UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186718520T>A | CA437378491 | KNG1 | c.195+783T>A (n.195+783T>A) n.338+783T>A | |
| 3 | g.186718520T>C | CA437378494 | KNG1 | c.195+783T>C (n.195+783T>C) n.338+783T>C | |
| 3 | g.186718520T>G | CA437378497 | KNG1 | c.195+783T>G (n.195+783T>G) n.338+783T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718521G>A | CA437378499 | KNG1 | c.195+784G>A (n.195+784G>A) n.338+784G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718521G>C | CA437378502 | KNG1 | c.195+784G>C (n.195+784G>C) n.338+784G>C | |
| 3 | g.186718521G>T | CA437378510 | KNG1 | c.195+784G>T (n.195+784G>T) n.338+784G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718522A= | CA1427079316 | KNG1 | c.195+785A= (n.195+785A=) n.338+785A= | |
| 3 | g.186718522A>C | CA89647976 | KNG1 | c.195+785A>C (n.195+785A>C) n.338+785A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718522A>G | CA437378515 | KNG1 | c.195+785A>G (n.195+785A>G) n.338+785A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718522A>T | CA437378517 | KNG1 | c.195+785A>T (n.195+785A>T) n.338+785A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718523C>A | CA437378523 | KNG1 | c.195+786C>A (n.195+786C>A) n.338+786C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718523C= | CA1427079317 | KNG1 | c.195+786C= (n.195+786C=) n.338+786C= | |
| 3 | g.186718523C>G | CA89647978 | KNG1 | c.195+786C>G (n.195+786C>G) n.338+786C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718523C>T | CA437378521 | KNG1 | c.195+786C>T (n.195+786C>T) n.338+786C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718524T>A | CA437378527 | KNG1 | c.195+787T>A (n.195+787T>A) n.338+787T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718524T>C | CA89647984 | KNG1 | c.195+787T>C (n.195+787T>C) n.338+787T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718524T>G | CA437378531 | KNG1 | c.195+787T>G (n.195+787T>G) n.338+787T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718524T= | CA1427079318 | KNG1 | c.195+787T= (n.195+787T=) n.338+787T= | |
| 3 | g.186718525C>A | CA437378534 | KNG1 | c.195+788C>A (n.195+788C>A) n.338+788C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718525C= | CA1427079319 | KNG1 | c.195+788C= (n.195+788C=) n.338+788C= | |
| 3 | g.186718525C>G | CA437378536 | KNG1 | c.195+788C>G (n.195+788C>G) n.338+788C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718525C>T | CA89647986 | KNG1 | c.195+788C>T (n.195+788C>T) n.338+788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718526G>A | CA89647994 | KNG1 | c.195+789G>A (n.195+789G>A) n.338+789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718526G>C | CA437378540 | KNG1 | c.195+789G>C (n.195+789G>C) n.338+789G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718526G= | CA1427079320 | KNG1 | c.195+789G= (n.195+789G=) n.338+789G= | |
| 3 | g.186718526G>T | CA437378543 | KNG1 | c.195+789G>T (n.195+789G>T) n.338+789G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718527T>A | CA437378546 | KNG1 | c.195+790T>A (n.195+790T>A) n.338+790T>A | |
| 3 | g.186718527T>C | CA437378548 | KNG1 | c.195+790T>C (n.195+790T>C) n.338+790T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718527T>G | CA437378550 | KNG1 | c.195+790T>G (n.195+790T>G) n.338+790T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718528C>A | CA437378557 | KNG1 | c.195+791C>A (n.195+791C>A) n.338+791C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718528C= | CA1427079321 | KNG1 | c.195+791C= (n.195+791C=) n.338+791C= | |
| 3 | g.186718528C>G | CA437378558 | KNG1 | c.195+791C>G (n.195+791C>G) n.338+791C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718528C>T | CA437378554 | KNG1 | c.195+791C>T (n.195+791C>T) n.338+791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718529C>A | CA437378562 | KNG1 | c.195+792C>A (n.195+792C>A) n.338+792C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718529C>G | CA437378564 | KNG1 | c.195+792C>G (n.195+792C>G) n.338+792C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718529C>T | CA437378568 | KNG1 | c.195+792C>T (n.195+792C>T) n.338+792C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718530T>A | CA437378571 | KNG1 | c.195+793T>A (n.195+793T>A) n.338+793T>A | |
| 3 | g.186718530T>C | CA437378577 | KNG1 | c.195+793T>C (n.195+793T>C) n.338+793T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718530T>G | CA437378579 | KNG1 | c.195+793T>G (n.195+793T>G) n.338+793T>G | |
| 3 | g.186718531C>A | CA437378584 | KNG1 | c.195+794C>A (n.195+794C>A) n.338+794C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718531C= | CA1427079322 | KNG1 | c.195+794C= (n.195+794C=) n.338+794C= | |
| 3 | g.186718531C>G | CA437378580 | KNG1 | c.195+794C>G (n.195+794C>G) n.338+794C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718531C>T | CA437378582 | KNG1 | c.195+794C>T (n.195+794C>T) n.338+794C>T | |
| 3 | g.186718532A>C | CA437378586 | KNG1 | c.195+795A>C (n.195+795A>C) n.338+795A>C | |
| 3 | g.186718532A>G | CA437378589 | KNG1 | c.195+795A>G (n.195+795A>G) n.338+795A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186718532A>T | CA437378590 | KNG1 | c.195+795A>T (n.195+795A>T) n.338+795A>T | |
| 3 | g.186718533G>A | CA437378594 | KNG1 | c.195+796G>A (n.195+796G>A) n.338+796G>A | |
| 3 | g.186718533G>C | CA437378595 | KNG1 | c.195+796G>C (n.195+796G>C) n.338+796G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186718533G= | CA1427079323 | KNG1 | c.195+796G= (n.195+796G=) n.338+796G= | |
| 3 | g.186718533G>T | CA437378598 | KNG1 | c.195+796G>T (n.195+796G>T) n.338+796G>T | gnomAD v4 |