UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.185968910G>A | CA1057368980 | NMRAL2P | n.270+202G>A n.349+193G>A n.288+261G>A n.137-2705G>A n.342+202G>A n.279+261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968910G= | CA1426720508 | NMRAL2P | n.270+202G= n.349+193G= n.288+261G= n.137-2705G= n.342+202G= n.279+261G= | |
| 3 | g.185968916G>A | CA1426720510 | NMRAL2P | n.270+208G>A n.349+199G>A n.288+267G>A n.137-2699G>A n.342+208G>A n.279+267G>A | dbSNP |
| 3 | g.185968916G= | CA1426720509 | NMRAL2P | n.270+208G= n.349+199G= n.288+267G= n.137-2699G= n.342+208G= n.279+267G= | |
| 3 | g.185968917T>G | CA89843829 | NMRAL2P | n.270+209T>G n.349+200T>G n.288+268T>G n.137-2698T>G n.342+209T>G n.279+268T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968917T= | CA1426720512 | NMRAL2P | n.270+209T= n.349+200T= n.288+268T= n.137-2698T= n.342+209T= n.279+268T= | |
| 3 | g.185968921G>C | CA1426720515 | NMRAL2P | n.270+213G>C n.349+204G>C n.288+272G>C n.137-2694G>C n.342+213G>C n.279+272G>C | dbSNP |
| 3 | g.185968921G= | CA1426720516 | NMRAL2P | n.270+213G= n.349+204G= n.288+272G= n.137-2694G= n.342+213G= n.279+272G= | |
| 3 | g.185968926C= | CA1426720518 | NMRAL2P | n.270+218C= n.349+209C= n.288+277C= n.137-2689C= n.342+218C= n.279+277C= | |
| 3 | g.185968926C>T | CA89843830 | NMRAL2P | n.270+218C>T n.349+209C>T n.288+277C>T n.137-2689C>T n.342+218C>T n.279+277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968927G>A | CA548616981 | NMRAL2P | n.270+219G>A n.349+210G>A n.288+278G>A n.137-2688G>A n.342+219G>A n.279+278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968927G>C | CA903889283 | NMRAL2P | n.270+219G>C n.349+210G>C n.288+278G>C n.137-2688G>C n.342+219G>C n.279+278G>C | dbSNP |
| 3 | g.185968927G= | CA1426720520 | NMRAL2P | n.270+219G= n.349+210G= n.288+278G= n.137-2688G= n.342+219G= n.279+278G= | |
| 3 | g.185968934T>C | CA903889293 | NMRAL2P | n.270+226T>C n.349+217T>C n.288+285T>C n.137-2681T>C n.342+226T>C n.279+285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968934T= | CA1426720522 | NMRAL2P | n.270+226T= n.349+217T= n.288+285T= n.137-2681T= n.342+226T= n.279+285T= | |
| 3 | g.185968936A= | CA1426720526 | NMRAL2P | n.270+228A= n.349+219A= n.288+287A= n.137-2679A= n.342+228A= n.279+287A= | |
| 3 | g.185968936A>T | CA903889300 | NMRAL2P | n.270+228A>T n.349+219A>T n.288+287A>T n.137-2679A>T n.342+228A>T n.279+287A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968942C= | CA1426720529 | NMRAL2P | n.270+234C= n.349+225C= n.288+293C= n.137-2673C= n.342+234C= n.279+293C= | |
| 3 | g.185968942C>T | CA548616982 | NMRAL2P | n.270+234C>T n.349+225C>T n.288+293C>T n.137-2673C>T n.342+234C>T n.279+293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968942_185968944delinsCAG | CA1426720528 | NMRAL2P | n.270+234_270+236delinsCAG n.349+225_349+227delinsCAG n.288+293_288+295delinsCAG n.137-2673_137-2671delinsCAG n.342+234_342+236delinsCAG n.279+293_279+295delinsCAG | |
| 3 | g.185968943A= | CA1426720531 | NMRAL2P | n.270+235A= n.349+226A= n.288+294A= n.137-2672A= n.342+235A= n.279+294A= | |
| 3 | g.185968943A>G | CA1057368981 | NMRAL2P | n.270+235A>G n.349+226A>G n.288+294A>G n.137-2672A>G n.342+235A>G n.279+294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968945_185968946del | CA903889313 | NMRAL2P | n.270+237_270+238del n.349+228_349+229del n.288+296_288+297del n.137-2670_137-2669del n.342+237_342+238del n.279+296_279+297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968944G>A | CA903889315 | NMRAL2P | n.270+236G>A n.349+227G>A n.288+295G>A n.137-2671G>A n.342+236G>A n.279+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968944G>C | CA2704745644 | NMRAL2P | n.270+236G>C n.349+227G>C n.288+295G>C n.137-2671G>C n.342+236G>C n.279+295G>C | dbSNP |
| 3 | g.185968944G= | CA1426720533 | NMRAL2P | n.270+236G= n.349+227G= n.288+295G= n.137-2671G= n.342+236G= n.279+295G= | |
| 3 | g.185968945A= | CA1426720534 | NMRAL2P | n.270+237A= n.349+228A= n.288+296A= n.137-2670A= n.342+237A= n.279+296A= | |
| 3 | g.185968945A>G | CA903889318 | NMRAL2P | n.270+237A>G n.349+228A>G n.288+296A>G n.137-2670A>G n.342+237A>G n.279+296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968946G>A | CA1057368982 | NMRAL2P | n.270+238G>A n.349+229G>A n.288+297G>A n.137-2669G>A n.342+238G>A n.279+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968946G= | CA1426720536 | NMRAL2P | n.270+238G= n.349+229G= n.288+297G= n.137-2669G= n.342+238G= n.279+297G= | |
| 3 | g.185968948G>T | CA2514180062 | NMRAL2P | n.270+240G>T n.349+231G>T n.288+299G>T n.137-2667G>T n.342+240G>T n.279+299G>T | |
| 3 | g.185968951C= | CA1426720539 | NMRAL2P | n.270+243C= n.349+234C= n.288+302C= n.137-2664C= n.342+243C= n.279+302C= | |
| 3 | g.185968951C>G | CA1426720540 | NMRAL2P | n.270+243C>G n.349+234C>G n.288+302C>G n.137-2664C>G n.342+243C>G n.279+302C>G | dbSNP |
| 3 | g.185968951C>T | CA1057368983 | NMRAL2P | n.270+243C>T n.349+234C>T n.288+302C>T n.137-2664C>T n.342+243C>T n.279+302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968952A= | CA1426720543 | NMRAL2P | n.270+244A= n.349+235A= n.288+303A= n.137-2663A= n.342+244A= n.279+303A= | |
| 3 | g.185968952A>C | CA2739315533 | NMRAL2P | n.270+244A>C n.349+235A>C n.288+303A>C n.137-2663A>C n.342+244A>C n.279+303A>C | |
| 3 | g.185968952A>G | CA11430527 | NMRAL2P | n.270+244A>G n.349+235A>G n.288+303A>G n.137-2663A>G n.342+244A>G n.279+303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968952A>T | CA903889319 | NMRAL2P | n.270+244A>T n.349+235A>T n.288+303A>T n.137-2663A>T n.342+244A>T n.279+303A>T | dbSNP |
| 3 | g.185968952_185968953insATGAAGCTAGTCATTGGATTCTCAAATGGTGAGAAGTGGAGAATCCAATGAGTGAGCG | CA1057368984 | NMRAL2P | n.270+244_270+245insATGAAGCTAGTCATTGGATTCTCAAATGGTGAGAAGTGGAGAATCCAATGAGTGAGCG n.349+235_349+236insATGAAGCTAGTCATTGGATTCTCAAATGGTGAGAAGTGGAGAATCCAATGAGTGAGCG n.288+303_288+304insATGAAGCTAGTCATTGGATTCTCAAATGGTGAGAAGTGGAGAATCCAATGAGTGAGCG n.137-2663_137-2662insATGAAGCTAGTCATTGGATTCTCAAATGGTGAGAAGTGGAGAATCCAATGAGTGAGCG n.342+244_342+245insATGAAGCTAGTCATTGGATTCTCAAATGGTGAGAAGTGGAGAATCCAATGAGTGAGCG n.279+303_279+304insATGAAGCTAGTCATTGGATTCTCAAATGGTGAGAAGTGGAGAATCCAATGAGTGAGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968954T>C | CA1426720545 | NMRAL2P | n.270+246T>C n.349+237T>C n.288+305T>C n.137-2661T>C n.342+246T>C n.279+305T>C | dbSNP |
| 3 | g.185968954T= | CA1426720544 | NMRAL2P | n.270+246T= n.349+237T= n.288+305T= n.137-2661T= n.342+246T= n.279+305T= | |
| 3 | g.185968962G= | CA1426720548 | NMRAL2P | n.270+254G= n.349+245G= n.288+313G= n.137-2653G= n.342+254G= n.279+313G= | |
| 3 | g.185968962G>T | CA89843831 | NMRAL2P | n.270+254G>T n.349+245G>T n.288+313G>T n.137-2653G>T n.342+254G>T n.279+313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968963C= | CA1426720551 | NMRAL2P | n.270+255C= n.349+246C= n.288+314C= n.137-2652C= n.342+255C= n.279+314C= | |
| 3 | g.185968963C>T | CA1426720552 | NMRAL2P | n.270+255C>T n.349+246C>T n.288+314C>T n.137-2652C>T n.342+255C>T n.279+314C>T | dbSNP |
| 3 | g.185968969A>G | CA2759762338 | NMRAL2P | n.270+261A>G n.349+252A>G n.288+320A>G n.137-2646A>G n.342+261A>G n.279+320A>G | |
| 3 | g.185968970T>C | CA89843832 | NMRAL2P | n.270+262T>C n.349+253T>C n.288+321T>C n.137-2645T>C n.342+262T>C n.279+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185968970T= | CA1426720553 | NMRAL2P | n.270+262T= n.349+253T= n.288+321T= n.137-2645T= n.342+262T= n.279+321T= | |
| 3 | g.185968971T>G | CA89843833 | NMRAL2P | n.270+263T>G n.349+254T>G n.288+322T>G n.137-2644T>G n.342+263T>G n.279+322T>G | dbSNP |
| 3 | g.185968971T= | CA1426720557 | NMRAL2P | n.270+263T= n.349+254T= n.288+322T= n.137-2644T= n.342+263T= n.279+322T= |