Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.184248685A>TCA2577976434ALG3,EIF2B5c.196+60T>A (n.196+60T>A)
c.189+60T>A
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 gnomAD v4
3g.184248686G>ACA2668819957ALG3,EIF2B5c.196+59C>T (n.196+59C>T)
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 gnomAD v4
3g.184248686G>TCA2668819958ALG3,EIF2B5c.196+59C>A (n.196+59C>A)
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 gnomAD v4
3g.184248687T>GCA2668819961ALG3,EIF2B5c.196+58A>C (n.196+58A>C)
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c.159+95A>C (n.159+95A>C)
c.2106+103980T>G (n.2106+103980T>G)
c.52+539A>C (n.52+539A>C)
c.154+95A>C
c.76+303A>C (n.76+303A>C)
n.169+95A>C
n.185+58A>C
n.181+95A>C
n.227+58A>C
n.190+95A>C
c.-26-2875A>C (n.-26-2875A>C)
 gnomAD v4
3g.184248689delCA2668819959ALG3,EIF2B5c.196+58del (n.196+58del)
c.189+58del
c.159+95del (n.159+95del)
c.2106+103982del (n.2106+103982del)
c.52+539del (n.52+539del)
c.154+95del
c.76+303del (n.76+303del)
n.169+95del
n.185+58del
n.181+95del
n.227+58del
n.190+95del
c.-26-2875del (n.-26-2875del)
 gnomAD v4
3g.184248688T>CCA1425932760ALG3,EIF2B5c.196+57A>G (n.196+57A>G)
c.189+57A>G
c.159+94A>G (n.159+94A>G)
c.2106+103981T>C (n.2106+103981T>C)
c.52+538A>G (n.52+538A>G)
c.154+94A>G
c.76+302A>G (n.76+302A>G)
n.169+94A>G
n.185+57A>G
n.181+94A>G
n.227+57A>G
n.190+94A>G
c.-26-2876A>G (n.-26-2876A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184248688T>GCA2668819963ALG3,EIF2B5c.196+57A>C (n.196+57A>C)
c.189+57A>C
c.159+94A>C (n.159+94A>C)
c.2106+103981T>G (n.2106+103981T>G)
c.52+538A>C (n.52+538A>C)
c.154+94A>C
c.76+302A>C (n.76+302A>C)
n.169+94A>C
n.185+57A>C
n.181+94A>C
n.227+57A>C
n.190+94A>C
c.-26-2876A>C (n.-26-2876A>C)
 gnomAD v4
3g.184248688T=CA1425932759ALG3,EIF2B5c.196+57A= (n.196+57A=)
c.189+57A=
c.159+94A= (n.159+94A=)
c.2106+103981T= (n.2106+103981T=)
c.52+538A= (n.52+538A=)
c.154+94A=
c.76+302A= (n.76+302A=)
n.169+94A=
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n.181+94A=
n.227+57A=
n.190+94A=
c.-26-2876A= (n.-26-2876A=)
3g.184248689T>CCA903713565ALG3,EIF2B5c.196+56A>G (n.196+56A>G)
c.189+56A>G
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c.154+93A>G
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n.169+93A>G
n.185+56A>G
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n.227+56A>G
n.190+93A>G
c.-26-2877A>G (n.-26-2877A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184248689T=CA1425932761ALG3,EIF2B5c.196+56A= (n.196+56A=)
c.189+56A=
c.159+93A= (n.159+93A=)
c.2106+103982T= (n.2106+103982T=)
c.52+537A= (n.52+537A=)
c.154+93A=
c.76+301A= (n.76+301A=)
n.169+93A=
n.185+56A=
n.181+93A=
n.227+56A=
n.190+93A=
c.-26-2877A= (n.-26-2877A=)
3g.184248690G>TCA2577976435ALG3,EIF2B5c.196+55C>A (n.196+55C>A)
c.189+55C>A
c.159+92C>A (n.159+92C>A)
c.2106+103983G>T (n.2106+103983G>T)
c.52+536C>A (n.52+536C>A)
c.154+92C>A
c.76+300C>A (n.76+300C>A)
n.169+92C>A
n.185+55C>A
n.181+92C>A
n.227+55C>A
n.190+92C>A
c.-26-2878C>A (n.-26-2878C>A)
 gnomAD v4
3g.184248691G>TCA2577976436ALG3,EIF2B5c.196+54C>A (n.196+54C>A)
c.189+54C>A
c.159+91C>A (n.159+91C>A)
c.2106+103984G>T (n.2106+103984G>T)
c.52+535C>A (n.52+535C>A)
c.154+91C>A
c.76+299C>A (n.76+299C>A)
n.169+91C>A
n.185+54C>A
n.181+91C>A
n.227+54C>A
n.190+91C>A
c.-26-2879C>A (n.-26-2879C>A)
 gnomAD v4
3g.184248692G>ACA548401360ALG3,EIF2B5c.196+53C>T (n.196+53C>T)
c.189+53C>T
c.159+90C>T (n.159+90C>T)
c.2106+103985G>A (n.2106+103985G>A)
c.52+534C>T (n.52+534C>T)
c.154+90C>T
c.76+298C>T (n.76+298C>T)
n.169+90C>T
n.185+53C>T
n.181+90C>T
n.227+53C>T
n.190+90C>T
c.-26-2880C>T (n.-26-2880C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184248692G>CCA2668819972ALG3,EIF2B5c.196+53C>G (n.196+53C>G)
c.189+53C>G
c.159+90C>G (n.159+90C>G)
c.2106+103985G>C (n.2106+103985G>C)
c.52+534C>G (n.52+534C>G)
c.154+90C>G
c.76+298C>G (n.76+298C>G)
n.169+90C>G
n.185+53C>G
n.181+90C>G
n.227+53C>G
n.190+90C>G
c.-26-2880C>G (n.-26-2880C>G)
 gnomAD v4
3g.184248692G=CA1425932763ALG3,EIF2B5c.196+53C= (n.196+53C=)
c.189+53C=
c.159+90C= (n.159+90C=)
c.2106+103985G= (n.2106+103985G=)
c.52+534C= (n.52+534C=)
c.154+90C=
c.76+298C= (n.76+298C=)
n.169+90C=
n.185+53C=
n.181+90C=
n.227+53C=
n.190+90C=
c.-26-2880C= (n.-26-2880C=)
3g.184248692G>TCA1425932762ALG3,EIF2B5c.196+53C>A (n.196+53C>A)
c.189+53C>A
c.159+90C>A (n.159+90C>A)
c.2106+103985G>T (n.2106+103985G>T)
c.52+534C>A (n.52+534C>A)
c.154+90C>A
c.76+298C>A (n.76+298C>A)
n.169+90C>A
n.185+53C>A
n.181+90C>A
n.227+53C>A
n.190+90C>A
c.-26-2880C>A (n.-26-2880C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184248693T>CCA2668819974ALG3,EIF2B5c.196+52A>G (n.196+52A>G)
c.189+52A>G
c.159+89A>G (n.159+89A>G)
c.2106+103986T>C (n.2106+103986T>C)
c.52+533A>G (n.52+533A>G)
c.154+89A>G
c.76+297A>G (n.76+297A>G)
n.169+89A>G
n.185+52A>G
n.181+89A>G
n.227+52A>G
n.190+89A>G
c.-26-2881A>G (n.-26-2881A>G)
 gnomAD v4
3g.184248694C>ACA1425932765ALG3,EIF2B5c.196+51G>T (n.196+51G>T)
c.189+51G>T
c.159+88G>T (n.159+88G>T)
c.2106+103987C>A (n.2106+103987C>A)
c.52+532G>T (n.52+532G>T)
c.154+88G>T
c.76+296G>T (n.76+296G>T)
n.169+88G>T
n.185+51G>T
n.181+88G>T
n.227+51G>T
n.190+88G>T
c.-26-2882G>T (n.-26-2882G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184248694C=CA1425932764ALG3,EIF2B5c.196+51G= (n.196+51G=)
c.189+51G=
c.159+88G= (n.159+88G=)
c.2106+103987C= (n.2106+103987C=)
c.52+532G= (n.52+532G=)
c.154+88G=
c.76+296G= (n.76+296G=)
n.169+88G=
n.185+51G=
n.181+88G=
n.227+51G=
n.190+88G=
c.-26-2882G= (n.-26-2882G=)
3g.184248694C>GCA903713567ALG3,EIF2B5c.196+51G>C (n.196+51G>C)
c.189+51G>C
c.159+88G>C (n.159+88G>C)
c.2106+103987C>G (n.2106+103987C>G)
c.52+532G>C (n.52+532G>C)
c.154+88G>C
c.76+296G>C (n.76+296G>C)
n.169+88G>C
n.185+51G>C
n.181+88G>C
n.227+51G>C
n.190+88G>C
c.-26-2882G>C (n.-26-2882G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184248694C>TCA903713568ALG3,EIF2B5c.196+51G>A (n.196+51G>A)
c.189+51G>A
c.159+88G>A (n.159+88G>A)
c.2106+103987C>T (n.2106+103987C>T)
c.52+532G>A (n.52+532G>A)
c.154+88G>A
c.76+296G>A (n.76+296G>A)
n.169+88G>A
n.185+51G>A
n.181+88G>A
n.227+51G>A
n.190+88G>A
c.-26-2882G>A (n.-26-2882G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184248695G>ACA2668819979ALG3,EIF2B5c.196+50C>T (n.196+50C>T)
c.189+50C>T
c.159+87C>T (n.159+87C>T)
c.2106+103988G>A (n.2106+103988G>A)
c.52+531C>T (n.52+531C>T)
c.154+87C>T
c.76+295C>T (n.76+295C>T)
n.169+87C>T
n.185+50C>T
n.181+87C>T
n.227+50C>T
n.190+87C>T
c.-26-2883C>T (n.-26-2883C>T)
 gnomAD v4
3g.184248695G>CCA1425932767ALG3,EIF2B5c.196+50C>G (n.196+50C>G)
c.189+50C>G
c.159+87C>G (n.159+87C>G)
c.2106+103988G>C (n.2106+103988G>C)
c.52+531C>G (n.52+531C>G)
c.154+87C>G
c.76+295C>G (n.76+295C>G)
n.169+87C>G
n.185+50C>G
n.181+87C>G
n.227+50C>G
n.190+87C>G
c.-26-2883C>G (n.-26-2883C>G)
 dbSNP
3g.184248695G=CA1425932766ALG3,EIF2B5c.196+50C= (n.196+50C=)
c.189+50C=
c.159+87C= (n.159+87C=)
c.2106+103988G= (n.2106+103988G=)
c.52+531C= (n.52+531C=)
c.154+87C=
c.76+295C= (n.76+295C=)
n.169+87C=
n.185+50C=
n.181+87C=
n.227+50C=
n.190+87C=
c.-26-2883C= (n.-26-2883C=)
3g.184248695G>TCA2577976437ALG3,EIF2B5c.196+50C>A (n.196+50C>A)
c.189+50C>A
c.159+87C>A (n.159+87C>A)
c.2106+103988G>T (n.2106+103988G>T)
c.52+531C>A (n.52+531C>A)
c.154+87C>A
c.76+295C>A (n.76+295C>A)
n.169+87C>A
n.185+50C>A
n.181+87C>A
n.227+50C>A
n.190+87C>A
c.-26-2883C>A (n.-26-2883C>A)
 gnomAD v4
3g.184248696C>ACA2668819981ALG3,EIF2B5c.196+49G>T (n.196+49G>T)
c.189+49G>T
c.159+86G>T (n.159+86G>T)
c.2106+103989C>A (n.2106+103989C>A)
c.52+530G>T (n.52+530G>T)
c.154+86G>T
c.76+294G>T (n.76+294G>T)
n.169+86G>T
n.185+49G>T
n.181+86G>T
n.227+49G>T
n.190+86G>T
c.-26-2884G>T (n.-26-2884G>T)
 gnomAD v4
3g.184248696C=CA1425932768ALG3,EIF2B5c.196+49G= (n.196+49G=)
c.189+49G=
c.159+86G= (n.159+86G=)
c.2106+103989C= (n.2106+103989C=)
c.52+530G= (n.52+530G=)
c.154+86G=
c.76+294G= (n.76+294G=)
n.169+86G=
n.185+49G=
n.181+86G=
n.227+49G=
n.190+86G=
c.-26-2884G= (n.-26-2884G=)
3g.184248696C>TCA548401361ALG3,EIF2B5c.196+49G>A (n.196+49G>A)
c.189+49G>A
c.159+86G>A (n.159+86G>A)
c.2106+103989C>T (n.2106+103989C>T)
c.52+530G>A (n.52+530G>A)
c.154+86G>A
c.76+294G>A (n.76+294G>A)
n.169+86G>A
n.185+49G>A
n.181+86G>A
n.227+49G>A
n.190+86G>A
c.-26-2884G>A (n.-26-2884G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184248697G>ACA1425932769ALG3,EIF2B5c.196+48C>T (n.196+48C>T)
c.189+48C>T
c.159+85C>T (n.159+85C>T)
c.2106+103990G>A (n.2106+103990G>A)
c.52+529C>T (n.52+529C>T)
c.154+85C>T
c.76+293C>T (n.76+293C>T)
n.169+85C>T
n.185+48C>T
n.181+85C>T
n.227+48C>T
n.190+85C>T
c.-26-2885C>T (n.-26-2885C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched