WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186853668_186853674del | CA2668983619 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+396_214+402del (n.214+396_214+402del) n.2086+108_2086+114del n.2215+108_2215+114del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853670A>C | CA2668983628 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+398A>C (n.214+398A>C) n.2086+108T>G n.2215+108T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853670A>G | CA2668983629 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+398A>G (n.214+398A>G) n.2086+108T>C n.2215+108T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853671A>C | CA2668983630 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+399A>C (n.214+399A>C) n.2086+107T>G n.2215+107T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853671A>T | CA2668983631 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+399A>T (n.214+399A>T) n.2086+107T>A n.2215+107T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853672T>G | CA2668983632 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+400T>G (n.214+400T>G) n.2086+106A>C n.2215+106A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853673G>A | CA2668983633 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+401G>A (n.214+401G>A) n.2086+105C>T n.2215+105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853673G>C | CA2668983634 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+401G>C (n.214+401G>C) n.2086+105C>G n.2215+105C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853673G>T | CA2668983635 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+401G>T (n.214+401G>T) n.2086+105C>A n.2215+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853674T>G | CA2668983636 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+402T>G (n.214+402T>G) n.2086+104A>C n.2215+104A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853675G>A | CA2668983637 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+403G>A (n.214+403G>A) n.2086+103C>T n.2215+103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853675G>C | CA2668983639 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+403G>C (n.214+403G>C) n.2086+103C>G n.2215+103C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853675G>T | CA2668983638 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+403G>T (n.214+403G>T) n.2086+103C>A n.2215+103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853676C>A | CA2668983640 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+404C>A (n.214+404C>A) n.2086+102G>T n.2215+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853676C>T | CA2668983641 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+404C>T (n.214+404C>T) n.2086+102G>A n.2215+102G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853677A>C | CA2668983642 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+405A>C (n.214+405A>C) n.2086+101T>G n.2215+101T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853677A>T | CA2668983643 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+405A>T (n.214+405A>T) n.2086+101T>A n.2215+101T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853678A>G | CA2668983644 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+406A>G (n.214+406A>G) n.2086+100T>C n.2215+100T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853678A>T | CA2668983645 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+406A>T (n.214+406A>T) n.2086+100T>A n.2215+100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853679G>A | CA2668983646 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+407G>A (n.214+407G>A) n.2086+99C>T n.2215+99C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853679G>T | CA2668983647 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+407G>T (n.214+407G>T) n.2086+99C>A n.2215+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853680G>A | CA2668983648 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+408G>A (n.214+408G>A) n.2086+98C>T n.2215+98C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853680G>C | CA1057431928 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+408G>C (n.214+408G>C) n.2086+98C>G n.2215+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186853680G= | CA1427111730 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+408G= (n.214+408G=) n.2086+98C= n.2215+98C= | |
| 3 | g.186853680G>T | CA2668983649 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+408G>T (n.214+408G>T) n.2086+98C>A n.2215+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853681C>A | CA1427111733 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+409C>A (n.214+409C>A) n.2086+97G>T n.2215+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186853681C= | CA1427111731 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+409C= (n.214+409C=) n.2086+97G= n.2215+97G= | |
| 3 | g.186853681C>T | CA2668983650 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+409C>T (n.214+409C>T) n.2086+97G>A n.2215+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853682del | CA2668983651 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+410del (n.214+410del) n.2086+96del n.2215+96del | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853683C>A | CA2668983653 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+411C>A (n.214+411C>A) n.2086+95G>T n.2215+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853683C= | CA1427111735 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+411C= (n.214+411C=) n.2086+95G= n.2215+95G= | |
| 3 | g.186853683C>G | CA2668983652 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+411C>G (n.214+411C>G) n.2086+95G>C n.2215+95G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853683C>T | CA903927420 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+411C>T (n.214+411C>T) n.2086+95G>A n.2215+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186853684T>A | CA2668983656 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+412T>A (n.214+412T>A) n.2086+94A>T n.2215+94A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853684T>C | CA2668983654 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+412T>C (n.214+412T>C) n.2086+94A>G n.2215+94A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853684T>G | CA2668983655 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+412T>G (n.214+412T>G) n.2086+94A>C n.2215+94A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853685G>A | CA1427111741 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+413G>A (n.214+413G>A) n.2086+93C>T n.2215+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186853685G>C | CA89677769 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+413G>C (n.214+413G>C) n.2086+93C>G n.2215+93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186853685G= | CA1427111739 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+413G= (n.214+413G=) n.2086+93C= n.2215+93C= | |
| 3 | g.186853685G>T | CA2668983657 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+413G>T (n.214+413G>T) n.2086+93C>A n.2215+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853686T>G | CA2668983658 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+414T>G (n.214+414T>G) n.2086+92A>C n.2215+92A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853687T>A | CA2668983659 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+415T>A (n.214+415T>A) n.2086+91A>T n.2215+91A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853687T>G | CA2668983660 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+415T>G (n.214+415T>G) n.2086+91A>C n.2215+91A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853688G>A | CA548467976 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+416G>A (n.214+416G>A) n.2086+90C>T n.2215+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186853688G= | CA1427111743 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+416G= (n.214+416G=) n.2086+90C= n.2215+90C= | |
| 3 | g.186853688G>T | CA2668983661 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+416G>T (n.214+416G>T) n.2086+90C>A n.2215+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853689G>A | CA2668983662 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+417G>A (n.214+417G>A) n.2086+89C>T n.2215+89C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853689G>C | CA2668983663 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+417G>C (n.214+417G>C) n.2086+89C>G n.2215+89C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853689G>T | CA2668983664 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+417G>T (n.214+417G>T) n.2086+89C>A n.2215+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186853690T>C | CA2668983666 | ADIPOQ,ADIPOQ-AS1 | c.214+418T>C (n.214+418T>C) n.2086+88A>G n.2215+88A>G | gnomAD v4 |