| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189789817del | CA2669039459 | TP63 | c.325-18455del (n.325-18455del) c.17del (p.Asn6ThrfsTer18) c.17del (p.Asn6ThrfsTer14) n.123del c.274-18455del (n.274-18455del) c.322-18455del (n.322-18455del) c.319-18455del (n.319-18455del) c.286-18455del (n.286-18455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789816A= | CA1428468011 | TP63 | c.325-18456A= (n.325-18456A=) c.16A= (p.Asn6=) n.122A= c.274-18456A= (n.274-18456A=) c.322-18456A= (n.322-18456A=) c.319-18456A= (n.319-18456A=) c.286-18456A= (n.286-18456A=) | |
| 3 | g.189789816A>C | CA340597 | TP63 | c.325-18456A>C (n.325-18456A>C) c.16A>C (p.Asn6His) n.122A>C c.274-18456A>C (n.274-18456A>C) c.322-18456A>C (n.322-18456A>C) c.319-18456A>C (n.319-18456A>C) c.286-18456A>C (n.286-18456A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189789816A>G | CA355750231 | TP63 | c.325-18456A>G (n.325-18456A>G) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.122A>G c.274-18456A>G (n.274-18456A>G) c.322-18456A>G (n.322-18456A>G) c.319-18456A>G (n.319-18456A>G) c.286-18456A>G (n.286-18456A>G) | |
| 3 | g.189789816A>T | CA355750232 | TP63 | c.325-18456A>T (n.325-18456A>T) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.122A>T c.274-18456A>T (n.274-18456A>T) c.322-18456A>T (n.322-18456A>T) c.319-18456A>T (n.319-18456A>T) c.286-18456A>T (n.286-18456A>T) | |
| 3 | g.189789817A= | CA1428468012 | TP63 | c.325-18455A= (n.325-18455A=) c.17A= (p.Asn6=) n.123A= c.274-18455A= (n.274-18455A=) c.322-18455A= (n.322-18455A=) c.319-18455A= (n.319-18455A=) c.286-18455A= (n.286-18455A=) | |
| 3 | g.189789817A>C | CA355750233 | TP63 | c.325-18455A>C (n.325-18455A>C) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.123A>C c.274-18455A>C (n.274-18455A>C) c.322-18455A>C (n.322-18455A>C) c.319-18455A>C (n.319-18455A>C) c.286-18455A>C (n.286-18455A>C) | |
| 3 | g.189789817A>G | CA355750234 | TP63 | c.325-18455A>G (n.325-18455A>G) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.123A>G c.274-18455A>G (n.274-18455A>G) c.322-18455A>G (n.322-18455A>G) c.319-18455A>G (n.319-18455A>G) c.286-18455A>G (n.286-18455A>G) | dbSNP |
| 3 | g.189789817A>T | CA355750235 | TP63 | c.325-18455A>T (n.325-18455A>T) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.123A>T c.274-18455A>T (n.274-18455A>T) c.322-18455A>T (n.322-18455A>T) c.319-18455A>T (n.319-18455A>T) c.286-18455A>T (n.286-18455A>T) | |
| 3 | g.189789818C>A | CA355750236 | TP63 | c.325-18454C>A (n.325-18454C>A) c.18C>A (p.Asn6Lys) n.124C>A c.274-18454C>A (n.274-18454C>A) c.322-18454C>A (n.322-18454C>A) c.319-18454C>A (n.319-18454C>A) c.286-18454C>A (n.286-18454C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.189789818C= | CA1428468013 | TP63 | c.325-18454C= (n.325-18454C=) c.18C= (p.Asn6=) n.124C= c.274-18454C= (n.274-18454C=) c.322-18454C= (n.322-18454C=) c.319-18454C= (n.319-18454C=) c.286-18454C= (n.286-18454C=) | |
| 3 | g.189789818C>G | CA355750237 | TP63 | c.325-18454C>G (n.325-18454C>G) c.18C>G (p.Asn6Lys) n.124C>G c.274-18454C>G (n.274-18454C>G) c.322-18454C>G (n.322-18454C>G) c.319-18454C>G (n.319-18454C>G) c.286-18454C>G (n.286-18454C>G) | dbSNP |
| 3 | g.189789819A>C | CA355750238 | TP63 | c.325-18453A>C (n.325-18453A>C) c.19A>C (p.Asn7His) n.125A>C c.274-18453A>C (n.274-18453A>C) c.322-18453A>C (n.322-18453A>C) c.319-18453A>C (n.319-18453A>C) c.286-18453A>C (n.286-18453A>C) | |
| 3 | g.189789819A>G | CA355750239 | TP63 | c.325-18453A>G (n.325-18453A>G) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.125A>G c.274-18453A>G (n.274-18453A>G) c.322-18453A>G (n.322-18453A>G) c.319-18453A>G (n.319-18453A>G) c.286-18453A>G (n.286-18453A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789819A>T | CA355750240 | TP63 | c.325-18453A>T (n.325-18453A>T) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.125A>T c.274-18453A>T (n.274-18453A>T) c.322-18453A>T (n.322-18453A>T) c.319-18453A>T (n.319-18453A>T) c.286-18453A>T (n.286-18453A>T) | |
| 3 | g.189789820A>C | CA355750241 | TP63 | c.325-18452A>C (n.325-18452A>C) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.126A>C c.274-18452A>C (n.274-18452A>C) c.322-18452A>C (n.322-18452A>C) c.319-18452A>C (n.319-18452A>C) c.286-18452A>C (n.286-18452A>C) | |
| 3 | g.189789820A>G | CA355750242 | TP63 | c.325-18452A>G (n.325-18452A>G) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.126A>G c.274-18452A>G (n.274-18452A>G) c.322-18452A>G (n.322-18452A>G) c.319-18452A>G (n.319-18452A>G) c.286-18452A>G (n.286-18452A>G) | |
| 3 | g.189789820A>T | CA355750243 | TP63 | c.325-18452A>T (n.325-18452A>T) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.126A>T c.274-18452A>T (n.274-18452A>T) c.322-18452A>T (n.322-18452A>T) c.319-18452A>T (n.319-18452A>T) c.286-18452A>T (n.286-18452A>T) | |
| 3 | g.189789821T>A | CA355750244 | TP63 | c.325-18451T>A (n.325-18451T>A) c.21T>A (p.Asn7Lys) n.127T>A c.274-18451T>A (n.274-18451T>A) c.322-18451T>A (n.322-18451T>A) c.319-18451T>A (n.319-18451T>A) c.286-18451T>A (n.286-18451T>A) | |
| 3 | g.189789821T>G | CA355750245 | TP63 | c.325-18451T>G (n.325-18451T>G) c.21T>G (p.Asn7Lys) n.127T>G c.274-18451T>G (n.274-18451T>G) c.322-18451T>G (n.322-18451T>G) c.319-18451T>G (n.319-18451T>G) c.286-18451T>G (n.286-18451T>G) | |
| 3 | g.189789822G>A | CA355750246 | TP63 | c.325-18450G>A (n.325-18450G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.128G>A c.274-18450G>A (n.274-18450G>A) c.322-18450G>A (n.322-18450G>A) c.319-18450G>A (n.319-18450G>A) c.286-18450G>A (n.286-18450G>A) | |
| 3 | g.189789822G>C | CA355750247 | TP63 | c.325-18450G>C (n.325-18450G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.128G>C c.274-18450G>C (n.274-18450G>C) c.322-18450G>C (n.322-18450G>C) c.319-18450G>C (n.319-18450G>C) c.286-18450G>C (n.286-18450G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789822G>T | CA355750248 | TP63 | c.325-18450G>T (n.325-18450G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.128G>T c.274-18450G>T (n.274-18450G>T) c.322-18450G>T (n.322-18450G>T) c.319-18450G>T (n.319-18450G>T) c.286-18450G>T (n.286-18450G>T) | |
| 3 | g.189789823C>A | CA355750249 | TP63 | c.325-18449C>A (n.325-18449C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) n.129C>A c.274-18449C>A (n.274-18449C>A) c.322-18449C>A (n.322-18449C>A) c.319-18449C>A (n.319-18449C>A) c.286-18449C>A (n.286-18449C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789823C= | CA1428468014 | TP63 | c.325-18449C= (n.325-18449C=) c.23C= (p.Ala8=) n.129C= c.274-18449C= (n.274-18449C=) c.322-18449C= (n.322-18449C=) c.319-18449C= (n.319-18449C=) c.286-18449C= (n.286-18449C=) | |
| 3 | g.189789823C>G | CA355750250 | TP63 | c.325-18449C>G (n.325-18449C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.129C>G c.274-18449C>G (n.274-18449C>G) c.322-18449C>G (n.322-18449C>G) c.319-18449C>G (n.319-18449C>G) c.286-18449C>G (n.286-18449C>G) | |
| 3 | g.189789823C>T | CA355750251 | TP63 | c.325-18449C>T (n.325-18449C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.129C>T c.274-18449C>T (n.274-18449C>T) c.322-18449C>T (n.322-18449C>T) c.319-18449C>T (n.319-18449C>T) c.286-18449C>T (n.286-18449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789824C>A | CA2669039460 | TP63 | c.325-18448C>A (n.325-18448C>A) c.24C>A (p.Ala8=) n.130C>A c.274-18448C>A (n.274-18448C>A) c.322-18448C>A (n.322-18448C>A) c.319-18448C>A (n.319-18448C>A) c.286-18448C>A (n.286-18448C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789824C= | CA1428468015 | TP63 | c.325-18448C= (n.325-18448C=) c.24C= (p.Ala8=) n.130C= c.274-18448C= (n.274-18448C=) c.322-18448C= (n.322-18448C=) c.319-18448C= (n.319-18448C=) c.286-18448C= (n.286-18448C=) | |
| 3 | g.189789824C>T | CA1428468016 | TP63 | c.325-18448C>T (n.325-18448C>T) c.24C>T (p.Ala8=) n.130C>T c.274-18448C>T (n.274-18448C>T) c.322-18448C>T (n.322-18448C>T) c.319-18448C>T (n.319-18448C>T) c.286-18448C>T (n.286-18448C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189789825C>A | CA355750252 | TP63 | c.325-18447C>A (n.325-18447C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.131C>A c.274-18447C>A (n.274-18447C>A) c.322-18447C>A (n.322-18447C>A) c.319-18447C>A (n.319-18447C>A) c.286-18447C>A (n.286-18447C>A) | |
| 3 | g.189789825C>G | CA355750253 | TP63 | c.325-18447C>G (n.325-18447C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.131C>G c.274-18447C>G (n.274-18447C>G) c.322-18447C>G (n.322-18447C>G) c.319-18447C>G (n.319-18447C>G) c.286-18447C>G (n.286-18447C>G) | |
| 3 | g.189789825C>T | CA355750254 | TP63 | c.325-18447C>T (n.325-18447C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.131C>T c.274-18447C>T (n.274-18447C>T) c.322-18447C>T (n.322-18447C>T) c.319-18447C>T (n.319-18447C>T) c.286-18447C>T (n.286-18447C>T) | |
| 3 | g.189789825_189789826delinsCA | CA1428468017 | TP63 | c.325-18447_325-18446delinsCA (n.325-18447_325-18446delinsCA) c.25_26delinsCA (p.Gln9=) n.131_132delinsCA c.274-18447_274-18446delinsCA (n.274-18447_274-18446delinsCA) c.322-18447_322-18446delinsCA (n.322-18447_322-18446delinsCA) c.319-18447_319-18446delinsCA (n.319-18447_319-18446delinsCA) c.286-18447_286-18446delinsCA (n.286-18447_286-18446delinsCA) | |
| 3 | g.189789826del | CA658657360 | TP63 | c.325-18446del (n.325-18446del) c.26del (p.Gln9ArgfsTer15) c.26del (p.Gln9ArgfsTer11) n.132del c.274-18446del (n.274-18446del) c.322-18446del (n.322-18446del) c.319-18446del (n.319-18446del) c.286-18446del (n.286-18446del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.189789826A= | CA1428468018 | TP63 | c.325-18446A= (n.325-18446A=) c.26A= (p.Gln9=) n.132A= c.274-18446A= (n.274-18446A=) c.322-18446A= (n.322-18446A=) c.319-18446A= (n.319-18446A=) c.286-18446A= (n.286-18446A=) | |
| 3 | g.189789826A>C | CA355750255 | TP63 | c.325-18446A>C (n.325-18446A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.132A>C c.274-18446A>C (n.274-18446A>C) c.322-18446A>C (n.322-18446A>C) c.319-18446A>C (n.319-18446A>C) c.286-18446A>C (n.286-18446A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789826A>G | CA2752095 | TP63 | c.325-18446A>G (n.325-18446A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.132A>G c.274-18446A>G (n.274-18446A>G) c.322-18446A>G (n.322-18446A>G) c.319-18446A>G (n.319-18446A>G) c.286-18446A>G (n.286-18446A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789826A>T | CA355750256 | TP63 | c.325-18446A>T (n.325-18446A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.132A>T c.274-18446A>T (n.274-18446A>T) c.322-18446A>T (n.322-18446A>T) c.319-18446A>T (n.319-18446A>T) c.286-18446A>T (n.286-18446A>T) | |
| 3 | g.189789827G>C | CA355750258 | TP63 | c.325-18445G>C (n.325-18445G>C) c.27G>C (p.Gln9His) n.133G>C c.274-18445G>C (n.274-18445G>C) c.322-18445G>C (n.322-18445G>C) c.319-18445G>C (n.319-18445G>C) c.286-18445G>C (n.286-18445G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789827G>T | CA355750257 | TP63 | c.325-18445G>T (n.325-18445G>T) c.27G>T (p.Gln9His) n.133G>T c.274-18445G>T (n.274-18445G>T) c.322-18445G>T (n.322-18445G>T) c.319-18445G>T (n.319-18445G>T) c.286-18445G>T (n.286-18445G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789828A>C | CA355750259 | TP63 | c.325-18444A>C (n.325-18444A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.134A>C c.274-18444A>C (n.274-18444A>C) c.322-18444A>C (n.322-18444A>C) c.319-18444A>C (n.319-18444A>C) c.286-18444A>C (n.286-18444A>C) | dbSNP |
| 3 | g.189789828A>G | CA355750261 | TP63 | c.325-18444A>G (n.325-18444A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.134A>G c.274-18444A>G (n.274-18444A>G) c.322-18444A>G (n.322-18444A>G) c.319-18444A>G (n.319-18444A>G) c.286-18444A>G (n.286-18444A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789828A>T | CA355750260 | TP63 | c.325-18444A>T (n.325-18444A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.134A>T c.274-18444A>T (n.274-18444A>T) c.322-18444A>T (n.322-18444A>T) c.319-18444A>T (n.319-18444A>T) c.286-18444A>T (n.286-18444A>T) | |
| 3 | g.189789829C>A | CA355750262 | TP63 | c.325-18443C>A (n.325-18443C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.135C>A c.274-18443C>A (n.274-18443C>A) c.322-18443C>A (n.322-18443C>A) c.319-18443C>A (n.319-18443C>A) c.286-18443C>A (n.286-18443C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789829C= | CA1428468019 | TP63 | c.325-18443C= (n.325-18443C=) c.29C= (p.Thr10=) n.135C= c.274-18443C= (n.274-18443C=) c.322-18443C= (n.322-18443C=) c.319-18443C= (n.319-18443C=) c.286-18443C= (n.286-18443C=) | |
| 3 | g.189789829C>G | CA355750264 | TP63 | c.325-18443C>G (n.325-18443C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.135C>G c.274-18443C>G (n.274-18443C>G) c.322-18443C>G (n.322-18443C>G) c.319-18443C>G (n.319-18443C>G) c.286-18443C>G (n.286-18443C>G) | |
| 3 | g.189789829C>T | CA355750263 | TP63 | c.325-18443C>T (n.325-18443C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.135C>T c.274-18443C>T (n.274-18443C>T) c.322-18443C>T (n.322-18443C>T) c.319-18443C>T (n.319-18443C>T) c.286-18443C>T (n.286-18443C>T) | |
| 3 | g.189789830T>C | CA2669039461 | TP63 | c.325-18442T>C (n.325-18442T>C) c.30T>C (p.Thr10=) n.136T>C c.274-18442T>C (n.274-18442T>C) c.322-18442T>C (n.322-18442T>C) c.319-18442T>C (n.319-18442T>C) c.286-18442T>C (n.286-18442T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789831C>A | CA355750265 | TP63 | c.325-18441C>A (n.325-18441C>A) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.137C>A c.274-18441C>A (n.274-18441C>A) c.322-18441C>A (n.322-18441C>A) c.319-18441C>A (n.319-18441C>A) c.286-18441C>A (n.286-18441C>A) | gnomAD v4 |