WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189867804A>C | CA2669042322 | TP63 | c.883-29A>C (n.883-29A>C) c.601-29A>C (n.601-29A>C) c.346-29A>C (n.346-29A>C) n.707-29A>C c.832-29A>C (n.832-29A>C) c.880-29A>C (n.880-29A>C) c.877-29A>C (n.877-29A>C) c.844-29A>C (n.844-29A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867808C>A | CA2669042323 | TP63 | c.883-25C>A (n.883-25C>A) c.601-25C>A (n.601-25C>A) c.346-25C>A (n.346-25C>A) n.707-25C>A c.832-25C>A (n.832-25C>A) c.880-25C>A (n.880-25C>A) c.877-25C>A (n.877-25C>A) c.844-25C>A (n.844-25C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867808C= | CA1428494462 | TP63 | c.883-25C= (n.883-25C=) c.601-25C= (n.601-25C=) c.346-25C= (n.346-25C=) n.707-25C= c.832-25C= (n.832-25C=) c.880-25C= (n.880-25C=) c.877-25C= (n.877-25C=) c.844-25C= (n.844-25C=) | |
| 3 | g.189867808C>G | CA548483566 | TP63 | c.883-25C>G (n.883-25C>G) c.601-25C>G (n.601-25C>G) c.346-25C>G (n.346-25C>G) n.707-25C>G c.832-25C>G (n.832-25C>G) c.880-25C>G (n.880-25C>G) c.877-25C>G (n.877-25C>G) c.844-25C>G (n.844-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867808C>T | CA2752290 | TP63 | c.883-25C>T (n.883-25C>T) c.601-25C>T (n.601-25C>T) c.346-25C>T (n.346-25C>T) n.707-25C>T c.832-25C>T (n.832-25C>T) c.880-25C>T (n.880-25C>T) c.877-25C>T (n.877-25C>T) c.844-25C>T (n.844-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867809A= | CA1428494468 | TP63 | c.883-24A= (n.883-24A=) c.601-24A= (n.601-24A=) c.346-24A= (n.346-24A=) n.707-24A= c.832-24A= (n.832-24A=) c.880-24A= (n.880-24A=) c.877-24A= (n.877-24A=) c.844-24A= (n.844-24A=) | |
| 3 | g.189867809A>G | CA2752291 | TP63 | c.883-24A>G (n.883-24A>G) c.601-24A>G (n.601-24A>G) c.346-24A>G (n.346-24A>G) n.707-24A>G c.832-24A>G (n.832-24A>G) c.880-24A>G (n.880-24A>G) c.877-24A>G (n.877-24A>G) c.844-24A>G (n.844-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867809A>T | CA2669042324 | TP63 | c.883-24A>T (n.883-24A>T) c.601-24A>T (n.601-24A>T) c.346-24A>T (n.346-24A>T) n.707-24A>T c.832-24A>T (n.832-24A>T) c.880-24A>T (n.880-24A>T) c.877-24A>T (n.877-24A>T) c.844-24A>T (n.844-24A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867810G>T | CA648070170 | TP63 | c.883-23G>T (n.883-23G>T) c.601-23G>T (n.601-23G>T) c.346-23G>T (n.346-23G>T) n.707-23G>T c.832-23G>T (n.832-23G>T) c.880-23G>T (n.880-23G>T) c.877-23G>T (n.877-23G>T) c.844-23G>T (n.844-23G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.189867812T>G | CA1428494470 | TP63 | c.883-21T>G (n.883-21T>G) c.601-21T>G (n.601-21T>G) c.346-21T>G (n.346-21T>G) n.707-21T>G c.832-21T>G (n.832-21T>G) c.880-21T>G (n.880-21T>G) c.877-21T>G (n.877-21T>G) c.844-21T>G (n.844-21T>G) | dbSNP |
| 3 | g.189867812T= | CA1428494469 | TP63 | c.883-21T= (n.883-21T=) c.601-21T= (n.601-21T=) c.346-21T= (n.346-21T=) n.707-21T= c.832-21T= (n.832-21T=) c.880-21T= (n.880-21T=) c.877-21T= (n.877-21T=) c.844-21T= (n.844-21T=) | |
| 3 | g.189867814A= | CA1428494473 | TP63 | c.883-19A= (n.883-19A=) c.601-19A= (n.601-19A=) c.346-19A= (n.346-19A=) n.707-19A= c.832-19A= (n.832-19A=) c.880-19A= (n.880-19A=) c.877-19A= (n.877-19A=) c.844-19A= (n.844-19A=) | |
| 3 | g.189867814A>G | CA1428494474 | TP63 | c.883-19A>G (n.883-19A>G) c.601-19A>G (n.601-19A>G) c.346-19A>G (n.346-19A>G) n.707-19A>G c.832-19A>G (n.832-19A>G) c.880-19A>G (n.880-19A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) c.844-19A>G (n.844-19A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189867815T>C | CA2669042325 | TP63 | c.883-18T>C (n.883-18T>C) c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.707-18T>C c.832-18T>C (n.832-18T>C) c.880-18T>C (n.880-18T>C) c.877-18T>C (n.877-18T>C) c.844-18T>C (n.844-18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867817_189867820dup | CA2669042326 | TP63 | c.883-16_883-13dup (n.883-16_883-13dup) c.601-16_601-13dup (n.601-16_601-13dup) c.346-16_346-13dup (n.346-16_346-13dup) n.707-16_707-13dup c.832-16_832-13dup (n.832-16_832-13dup) c.880-16_880-13dup (n.880-16_880-13dup) c.877-16_877-13dup (n.877-16_877-13dup) c.844-16_844-13dup (n.844-16_844-13dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867818A= | CA1428494476 | TP63 | c.883-15A= (n.883-15A=) c.601-15A= (n.601-15A=) c.346-15A= (n.346-15A=) n.707-15A= c.832-15A= (n.832-15A=) c.880-15A= (n.880-15A=) c.877-15A= (n.877-15A=) c.844-15A= (n.844-15A=) | |
| 3 | g.189867818A>G | CA1428494478 | TP63 | c.883-15A>G (n.883-15A>G) c.601-15A>G (n.601-15A>G) c.346-15A>G (n.346-15A>G) n.707-15A>G c.832-15A>G (n.832-15A>G) c.880-15A>G (n.880-15A>G) c.877-15A>G (n.877-15A>G) c.844-15A>G (n.844-15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189867818A>T | CA2704776294 | TP63 | c.883-15A>T (n.883-15A>T) c.601-15A>T (n.601-15A>T) c.346-15A>T (n.346-15A>T) n.707-15A>T c.832-15A>T (n.832-15A>T) c.880-15A>T (n.880-15A>T) c.877-15A>T (n.877-15A>T) c.844-15A>T (n.844-15A>T) | dbSNP |
| 3 | g.189867819C>A | CA2669042327 | TP63 | c.883-14C>A (n.883-14C>A) c.601-14C>A (n.601-14C>A) c.346-14C>A (n.346-14C>A) n.707-14C>A c.832-14C>A (n.832-14C>A) c.880-14C>A (n.880-14C>A) c.877-14C>A (n.877-14C>A) c.844-14C>A (n.844-14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867820C= | CA1428494483 | TP63 | c.883-13C= (n.883-13C=) c.601-13C= (n.601-13C=) c.346-13C= (n.346-13C=) n.707-13C= c.832-13C= (n.832-13C=) c.880-13C= (n.880-13C=) c.877-13C= (n.877-13C=) c.844-13C= (n.844-13C=) | |
| 3 | g.189867820C>T | CA904223633 | TP63 | c.883-13C>T (n.883-13C>T) c.601-13C>T (n.601-13C>T) c.346-13C>T (n.346-13C>T) n.707-13C>T c.832-13C>T (n.832-13C>T) c.880-13C>T (n.880-13C>T) c.877-13C>T (n.877-13C>T) c.844-13C>T (n.844-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867822C>T | CA2669042328 | TP63 | c.883-11C>T (n.883-11C>T) c.601-11C>T (n.601-11C>T) c.346-11C>T (n.346-11C>T) n.707-11C>T c.832-11C>T (n.832-11C>T) c.880-11C>T (n.880-11C>T) c.877-11C>T (n.877-11C>T) c.844-11C>T (n.844-11C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867823T>A | CA904223640 | TP63 | c.883-10T>A (n.883-10T>A) c.601-10T>A (n.601-10T>A) c.346-10T>A (n.346-10T>A) n.707-10T>A c.832-10T>A (n.832-10T>A) c.880-10T>A (n.880-10T>A) c.877-10T>A (n.877-10T>A) c.844-10T>A (n.844-10T>A) | dbSNP |
| 3 | g.189867823T>C | CA2669042329 | TP63 | c.883-10T>C (n.883-10T>C) c.601-10T>C (n.601-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) n.707-10T>C c.832-10T>C (n.832-10T>C) c.880-10T>C (n.880-10T>C) c.877-10T>C (n.877-10T>C) c.844-10T>C (n.844-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.189867823T= | CA1428494488 | TP63 | c.883-10T= (n.883-10T=) c.601-10T= (n.601-10T=) c.346-10T= (n.346-10T=) n.707-10T= c.832-10T= (n.832-10T=) c.880-10T= (n.880-10T=) c.877-10T= (n.877-10T=) c.844-10T= (n.844-10T=) | |
| 3 | g.189867824T>C | CA2669042330 | TP63 | c.883-9T>C (n.883-9T>C) c.601-9T>C (n.601-9T>C) c.346-9T>C (n.346-9T>C) n.707-9T>C c.832-9T>C (n.832-9T>C) c.880-9T>C (n.880-9T>C) c.877-9T>C (n.877-9T>C) c.844-9T>C (n.844-9T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867824T>G | CA2752292 | TP63 | c.883-9T>G (n.883-9T>G) c.601-9T>G (n.601-9T>G) c.346-9T>G (n.346-9T>G) n.707-9T>G c.832-9T>G (n.832-9T>G) c.880-9T>G (n.880-9T>G) c.877-9T>G (n.877-9T>G) c.844-9T>G (n.844-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189867824T= | CA1428494489 | TP63 | c.883-9T= (n.883-9T=) c.601-9T= (n.601-9T=) c.346-9T= (n.346-9T=) n.707-9T= c.832-9T= (n.832-9T=) c.880-9T= (n.880-9T=) c.877-9T= (n.877-9T=) c.844-9T= (n.844-9T=) | |
| 3 | g.189867825G>A | CA2669042331 | TP63 | c.883-8G>A (n.883-8G>A) c.601-8G>A (n.601-8G>A) c.346-8G>A (n.346-8G>A) n.707-8G>A c.832-8G>A (n.832-8G>A) c.880-8G>A (n.880-8G>A) c.877-8G>A (n.877-8G>A) c.844-8G>A (n.844-8G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867825G>C | CA1428494491 | TP63 | c.883-8G>C (n.883-8G>C) c.601-8G>C (n.601-8G>C) c.346-8G>C (n.346-8G>C) n.707-8G>C c.832-8G>C (n.832-8G>C) c.880-8G>C (n.880-8G>C) c.877-8G>C (n.877-8G>C) c.844-8G>C (n.844-8G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189867825G= | CA1428494490 | TP63 | c.883-8G= (n.883-8G=) c.601-8G= (n.601-8G=) c.346-8G= (n.346-8G=) n.707-8G= c.832-8G= (n.832-8G=) c.880-8G= (n.880-8G=) c.877-8G= (n.877-8G=) c.844-8G= (n.844-8G=) | |
| 3 | g.189867825_189867827delinsGTT | CA1428494492 | TP63 | c.883-8_883-6delinsGTT (n.883-8_883-6delinsGTT) c.601-8_601-6delinsGTT (n.601-8_601-6delinsGTT) c.346-8_346-6delinsGTT (n.346-8_346-6delinsGTT) n.707-8_707-6delinsGTT c.832-8_832-6delinsGTT (n.832-8_832-6delinsGTT) c.880-8_880-6delinsGTT (n.880-8_880-6delinsGTT) c.877-8_877-6delinsGTT (n.877-8_877-6delinsGTT) c.844-8_844-6delinsGTT (n.844-8_844-6delinsGTT) | |
| 3 | g.189867826T>G | CA2704923476 | TP63 | c.883-7T>G (n.883-7T>G) c.601-7T>G (n.601-7T>G) c.346-7T>G (n.346-7T>G) n.707-7T>G c.832-7T>G (n.832-7T>G) c.880-7T>G (n.880-7T>G) c.877-7T>G (n.877-7T>G) c.844-7T>G (n.844-7T>G) | dbSNP |
| 3 | g.189867828_189867829del | CA1428494493 | TP63 | c.883-5_883-4del (n.883-5_883-4del) c.601-5_601-4del (n.601-5_601-4del) c.346-5_346-4del (n.346-5_346-4del) n.707-5_707-4del c.832-5_832-4del (n.832-5_832-4del) c.880-5_880-4del (n.880-5_880-4del) c.877-5_877-4del (n.877-5_877-4del) c.844-5_844-4del (n.844-5_844-4del) | dbSNP |
| 3 | g.189867831A>C | CA355754792 | TP63 | c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.707-2A>C c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) | |
| 3 | g.189867831A>G | CA355754793 | TP63 | c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.707-2A>G c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) | |
| 3 | g.189867831A>T | CA355754794 | TP63 | c.883-2A>T (n.883-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.707-2A>T c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) | |
| 3 | g.189867832G>A | CA355754799 | TP63 | c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.707-1G>A c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) | |
| 3 | g.189867832G>C | CA355754797 | TP63 | c.883-1G>C (n.883-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.707-1G>C c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) | |
| 3 | g.189867832G>T | CA355754796 | TP63 | c.883-1G>T (n.883-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.707-1G>T c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) | |
| 3 | g.189867833G>A | CA355754803 | TP63 | c.883G>A (p.Val295Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) n.707G>A c.832G>A (p.Val278Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189867833G>C | CA355754800 | TP63 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.707G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) | |
| 3 | g.189867833G>T | CA355754802 | TP63 | c.883G>T (p.Val295Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) n.707G>T c.832G>T (p.Val278Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) | |
| 3 | g.189867834T>A | CA355754805 | TP63 | c.884T>A (p.Val295Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) n.708T>A c.833T>A (p.Val278Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) | |
| 3 | g.189867834T>C | CA89745721 | TP63 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.708T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) | dbSNP |
| 3 | g.189867834T>G | CA355754807 | TP63 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.708T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) | |
| 3 | g.189867834T= | CA1428494496 | TP63 | c.884T= (p.Val295=) c.602T= (p.Val201=) c.347T= (p.Val116=) n.708T= c.833T= (p.Val278=) c.881T= (p.Val294=) c.878T= (p.Val293=) c.845T= (p.Val282=) | |
| 3 | g.189867835T>A | CA437413176 | TP63 | c.885T>A (p.Val295=) c.603T>A (p.Val201=) c.348T>A (p.Val116=) n.709T>A c.834T>A (p.Val278=) c.882T>A (p.Val294=) c.879T>A (p.Val293=) c.846T>A (p.Val282=) | |
| 3 | g.189867835T>C | CA437413177 | TP63 | c.885T>C (p.Val295=) c.603T>C (p.Val201=) c.348T>C (p.Val116=) n.709T>C c.834T>C (p.Val278=) c.882T>C (p.Val294=) c.879T>C (p.Val293=) c.846T>C (p.Val282=) | |
| 3 | g.189867835T>G | CA437413178 | TP63 | c.885T>G (p.Val295=) c.603T>G (p.Val201=) c.348T>G (p.Val116=) n.709T>G c.834T>G (p.Val278=) c.882T>G (p.Val294=) c.879T>G (p.Val293=) c.846T>G (p.Val282=) |