UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186742038A>C | CA355733592 | KNG1 | c.1203+439A>C (n.1203+439A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1095+439A>C (n.1095+439A>C) | |
| 3 | g.186742038A>G | CA355733595 | KNG1 | c.1203+439A>G (n.1203+439A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1095+439A>G (n.1095+439A>G) | dbSNP |
| 3 | g.186742038A>T | CA355733593 | KNG1 | c.1203+439A>T (n.1203+439A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1095+439A>T (n.1095+439A>T) | |
| 3 | g.186742039T>A | CA355733600 | KNG1 | c.1203+440T>A (n.1203+440T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1095+440T>A (n.1095+440T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186742039T>C | CA2746497 | KNG1 | c.1203+440T>C (n.1203+440T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1095+440T>C (n.1095+440T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186742039T>G | CA355733604 | KNG1 | c.1203+440T>G (n.1203+440T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1095+440T>G (n.1095+440T>G) | dbSNP |
| 3 | g.186742039T= | CA1427071984 | KNG1 | c.1203+440T= (n.1203+440T=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1095+440T= (n.1095+440T=) | |
| 3 | g.186742040C>A | CA437633468 | KNG1 | c.1203+441C>A (n.1203+441C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1095+441C>A (n.1095+441C>A) | |
| 3 | g.186742040C= | CA1427071986 | KNG1 | c.1203+441C= (n.1203+441C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.1095+441C= (n.1095+441C=) | |
| 3 | g.186742040C>G | CA355733608 | KNG1 | c.1203+441C>G (n.1203+441C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1095+441C>G (n.1095+441C>G) | |
| 3 | g.186742040C>T | CA2746498 | KNG1 | c.1203+441C>T (n.1203+441C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1095+441C>T (n.1095+441C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186742041C>A | CA355733612 | KNG1 | c.1203+442C>A (n.1203+442C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1095+442C>A (n.1095+442C>A) | |
| 3 | g.186742041C= | CA1427071988 | KNG1 | c.1203+442C= (n.1203+442C=) c.1645C= (p.Pro549=) c.1095+442C= (n.1095+442C=) | |
| 3 | g.186742041C>G | CA355733613 | KNG1 | c.1203+442C>G (n.1203+442C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1095+442C>G (n.1095+442C>G) | |
| 3 | g.186742041C>T | CA355733614 | KNG1 | c.1203+442C>T (n.1203+442C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1095+442C>T (n.1095+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186742042C>A | CA355733615 | KNG1 | c.1203+443C>A (n.1203+443C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1095+443C>A (n.1095+443C>A) | |
| 3 | g.186742042C>G | CA355733618 | KNG1 | c.1203+443C>G (n.1203+443C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1095+443C>G (n.1095+443C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186742042C>T | CA355733627 | KNG1 | c.1203+443C>T (n.1203+443C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1095+443C>T (n.1095+443C>T) | |
| 3 | g.186742043T>A | CA437633475 | KNG1 | c.1203+444T>A (n.1203+444T>A) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1095+444T>A (n.1095+444T>A) | |
| 3 | g.186742043T>C | CA437633476 | KNG1 | c.1203+444T>C (n.1203+444T>C) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1095+444T>C (n.1095+444T>C) | |
| 3 | g.186742043T>G | CA437633478 | KNG1 | c.1203+444T>G (n.1203+444T>G) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1095+444T>G (n.1095+444T>G) | |
| 3 | g.186742043_186742044del | CA2759782060 | KNG1 | c.1203+444_1203+445del (n.1203+444_1203+445del) c.1647_1648del (p.Ser550ProfsTer12) c.1095+444_1095+445del (n.1095+444_1095+445del) | |
| 3 | g.186742044T>A | CA355733631 | KNG1 | c.1203+445T>A (n.1203+445T>A) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1095+445T>A (n.1095+445T>A) | |
| 3 | g.186742044T>C | CA355733633 | KNG1 | c.1203+445T>C (n.1203+445T>C) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1095+445T>C (n.1095+445T>C) | |
| 3 | g.186742044T>G | CA355733638 | KNG1 | c.1203+445T>G (n.1203+445T>G) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1095+445T>G (n.1095+445T>G) | |
| 3 | g.186742045C>A | CA355733647 | KNG1 | c.1203+446C>A (n.1203+446C>A) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1095+446C>A (n.1095+446C>A) | |
| 3 | g.186742045C>G | CA355733643 | KNG1 | c.1203+446C>G (n.1203+446C>G) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1095+446C>G (n.1095+446C>G) | |
| 3 | g.186742045C>T | CA355733645 | KNG1 | c.1203+446C>T (n.1203+446C>T) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1095+446C>T (n.1095+446C>T) | COSMIC |
| 3 | g.186742047del | CA2668968177 | KNG1 | c.1203+448del (n.1203+448del) c.1651del (p.Leu551Ter) c.1095+448del (n.1095+448del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186742046C>A | CA437633487 | KNG1 | c.1203+447C>A (n.1203+447C>A) c.1650C>A (p.Ser550=) c.1095+447C>A (n.1095+447C>A) | |
| 3 | g.186742046C= | CA1427071989 | KNG1 | c.1203+447C= (n.1203+447C=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1095+447C= (n.1095+447C=) | |
| 3 | g.186742046C>G | CA437633486 | KNG1 | c.1203+447C>G (n.1203+447C>G) c.1650C>G (p.Ser550=) c.1095+447C>G (n.1095+447C>G) | |
| 3 | g.186742046C>T | CA437633485 | KNG1 | c.1203+447C>T (n.1203+447C>T) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1095+447C>T (n.1095+447C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.186742047C>A | CA355733648 | KNG1 | c.1203+448C>A (n.1203+448C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1095+448C>A (n.1095+448C>A) | |
| 3 | g.186742047C>G | CA355733651 | KNG1 | c.1203+448C>G (n.1203+448C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1095+448C>G (n.1095+448C>G) | |
| 3 | g.186742047C>T | CA437633491 | KNG1 | c.1203+448C>T (n.1203+448C>T) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1095+448C>T (n.1095+448C>T) | |
| 3 | g.186742048T>A | CA355733654 | KNG1 | c.1203+449T>A (n.1203+449T>A) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1095+449T>A (n.1095+449T>A) | |
| 3 | g.186742048T>C | CA355733655 | KNG1 | c.1203+449T>C (n.1203+449T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1095+449T>C (n.1095+449T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186742048T>G | CA355733656 | KNG1 | c.1203+449T>G (n.1203+449T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1095+449T>G (n.1095+449T>G) | |
| 3 | g.186742048_186742053delinsTAGCCA | CA1427071991 | KNG1 | c.1203+449_1203+454delinsTAGCCA (n.1203+449_1203+454delinsTAGCCA) c.1652_1657delinsTAGCCA (p.Leu551=) c.1095+449_1095+454delinsTAGCCA (n.1095+449_1095+454delinsTAGCCA) | |
| 3 | g.186742049A>C | CA437633496 | KNG1 | c.1203+450A>C (n.1203+450A>C) c.1653A>C (p.Leu551=) c.1095+450A>C (n.1095+450A>C) | |
| 3 | g.186742049A>G | CA437633498 | KNG1 | c.1203+450A>G (n.1203+450A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1095+450A>G (n.1095+450A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.186742049A>T | CA437633500 | KNG1 | c.1203+450A>T (n.1203+450A>T) c.1653A>T (p.Leu551=) c.1095+450A>T (n.1095+450A>T) | |
| 3 | g.186742054_186742058del | CA548797260 | KNG1 | c.1203+455_1203+459del (n.1203+455_1203+459del) c.1658_1662del (p.Lys553ArgfsTer8) c.1095+455_1095+459del (n.1095+455_1095+459del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186742050G>A | CA355733659 | KNG1 | c.1203+451G>A (n.1203+451G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1095+451G>A (n.1095+451G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186742050G>C | CA355733661 | KNG1 | c.1203+451G>C (n.1203+451G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1095+451G>C (n.1095+451G>C) | |
| 3 | g.186742050G= | CA1427071994 | KNG1 | c.1203+451G= (n.1203+451G=) c.1654G= (p.Ala552=) c.1095+451G= (n.1095+451G=) | |
| 3 | g.186742050G>T | CA355733667 | KNG1 | c.1203+451G>T (n.1203+451G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1095+451G>T (n.1095+451G>T) | |
| 3 | g.186742051C>A | CA355733670 | KNG1 | c.1203+452C>A (n.1203+452C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1095+452C>A (n.1095+452C>A) | |
| 3 | g.186742051C>G | CA355733699 | KNG1 | c.1203+452C>G (n.1203+452C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1095+452C>G (n.1095+452C>G) |