| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186539466T>A | CA355704332 | CRYGS | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.1055A>T | |
| 3 | g.186539466T>C | CA437357662 | CRYGS | c.153A>G (p.Glu51=) n.1055A>G | |
| 3 | g.186539466T>G | CA355704334 | CRYGS | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.1055A>C | |
| 3 | g.186539467T>A | CA355704342 | CRYGS | c.152A>T (p.Glu51Val) n.1054A>T | |
| 3 | g.186539467T>C | CA355704345 | CRYGS | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.1054A>G | |
| 3 | g.186539467T>G | CA355704348 | CRYGS | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.1054A>C | |
| 3 | g.186539468C>A | CA355704359 | CRYGS | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.1053G>T | |
| 3 | g.186539468C>G | CA355704362 | CRYGS | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.1053G>C | |
| 3 | g.186539468C>T | CA355704364 | CRYGS | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.1053G>A | |
| 3 | g.186539469A>C | CA355704369 | CRYGS | c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.1052T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539469A>G | CA437357669 | CRYGS | c.150T>C (p.Tyr50=) n.1052T>C | |
| 3 | g.186539469A>T | CA355704367 | CRYGS | c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.1052T>A | |
| 3 | g.186539470T>A | CA355704372 | CRYGS | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.1051A>T | |
| 3 | g.186539470T>C | CA355704374 | CRYGS | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.1051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539470T>G | CA355704376 | CRYGS | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.1051A>C | |
| 3 | g.186539470T= | CA1426983520 | CRYGS | c.149A= (p.Tyr50=) n.1051A= | |
| 3 | g.186539471A>C | CA355704379 | CRYGS | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.1050T>G | |
| 3 | g.186539471A>G | CA355704381 | CRYGS | c.148T>C (p.Tyr50His) n.1050T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539471A>T | CA355704383 | CRYGS | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.1050T>A | |
| 3 | g.186539472A>C | CA437357677 | CRYGS | c.147T>G (p.Val49=) n.1049T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539472A>G | CA437357679 | CRYGS | c.147T>C (p.Val49=) n.1049T>C | |
| 3 | g.186539472A>T | CA437357680 | CRYGS | c.147T>A (p.Val49=) n.1049T>A | |
| 3 | g.186539473A>C | CA355704386 | CRYGS | c.146T>G (p.Val49Gly) n.1048T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539473A>G | CA355704387 | CRYGS | c.146T>C (p.Val49Ala) n.1048T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539473A>T | CA355704389 | CRYGS | c.146T>A (p.Val49Asp) n.1048T>A | |
| 3 | g.186539474C>A | CA355704392 | CRYGS | c.145G>T (p.Val49Phe) n.1047G>T | |
| 3 | g.186539474C>G | CA355704394 | CRYGS | c.145G>C (p.Val49Leu) n.1047G>C | |
| 3 | g.186539474C>T | CA355704397 | CRYGS | c.145G>A (p.Val49Ile) n.1047G>A | |
| 3 | g.186539474_186539475delinsCA | CA1426983521 | CRYGS | c.144_145delinsTG (p.Ala48=) n.1046_1047delinsTG | |
| 3 | g.186539475del | CA1426983522 | CRYGS | c.144del (p.Val49PhefsTer?) n.1046del | dbSNP |
| 3 | g.186539475A>C | CA437357685 | CRYGS | c.144T>G (p.Ala48=) n.1046T>G | |
| 3 | g.186539475A>G | CA437357686 | CRYGS | c.144T>C (p.Ala48=) n.1046T>C | |
| 3 | g.186539475A>T | CA437357687 | CRYGS | c.144T>A (p.Ala48=) n.1046T>A | |
| 3 | g.186539476G>A | CA355704403 | CRYGS | c.143C>T (p.Ala48Val) n.1045C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539476G>C | CA355704401 | CRYGS | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1045C>G | |
| 3 | g.186539476G>T | CA355704400 | CRYGS | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.1045C>A | |
| 3 | g.186539477C>A | CA355704405 | CRYGS | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1044G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.186539477C= | CA1426983523 | CRYGS | c.142G= (p.Ala48=) n.1044G= | |
| 3 | g.186539477C>G | CA355704407 | CRYGS | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1044G>C | |
| 3 | g.186539477C>T | CA355704410 | CRYGS | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186539478C>A | CA355704411 | CRYGS | c.141G>T (p.Trp47Cys) n.1043G>T | |
| 3 | g.186539478C>G | CA355704412 | CRYGS | c.141G>C (p.Trp47Cys) n.1043G>C | |
| 3 | g.186539478C>T | CA355704414 | CRYGS | c.141G>A (p.Trp47Ter) n.1043G>A | |
| 3 | g.186539479C>A | CA355704415 | CRYGS | c.140G>T (p.Trp47Leu) n.1042G>T | COSMIC |
| 3 | g.186539479C>G | CA355704417 | CRYGS | c.140G>C (p.Trp47Ser) n.1042G>C | |
| 3 | g.186539479C>T | CA355704420 | CRYGS | c.140G>A (p.Trp47Ter) n.1042G>A | |
| 3 | g.186539480A>C | CA355704423 | CRYGS | c.139T>G (p.Trp47Gly) n.1041T>G | |
| 3 | g.186539480A>G | CA355704426 | CRYGS | c.139T>C (p.Trp47Arg) n.1041T>C | ClinVar |
| 3 | g.186539480A>T | CA355704434 | CRYGS | c.139T>A (p.Trp47Arg) n.1041T>A | |
| 3 | g.186539481G>A | CA437357697 | CRYGS | c.138C>T (p.Thr46=) n.1040C>T |