| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189789716A>C | CA2669039347 | TP63 | c.325-18556A>C (n.325-18556A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.22A>C c.274-18556A>C (n.274-18556A>C) c.322-18556A>C (n.322-18556A>C) c.319-18556A>C (n.319-18556A>C) c.286-18556A>C (n.286-18556A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789716A>G | CA2669039348 | TP63 | c.325-18556A>G (n.325-18556A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.22A>G c.274-18556A>G (n.274-18556A>G) c.322-18556A>G (n.322-18556A>G) c.319-18556A>G (n.319-18556A>G) c.286-18556A>G (n.286-18556A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789716A>T | CA2669039349 | TP63 | c.325-18556A>T (n.325-18556A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.22A>T c.274-18556A>T (n.274-18556A>T) c.322-18556A>T (n.322-18556A>T) c.319-18556A>T (n.319-18556A>T) c.286-18556A>T (n.286-18556A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789717T>C | CA2669039350 | TP63 | c.325-18555T>C (n.325-18555T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.23T>C c.274-18555T>C (n.274-18555T>C) c.322-18555T>C (n.322-18555T>C) c.319-18555T>C (n.319-18555T>C) c.286-18555T>C (n.286-18555T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789717T>G | CA2669039351 | TP63 | c.325-18555T>G (n.325-18555T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.23T>G c.274-18555T>G (n.274-18555T>G) c.322-18555T>G (n.322-18555T>G) c.319-18555T>G (n.319-18555T>G) c.286-18555T>G (n.286-18555T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789718T>C | CA1428467963 | TP63 | c.325-18554T>C (n.325-18554T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.24T>C c.274-18554T>C (n.274-18554T>C) c.322-18554T>C (n.322-18554T>C) c.319-18554T>C (n.319-18554T>C) c.286-18554T>C (n.286-18554T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189789718T>G | CA2669039352 | TP63 | c.325-18554T>G (n.325-18554T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.24T>G c.274-18554T>G (n.274-18554T>G) c.322-18554T>G (n.322-18554T>G) c.319-18554T>G (n.319-18554T>G) c.286-18554T>G (n.286-18554T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789718T= | CA1428467962 | TP63 | c.325-18554T= (n.325-18554T=) c.-83T= (n.-83T=) n.24T= c.274-18554T= (n.274-18554T=) c.322-18554T= (n.322-18554T=) c.319-18554T= (n.319-18554T=) c.286-18554T= (n.286-18554T=) | |
| 3 | g.189789719G>A | CA2669039353 | TP63 | c.325-18553G>A (n.325-18553G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.25G>A c.274-18553G>A (n.274-18553G>A) c.322-18553G>A (n.322-18553G>A) c.319-18553G>A (n.319-18553G>A) c.286-18553G>A (n.286-18553G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789719G>T | CA2669039354 | TP63 | c.325-18553G>T (n.325-18553G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.25G>T c.274-18553G>T (n.274-18553G>T) c.322-18553G>T (n.322-18553G>T) c.319-18553G>T (n.319-18553G>T) c.286-18553G>T (n.286-18553G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789720T>A | CA2669039355 | TP63 | c.325-18552T>A (n.325-18552T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) n.26T>A c.274-18552T>A (n.274-18552T>A) c.322-18552T>A (n.322-18552T>A) c.319-18552T>A (n.319-18552T>A) c.286-18552T>A (n.286-18552T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789720T>C | CA2669039356 | TP63 | c.325-18552T>C (n.325-18552T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) n.26T>C c.274-18552T>C (n.274-18552T>C) c.322-18552T>C (n.322-18552T>C) c.319-18552T>C (n.319-18552T>C) c.286-18552T>C (n.286-18552T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789720T>G | CA2669039357 | TP63 | c.325-18552T>G (n.325-18552T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) n.26T>G c.274-18552T>G (n.274-18552T>G) c.322-18552T>G (n.322-18552T>G) c.319-18552T>G (n.319-18552T>G) c.286-18552T>G (n.286-18552T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789721A>C | CA2669039358 | TP63 | c.325-18551A>C (n.325-18551A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.27A>C c.274-18551A>C (n.274-18551A>C) c.322-18551A>C (n.322-18551A>C) c.319-18551A>C (n.319-18551A>C) c.286-18551A>C (n.286-18551A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789722A>C | CA2577989767 | TP63 | c.325-18550A>C (n.325-18550A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.28A>C c.274-18550A>C (n.274-18550A>C) c.322-18550A>C (n.322-18550A>C) c.319-18550A>C (n.319-18550A>C) c.286-18550A>C (n.286-18550A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789722A>G | CA2606948253 | TP63 | c.325-18550A>G (n.325-18550A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.28A>G c.274-18550A>G (n.274-18550A>G) c.322-18550A>G (n.322-18550A>G) c.319-18550A>G (n.319-18550A>G) c.286-18550A>G (n.286-18550A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789722A>T | CA2577989768 | TP63 | c.325-18550A>T (n.325-18550A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.28A>T c.274-18550A>T (n.274-18550A>T) c.322-18550A>T (n.322-18550A>T) c.319-18550A>T (n.319-18550A>T) c.286-18550A>T (n.286-18550A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789723G>A | CA2669039359 | TP63 | c.325-18549G>A (n.325-18549G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.29G>A c.274-18549G>A (n.274-18549G>A) c.322-18549G>A (n.322-18549G>A) c.319-18549G>A (n.319-18549G>A) c.286-18549G>A (n.286-18549G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789723G>T | CA2669039360 | TP63 | c.325-18549G>T (n.325-18549G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.29G>T c.274-18549G>T (n.274-18549G>T) c.322-18549G>T (n.322-18549G>T) c.319-18549G>T (n.319-18549G>T) c.286-18549G>T (n.286-18549G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789724G>A | CA2669039361 | TP63 | c.325-18548G>A (n.325-18548G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.30G>A c.274-18548G>A (n.274-18548G>A) c.322-18548G>A (n.322-18548G>A) c.319-18548G>A (n.319-18548G>A) c.286-18548G>A (n.286-18548G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789724G>C | CA1428467965 | TP63 | c.325-18548G>C (n.325-18548G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.30G>C c.274-18548G>C (n.274-18548G>C) c.322-18548G>C (n.322-18548G>C) c.319-18548G>C (n.319-18548G>C) c.286-18548G>C (n.286-18548G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.189789724G= | CA1428467964 | TP63 | c.325-18548G= (n.325-18548G=) c.-77G= (n.-77G=) n.30G= c.274-18548G= (n.274-18548G=) c.322-18548G= (n.322-18548G=) c.319-18548G= (n.319-18548G=) c.286-18548G= (n.286-18548G=) | |
| 3 | g.189789724G>T | CA437412828 | TP63 | c.325-18548G>T (n.325-18548G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.30G>T c.274-18548G>T (n.274-18548G>T) c.322-18548G>T (n.322-18548G>T) c.319-18548G>T (n.319-18548G>T) c.286-18548G>T (n.286-18548G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789725G>T | CA648097867 | TP63 | c.325-18547G>T (n.325-18547G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.31G>T c.274-18547G>T (n.274-18547G>T) c.322-18547G>T (n.322-18547G>T) c.319-18547G>T (n.319-18547G>T) c.286-18547G>T (n.286-18547G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.189789726T>A | CA2669039362 | TP63 | c.325-18546T>A (n.325-18546T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) n.32T>A c.274-18546T>A (n.274-18546T>A) c.322-18546T>A (n.322-18546T>A) c.319-18546T>A (n.319-18546T>A) c.286-18546T>A (n.286-18546T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789726T>C | CA2669039363 | TP63 | c.325-18546T>C (n.325-18546T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) n.32T>C c.274-18546T>C (n.274-18546T>C) c.322-18546T>C (n.322-18546T>C) c.319-18546T>C (n.319-18546T>C) c.286-18546T>C (n.286-18546T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789726T>G | CA2669039364 | TP63 | c.325-18546T>G (n.325-18546T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) n.32T>G c.274-18546T>G (n.274-18546T>G) c.322-18546T>G (n.322-18546T>G) c.319-18546T>G (n.319-18546T>G) c.286-18546T>G (n.286-18546T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789726T= | CA1428467966 | TP63 | c.325-18546T= (n.325-18546T=) c.-75T= (n.-75T=) n.32T= c.274-18546T= (n.274-18546T=) c.322-18546T= (n.322-18546T=) c.319-18546T= (n.319-18546T=) c.286-18546T= (n.286-18546T=) | |
| 3 | g.189789726_189789727insAGAG | CA89705928 | TP63 | c.325-18546_325-18545insAGAG (n.325-18546_325-18545insAGAG) c.-75_-74insAGAG (n.-75_-74insAGAG) n.32_33insAGAG c.274-18546_274-18545insAGAG (n.274-18546_274-18545insAGAG) c.322-18546_322-18545insAGAG (n.322-18546_322-18545insAGAG) c.319-18546_319-18545insAGAG (n.319-18546_319-18545insAGAG) c.286-18546_286-18545insAGAG (n.286-18546_286-18545insAGAG) | dbSNP |
| 3 | g.189789727C>A | CA2669039365 | TP63 | c.325-18545C>A (n.325-18545C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.33C>A c.274-18545C>A (n.274-18545C>A) c.322-18545C>A (n.322-18545C>A) c.319-18545C>A (n.319-18545C>A) c.286-18545C>A (n.286-18545C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789727C>G | CA2669039366 | TP63 | c.325-18545C>G (n.325-18545C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.33C>G c.274-18545C>G (n.274-18545C>G) c.322-18545C>G (n.322-18545C>G) c.319-18545C>G (n.319-18545C>G) c.286-18545C>G (n.286-18545C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789727C>T | CA2669039367 | TP63 | c.325-18545C>T (n.325-18545C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.33C>T c.274-18545C>T (n.274-18545C>T) c.322-18545C>T (n.322-18545C>T) c.319-18545C>T (n.319-18545C>T) c.286-18545C>T (n.286-18545C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789728T>C | CA2669039368 | TP63 | c.325-18544T>C (n.325-18544T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.34T>C c.274-18544T>C (n.274-18544T>C) c.322-18544T>C (n.322-18544T>C) c.319-18544T>C (n.319-18544T>C) c.286-18544T>C (n.286-18544T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789728T>G | CA2669039369 | TP63 | c.325-18544T>G (n.325-18544T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.34T>G c.274-18544T>G (n.274-18544T>G) c.322-18544T>G (n.322-18544T>G) c.319-18544T>G (n.319-18544T>G) c.286-18544T>G (n.286-18544T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789728T= | CA1428467967 | TP63 | c.325-18544T= (n.325-18544T=) c.-73T= (n.-73T=) n.34T= c.274-18544T= (n.274-18544T=) c.322-18544T= (n.322-18544T=) c.319-18544T= (n.319-18544T=) c.286-18544T= (n.286-18544T=) | |
| 3 | g.189789728_189789729insAG | CA89705931 | TP63 | c.325-18544_325-18543insAG (n.325-18544_325-18543insAG) c.-73_-72insAG (n.-73_-72insAG) n.34_35insAG c.274-18544_274-18543insAG (n.274-18544_274-18543insAG) c.322-18544_322-18543insAG (n.322-18544_322-18543insAG) c.319-18544_319-18543insAG (n.319-18544_319-18543insAG) c.286-18544_286-18543insAG (n.286-18544_286-18543insAG) | dbSNP |
| 3 | g.189789728_189789729insAAGA | CA2669039370 | TP63 | c.325-18544_325-18543insAAGA (n.325-18544_325-18543insAAGA) c.-73_-72insAAGA (n.-73_-72insAAGA) n.34_35insAAGA c.274-18544_274-18543insAAGA (n.274-18544_274-18543insAAGA) c.322-18544_322-18543insAAGA (n.322-18544_322-18543insAAGA) c.319-18544_319-18543insAAGA (n.319-18544_319-18543insAAGA) c.286-18544_286-18543insAAGA (n.286-18544_286-18543insAAGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729C= | CA1428467968 | TP63 | c.325-18543C= (n.325-18543C=) c.-72C= (n.-72C=) n.35C= c.274-18543C= (n.274-18543C=) c.322-18543C= (n.322-18543C=) c.319-18543C= (n.319-18543C=) c.286-18543C= (n.286-18543C=) | |
| 3 | g.189789729C>G | CA1057646132 | TP63 | c.325-18543C>G (n.325-18543C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.35C>G c.274-18543C>G (n.274-18543C>G) c.322-18543C>G (n.322-18543C>G) c.319-18543C>G (n.319-18543C>G) c.286-18543C>G (n.286-18543C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729C>T | CA548479349 | TP63 | c.325-18543C>T (n.325-18543C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.35C>T c.274-18543C>T (n.274-18543C>T) c.322-18543C>T (n.322-18543C>T) c.319-18543C>T (n.319-18543C>T) c.286-18543C>T (n.286-18543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729_189789730insAC | CA89705933 | TP63 | c.325-18543_325-18542insAC (n.325-18543_325-18542insAC) c.-72_-71insAC (n.-72_-71insAC) n.35_36insAC c.274-18543_274-18542insAC (n.274-18543_274-18542insAC) c.322-18543_322-18542insAC (n.322-18543_322-18542insAC) c.319-18543_319-18542insAC (n.319-18543_319-18542insAC) c.286-18543_286-18542insAC (n.286-18543_286-18542insAC) | dbSNP |
| 3 | g.189789729_189789730insAGAC | CA1428467969 | TP63 | c.325-18543_325-18542insAGAC (n.325-18543_325-18542insAGAC) c.-72_-71insAGAC (n.-72_-71insAGAC) n.35_36insAGAC c.274-18543_274-18542insAGAC (n.274-18543_274-18542insAGAC) c.322-18543_322-18542insAGAC (n.322-18543_322-18542insAGAC) c.319-18543_319-18542insAGAC (n.319-18543_319-18542insAGAC) c.286-18543_286-18542insAGAC (n.286-18543_286-18542insAGAC) | dbSNP |
| 3 | g.189789729_189789730insA | CA437412830 | TP63 | c.325-18543_325-18542insA (n.325-18543_325-18542insA) c.-72_-71insA (n.-72_-71insA) n.35_36insA c.274-18543_274-18542insA (n.274-18543_274-18542insA) c.322-18543_322-18542insA (n.322-18543_322-18542insA) c.319-18543_319-18542insA (n.319-18543_319-18542insA) c.286-18543_286-18542insA (n.286-18543_286-18542insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729_189789730insAG | CA89705935 | TP63 | c.325-18543_325-18542insAG (n.325-18543_325-18542insAG) c.-72_-71insAG (n.-72_-71insAG) n.35_36insAG c.274-18543_274-18542insAG (n.274-18543_274-18542insAG) c.322-18543_322-18542insAG (n.322-18543_322-18542insAG) c.319-18543_319-18542insAG (n.319-18543_319-18542insAG) c.286-18543_286-18542insAG (n.286-18543_286-18542insAG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.189789729_189789730insCG | CA2669039375 | TP63 | c.325-18543_325-18542insCG (n.325-18543_325-18542insCG) c.-72_-71insCG (n.-72_-71insCG) n.35_36insCG c.274-18543_274-18542insCG (n.274-18543_274-18542insCG) c.322-18543_322-18542insCG (n.322-18543_322-18542insCG) c.319-18543_319-18542insCG (n.319-18543_319-18542insCG) c.286-18543_286-18542insCG (n.286-18543_286-18542insCG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729_189789730insTG | CA2669039371 | TP63 | c.325-18543_325-18542insTG (n.325-18543_325-18542insTG) c.-72_-71insTG (n.-72_-71insTG) n.35_36insTG c.274-18543_274-18542insTG (n.274-18543_274-18542insTG) c.322-18543_322-18542insTG (n.322-18543_322-18542insTG) c.319-18543_319-18542insTG (n.319-18543_319-18542insTG) c.286-18543_286-18542insTG (n.286-18543_286-18542insTG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729_189789730insAGA | CA548479352 | TP63 | c.325-18543_325-18542insAGA (n.325-18543_325-18542insAGA) c.-72_-71insAGA (n.-72_-71insAGA) n.35_36insAGA c.274-18543_274-18542insAGA (n.274-18543_274-18542insAGA) c.322-18543_322-18542insAGA (n.322-18543_322-18542insAGA) c.319-18543_319-18542insAGA (n.319-18543_319-18542insAGA) c.286-18543_286-18542insAGA (n.286-18543_286-18542insAGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729_189789730insAGG | CA89705940 | TP63 | c.325-18543_325-18542insAGG (n.325-18543_325-18542insAGG) c.-72_-71insAGG (n.-72_-71insAGG) n.35_36insAGG c.274-18543_274-18542insAGG (n.274-18543_274-18542insAGG) c.322-18543_322-18542insAGG (n.322-18543_322-18542insAGG) c.319-18543_319-18542insAGG (n.319-18543_319-18542insAGG) c.286-18543_286-18542insAGG (n.286-18543_286-18542insAGG) | dbSNP |
| 3 | g.189789729_189789730insAGAA | CA2518527894 | TP63 | c.325-18543_325-18542insAGAA (n.325-18543_325-18542insAGAA) c.-72_-71insAGAA (n.-72_-71insAGAA) n.35_36insAGAA c.274-18543_274-18542insAGAA (n.274-18543_274-18542insAGAA) c.322-18543_322-18542insAGAA (n.322-18543_322-18542insAGAA) c.319-18543_319-18542insAGAA (n.319-18543_319-18542insAGAA) c.286-18543_286-18542insAGAA (n.286-18543_286-18542insAGAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.189789729_189789730insAGAG | CA89705937 | TP63 | c.325-18543_325-18542insAGAG (n.325-18543_325-18542insAGAG) c.-72_-71insAGAG (n.-72_-71insAGAG) n.35_36insAGAG c.274-18543_274-18542insAGAG (n.274-18543_274-18542insAGAG) c.322-18543_322-18542insAGAG (n.322-18543_322-18542insAGAG) c.319-18543_319-18542insAGAG (n.319-18543_319-18542insAGAG) c.286-18543_286-18542insAGAG (n.286-18543_286-18542insAGAG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |