| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245517T>A | CA355421659 | ALG3,EIF2B5 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.288A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.2106+100810T>A (n.2106+100810T>A) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.155-159A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.368A>T n.384A>T n.280A>T n.326A>T n.389A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
| 3 | g.184245517T>C | CA355421661 | ALG3,EIF2B5 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.288A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.2106+100810T>C (n.2106+100810T>C) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.155-159A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.368A>G n.384A>G n.280A>G n.326A>G n.389A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245517T>G | CA355421662 | ALG3,EIF2B5 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.288A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.2106+100810T>G (n.2106+100810T>G) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.155-159A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.368A>C n.384A>C n.280A>C n.326A>C n.389A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) | |
| 3 | g.184245517T= | CA1425931211 | ALG3,EIF2B5 | c.395A= (p.Tyr132=) c.295A= (p.Thr99=) c.288A= c.*160A= (n.*160A=) c.2106+100810T= (n.2106+100810T=) c.251A= (p.Tyr84=) c.155-159A= c.275A= (p.Tyr92=) n.368A= n.384A= n.280A= n.326A= n.389A= c.296A= (p.Tyr99=) c.173A= (p.Tyr58=) | |
| 3 | g.184245518A>C | CA355421663 | ALG3,EIF2B5 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.294T>G (p.Ser98=) c.287T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.2106+100811A>C (n.2106+100811A>C) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.155-160T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.367T>G n.383T>G n.279T>G n.325T>G n.388T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
| 3 | g.184245518A>G | CA355421665 | ALG3,EIF2B5 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.294T>C (p.Ser98=) c.287T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.2106+100811A>G (n.2106+100811A>G) c.250T>C (p.Tyr84His) c.155-160T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.367T>C n.383T>C n.279T>C n.325T>C n.388T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.172T>C (p.Tyr58His) | |
| 3 | g.184245518A>T | CA355421666 | ALG3,EIF2B5 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.294T>A (p.Ser98=) c.287T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.2106+100811A>T (n.2106+100811A>T) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.155-160T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.367T>A n.383T>A n.279T>A n.325T>A n.388T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) | |
| 3 | g.184245519G>A | CA437327365 | ALG3,EIF2B5 | c.393C>T (p.Leu131=) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.286C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.2106+100812G>A (n.2106+100812G>A) c.249C>T (p.Leu83=) c.155-161C>T c.273C>T (p.Leu91=) n.366C>T n.382C>T n.278C>T n.324C>T n.387C>T c.294C>T (p.Leu98=) c.171C>T (p.Leu57=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245519G>C | CA437327366 | ALG3,EIF2B5 | c.393C>G (p.Leu131=) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.286C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.2106+100812G>C (n.2106+100812G>C) c.249C>G (p.Leu83=) c.155-161C>G c.273C>G (p.Leu91=) n.366C>G n.382C>G n.278C>G n.324C>G n.387C>G c.294C>G (p.Leu98=) c.171C>G (p.Leu57=) | |
| 3 | g.184245519G>T | CA437327367 | ALG3,EIF2B5 | c.393C>A (p.Leu131=) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.286C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.2106+100812G>T (n.2106+100812G>T) c.249C>A (p.Leu83=) c.155-161C>A c.273C>A (p.Leu91=) n.366C>A n.382C>A n.278C>A n.324C>A n.387C>A c.294C>A (p.Leu98=) c.171C>A (p.Leu57=) | |
| 3 | g.184245520A>C | CA355421668 | ALG3,EIF2B5 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.285T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.2106+100813A>C (n.2106+100813A>C) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.155-162T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.365T>G n.381T>G n.277T>G n.323T>G n.386T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) | |
| 3 | g.184245520A>G | CA355421670 | ALG3,EIF2B5 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.285T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.2106+100813A>G (n.2106+100813A>G) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.155-162T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.365T>C n.381T>C n.277T>C n.323T>C n.386T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) | |
| 3 | g.184245520A>T | CA355421671 | ALG3,EIF2B5 | c.392T>A (p.Leu131His) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.285T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.2106+100813A>T (n.2106+100813A>T) c.248T>A (p.Leu83His) c.155-162T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.365T>A n.381T>A n.277T>A n.323T>A n.386T>A c.293T>A (p.Leu98His) c.170T>A (p.Leu57His) | |
| 3 | g.184245521G>A | CA355421672 | ALG3,EIF2B5 | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.291C>T (p.Cys97=) c.284C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.2106+100814G>A (n.2106+100814G>A) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.155-163C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.364C>T n.380C>T n.276C>T n.322C>T n.385C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245521G>C | CA355421673 | ALG3,EIF2B5 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.284C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.2106+100814G>C (n.2106+100814G>C) c.247C>G (p.Leu83Val) c.155-163C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.364C>G n.380C>G n.276C>G n.322C>G n.385C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.169C>G (p.Leu57Val) | |
| 3 | g.184245521G>T | CA355421675 | ALG3,EIF2B5 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.284C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.2106+100814G>T (n.2106+100814G>T) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.155-163C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.364C>A n.380C>A n.276C>A n.322C>A n.385C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) | |
| 3 | g.184245522C>A | CA437327368 | ALG3,EIF2B5 | c.390G>T (p.Val130=) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.283G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.2106+100815C>A (n.2106+100815C>A) c.246G>T (p.Val82=) c.155-164G>T c.270G>T (p.Val90=) n.363G>T n.379G>T n.275G>T n.321G>T n.384G>T c.291G>T (p.Val97=) c.168G>T (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245522C= | CA1425931212 | ALG3,EIF2B5 | c.390G= (p.Val130=) c.290G= (p.Cys97=) c.283G= c.*155G= (n.*155G=) c.2106+100815C= (n.2106+100815C=) c.246G= (p.Val82=) c.155-164G= c.270G= (p.Val90=) n.363G= n.379G= n.275G= n.321G= n.384G= c.291G= (p.Val97=) c.168G= (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245522C>G | CA437327369 | ALG3,EIF2B5 | c.390G>C (p.Val130=) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.283G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.2106+100815C>G (n.2106+100815C>G) c.246G>C (p.Val82=) c.155-164G>C c.270G>C (p.Val90=) n.363G>C n.379G>C n.275G>C n.321G>C n.384G>C c.291G>C (p.Val97=) c.168G>C (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245522C>T | CA88879581 | ALG3,EIF2B5 | c.390G>A (p.Val130=) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.283G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.2106+100815C>T (n.2106+100815C>T) c.246G>A (p.Val82=) c.155-164G>A c.270G>A (p.Val90=) n.363G>A n.379G>A n.275G>A n.321G>A n.384G>A c.291G>A (p.Val97=) c.168G>A (p.Val56=) | dbSNP |
| 3 | g.184245523A>C | CA355421679 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>G (p.Val130Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.282T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.2106+100816A>C (n.2106+100816A>C) c.245T>G (p.Val82Gly) c.155-165T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.362T>G n.378T>G n.274T>G n.320T>G n.383T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) | |
| 3 | g.184245523A>G | CA355421677 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>C (p.Val130Ala) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.282T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.2106+100816A>G (n.2106+100816A>G) c.245T>C (p.Val82Ala) c.155-165T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.362T>C n.378T>C n.274T>C n.320T>C n.383T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245523A>T | CA355421678 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>A (p.Val130Glu) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.282T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.2106+100816A>T (n.2106+100816A>T) c.245T>A (p.Val82Glu) c.155-165T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.362T>A n.378T>A n.274T>A n.320T>A n.383T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) | |
| 3 | g.184245524C>A | CA355421682 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>T (p.Val130Leu) c.288G>T (p.Leu96=) c.281G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.2106+100817C>A (n.2106+100817C>A) c.244G>T (p.Val82Leu) c.155-166G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.361G>T n.377G>T n.273G>T n.319G>T n.382G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245524C= | CA1425931213 | ALG3,EIF2B5 | c.388G= (p.Val130=) c.288G= (p.Leu96=) c.281G= c.*153G= (n.*153G=) c.2106+100817C= (n.2106+100817C=) c.244G= (p.Val82=) c.155-166G= c.268G= (p.Val90=) n.361G= n.377G= n.273G= n.319G= n.382G= c.289G= (p.Val97=) c.166G= (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245524C>G | CA355421683 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>C (p.Val130Leu) c.288G>C (p.Leu96=) c.281G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.2106+100817C>G (n.2106+100817C>G) c.244G>C (p.Val82Leu) c.155-166G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.361G>C n.377G>C n.273G>C n.319G>C n.382G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) | |
| 3 | g.184245524C>T | CA355421685 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>A (p.Val130Met) c.288G>A (p.Leu96=) c.281G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.2106+100817C>T (n.2106+100817C>T) c.244G>A (p.Val82Met) c.155-166G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.361G>A n.377G>A n.273G>A n.319G>A n.382G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.166G>A (p.Val56Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245525del | CA2559916069 | ALG3,EIF2B5 | c.387del (p.Val130CysfsTer12) c.287del (p.Leu96ArgfsTer?) c.280del c.*152del (n.*152del) c.2106+100818del (n.2106+100818del) c.243del (p.Val82CysfsTer12) c.155-167del c.267del (p.Val90CysfsTer12) n.360del n.376del n.272del n.318del n.381del c.288del (p.Val97CysfsTer12) c.165del (p.Val56CysfsTer12) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245525A>C | CA437327372 | ALG3,EIF2B5 | c.387T>G (p.Ala129=) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.280T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.2106+100818A>C (n.2106+100818A>C) c.243T>G (p.Ala81=) c.155-167T>G c.267T>G (p.Ala89=) n.360T>G n.376T>G n.272T>G n.318T>G n.381T>G c.288T>G (p.Ala96=) c.165T>G (p.Ala55=) | |
| 3 | g.184245525A>G | CA437327373 | ALG3,EIF2B5 | c.387T>C (p.Ala129=) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.280T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.2106+100818A>G (n.2106+100818A>G) c.243T>C (p.Ala81=) c.155-167T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.360T>C n.376T>C n.272T>C n.318T>C n.381T>C c.288T>C (p.Ala96=) c.165T>C (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245525A>T | CA437327374 | ALG3,EIF2B5 | c.387T>A (p.Ala129=) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.280T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.2106+100818A>T (n.2106+100818A>T) c.243T>A (p.Ala81=) c.155-167T>A c.267T>A (p.Ala89=) n.360T>A n.376T>A n.272T>A n.318T>A n.381T>A c.288T>A (p.Ala96=) c.165T>A (p.Ala55=) | |
| 3 | g.184245526G>A | CA355421686 | ALG3,EIF2B5 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.286C>T (p.Leu96=) c.279C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.2106+100819G>A (n.2106+100819G>A) c.242C>T (p.Ala81Val) c.155-168C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.359C>T n.375C>T n.271C>T n.317C>T n.380C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245526G>C | CA355421687 | ALG3,EIF2B5 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.286C>G (p.Leu96Val) c.279C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.2106+100819G>C (n.2106+100819G>C) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.155-168C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.359C>G n.375C>G n.271C>G n.317C>G n.380C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
| 3 | g.184245526G= | CA1425931214 | ALG3,EIF2B5 | c.386C= (p.Ala129=) c.286C= (p.Leu96=) c.279C= c.*151C= (n.*151C=) c.2106+100819G= (n.2106+100819G=) c.242C= (p.Ala81=) c.155-168C= c.266C= (p.Ala89=) n.359C= n.375C= n.271C= n.317C= n.380C= c.287C= (p.Ala96=) c.164C= (p.Ala55=) | |
| 3 | g.184245526G>T | CA355421688 | ALG3,EIF2B5 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.286C>A (p.Leu96Met) c.279C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.2106+100819G>T (n.2106+100819G>T) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.155-168C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.359C>A n.375C>A n.271C>A n.317C>A n.380C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) | |
| 3 | g.184245527C>A | CA355421690 | ALG3,EIF2B5 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.278G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.2106+100820C>A (n.2106+100820C>A) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.155-169G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.358G>T n.374G>T n.270G>T n.316G>T n.379G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | |
| 3 | g.184245527C>G | CA355421691 | ALG3,EIF2B5 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.278G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.2106+100820C>G (n.2106+100820C>G) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.155-169G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.358G>C n.374G>C n.270G>C n.316G>C n.379G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
| 3 | g.184245527C>T | CA355421693 | ALG3,EIF2B5 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.285G>A (p.Leu95=) c.278G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.2106+100820C>T (n.2106+100820C>T) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.155-169G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.358G>A n.374G>A n.270G>A n.316G>A n.379G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | |
| 3 | g.184245528A= | CA1425931215 | ALG3,EIF2B5 | c.384T= (p.Phe128=) c.284T= (p.Leu95=) c.277T= c.*149T= (n.*149T=) c.2106+100821A= (n.2106+100821A=) c.240T= (p.Phe80=) c.155-170T= c.264T= (p.Phe88=) n.357T= n.373T= n.269T= n.315T= n.378T= c.285T= (p.Phe95=) c.162T= (p.Phe54=) | |
| 3 | g.184245528A>C | CA355421695 | ALG3,EIF2B5 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.277T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.2106+100821A>C (n.2106+100821A>C) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.155-170T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) n.357T>G n.373T>G n.269T>G n.315T>G n.378T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.162T>G (p.Phe54Leu) | |
| 3 | g.184245528A>G | CA437327376 | ALG3,EIF2B5 | c.384T>C (p.Phe128=) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.277T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.2106+100821A>G (n.2106+100821A>G) c.240T>C (p.Phe80=) c.155-170T>C c.264T>C (p.Phe88=) n.357T>C n.373T>C n.269T>C n.315T>C n.378T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.162T>C (p.Phe54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245528A>T | CA355421696 | ALG3,EIF2B5 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.277T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.2106+100821A>T (n.2106+100821A>T) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.155-170T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) n.357T>A n.373T>A n.269T>A n.315T>A n.378T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.162T>A (p.Phe54Leu) | |
| 3 | g.184245529A= | CA1425931216 | ALG3,EIF2B5 | c.383T= (p.Phe128=) c.283T= (p.Leu95=) c.276T= c.*148T= (n.*148T=) c.2106+100822A= (n.2106+100822A=) c.239T= (p.Phe80=) c.155-171T= c.263T= (p.Phe88=) n.356T= n.372T= n.268T= n.314T= n.377T= c.284T= (p.Phe95=) c.161T= (p.Phe54=) | |
| 3 | g.184245529A>C | CA355421702 | ALG3,EIF2B5 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.283T>G (p.Leu95Val) c.276T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.2106+100822A>C (n.2106+100822A>C) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.155-171T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.356T>G n.372T>G n.268T>G n.314T>G n.377T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
| 3 | g.184245529A>G | CA355421700 | ALG3,EIF2B5 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.283T>C (p.Leu95=) c.276T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.2106+100822A>G (n.2106+100822A>G) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.155-171T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.356T>C n.372T>C n.268T>C n.314T>C n.377T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245529A>T | CA355421699 | ALG3,EIF2B5 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.283T>A (p.Leu95Met) c.276T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.2106+100822A>T (n.2106+100822A>T) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.155-171T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.356T>A n.372T>A n.268T>A n.314T>A n.377T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
| 3 | g.184245530A>C | CA355421704 | ALG3,EIF2B5 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.282T>G (p.Ser94=) c.275T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.2106+100823A>C (n.2106+100823A>C) c.238T>G (p.Phe80Val) c.155-172T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.355T>G n.371T>G n.267T>G n.313T>G n.376T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.160T>G (p.Phe54Val) | |
| 3 | g.184245530A>G | CA355421707 | ALG3,EIF2B5 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.282T>C (p.Ser94=) c.275T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.2106+100823A>G (n.2106+100823A>G) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.155-172T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.355T>C n.371T>C n.267T>C n.313T>C n.376T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
| 3 | g.184245530A>T | CA355421705 | ALG3,EIF2B5 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.282T>A (p.Ser94=) c.275T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.2106+100823A>T (n.2106+100823A>T) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.155-172T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.355T>A n.371T>A n.267T>A n.313T>A n.376T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
| 3 | g.184245531G>A | CA437327380 | ALG3,EIF2B5 | c.381C>T (p.Ile127=) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.274C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.2106+100824G>A (n.2106+100824G>A) c.237C>T (p.Ile79=) c.155-173C>T c.261C>T (p.Ile87=) n.354C>T n.370C>T n.266C>T n.312C>T n.375C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.159C>T (p.Ile53=) |