WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186854200G>A | CA437404449 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.231G>A (p.Lys77=) n.1924C>T n.2053C>T | |
| 3 | g.186854200G>C | CA355729360 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1924C>G n.2053C>G | |
| 3 | g.186854200G>T | CA355729361 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1924C>A n.2053C>A | |
| 3 | g.186854201G>A | CA355729364 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.232G>A (p.Gly78Arg) n.1923C>T n.2052C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186854201G>C | CA355729369 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1923C>G n.2052C>G | |
| 3 | g.186854201G>T | CA355729371 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.232G>T (p.Gly78Ter) n.1923C>A n.2052C>A | |
| 3 | g.186854202G>A | CA355729372 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.233G>A (p.Gly78Glu) n.1922C>T n.2051C>T | |
| 3 | g.186854202G>C | CA355729373 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1922C>G n.2051C>G | |
| 3 | g.186854202G>T | CA355729375 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.1922C>A n.2051C>A | |
| 3 | g.186854203A= | CA1427112235 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.234A= (p.Gly78=) n.1921T= n.2050T= | |
| 3 | g.186854203A>C | CA437404450 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.234A>C (p.Gly78=) n.1921T>G n.2050T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854203A>G | CA437404452 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.234A>G (p.Gly78=) n.1921T>C n.2050T>C | |
| 3 | g.186854203A>T | CA437404451 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.234A>T (p.Gly78=) n.1921T>A n.2050T>A | |
| 3 | g.186854204G>A | CA355729377 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1920C>T n.2049C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854204G>C | CA355729383 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.235G>C (p.Asp79His) n.1920C>G n.2049C>G | |
| 3 | g.186854204G= | CA1427112240 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.235G= (p.Asp79=) n.1920C= n.2049C= | |
| 3 | g.186854204G>T | CA355729385 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1920C>A n.2049C>A | |
| 3 | g.186854205A>C | CA355729387 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1919T>G n.2048T>G | |
| 3 | g.186854205A>G | CA355729388 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1919T>C n.2048T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186854205A>T | CA355729389 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.1919T>A n.2048T>A | |
| 3 | g.186854206C>A | CA355729393 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1918G>T n.2047G>T | |
| 3 | g.186854206C>G | CA355729391 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1918G>C n.2047G>C | |
| 3 | g.186854206C>T | CA437404453 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.237C>T (p.Asp79=) n.1918G>A n.2047G>A | |
| 3 | g.186854206_186854208delinsCAT | CA1427112244 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.237_239delinsCAT (p.Asp79=) n.1916_1918delinsATG n.2045_2047delinsATG | |
| 3 | g.186854207A= | CA1427112248 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.238A= (p.Ile80=) n.1917T= n.2046T= | |
| 3 | g.186854207A>C | CA355729394 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.238A>C (p.Ile80Leu) n.1917T>G n.2046T>G | |
| 3 | g.186854207A>G | CA355729395 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.238A>G (p.Ile80Val) n.1917T>C n.2046T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854207A>T | CA355729396 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.238A>T (p.Ile80Phe) n.1917T>A n.2046T>A | |
| 3 | g.186854207_186854208del | CA2747947 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.238_239del (p.Ile80ArgfsTer2) n.1916_1917del n.2045_2046del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854208T>A | CA355729397 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.239T>A (p.Ile80Asn) n.1916A>T n.2045A>T | |
| 3 | g.186854208T>C | CA355729398 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.239T>C (p.Ile80Thr) n.1916A>G n.2045A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186854208T>G | CA355729399 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.239T>G (p.Ile80Ser) n.1916A>C n.2045A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854208T= | CA1427112252 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.239T= (p.Ile80=) n.1916A= n.2045A= | |
| 3 | g.186854209C>A | CA437404454 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.240C>A (p.Ile80=) n.1915G>T n.2044G>T | |
| 3 | g.186854209C= | CA1427112255 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.240C= (p.Ile80=) n.1915G= n.2044G= | |
| 3 | g.186854209C>G | CA355729400 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.240C>G (p.Ile80Met) n.1915G>C n.2044G>C | |
| 3 | g.186854209C>T | CA89677988 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.240C>T (p.Ile80=) n.1915G>A n.2044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186854210G>A | CA2747948 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1914C>T n.2043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186854210G>C | CA355729401 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1914C>G n.2043C>G | |
| 3 | g.186854210G= | CA1427112260 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.241G= (p.Gly81=) n.1914C= n.2043C= | |
| 3 | g.186854210G>T | CA355729402 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1914C>A n.2043C>A | |
| 3 | g.186854211G>A | CA355729405 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.1913C>T n.2042C>T | |
| 3 | g.186854211G>C | CA355729404 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1913C>G n.2042C>G | |
| 3 | g.186854211G>T | CA355729403 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.1913C>A n.2042C>A | |
| 3 | g.186854212T>A | CA437404456 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.243T>A (p.Gly81=) n.1912A>T n.2041A>T | |
| 3 | g.186854212T>C | CA437404457 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.243T>C (p.Gly81=) n.1912A>G n.2041A>G | |
| 3 | g.186854212T>G | CA437404455 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.243T>G (p.Gly81=) n.1912A>C n.2041A>C | |
| 3 | g.186854213G>A | CA2747949 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1911C>T n.2040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.186854213G>C | CA355729406 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1911C>G n.2040C>G | |
| 3 | g.186854213G= | CA1427112265 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.244G= (p.Glu82=) n.1911C= n.2040C= |