly378=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1668C>A (p.Gly556=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1214-3399C>A (n.1214-3399C>A) c.959-3399C>A (n.959-3399C>A) | |
| 3 | g.189890807C= | CA1428533673 | TP63 | c.1671C= (p.Gly557=) c.1389C= (p.Gly463=) c.1508-3399C= (n.1508-3399C=) c.1652+1323C= (n.1652+1323C=) c.1226-3399C= (n.1226-3399C=) c.1370+1323C= (n.1370+1323C=) c.1659C= (p.Gly553=) c.1134C= (p.Gly378=) c.1377C= (p.Gly459=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1668C= (p.Gly556=) c.1665C= (p.Gly555=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1214-3399C= (n.1214-3399C=) c.959-3399C= (n.959-3399C=) | |
| 3 | g.189890807C>G | CA437416438 | TP63 | c.1671C>G (p.Gly557=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1508-3399C>G (n.1508-3399C>G) c.1652+1323C>G (n.1652+1323C>G) c.1226-3399C>G (n.1226-3399C>G) c.1370+1323C>G (n.1370+1323C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1134C>G (p.Gly378=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1668C>G (p.Gly556=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1214-3399C>G (n.1214-3399C>G) c.959-3399C>G (n.959-3399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890807C>T | CA437416439 | TP63 | c.1671C>T (p.Gly557=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1508-3399C>T (n.1508-3399C>T) c.1652+1323C>T (n.1652+1323C>T) c.1226-3399C>T (n.1226-3399C>T) c.1370+1323C>T (n.1370+1323C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1134C>T (p.Gly378=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1668C>T (p.Gly556=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1214-3399C>T (n.1214-3399C>T) c.959-3399C>T (n.959-3399C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189890808T>A | CA355758930 | TP63 | c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.1508-3398T>A (n.1508-3398T>A) c.1652+1324T>A (n.1652+1324T>A) c.1226-3398T>A (n.1226-3398T>A) c.1370+1324T>A (n.1370+1324T>A) c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.1214-3398T>A (n.1214-3398T>A) c.959-3398T>A (n.959-3398T>A) | |
| 3 | g.189890808T>C | CA355758932 | TP63 | c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.1508-3398T>C (n.1508-3398T>C) c.1652+1324T>C (n.1652+1324T>C) c.1226-3398T>C (n.1226-3398T>C) c.1370+1324T>C (n.1370+1324T>C) c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.1633T>C (p.Cys545Arg) c.1214-3398T>C (n.1214-3398T>C) c.959-3398T>C (n.959-3398T>C) | |
| 3 | g.189890808T>G | CA355758933 | TP63 | c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.1508-3398T>G (n.1508-3398T>G) c.1652+1324T>G (n.1652+1324T>G) c.1226-3398T>G (n.1226-3398T>G) c.1370+1324T>G (n.1370+1324T>G) c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.1214-3398T>G (n.1214-3398T>G) c.959-3398T>G (n.959-3398T>G) | |
| 3 | g.189890809G>A | CA355758935 | TP63 | c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.1508-3397G>A (n.1508-3397G>A) c.1652+1325G>A (n.1652+1325G>A) c.1226-3397G>A (n.1226-3397G>A) c.1370+1325G>A (n.1370+1325G>A) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.1214-3397G>A (n.1214-3397G>A) c.959-3397G>A (n.959-3397G>A) | gnomAD v4 |