UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186614782G>A | CA11390341 | AHSG | c.214-903G>A (n.214-903G>A) n.271-903G>A c.214-906G>A (n.214-906G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186614782G>C | CA1427016909 | AHSG | c.214-903G>C (n.214-903G>C) n.271-903G>C c.214-906G>C (n.214-906G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186614782G= | CA1427016910 | AHSG | c.214-903G= (n.214-903G=) n.271-903G= c.214-906G= (n.214-906G=) | |
| 3 | g.186614782G>T | CA1427016908 | AHSG | c.214-903G>T (n.214-903G>T) n.271-903G>T c.214-906G>T (n.214-906G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186614783C= | CA1427016911 | AHSG | c.214-902C= (n.214-902C=) n.271-902C= c.214-905C= (n.214-905C=) | |
| 3 | g.186614783C>T | CA903916650 | AHSG | c.214-902C>T (n.214-902C>T) n.271-902C>T c.214-905C>T (n.214-905C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186614787_186614794delinsTCCCAGGG | CA1427016912 | AHSG | c.214-898_214-891delinsTCCCAGGG (n.214-898_214-891delinsTCCCAGGG) n.271-898_271-891delinsTCCCAGGG c.214-901_214-894delinsTCCCAGGG (n.214-901_214-894delinsTCCCAGGG) | |
| 3 | g.186614788C>A | CA2759779119 | AHSG | c.214-897C>A (n.214-897C>A) n.271-897C>A c.214-900C>A (n.214-900C>A) | |
| 3 | g.186614788C= | CA1427016914 | AHSG | c.214-897C= (n.214-897C=) n.271-897C= c.214-900C= (n.214-900C=) | |
| 3 | g.186614788C>G | CA1427016915 | AHSG | c.214-897C>G (n.214-897C>G) n.271-897C>G c.214-900C>G (n.214-900C>G) | dbSNP |
| 3 | g.186614788C>T | CA1427016916 | AHSG | c.214-897C>T (n.214-897C>T) n.271-897C>T c.214-900C>T (n.214-900C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186614788_186614794del | CA1427016913 | AHSG | c.214-897_214-891del (n.214-897_214-891del) n.271-897_271-891del c.214-900_214-894del (n.214-900_214-894del) | dbSNP |
| 3 | g.186614791A>G | CA2704845414 | AHSG | c.214-894A>G (n.214-894A>G) n.271-894A>G c.214-897A>G (n.214-897A>G) | dbSNP |
| 3 | g.186614792G>A | CA903916654 | AHSG | c.214-893G>A (n.214-893G>A) n.271-893G>A c.214-896G>A (n.214-896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186614792G>C | CA903916656 | AHSG | c.214-893G>C (n.214-893G>C) n.271-893G>C c.214-896G>C (n.214-896G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186614792G= | CA1427016917 | AHSG | c.214-893G= (n.214-893G=) n.271-893G= c.214-896G= (n.214-896G=) | |
| 3 | g.186614795G>A | CA1427016918 | AHSG | c.214-890G>A (n.214-890G>A) n.271-890G>A c.214-893G>A (n.214-893G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186614795G>C | CA1427016920 | AHSG | c.214-890G>C (n.214-890G>C) n.271-890G>C c.214-893G>C (n.214-893G>C) | dbSNP |
| 3 | g.186614795G= | CA1427016919 | AHSG | c.214-890G= (n.214-890G=) n.271-890G= c.214-893G= (n.214-893G=) | |
| 3 | g.186614796del | CA2534381975 | AHSG | c.214-889del (n.214-889del) n.271-889del c.214-892del (n.214-892del) | |
| 3 | g.186614797G>A | CA903916659 | AHSG | c.214-888G>A (n.214-888G>A) n.271-888G>A c.214-891G>A (n.214-891G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186614797G= | CA1427016921 | AHSG | c.214-888G= (n.214-888G=) n.271-888G= c.214-891G= (n.214-891G=) | |
| 3 | g.186614798G= | CA1427016922 | AHSG | c.214-887G= (n.214-887G=) n.271-887G= c.214-890G= (n.214-890G=) | |
| 3 | g.186614798G>T | CA89623474 | AHSG | c.214-887G>T (n.214-887G>T) n.271-887G>T c.214-890G>T (n.214-890G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186614800G>A | CA1427016924 | AHSG | c.214-885G>A (n.214-885G>A) n.271-885G>A c.214-888G>A (n.214-888G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186614800G= | CA1427016923 | AHSG | c.214-885G= (n.214-885G=) n.271-885G= c.214-888G= (n.214-888G=) | |
| 3 | g.186614801A= | CA1427016925 | AHSG | c.214-884A= (n.214-884A=) n.271-884A= c.214-887A= (n.214-887A=) | |
| 3 | g.186614801A>C | CA903916660 | AHSG | c.214-884A>C (n.214-884A>C) n.271-884A>C c.214-887A>C (n.214-887A>C) | dbSNP |
| 3 | g.186614801A>G | CA1427016926 | AHSG | c.214-884A>G (n.214-884A>G) n.271-884A>G c.214-887A>G (n.214-887A>G) | dbSNP |
| 3 | g.186614802T>A | CA903916667 | AHSG | c.214-883T>A (n.214-883T>A) n.271-883T>A c.214-886T>A (n.214-886T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186614802T= | CA1427016927 | AHSG | c.214-883T= (n.214-883T=) n.271-883T= c.214-886T= (n.214-886T=) | |
| 3 | g.186614804C= | CA1427016928 | AHSG | c.214-881C= (n.214-881C=) n.271-881C= c.214-884C= (n.214-884C=) | |
| 3 | g.186614804C>T | CA903916668 | AHSG | c.214-881C>T (n.214-881C>T) n.271-881C>T c.214-884C>T (n.214-884C>T) | dbSNP |
| 3 | g.186614805T>C | CA1427016930 | AHSG | c.214-880T>C (n.214-880T>C) n.271-880T>C c.214-883T>C (n.214-883T>C) | dbSNP |
| 3 | g.186614805T>G | CA2704774018 | AHSG | c.214-880T>G (n.214-880T>G) n.271-880T>G c.214-883T>G (n.214-883T>G) | dbSNP |
| 3 | g.186614805T= | CA1427016929 | AHSG | c.214-880T= (n.214-880T=) n.271-880T= c.214-883T= (n.214-883T=) | |
| 3 | g.186614807A= | CA1427016931 | AHSG | c.214-878A= (n.214-878A=) n.271-878A= c.214-881A= (n.214-881A=) | |
| 3 | g.186614807A>C | CA1427016932 | AHSG | c.214-878A>C (n.214-878A>C) n.271-878A>C c.214-881A>C (n.214-881A>C) | dbSNP |
| 3 | g.186614808G>A | CA89623487 | AHSG | c.214-877G>A (n.214-877G>A) n.271-877G>A c.214-880G>A (n.214-880G>A) | dbSNP |
| 3 | g.186614808G= | CA1427016933 | AHSG | c.214-877G= (n.214-877G=) n.271-877G= c.214-880G= (n.214-880G=) | |
| 3 | g.186614809G= | CA1427016935 | AHSG | c.214-876G= (n.214-876G=) n.271-876G= c.214-879G= (n.214-879G=) | |
| 3 | g.186614809G>T | CA1427016934 | AHSG | c.214-876G>T (n.214-876G>T) n.271-876G>T c.214-879G>T (n.214-879G>T) | dbSNP |
| 3 | g.186614810C= | CA1427016936 | AHSG | c.214-875C= (n.214-875C=) n.271-875C= c.214-878C= (n.214-878C=) | |
| 3 | g.186614810C>T | CA89623491 | AHSG | c.214-875C>T (n.214-875C>T) n.271-875C>T c.214-878C>T (n.214-878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186614811_186614813del | CA2759779120 | AHSG | c.214-874_214-872del (n.214-874_214-872del) n.271-874_271-872del c.214-877_214-875del (n.214-877_214-875del) | |
| 3 | g.186614815_186614820del | CA2759779121 | AHSG | c.214-870_214-865del (n.214-870_214-865del) n.271-870_271-865del c.214-873_214-868del (n.214-873_214-868del) | |
| 3 | g.186614817T>A | CA548453339 | AHSG | c.214-868T>A (n.214-868T>A) n.271-868T>A c.214-871T>A (n.214-871T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.186614817T= | CA1427016937 | AHSG | c.214-868T= (n.214-868T=) n.271-868T= c.214-871T= (n.214-871T=) | |
| 3 | g.186614818A>G | CA2704845505 | AHSG | c.214-867A>G (n.214-867A>G) n.271-867A>G c.214-870A>G (n.214-870A>G) | dbSNP |
| 3 | g.186614819C= | CA1427016938 | AHSG | c.214-866C= (n.214-866C=) n.271-866C= c.214-869C= (n.214-869C=) |