Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375460G>ACA2668835368EIF2B5,THPOc.648+55C>T (n.648+55C>T)
c.228+55C>T (n.228+55C>T)
c.2106+230753G>A (n.2106+230753G>A)
 gnomAD v4
3g.184375461T>ACA2668835371EIF2B5,THPOc.648+54A>T (n.648+54A>T)
c.228+54A>T (n.228+54A>T)
c.2106+230754T>A (n.2106+230754T>A)
 gnomAD v4
3g.184375461T>CCA2668835372EIF2B5,THPOc.648+54A>G (n.648+54A>G)
c.228+54A>G (n.228+54A>G)
c.2106+230754T>C (n.2106+230754T>C)
 gnomAD v4
3g.184375462G>TCA2577979234EIF2B5,THPOc.648+53C>A (n.648+53C>A)
c.228+53C>A (n.228+53C>A)
c.2106+230755G>T (n.2106+230755G>T)
 gnomAD v4
3g.184375463G>TCA2577979235EIF2B5,THPOc.648+52C>A (n.648+52C>A)
c.228+52C>A (n.228+52C>A)
c.2106+230756G>T (n.2106+230756G>T)
3g.184375464G>ACA2735015EIF2B5,THPOc.648+51C>T (n.648+51C>T)
c.228+51C>T (n.228+51C>T)
c.2106+230757G>A (n.2106+230757G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375464G=CA1425998977EIF2B5,THPOc.648+51C= (n.648+51C=)
c.228+51C= (n.228+51C=)
c.2106+230757G= (n.2106+230757G=)
3g.184375464G>TCA2668835376EIF2B5,THPOc.648+51C>A (n.648+51C>A)
c.228+51C>A (n.228+51C>A)
c.2106+230757G>T (n.2106+230757G>T)
 gnomAD v4
3g.184375466A=CA1425998978EIF2B5,THPOc.648+49T= (n.648+49T=)
c.228+49T= (n.228+49T=)
c.2106+230759A= (n.2106+230759A=)
3g.184375466A>GCA88914446EIF2B5,THPOc.648+49T>C (n.648+49T>C)
c.228+49T>C (n.228+49T>C)
c.2106+230759A>G (n.2106+230759A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375468C>ACA2668835385EIF2B5,THPOc.648+47G>T (n.648+47G>T)
c.228+47G>T (n.228+47G>T)
c.2106+230761C>A (n.2106+230761C>A)
 gnomAD v4
3g.184375468C>TCA2668835388EIF2B5,THPOc.648+47G>A (n.648+47G>A)
c.228+47G>A (n.228+47G>A)
c.2106+230761C>T (n.2106+230761C>T)
 gnomAD v4
3g.184375469T>ACA548416597EIF2B5,THPOc.648+46A>T (n.648+46A>T)
c.228+46A>T (n.228+46A>T)
c.2106+230762T>A (n.2106+230762T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375469T>CCA2668835404EIF2B5,THPOc.648+46A>G (n.648+46A>G)
c.228+46A>G (n.228+46A>G)
c.2106+230762T>C (n.2106+230762T>C)
 gnomAD v4
3g.184375469T=CA1425998979EIF2B5,THPOc.648+46A= (n.648+46A=)
c.228+46A= (n.228+46A=)
c.2106+230762T= (n.2106+230762T=)
3g.184375471A=CA1425998981EIF2B5,THPOc.648+44T= (n.648+44T=)
c.228+44T= (n.228+44T=)
c.2106+230764A= (n.2106+230764A=)
3g.184375471A>GCA2735017EIF2B5,THPOc.648+44T>C (n.648+44T>C)
c.228+44T>C (n.228+44T>C)
c.2106+230764A>G (n.2106+230764A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375471_184375475delinsAAGACCA1425998980EIF2B5,THPOc.648+40_648+44delinsGTCTT (n.648+40_648+44delinsGTCTT)
c.228+40_228+44delinsGTCTT (n.228+40_228+44delinsGTCTT)
c.2106+230764_2106+230768delinsAAGAC (n.2106+230764_2106+230768delinsAAGAC)
3g.184375472A=CA1425998982EIF2B5,THPOc.648+43T= (n.648+43T=)
c.228+43T= (n.228+43T=)
c.2106+230765A= (n.2106+230765A=)
3g.184375472A>GCA548416599EIF2B5,THPOc.648+43T>C (n.648+43T>C)
c.228+43T>C (n.228+43T>C)
c.2106+230765A>G (n.2106+230765A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375474_184375477delCA2735016EIF2B5,THPOc.648+40_648+43del (n.648+40_648+43del)
c.228+40_228+43del (n.228+40_228+43del)
c.2106+230767_2106+230770del (n.2106+230767_2106+230770del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375473G>ACA548416601EIF2B5,THPOc.648+42C>T (n.648+42C>T)
c.228+42C>T (n.228+42C>T)
c.2106+230766G>A (n.2106+230766G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375473G=CA1425998983EIF2B5,THPOc.648+42C= (n.648+42C=)
c.228+42C= (n.228+42C=)
c.2106+230766G= (n.2106+230766G=)
3g.184375473G>TCA2668835430EIF2B5,THPOc.648+42C>A (n.648+42C>A)
c.228+42C>A (n.228+42C>A)
c.2106+230766G>T (n.2106+230766G>T)
 gnomAD v4
3g.184375475C=CA1425998984EIF2B5,THPOc.648+40G= (n.648+40G=)
c.228+40G= (n.228+40G=)
c.2106+230768C= (n.2106+230768C=)
3g.184375475C>TCA2735018EIF2B5,THPOc.648+40G>A (n.648+40G>A)
c.228+40G>A (n.228+40G>A)
c.2106+230768C>T (n.2106+230768C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375477G>ACA2668835437EIF2B5,THPOc.648+38C>T (n.648+38C>T)
c.228+38C>T (n.228+38C>T)
c.2106+230770G>A (n.2106+230770G>A)
 gnomAD v4
3g.184375478G>ACA88914504EIF2B5,THPOc.648+37C>T (n.648+37C>T)
c.228+37C>T (n.228+37C>T)
c.2106+230771G>A (n.2106+230771G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375478G=CA1425998985EIF2B5,THPOc.648+37C= (n.648+37C=)
c.228+37C= (n.228+37C=)
c.2106+230771G= (n.2106+230771G=)
3g.184375478G>TCA2577979236EIF2B5,THPOc.648+37C>A (n.648+37C>A)
c.228+37C>A (n.228+37C>A)
c.2106+230771G>T (n.2106+230771G>T)
3g.184375479A>GCA2577979237EIF2B5,THPOc.648+36T>C (n.648+36T>C)
c.228+36T>C (n.228+36T>C)
c.2106+230772A>G (n.2106+230772A>G)
3g.184375480C=CA1425998986EIF2B5,THPOc.648+35G= (n.648+35G=)
c.228+35G= (n.228+35G=)
c.2106+230773C= (n.2106+230773C=)
3g.184375480C>TCA903709937EIF2B5,THPOc.648+35G>A (n.648+35G>A)
c.228+35G>A (n.228+35G>A)
c.2106+230773C>T (n.2106+230773C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375482T>CCA548416603EIF2B5,THPOc.648+33A>G (n.648+33A>G)
c.228+33A>G (n.228+33A>G)
c.2106+230775T>C (n.2106+230775T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375482T=CA1425998987EIF2B5,THPOc.648+33A= (n.648+33A=)
c.228+33A= (n.228+33A=)
c.2106+230775T= (n.2106+230775T=)
3g.184375484G>CCA2577979238EIF2B5,THPOc.648+31C>G (n.648+31C>G)
c.228+31C>G (n.228+31C>G)
c.2106+230777G>C (n.2106+230777G>C)
3g.184375485G>ACA1425998989EIF2B5,THPOc.648+30C>T (n.648+30C>T)
c.228+30C>T (n.228+30C>T)
c.2106+230778G>A (n.2106+230778G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375485G=CA1425998988EIF2B5,THPOc.648+30C= (n.648+30C=)
c.228+30C= (n.228+30C=)
c.2106+230778G= (n.2106+230778G=)
3g.184375487_184375490dupCA2668835450EIF2B5,THPOc.648+25_648+28dup (n.648+25_648+28dup)
c.228+25_228+28dup (n.228+25_228+28dup)
c.2106+230780_2106+230783dup (n.2106+230780_2106+230783dup)
 gnomAD v4
3g.184375491C=CA1425998990EIF2B5,THPOc.648+24G= (n.648+24G=)
c.228+24G= (n.228+24G=)
c.2106+230784C= (n.2106+230784C=)
3g.184375491C>TCA548416605EIF2B5,THPOc.648+24G>A (n.648+24G>A)
c.228+24G>A (n.228+24G>A)
c.2106+230784C>T (n.2106+230784C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375492A>CCA2668835459EIF2B5,THPOc.648+23T>G (n.648+23T>G)
c.228+23T>G (n.228+23T>G)
c.2106+230785A>C (n.2106+230785A>C)
 gnomAD v4
3g.184375493A=CA1425998991EIF2B5,THPOc.648+22T= (n.648+22T=)
c.228+22T= (n.228+22T=)
c.2106+230786A= (n.2106+230786A=)
3g.184375493A>CCA2735019EIF2B5,THPOc.648+22T>G (n.648+22T>G)
c.228+22T>G (n.228+22T>G)
c.2106+230786A>C (n.2106+230786A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375493A>GCA2668835466EIF2B5,THPOc.648+22T>C (n.648+22T>C)
c.228+22T>C (n.228+22T>C)
c.2106+230786A>G (n.2106+230786A>G)
 gnomAD v4
3g.184375495G>ACA1425998993EIF2B5,THPOc.648+20C>T (n.648+20C>T)
c.228+20C>T (n.228+20C>T)
c.2106+230788G>A (n.2106+230788G>A)
 dbSNP
3g.184375495G=CA1425998992EIF2B5,THPOc.648+20C= (n.648+20C=)
c.228+20C= (n.228+20C=)
c.2106+230788G= (n.2106+230788G=)
3g.184375495G>TCA648079293EIF2B5,THPOc.648+20C>A (n.648+20C>A)
c.228+20C>A (n.228+20C>A)
c.2106+230788G>T (n.2106+230788G>T)
 COSMIC
3g.184375499G>ACA2735020EIF2B5,THPOc.648+16C>T (n.648+16C>T)
c.228+16C>T (n.228+16C>T)
c.2106+230792G>A (n.2106+230792G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375499G=CA1425998994EIF2B5,THPOc.648+16C= (n.648+16C=)
c.228+16C= (n.228+16C=)
c.2106+230792G= (n.2106+230792G=)

Number of alleles fetched