UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186854478A>C | CA355730432 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1646T>G n.1775T>G | |
| 3 | g.186854478A>G | CA355730433 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1646T>C n.1775T>C | |
| 3 | g.186854478A>T | CA355730434 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.509A>T (p.Asp170Val) n.1646T>A n.1775T>A | |
| 3 | g.186854479T>A | CA355730435 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1645A>T n.1774A>T | |
| 3 | g.186854479T>C | CA437634134 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.510T>C (p.Asp170=) n.1645A>G n.1774A>G | |
| 3 | g.186854479T>G | CA355730436 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1645A>C n.1774A>C | |
| 3 | g.186854480G>A | CA355730443 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.511G>A (p.Val171Met) n.1644C>T n.1773C>T | |
| 3 | g.186854480G>C | CA355730439 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.511G>C (p.Val171Leu) n.1644C>G n.1773C>G | |
| 3 | g.186854480G>T | CA355730437 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.511G>T (p.Val171Leu) n.1644C>A n.1773C>A | |
| 3 | g.186854481T>A | CA355730445 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.512T>A (p.Val171Glu) n.1643A>T n.1772A>T | |
| 3 | g.186854481T>C | CA355730446 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.512T>C (p.Val171Ala) n.1643A>G n.1772A>G | |
| 3 | g.186854481T>G | CA355730448 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.512T>G (p.Val171Gly) n.1643A>C n.1772A>C | |
| 3 | g.186854482G>A | CA437634144 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.513G>A (p.Val171=) n.1642C>T n.1771C>T | |
| 3 | g.186854482G>C | CA437634146 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.513G>C (p.Val171=) n.1642C>G n.1771C>G | |
| 3 | g.186854482G>T | CA437634148 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.513G>T (p.Val171=) n.1642C>A n.1771C>A | |
| 3 | g.186854483A>C | CA355730450 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1641T>G n.1770T>G | |
| 3 | g.186854483A>G | CA355730451 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1641T>C n.1770T>C | |
| 3 | g.186854483A>T | CA355730453 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1641T>A n.1770T>A | |
| 3 | g.186854484A>C | CA355730455 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1640T>G n.1769T>G | |
| 3 | g.186854484A>G | CA355730456 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1640T>C n.1769T>C | |
| 3 | g.186854484A>T | CA355730458 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.515A>T (p.Lys172Met) n.1640T>A n.1769T>A | |
| 3 | g.186854485G>A | CA2748011 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.516G>A (p.Lys172=) n.1639C>T n.1768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854485G>C | CA355730461 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.516G>C (p.Lys172Asn) n.1639C>G n.1768C>G | |
| 3 | g.186854485G= | CA1427112967 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.516G= (p.Lys172=) n.1639C= n.1768C= | |
| 3 | g.186854485G>T | CA355730462 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.516G>T (p.Lys172Asn) n.1639C>A n.1768C>A | COSMIC |
| 3 | g.186854486dup | CA2668984241 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.517dup (p.Val173GlyfsTer15) n.1639dup n.1768dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.186854486G>A | CA355730467 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.517G>A (p.Val173Ile) n.1638C>T n.1767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854486G>C | CA355730468 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.517G>C (p.Val173Leu) n.1638C>G n.1767C>G | |
| 3 | g.186854486G= | CA1427112972 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.517G= (p.Val173=) n.1638C= n.1767C= | |
| 3 | g.186854486G>T | CA355730465 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.517G>T (p.Val173Phe) n.1638C>A n.1767C>A | |
| 3 | g.186854487T>A | CA355730473 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.518T>A (p.Val173Asp) n.1637A>T n.1766A>T | |
| 3 | g.186854487T>C | CA355730470 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.518T>C (p.Val173Ala) n.1637A>G n.1766A>G | |
| 3 | g.186854487T>G | CA2748012 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.518T>G (p.Val173Gly) n.1637A>C n.1766A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854487T= | CA1427112977 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.518T= (p.Val173=) n.1637A= n.1766A= | |
| 3 | g.186854488C>A | CA437634168 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.519C>A (p.Val173=) n.1636G>T n.1765G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186854488C>G | CA437634170 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.519C>G (p.Val173=) n.1636G>C n.1765G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186854488C>T | CA437634171 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.519C>T (p.Val173=) n.1636G>A n.1765G>A | |
| 3 | g.186854489A= | CA1427112983 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.520A= (p.Ser174=) n.1635T= n.1764T= | |
| 3 | g.186854489A>C | CA355730475 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) n.1635T>G n.1764T>G | dbSNP |
| 3 | g.186854489A>G | CA355730476 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) n.1635T>C n.1764T>C | |
| 3 | g.186854489A>T | CA355730477 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) n.1635T>A n.1764T>A | |
| 3 | g.186854490G>A | CA355730480 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) n.1634C>T n.1763C>T | COSMIC |
| 3 | g.186854490G>C | CA355730484 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) n.1634C>G n.1763C>G | |
| 3 | g.186854490G>T | CA355730488 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) n.1634C>A n.1763C>A | |
| 3 | g.186854491C>A | CA355730490 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.522C>A (p.Ser174Arg) n.1633G>T n.1762G>T | |
| 3 | g.186854491C>G | CA355730494 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.522C>G (p.Ser174Arg) n.1633G>C n.1762G>C | |
| 3 | g.186854491C>T | CA437634183 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.522C>T (p.Ser174=) n.1633G>A n.1762G>A | |
| 3 | g.186854492C>A | CA355730496 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1632G>T n.1761G>T | |
| 3 | g.186854492C>G | CA355730497 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.523C>G (p.Leu175Val) n.1632G>C n.1761G>C | |
| 3 | g.186854492C>T | CA355730498 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1632G>A n.1761G>A | COSMIC |