UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184355296G>A | CA903716946 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+78C>T (n.1326+78C>T) c.708+78C>T c.*302+78C>T (n.*302+78C>T) c.1217+78C>T c.1209+78C>T (n.1209+78C>T) c.587+78C>T c.*1516+78C>T (n.*1516+78C>T) n.2680C>T c.632+78C>T c.1132+78C>T c.1212C>T c.269+78C>T c.1194+78C>T (n.1194+78C>T) c.2106+210589G>A (n.2106+210589G>A) n.1411C>T c.168+78C>T (n.168+78C>T) n.1450+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355296G>C | CA2668841649 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+78C>G (n.1326+78C>G) c.708+78C>G c.*302+78C>G (n.*302+78C>G) c.1217+78C>G c.1209+78C>G (n.1209+78C>G) c.587+78C>G c.*1516+78C>G (n.*1516+78C>G) n.2680C>G c.632+78C>G c.1132+78C>G c.1212C>G c.269+78C>G c.1194+78C>G (n.1194+78C>G) c.2106+210589G>C (n.2106+210589G>C) n.1411C>G c.168+78C>G (n.168+78C>G) n.1450+78C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355296G= | CA1425984250 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+78C= (n.1326+78C=) c.708+78C= c.*302+78C= (n.*302+78C=) c.1217+78C= c.1209+78C= (n.1209+78C=) c.587+78C= c.*1516+78C= (n.*1516+78C=) n.2680C= c.632+78C= c.1132+78C= c.1212C= c.269+78C= c.1194+78C= (n.1194+78C=) c.2106+210589G= (n.2106+210589G=) n.1411C= c.168+78C= (n.168+78C=) n.1450+78C= | |
| 3 | g.184355298G>T | CA2668841678 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+76C>A (n.1326+76C>A) c.708+76C>A c.*302+76C>A (n.*302+76C>A) c.1217+76C>A c.1209+76C>A (n.1209+76C>A) c.587+76C>A c.*1516+76C>A (n.*1516+76C>A) n.2678C>A c.632+76C>A c.1132+76C>A c.1210C>A c.269+76C>A c.1194+76C>A (n.1194+76C>A) c.2106+210591G>T (n.2106+210591G>T) n.1409C>A c.168+76C>A (n.168+76C>A) n.1450+76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355299G>A | CA548796251 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+75C>T (n.1326+75C>T) c.708+75C>T c.*302+75C>T (n.*302+75C>T) c.1217+75C>T c.1209+75C>T (n.1209+75C>T) c.587+75C>T c.*1516+75C>T (n.*1516+75C>T) n.2677C>T c.632+75C>T c.1132+75C>T c.1209C>T c.269+75C>T c.1194+75C>T (n.1194+75C>T) c.2106+210592G>A (n.2106+210592G>A) n.1408C>T c.168+75C>T (n.168+75C>T) n.1450+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355299G= | CA1425984251 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+75C= (n.1326+75C=) c.708+75C= c.*302+75C= (n.*302+75C=) c.1217+75C= c.1209+75C= (n.1209+75C=) c.587+75C= c.*1516+75C= (n.*1516+75C=) n.2677C= c.632+75C= c.1132+75C= c.1209C= c.269+75C= c.1194+75C= (n.1194+75C=) c.2106+210592G= (n.2106+210592G=) n.1408C= c.168+75C= (n.168+75C=) n.1450+75C= | |
| 3 | g.184355299G>T | CA2668841699 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+75C>A (n.1326+75C>A) c.708+75C>A c.*302+75C>A (n.*302+75C>A) c.1217+75C>A c.1209+75C>A (n.1209+75C>A) c.587+75C>A c.*1516+75C>A (n.*1516+75C>A) n.2677C>A c.632+75C>A c.1132+75C>A c.1209C>A c.269+75C>A c.1194+75C>A (n.1194+75C>A) c.2106+210592G>T (n.2106+210592G>T) n.1408C>A c.168+75C>A (n.168+75C>A) n.1450+75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355301G>T | CA2668841704 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+73C>A (n.1326+73C>A) c.708+73C>A c.*302+73C>A (n.*302+73C>A) c.1217+73C>A c.1209+73C>A (n.1209+73C>A) c.587+73C>A c.*1516+73C>A (n.*1516+73C>A) n.2675C>A c.632+73C>A c.1132+73C>A c.1207C>A c.269+73C>A c.1194+73C>A (n.1194+73C>A) c.2106+210594G>T (n.2106+210594G>T) n.1406C>A c.168+73C>A (n.168+73C>A) n.1450+73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355303G>A | CA548796252 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+71C>T (n.1326+71C>T) c.708+71C>T c.*302+71C>T (n.*302+71C>T) c.1217+71C>T c.1209+71C>T (n.1209+71C>T) c.587+71C>T c.*1516+71C>T (n.*1516+71C>T) n.2673C>T c.632+71C>T c.1132+71C>T c.1205C>T c.269+71C>T c.1194+71C>T (n.1194+71C>T) c.2106+210596G>A (n.2106+210596G>A) n.1404C>T c.168+71C>T (n.168+71C>T) n.1450+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355303G= | CA1425984252 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+71C= (n.1326+71C=) c.708+71C= c.*302+71C= (n.*302+71C=) c.1217+71C= c.1209+71C= (n.1209+71C=) c.587+71C= c.*1516+71C= (n.*1516+71C=) n.2673C= c.632+71C= c.1132+71C= c.1205C= c.269+71C= c.1194+71C= (n.1194+71C=) c.2106+210596G= (n.2106+210596G=) n.1404C= c.168+71C= (n.168+71C=) n.1450+71C= | |
| 3 | g.184355304A= | CA1425984253 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+70T= (n.1326+70T=) c.708+70T= c.*302+70T= (n.*302+70T=) c.1217+70T= c.1209+70T= (n.1209+70T=) c.587+70T= c.*1516+70T= (n.*1516+70T=) n.2672T= c.632+70T= c.1132+70T= c.1204T= c.269+70T= c.1194+70T= (n.1194+70T=) c.2106+210597A= (n.2106+210597A=) n.1403T= c.168+70T= (n.168+70T=) n.1450+70T= | |
| 3 | g.184355304A>C | CA2668841711 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+70T>G (n.1326+70T>G) c.708+70T>G c.*302+70T>G (n.*302+70T>G) c.1217+70T>G c.1209+70T>G (n.1209+70T>G) c.587+70T>G c.*1516+70T>G (n.*1516+70T>G) n.2672T>G c.632+70T>G c.1132+70T>G c.1204T>G c.269+70T>G c.1194+70T>G (n.1194+70T>G) c.2106+210597A>C (n.2106+210597A>C) n.1403T>G c.168+70T>G (n.168+70T>G) n.1450+70T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355304A>G | CA548796253 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+70T>C (n.1326+70T>C) c.708+70T>C c.*302+70T>C (n.*302+70T>C) c.1217+70T>C c.1209+70T>C (n.1209+70T>C) c.587+70T>C c.*1516+70T>C (n.*1516+70T>C) n.2672T>C c.632+70T>C c.1132+70T>C c.1204T>C c.269+70T>C c.1194+70T>C (n.1194+70T>C) c.2106+210597A>G (n.2106+210597A>G) n.1403T>C c.168+70T>C (n.168+70T>C) n.1450+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355304A>T | CA2668841715 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+70T>A (n.1326+70T>A) c.708+70T>A c.*302+70T>A (n.*302+70T>A) c.1217+70T>A c.1209+70T>A (n.1209+70T>A) c.587+70T>A c.*1516+70T>A (n.*1516+70T>A) n.2672T>A c.632+70T>A c.1132+70T>A c.1204T>A c.269+70T>A c.1194+70T>A (n.1194+70T>A) c.2106+210597A>T (n.2106+210597A>T) n.1403T>A c.168+70T>A (n.168+70T>A) n.1450+70T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355305G>T | CA2668841721 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+69C>A (n.1326+69C>A) c.708+69C>A c.*302+69C>A (n.*302+69C>A) c.1217+69C>A c.1209+69C>A (n.1209+69C>A) c.587+69C>A c.*1516+69C>A (n.*1516+69C>A) n.2671C>A c.632+69C>A c.1132+69C>A c.1203C>A c.269+69C>A c.1194+69C>A (n.1194+69C>A) c.2106+210598G>T (n.2106+210598G>T) n.1402C>A c.168+69C>A (n.168+69C>A) n.1450+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355306C>A | CA2668841722 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+68G>T (n.1326+68G>T) c.708+68G>T c.*302+68G>T (n.*302+68G>T) c.1217+68G>T c.1209+68G>T (n.1209+68G>T) c.587+68G>T c.*1516+68G>T (n.*1516+68G>T) n.2670G>T c.632+68G>T c.1132+68G>T c.1202G>T c.269+68G>T c.1194+68G>T (n.1194+68G>T) c.2106+210599C>A (n.2106+210599C>A) n.1401G>T c.168+68G>T (n.168+68G>T) n.1450+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355306C>T | CA2668841724 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+68G>A (n.1326+68G>A) c.708+68G>A c.*302+68G>A (n.*302+68G>A) c.1217+68G>A c.1209+68G>A (n.1209+68G>A) c.587+68G>A c.*1516+68G>A (n.*1516+68G>A) n.2670G>A c.632+68G>A c.1132+68G>A c.1202G>A c.269+68G>A c.1194+68G>A (n.1194+68G>A) c.2106+210599C>T (n.2106+210599C>T) n.1401G>A c.168+68G>A (n.168+68G>A) n.1450+68G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355307A= | CA1425984254 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+67T= (n.1326+67T=) c.708+67T= c.*302+67T= (n.*302+67T=) c.1217+67T= c.1209+67T= (n.1209+67T=) c.587+67T= c.*1516+67T= (n.*1516+67T=) n.2669T= c.632+67T= c.1132+67T= c.1201T= c.269+67T= c.1194+67T= (n.1194+67T=) c.2106+210600A= (n.2106+210600A=) n.1400T= c.168+67T= (n.168+67T=) n.1450+67T= | |
| 3 | g.184355307A>G | CA1425984255 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+67T>C (n.1326+67T>C) c.708+67T>C c.*302+67T>C (n.*302+67T>C) c.1217+67T>C c.1209+67T>C (n.1209+67T>C) c.587+67T>C c.*1516+67T>C (n.*1516+67T>C) n.2669T>C c.632+67T>C c.1132+67T>C c.1201T>C c.269+67T>C c.1194+67T>C (n.1194+67T>C) c.2106+210600A>G (n.2106+210600A>G) n.1400T>C c.168+67T>C (n.168+67T>C) n.1450+67T>C | dbSNP |
| 3 | g.184355308C>T | CA2577978886 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+66G>A (n.1326+66G>A) c.708+66G>A c.*302+66G>A (n.*302+66G>A) c.1217+66G>A c.1209+66G>A (n.1209+66G>A) c.587+66G>A c.*1516+66G>A (n.*1516+66G>A) n.2668G>A c.632+66G>A c.1132+66G>A c.1200G>A c.269+66G>A c.1194+66G>A (n.1194+66G>A) c.2106+210601C>T (n.2106+210601C>T) n.1399G>A c.168+66G>A (n.168+66G>A) n.1450+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355309T>C | CA2734162 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+65A>G (n.1326+65A>G) c.708+65A>G c.*302+65A>G (n.*302+65A>G) c.1217+65A>G c.1209+65A>G (n.1209+65A>G) c.587+65A>G c.*1516+65A>G (n.*1516+65A>G) n.2667A>G c.632+65A>G c.1132+65A>G c.1199A>G c.269+65A>G c.1194+65A>G (n.1194+65A>G) c.2106+210602T>C (n.2106+210602T>C) n.1398A>G c.168+65A>G (n.168+65A>G) n.1450+65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355309T>G | CA2668841728 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+65A>C (n.1326+65A>C) c.708+65A>C c.*302+65A>C (n.*302+65A>C) c.1217+65A>C c.1209+65A>C (n.1209+65A>C) c.587+65A>C c.*1516+65A>C (n.*1516+65A>C) n.2667A>C c.632+65A>C c.1132+65A>C c.1199A>C c.269+65A>C c.1194+65A>C (n.1194+65A>C) c.2106+210602T>G (n.2106+210602T>G) n.1398A>C c.168+65A>C (n.168+65A>C) n.1450+65A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355309T= | CA1425984256 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+65A= (n.1326+65A=) c.708+65A= c.*302+65A= (n.*302+65A=) c.1217+65A= c.1209+65A= (n.1209+65A=) c.587+65A= c.*1516+65A= (n.*1516+65A=) n.2667A= c.632+65A= c.1132+65A= c.1199A= c.269+65A= c.1194+65A= (n.1194+65A=) c.2106+210602T= (n.2106+210602T=) n.1398A= c.168+65A= (n.168+65A=) n.1450+65A= | |
| 3 | g.184355310G>T | CA2668841731 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+64C>A (n.1326+64C>A) c.708+64C>A c.*302+64C>A (n.*302+64C>A) c.1217+64C>A c.1209+64C>A (n.1209+64C>A) c.587+64C>A c.*1516+64C>A (n.*1516+64C>A) n.2666C>A c.632+64C>A c.1132+64C>A c.1198C>A c.269+64C>A c.1194+64C>A (n.1194+64C>A) c.2106+210603G>T (n.2106+210603G>T) n.1397C>A c.168+64C>A (n.168+64C>A) n.1450+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355311C>A | CA2668841733 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+63G>T (n.1326+63G>T) c.708+63G>T c.*302+63G>T (n.*302+63G>T) c.1217+63G>T c.1209+63G>T (n.1209+63G>T) c.587+63G>T c.*1516+63G>T (n.*1516+63G>T) n.2665G>T c.632+63G>T c.1132+63G>T c.1197G>T c.269+63G>T c.1194+63G>T (n.1194+63G>T) c.2106+210604C>A (n.2106+210604C>A) n.1396G>T c.168+63G>T (n.168+63G>T) n.1450+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355311C= | CA1425984257 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+63G= (n.1326+63G=) c.708+63G= c.*302+63G= (n.*302+63G=) c.1217+63G= c.1209+63G= (n.1209+63G=) c.587+63G= c.*1516+63G= (n.*1516+63G=) n.2665G= c.632+63G= c.1132+63G= c.1197G= c.269+63G= c.1194+63G= (n.1194+63G=) c.2106+210604C= (n.2106+210604C=) n.1396G= c.168+63G= (n.168+63G=) n.1450+63G= | |
| 3 | g.184355311C>T | CA2734163 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+63G>A (n.1326+63G>A) c.708+63G>A c.*302+63G>A (n.*302+63G>A) c.1217+63G>A c.1209+63G>A (n.1209+63G>A) c.587+63G>A c.*1516+63G>A (n.*1516+63G>A) n.2665G>A c.632+63G>A c.1132+63G>A c.1197G>A c.269+63G>A c.1194+63G>A (n.1194+63G>A) c.2106+210604C>T (n.2106+210604C>T) n.1396G>A c.168+63G>A (n.168+63G>A) n.1450+63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355312G>A | CA2734164 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+62C>T (n.1326+62C>T) c.708+62C>T c.*302+62C>T (n.*302+62C>T) c.1217+62C>T c.1209+62C>T (n.1209+62C>T) c.587+62C>T c.*1516+62C>T (n.*1516+62C>T) n.2664C>T c.632+62C>T c.1132+62C>T c.1196C>T c.269+62C>T c.1194+62C>T (n.1194+62C>T) c.2106+210605G>A (n.2106+210605G>A) n.1395C>T c.168+62C>T (n.168+62C>T) n.1450+62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355312G>C | CA2668841742 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+62C>G (n.1326+62C>G) c.708+62C>G c.*302+62C>G (n.*302+62C>G) c.1217+62C>G c.1209+62C>G (n.1209+62C>G) c.587+62C>G c.*1516+62C>G (n.*1516+62C>G) n.2664C>G c.632+62C>G c.1132+62C>G c.1196C>G c.269+62C>G c.1194+62C>G (n.1194+62C>G) c.2106+210605G>C (n.2106+210605G>C) n.1395C>G c.168+62C>G (n.168+62C>G) n.1450+62C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355312G= | CA1425984258 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+62C= (n.1326+62C=) c.708+62C= c.*302+62C= (n.*302+62C=) c.1217+62C= c.1209+62C= (n.1209+62C=) c.587+62C= c.*1516+62C= (n.*1516+62C=) n.2664C= c.632+62C= c.1132+62C= c.1196C= c.269+62C= c.1194+62C= (n.1194+62C=) c.2106+210605G= (n.2106+210605G=) n.1395C= c.168+62C= (n.168+62C=) n.1450+62C= | |
| 3 | g.184355314G>A | CA2668841745 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+60C>T (n.1326+60C>T) c.708+60C>T c.*302+60C>T (n.*302+60C>T) c.1217+60C>T c.1209+60C>T (n.1209+60C>T) c.587+60C>T c.*1516+60C>T (n.*1516+60C>T) n.2662C>T c.632+60C>T c.1132+60C>T c.1194C>T c.269+60C>T c.1194+60C>T (n.1194+60C>T) c.2106+210607G>A (n.2106+210607G>A) n.1393C>T c.168+60C>T (n.168+60C>T) n.1450+60C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355315G>A | CA2668841748 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+59C>T (n.1326+59C>T) c.708+59C>T c.*302+59C>T (n.*302+59C>T) c.1217+59C>T c.1209+59C>T (n.1209+59C>T) c.587+59C>T c.*1516+59C>T (n.*1516+59C>T) n.2661C>T c.632+59C>T c.1132+59C>T c.1193C>T c.269+59C>T c.1194+59C>T (n.1194+59C>T) c.2106+210608G>A (n.2106+210608G>A) n.1392C>T c.168+59C>T (n.168+59C>T) n.1450+59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355315G>T | CA2668841753 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+59C>A (n.1326+59C>A) c.708+59C>A c.*302+59C>A (n.*302+59C>A) c.1217+59C>A c.1209+59C>A (n.1209+59C>A) c.587+59C>A c.*1516+59C>A (n.*1516+59C>A) n.2661C>A c.632+59C>A c.1132+59C>A c.1193C>A c.269+59C>A c.1194+59C>A (n.1194+59C>A) c.2106+210608G>T (n.2106+210608G>T) n.1392C>A c.168+59C>A (n.168+59C>A) n.1450+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355316C>G | CA2759717668 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+58G>C (n.1326+58G>C) c.708+58G>C c.*302+58G>C (n.*302+58G>C) c.1217+58G>C c.1209+58G>C (n.1209+58G>C) c.587+58G>C c.*1516+58G>C (n.*1516+58G>C) n.2660G>C c.632+58G>C c.1132+58G>C c.1192G>C c.269+58G>C c.1194+58G>C (n.1194+58G>C) c.2106+210609C>G (n.2106+210609C>G) n.1391G>C c.168+58G>C (n.168+58G>C) n.1450+58G>C | |
| 3 | g.184355316C>T | CA2668841808 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+58G>A (n.1326+58G>A) c.708+58G>A c.*302+58G>A (n.*302+58G>A) c.1217+58G>A c.1209+58G>A (n.1209+58G>A) c.587+58G>A c.*1516+58G>A (n.*1516+58G>A) n.2660G>A c.632+58G>A c.1132+58G>A c.1192G>A c.269+58G>A c.1194+58G>A (n.1194+58G>A) c.2106+210609C>T (n.2106+210609C>T) n.1391G>A c.168+58G>A (n.168+58G>A) n.1450+58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355317A= | CA1425984259 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+57T= (n.1326+57T=) c.708+57T= c.*302+57T= (n.*302+57T=) c.1217+57T= c.1209+57T= (n.1209+57T=) c.587+57T= c.*1516+57T= (n.*1516+57T=) n.2659T= c.632+57T= c.1132+57T= c.1191T= c.269+57T= c.1194+57T= (n.1194+57T=) c.2106+210610A= (n.2106+210610A=) n.1390T= c.168+57T= (n.168+57T=) n.1450+57T= | |
| 3 | g.184355317A>G | CA903716952 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+57T>C (n.1326+57T>C) c.708+57T>C c.*302+57T>C (n.*302+57T>C) c.1217+57T>C c.1209+57T>C (n.1209+57T>C) c.587+57T>C c.*1516+57T>C (n.*1516+57T>C) n.2659T>C c.632+57T>C c.1132+57T>C c.1191T>C c.269+57T>C c.1194+57T>C (n.1194+57T>C) c.2106+210610A>G (n.2106+210610A>G) n.1390T>C c.168+57T>C (n.168+57T>C) n.1450+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355317A>T | CA2577978895 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+57T>A (n.1326+57T>A) c.708+57T>A c.*302+57T>A (n.*302+57T>A) c.1217+57T>A c.1209+57T>A (n.1209+57T>A) c.587+57T>A c.*1516+57T>A (n.*1516+57T>A) n.2659T>A c.632+57T>A c.1132+57T>A c.1191T>A c.269+57T>A c.1194+57T>A (n.1194+57T>A) c.2106+210610A>T (n.2106+210610A>T) n.1390T>A c.168+57T>A (n.168+57T>A) n.1450+57T>A | |
| 3 | g.184355318G>T | CA2668841815 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+56C>A (n.1326+56C>A) c.708+56C>A c.*302+56C>A (n.*302+56C>A) c.1217+56C>A c.1209+56C>A (n.1209+56C>A) c.587+56C>A c.*1516+56C>A (n.*1516+56C>A) n.2658C>A c.632+56C>A c.1132+56C>A c.1190C>A c.269+56C>A c.1194+56C>A (n.1194+56C>A) c.2106+210611G>T (n.2106+210611G>T) n.1389C>A c.168+56C>A (n.168+56C>A) n.1450+56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355319G>A | CA2577978897 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C>T (n.1326+55C>T) c.708+55C>T c.*302+55C>T (n.*302+55C>T) c.1217+55C>T c.1209+55C>T (n.1209+55C>T) c.587+55C>T c.*1516+55C>T (n.*1516+55C>T) n.2657C>T c.632+55C>T c.1132+55C>T c.1189C>T c.269+55C>T c.1194+55C>T (n.1194+55C>T) c.2106+210612G>A (n.2106+210612G>A) n.1388C>T c.168+55C>T (n.168+55C>T) n.1450+55C>T | |
| 3 | g.184355319G>C | CA548796254 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C>G (n.1326+55C>G) c.708+55C>G c.*302+55C>G (n.*302+55C>G) c.1217+55C>G c.1209+55C>G (n.1209+55C>G) c.587+55C>G c.*1516+55C>G (n.*1516+55C>G) n.2657C>G c.632+55C>G c.1132+55C>G c.1189C>G c.269+55C>G c.1194+55C>G (n.1194+55C>G) c.2106+210612G>C (n.2106+210612G>C) n.1388C>G c.168+55C>G (n.168+55C>G) n.1450+55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355319G= | CA1425984260 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C= (n.1326+55C=) c.708+55C= c.*302+55C= (n.*302+55C=) c.1217+55C= c.1209+55C= (n.1209+55C=) c.587+55C= c.*1516+55C= (n.*1516+55C=) n.2657C= c.632+55C= c.1132+55C= c.1189C= c.269+55C= c.1194+55C= (n.1194+55C=) c.2106+210612G= (n.2106+210612G=) n.1388C= c.168+55C= (n.168+55C=) n.1450+55C= | |
| 3 | g.184355319G>T | CA2668841824 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C>A (n.1326+55C>A) c.708+55C>A c.*302+55C>A (n.*302+55C>A) c.1217+55C>A c.1209+55C>A (n.1209+55C>A) c.587+55C>A c.*1516+55C>A (n.*1516+55C>A) n.2657C>A c.632+55C>A c.1132+55C>A c.1189C>A c.269+55C>A c.1194+55C>A (n.1194+55C>A) c.2106+210612G>T (n.2106+210612G>T) n.1388C>A c.168+55C>A (n.168+55C>A) n.1450+55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355320T>C | CA2668841828 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+54A>G (n.1326+54A>G) c.708+54A>G c.*302+54A>G (n.*302+54A>G) c.1217+54A>G c.1209+54A>G (n.1209+54A>G) c.587+54A>G c.*1516+54A>G (n.*1516+54A>G) n.2656A>G c.632+54A>G c.1132+54A>G c.1188A>G c.269+54A>G c.1194+54A>G (n.1194+54A>G) c.2106+210613T>C (n.2106+210613T>C) n.1387A>G c.168+54A>G (n.168+54A>G) n.1450+54A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355320T>G | CA2734165 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+54A>C (n.1326+54A>C) c.708+54A>C c.*302+54A>C (n.*302+54A>C) c.1217+54A>C c.1209+54A>C (n.1209+54A>C) c.587+54A>C c.*1516+54A>C (n.*1516+54A>C) n.2656A>C c.632+54A>C c.1132+54A>C c.1188A>C c.269+54A>C c.1194+54A>C (n.1194+54A>C) c.2106+210613T>G (n.2106+210613T>G) n.1387A>C c.168+54A>C (n.168+54A>C) n.1450+54A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355320T= | CA1425984261 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+54A= (n.1326+54A=) c.708+54A= c.*302+54A= (n.*302+54A=) c.1217+54A= c.1209+54A= (n.1209+54A=) c.587+54A= c.*1516+54A= (n.*1516+54A=) n.2656A= c.632+54A= c.1132+54A= c.1188A= c.269+54A= c.1194+54A= (n.1194+54A=) c.2106+210613T= (n.2106+210613T=) n.1387A= c.168+54A= (n.168+54A=) n.1450+54A= | |
| 3 | g.184355321G>A | CA2668841835 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+53C>T (n.1326+53C>T) c.708+53C>T c.*302+53C>T (n.*302+53C>T) c.1217+53C>T c.1209+53C>T (n.1209+53C>T) c.587+53C>T c.*1516+53C>T (n.*1516+53C>T) n.2655C>T c.632+53C>T c.1132+53C>T c.1187C>T c.269+53C>T c.1194+53C>T (n.1194+53C>T) c.2106+210614G>A (n.2106+210614G>A) n.1386C>T c.168+53C>T (n.168+53C>T) n.1450+53C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355325A= | CA1425984262 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+49T= (n.1326+49T=) c.708+49T= c.*302+49T= (n.*302+49T=) c.1217+49T= c.1209+49T= (n.1209+49T=) c.587+49T= c.*1516+49T= (n.*1516+49T=) n.2651T= c.632+49T= c.1132+49T= c.1183T= c.269+49T= c.1194+49T= (n.1194+49T=) c.2106+210618A= (n.2106+210618A=) n.1382T= c.168+49T= (n.168+49T=) n.1450+49T= | |
| 3 | g.184355325A>G | CA903716958 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+49T>C (n.1326+49T>C) c.708+49T>C c.*302+49T>C (n.*302+49T>C) c.1217+49T>C c.1209+49T>C (n.1209+49T>C) c.587+49T>C c.*1516+49T>C (n.*1516+49T>C) n.2651T>C c.632+49T>C c.1132+49T>C c.1183T>C c.269+49T>C c.1194+49T>C (n.1194+49T>C) c.2106+210618A>G (n.2106+210618A>G) n.1382T>C c.168+49T>C (n.168+49T>C) n.1450+49T>C | dbSNP |
| 3 | g.184355326G>T | CA2668841839 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+48C>A (n.1326+48C>A) c.708+48C>A c.*302+48C>A (n.*302+48C>A) c.1217+48C>A c.1209+48C>A (n.1209+48C>A) c.587+48C>A c.*1516+48C>A (n.*1516+48C>A) n.2650C>A c.632+48C>A c.1132+48C>A c.1182C>A c.269+48C>A c.1194+48C>A (n.1194+48C>A) c.2106+210619G>T (n.2106+210619G>T) n.1381C>A c.168+48C>A (n.168+48C>A) n.1450+48C>A | gnomAD v4 |