Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184245798A=CA1425931360ALG3,EIF2B5c.211T= (p.Trp71=)
c.197-183T= (n.197-183T=)
c.190-183T=
c.174T= (p.Thr58=)
c.2106+101091A= (n.2106+101091A=)
c.67T= (p.Trp23=)
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c.91T= (p.Trp31=)
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n.200T=
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n.228-183T=
n.205T=
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c.-12T= (n.-12T=)
3g.184245798A>CCA355422936ALG3,EIF2B5c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.197-183T>G (n.197-183T>G)
c.190-183T>G
c.174T>G (p.Thr58=)
c.2106+101091A>C (n.2106+101091A>C)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.155-440T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.184T>G
n.200T>G
n.182-183T>G
n.228-183T>G
n.205T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
3g.184245798A>GCA252108ALG3,EIF2B5c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.197-183T>C (n.197-183T>C)
c.190-183T>C
c.174T>C (p.Thr58=)
c.2106+101091A>G (n.2106+101091A>G)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.155-440T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.184T>C
n.200T>C
n.182-183T>C
n.228-183T>C
n.205T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.184245798A>TCA355422940ALG3,EIF2B5c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.197-183T>A (n.197-183T>A)
c.190-183T>A
c.174T>A (p.Thr58=)
c.2106+101091A>T (n.2106+101091A>T)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.155-440T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.184T>A
n.200T>A
n.182-183T>A
n.228-183T>A
n.205T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-12T>A (n.-12T>A)
3g.184245799G>ACA437162034ALG3,EIF2B5c.210C>T (p.Asp70=)
c.197-184C>T (n.197-184C>T)
c.190-184C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.2106+101092G>A (n.2106+101092G>A)
c.66C>T (p.Asp22=)
c.155-441C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.183C>T
n.199C>T
n.182-184C>T
n.228-184C>T
n.204C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
3g.184245799G>CCA355422943ALG3,EIF2B5c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.197-184C>G (n.197-184C>G)
c.190-184C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.2106+101092G>C (n.2106+101092G>C)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.155-441C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.183C>G
n.199C>G
n.182-184C>G
n.228-184C>G
n.204C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
3g.184245799G>TCA355422944ALG3,EIF2B5c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.197-184C>A (n.197-184C>A)
c.190-184C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.2106+101092G>T (n.2106+101092G>T)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.155-441C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.183C>A
n.199C>A
n.182-184C>A
n.228-184C>A
n.204C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
3g.184245800T>ACA2729612ALG3,EIF2B5c.209A>T (p.Asp70Val)
c.197-185A>T (n.197-185A>T)
c.190-185A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.2106+101093T>A (n.2106+101093T>A)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.155-442A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.182A>T
n.198A>T
n.182-185A>T
n.228-185A>T
n.203A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245800T>CCA355422950ALG3,EIF2B5c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.197-185A>G (n.197-185A>G)
c.190-185A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.2106+101093T>C (n.2106+101093T>C)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.155-442A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.182A>G
n.198A>G
n.182-185A>G
n.228-185A>G
n.203A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
3g.184245800T>GCA355422947ALG3,EIF2B5c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.197-185A>C (n.197-185A>C)
c.190-185A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.2106+101093T>G (n.2106+101093T>G)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.155-442A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.182A>C
n.198A>C
n.182-185A>C
n.228-185A>C
n.203A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
3g.184245800T=CA1425931361ALG3,EIF2B5c.209A= (p.Asp70=)
c.197-185A= (n.197-185A=)
c.190-185A=
c.172A= (p.Thr58=)
c.2106+101093T= (n.2106+101093T=)
c.65A= (p.Asp22=)
c.155-442A=
c.89A= (p.Asp30=)
n.182A=
n.198A=
n.182-185A=
n.228-185A=
n.203A=
c.110A= (p.Asp37=)
c.-14A= (n.-14A=)
3g.184245801C>ACA355422955ALG3,EIF2B5c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.197-186G>T (n.197-186G>T)
c.190-186G>T
c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.2106+101094C>A (n.2106+101094C>A)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.155-443G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.181G>T
n.197G>T
n.182-186G>T
n.228-186G>T
n.202G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-15G>T (n.-15G>T)
 gnomAD v4
3g.184245801C>GCA355422960ALG3,EIF2B5c.208G>C (p.Asp70His)
c.197-186G>C (n.197-186G>C)
c.190-186G>C
c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.2106+101094C>G (n.2106+101094C>G)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.155-443G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.181G>C
n.197G>C
n.182-186G>C
n.228-186G>C
n.202G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
c.-15G>C (n.-15G>C)
3g.184245801C>TCA355422957ALG3,EIF2B5c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.197-186G>A (n.197-186G>A)
c.190-186G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.2106+101094C>T (n.2106+101094C>T)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.155-443G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.181G>A
n.197G>A
n.182-186G>A
n.228-186G>A
n.202G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-15G>A (n.-15G>A)
3g.184245802A>CCA355422961ALG3,EIF2B5c.207T>G (p.Ile69Met)
c.197-187T>G (n.197-187T>G)
c.190-187T>G
c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.2106+101095A>C (n.2106+101095A>C)
c.63T>G (p.Ile21Met)
c.155-444T>G
c.87T>G (p.Ile29Met)
n.180T>G
n.196T>G
n.182-187T>G
n.228-187T>G
n.201T>G
c.108T>G (p.Ile36Met)
c.-16T>G (n.-16T>G)
3g.184245802A>GCA437162038ALG3,EIF2B5c.207T>C (p.Ile69=)
c.197-187T>C (n.197-187T>C)
c.190-187T>C
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.2106+101095A>G (n.2106+101095A>G)
c.63T>C (p.Ile21=)
c.155-444T>C
c.87T>C (p.Ile29=)
n.180T>C
n.196T>C
n.182-187T>C
n.228-187T>C
n.201T>C
c.108T>C (p.Ile36=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
3g.184245802A>TCA437162040ALG3,EIF2B5c.207T>A (p.Ile69=)
c.197-187T>A (n.197-187T>A)
c.190-187T>A
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.2106+101095A>T (n.2106+101095A>T)
c.63T>A (p.Ile21=)
c.155-444T>A
c.87T>A (p.Ile29=)
n.180T>A
n.196T>A
n.182-187T>A
n.228-187T>A
n.201T>A
c.108T>A (p.Ile36=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
3g.184245803A=CA1425931363ALG3,EIF2B5c.206T= (p.Ile69=)
c.197-188T= (n.197-188T=)
c.190-188T=
c.169T= (p.Leu57=)
c.2106+101096A= (n.2106+101096A=)
c.62T= (p.Ile21=)
c.155-445T=
c.86T= (p.Ile29=)
n.179T=
n.195T=
n.182-188T=
n.228-188T=
n.200T=
c.107T= (p.Ile36=)
c.-17T= (n.-17T=)
3g.184245803A>CCA355422970ALG3,EIF2B5c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.197-188T>G (n.197-188T>G)
c.190-188T>G
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.2106+101096A>C (n.2106+101096A>C)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.155-445T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.179T>G
n.195T>G
n.182-188T>G
n.228-188T>G
n.200T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
3g.184245803A>GCA355422966ALG3,EIF2B5c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.197-188T>C (n.197-188T>C)
c.190-188T>C
c.169T>C (p.Leu57=)
c.2106+101096A>G (n.2106+101096A>G)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.155-445T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.179T>C
n.195T>C
n.182-188T>C
n.228-188T>C
n.200T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
 dbSNP
3g.184245803A>TCA355422967ALG3,EIF2B5c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.197-188T>A (n.197-188T>A)
c.190-188T>A
c.169T>A (p.Leu57Met)
c.2106+101096A>T (n.2106+101096A>T)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.155-445T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.179T>A
n.195T>A
n.182-188T>A
n.228-188T>A
n.200T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
3g.184245803_184245805delinsATCCA1425931362ALG3,EIF2B5c.204_206delinsGAT (p.Glu68=)
c.197-190_197-188delinsGAT (n.197-190_197-188delinsGAT)
c.190-190_190-188delinsGAT
c.167_169delinsGAT (p.Arg56=)
c.2106+101096_2106+101098delinsATC (n.2106+101096_2106+101098delinsATC)
c.60_62delinsGAT (p.Glu20=)
c.155-447_155-445delinsGAT
c.84_86delinsGAT (p.Glu28=)
n.177_179delinsGAT
n.193_195delinsGAT
n.182-190_182-188delinsGAT
n.228-190_228-188delinsGAT
n.198_200delinsGAT
c.105_107delinsGAT (p.Glu35=)
c.-19_-17delinsGAT (n.-19_-17delinsGAT)
3g.184245804T>ACA355422974ALG3,EIF2B5c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.197-189A>T (n.197-189A>T)
c.190-189A>T
c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.2106+101097T>A (n.2106+101097T>A)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.155-446A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.178A>T
n.194A>T
n.182-189A>T
n.228-189A>T
n.199A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
3g.184245804T>CCA355422975ALG3,EIF2B5c.205A>G (p.Ile69Val)
c.197-189A>G (n.197-189A>G)
c.190-189A>G
c.168A>G (p.Arg56=)
c.2106+101097T>C (n.2106+101097T>C)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.155-446A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.178A>G
n.194A>G
n.182-189A>G
n.228-189A>G
n.199A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245804T>GCA355422978ALG3,EIF2B5c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.197-189A>C (n.197-189A>C)
c.190-189A>C
c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.2106+101097T>G (n.2106+101097T>G)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.155-446A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.178A>C
n.194A>C
n.182-189A>C
n.228-189A>C
n.199A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
3g.184245804T=CA1425931364ALG3,EIF2B5c.205A= (p.Ile69=)
c.197-189A= (n.197-189A=)
c.190-189A=
c.168A= (p.Arg56=)
c.2106+101097T= (n.2106+101097T=)
c.61A= (p.Ile21=)
c.155-446A=
c.85A= (p.Ile29=)
n.178A=
n.194A=
n.182-189A=
n.228-189A=
n.199A=
c.106A= (p.Ile36=)
c.-18A= (n.-18A=)
3g.184245807_184245808delCA2729613ALG3,EIF2B5c.204_205del (p.Glu68AspfsTer2)
c.197-190_197-189del (n.197-190_197-189del)
c.190-190_190-189del
c.167_168del (p.Arg56IlefsTer?)
c.2106+101100_2106+101101del (n.2106+101100_2106+101101del)
c.60_61del (p.Glu20AspfsTer2)
c.155-447_155-446del
c.84_85del (p.Glu28AspfsTer2)
n.177_178del
n.193_194del
n.182-190_182-189del
n.228-190_228-189del
n.198_199del
c.105_106del (p.Glu35AspfsTer2)
c.-19_-18del (n.-19_-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245805C>ACA355422980ALG3,EIF2B5c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.197-190G>T (n.197-190G>T)
c.190-190G>T
c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.2106+101098C>A (n.2106+101098C>A)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.155-447G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.177G>T
n.193G>T
n.182-190G>T
n.228-190G>T
n.198G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
3g.184245805C>GCA355422982ALG3,EIF2B5c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.197-190G>C (n.197-190G>C)
c.190-190G>C
c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.2106+101098C>G (n.2106+101098C>G)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.155-447G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.177G>C
n.193G>C
n.182-190G>C
n.228-190G>C
n.198G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
3g.184245805C>TCA437162043ALG3,EIF2B5c.204G>A (p.Glu68=)
c.197-190G>A (n.197-190G>A)
c.190-190G>A
c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.2106+101098C>T (n.2106+101098C>T)
c.60G>A (p.Glu20=)
c.155-447G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
n.177G>A
n.193G>A
n.182-190G>A
n.228-190G>A
n.198G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
3g.184245806T>ACA355422984ALG3,EIF2B5c.203A>T (p.Glu68Val)
c.197-191A>T (n.197-191A>T)
c.190-191A>T
c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.2106+101099T>A (n.2106+101099T>A)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.155-448A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.176A>T
n.192A>T
n.182-191A>T
n.228-191A>T
n.197A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
3g.184245806T>CCA355422986ALG3,EIF2B5c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.197-191A>G (n.197-191A>G)
c.190-191A>G
c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.2106+101099T>C (n.2106+101099T>C)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.155-448A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.176A>G
n.192A>G
n.182-191A>G
n.228-191A>G
n.197A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
3g.184245806T>GCA355422987ALG3,EIF2B5c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.197-191A>C (n.197-191A>C)
c.190-191A>C
c.166A>C (p.Arg56=)
c.2106+101099T>G (n.2106+101099T>G)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.155-448A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.176A>C
n.192A>C
n.182-191A>C
n.228-191A>C
n.197A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
3g.184245807C>ACA355422994ALG3,EIF2B5c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.197-192G>T (n.197-192G>T)
c.190-192G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.2106+101100C>A (n.2106+101100C>A)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.155-449G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.175G>T
n.191G>T
n.182-192G>T
n.228-192G>T
n.196G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
 gnomAD v4
3g.184245807C>GCA355422989ALG3,EIF2B5c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.197-192G>C (n.197-192G>C)
c.190-192G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.2106+101100C>G (n.2106+101100C>G)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.155-449G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.175G>C
n.191G>C
n.182-192G>C
n.228-192G>C
n.196G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
3g.184245807C>TCA355422992ALG3,EIF2B5c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.197-192G>A (n.197-192G>A)
c.190-192G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.2106+101100C>T (n.2106+101100C>T)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.155-449G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.175G>A
n.191G>A
n.182-192G>A
n.228-192G>A
n.196G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
3g.184245808T>ACA437162045ALG3,EIF2B5c.201A>T (p.Thr67=)
c.197-193A>T (n.197-193A>T)
c.190-193A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.2106+101101T>A (n.2106+101101T>A)
c.57A>T (p.Thr19=)
c.155-450A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
n.174A>T
n.190A>T
n.182-193A>T
n.228-193A>T
n.195A>T
c.102A>T (p.Thr34=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
3g.184245808T>CCA437162046ALG3,EIF2B5c.201A>G (p.Thr67=)
c.197-193A>G (n.197-193A>G)
c.190-193A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.2106+101101T>C (n.2106+101101T>C)
c.57A>G (p.Thr19=)
c.155-450A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
n.174A>G
n.190A>G
n.182-193A>G
n.228-193A>G
n.195A>G
c.102A>G (p.Thr34=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
 COSMIC COSMIC
3g.184245808T>GCA437162048ALG3,EIF2B5c.201A>C (p.Thr67=)
c.197-193A>C (n.197-193A>C)
c.190-193A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.2106+101101T>G (n.2106+101101T>G)
c.57A>C (p.Thr19=)
c.155-450A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
n.174A>C
n.190A>C
n.182-193A>C
n.228-193A>C
n.195A>C
c.102A>C (p.Thr34=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
3g.184245811_184245812delCA2606797265ALG3,EIF2B5c.200_201del (p.Thr67ArgfsTer3)
c.197-194_197-193del (n.197-194_197-193del)
c.190-194_190-193del
c.163_164del (p.Gln55GlufsTer?)
c.2106+101104_2106+101105del (n.2106+101104_2106+101105del)
c.56_57del (p.Thr19ArgfsTer3)
c.155-451_155-450del
c.80_81del (p.Thr27ArgfsTer3)
n.173_174del
n.189_190del
n.182-194_182-193del
n.228-194_228-193del
n.194_195del
c.101_102del (p.Thr34ArgfsTer3)
c.-23_-22del (n.-23_-22del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245809G>ACA355422996ALG3,EIF2B5c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.197-194C>T (n.197-194C>T)
c.190-194C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.2106+101102G>A (n.2106+101102G>A)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.155-451C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.173C>T
n.189C>T
n.182-194C>T
n.228-194C>T
n.194C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
3g.184245809G>CCA355422997ALG3,EIF2B5c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.197-194C>G (n.197-194C>G)
c.190-194C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.2106+101102G>C (n.2106+101102G>C)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.155-451C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.173C>G
n.189C>G
n.182-194C>G
n.228-194C>G
n.194C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245809G=CA1425931365ALG3,EIF2B5c.200C= (p.Thr67=)
c.197-194C= (n.197-194C=)
c.190-194C=
c.163C= (p.Gln55=)
c.2106+101102G= (n.2106+101102G=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.155-451C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.173C=
n.189C=
n.182-194C=
n.228-194C=
n.194C=
c.101C= (p.Thr34=)
c.-23C= (n.-23C=)
3g.184245809G>TCA355423000ALG3,EIF2B5c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.197-194C>A (n.197-194C>A)
c.190-194C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.2106+101102G>T (n.2106+101102G>T)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.155-451C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.173C>A
n.189C>A
n.182-194C>A
n.228-194C>A
n.194C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.-23C>A (n.-23C>A)
3g.184245810T>ACA355423002ALG3,EIF2B5c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.197-195A>T (n.197-195A>T)
c.190-195A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.2106+101103T>A (n.2106+101103T>A)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.155-452A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.172A>T
n.188A>T
n.182-195A>T
n.228-195A>T
n.193A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
 gnomAD v4
3g.184245810T>CCA355423006ALG3,EIF2B5c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.197-195A>G (n.197-195A>G)
c.190-195A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.2106+101103T>C (n.2106+101103T>C)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.155-452A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.172A>G
n.188A>G
n.182-195A>G
n.228-195A>G
n.193A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 gnomAD v4
3g.184245810T>GCA355423011ALG3,EIF2B5c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.197-195A>C (n.197-195A>C)
c.190-195A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.2106+101103T>G (n.2106+101103T>G)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.155-452A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.172A>C
n.188A>C
n.182-195A>C
n.228-195A>C
n.193A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184245810T=CA1425931366ALG3,EIF2B5c.199A= (p.Thr67=)
c.197-195A= (n.197-195A=)
c.190-195A=
c.162A= (p.Thr54=)
c.2106+101103T= (n.2106+101103T=)
c.55A= (p.Thr19=)
c.155-452A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.172A=
n.188A=
n.182-195A=
n.228-195A=
n.193A=
c.100A= (p.Thr34=)
c.-24A= (n.-24A=)
3g.184245811G>ACA437162050ALG3,EIF2B5c.198C>T (p.Tyr66=)
c.197-196C>T (n.197-196C>T)
c.190-196C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.2106+101104G>A (n.2106+101104G>A)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.155-453C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.171C>T
n.187C>T
n.182-196C>T
n.228-196C>T
n.192C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
3g.184245811G>CCA355423012ALG3,EIF2B5c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.197-196C>G (n.197-196C>G)
c.190-196C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.2106+101104G>C (n.2106+101104G>C)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.155-453C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.171C>G
n.187C>G
n.182-196C>G
n.228-196C>G
n.192C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-25C>G (n.-25C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched