| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245417C>A | CA2577976394 | ALG3,EIF2B5 | c.444+51G>T (n.444+51G>T) c.*20+51G>T (n.*20+51G>T) c.337+51G>T c.*209+51G>T (n.*209+51G>T) c.2106+100710C>A (n.2106+100710C>A) c.300+51G>T (n.300+51G>T) c.155-59G>T c.324+51G>T (n.324+51G>T) n.417+51G>T n.433+51G>T n.329+51G>T n.375+51G>T n.438+51G>T c.345+51G>T (n.345+51G>T) c.222+51G>T (n.222+51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245417C>T | CA2577976395 | ALG3,EIF2B5 | c.444+51G>A (n.444+51G>A) c.*20+51G>A (n.*20+51G>A) c.337+51G>A c.*209+51G>A (n.*209+51G>A) c.2106+100710C>T (n.2106+100710C>T) c.300+51G>A (n.300+51G>A) c.155-59G>A c.324+51G>A (n.324+51G>A) n.417+51G>A n.433+51G>A n.329+51G>A n.375+51G>A n.438+51G>A c.345+51G>A (n.345+51G>A) c.222+51G>A (n.222+51G>A) | |
| 3 | g.184245418A= | CA1425931167 | ALG3,EIF2B5 | c.444+50T= (n.444+50T=) c.*20+50T= (n.*20+50T=) c.337+50T= c.*209+50T= (n.*209+50T=) c.2106+100711A= (n.2106+100711A=) c.300+50T= (n.300+50T=) c.155-60T= c.324+50T= (n.324+50T=) n.417+50T= n.433+50T= n.329+50T= n.375+50T= n.438+50T= c.345+50T= (n.345+50T=) c.222+50T= (n.222+50T=) | |
| 3 | g.184245418A>C | CA548794587 | ALG3,EIF2B5 | c.444+50T>G (n.444+50T>G) c.*20+50T>G (n.*20+50T>G) c.337+50T>G c.*209+50T>G (n.*209+50T>G) c.2106+100711A>C (n.2106+100711A>C) c.300+50T>G (n.300+50T>G) c.155-60T>G c.324+50T>G (n.324+50T>G) n.417+50T>G n.433+50T>G n.329+50T>G n.375+50T>G n.438+50T>G c.345+50T>G (n.345+50T>G) c.222+50T>G (n.222+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245419C= | CA1425931168 | ALG3,EIF2B5 | c.444+49G= (n.444+49G=) c.*20+49G= (n.*20+49G=) c.337+49G= c.*209+49G= (n.*209+49G=) c.2106+100712C= (n.2106+100712C=) c.300+49G= (n.300+49G=) c.155-61G= c.324+49G= (n.324+49G=) n.417+49G= n.433+49G= n.329+49G= n.375+49G= n.438+49G= c.345+49G= (n.345+49G=) c.222+49G= (n.222+49G=) | |
| 3 | g.184245419C>T | CA548794588 | ALG3,EIF2B5 | c.444+49G>A (n.444+49G>A) c.*20+49G>A (n.*20+49G>A) c.337+49G>A c.*209+49G>A (n.*209+49G>A) c.2106+100712C>T (n.2106+100712C>T) c.300+49G>A (n.300+49G>A) c.155-61G>A c.324+49G>A (n.324+49G>A) n.417+49G>A n.433+49G>A n.329+49G>A n.375+49G>A n.438+49G>A c.345+49G>A (n.345+49G>A) c.222+49G>A (n.222+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245421C= | CA1425931169 | ALG3,EIF2B5 | c.444+47G= (n.444+47G=) c.*20+47G= (n.*20+47G=) c.337+47G= c.*209+47G= (n.*209+47G=) c.2106+100714C= (n.2106+100714C=) c.300+47G= (n.300+47G=) c.155-63G= c.324+47G= (n.324+47G=) n.417+47G= n.433+47G= n.329+47G= n.375+47G= n.438+47G= c.345+47G= (n.345+47G=) c.222+47G= (n.222+47G=) | |
| 3 | g.184245421C>T | CA2729535 | ALG3,EIF2B5 | c.444+47G>A (n.444+47G>A) c.*20+47G>A (n.*20+47G>A) c.337+47G>A c.*209+47G>A (n.*209+47G>A) c.2106+100714C>T (n.2106+100714C>T) c.300+47G>A (n.300+47G>A) c.155-63G>A c.324+47G>A (n.324+47G>A) n.417+47G>A n.433+47G>A n.329+47G>A n.375+47G>A n.438+47G>A c.345+47G>A (n.345+47G>A) c.222+47G>A (n.222+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245422A>C | CA2668818672 | ALG3,EIF2B5 | c.444+46T>G (n.444+46T>G) c.*20+46T>G (n.*20+46T>G) c.337+46T>G c.*209+46T>G (n.*209+46T>G) c.2106+100715A>C (n.2106+100715A>C) c.300+46T>G (n.300+46T>G) c.155-64T>G c.324+46T>G (n.324+46T>G) n.417+46T>G n.433+46T>G n.329+46T>G n.375+46T>G n.438+46T>G c.345+46T>G (n.345+46T>G) c.222+46T>G (n.222+46T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245423G>C | CA2668818674 | ALG3,EIF2B5 | c.444+45C>G (n.444+45C>G) c.*20+45C>G (n.*20+45C>G) c.337+45C>G c.*209+45C>G (n.*209+45C>G) c.2106+100716G>C (n.2106+100716G>C) c.300+45C>G (n.300+45C>G) c.155-65C>G c.324+45C>G (n.324+45C>G) n.417+45C>G n.433+45C>G n.329+45C>G n.375+45C>G n.438+45C>G c.345+45C>G (n.345+45C>G) c.222+45C>G (n.222+45C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245424C>A | CA2668818675 | ALG3,EIF2B5 | c.444+44G>T (n.444+44G>T) c.*20+44G>T (n.*20+44G>T) c.337+44G>T c.*209+44G>T (n.*209+44G>T) c.2106+100717C>A (n.2106+100717C>A) c.300+44G>T (n.300+44G>T) c.155-66G>T c.324+44G>T (n.324+44G>T) n.417+44G>T n.433+44G>T n.329+44G>T n.375+44G>T n.438+44G>T c.345+44G>T (n.345+44G>T) c.222+44G>T (n.222+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245425C= | CA1425931170 | ALG3,EIF2B5 | c.444+43G= (n.444+43G=) c.*20+43G= (n.*20+43G=) c.337+43G= c.*209+43G= (n.*209+43G=) c.2106+100718C= (n.2106+100718C=) c.300+43G= (n.300+43G=) c.155-67G= c.324+43G= (n.324+43G=) n.417+43G= n.433+43G= n.329+43G= n.375+43G= n.438+43G= c.345+43G= (n.345+43G=) c.222+43G= (n.222+43G=) | |
| 3 | g.184245425C>T | CA1425931171 | ALG3,EIF2B5 | c.444+43G>A (n.444+43G>A) c.*20+43G>A (n.*20+43G>A) c.337+43G>A c.*209+43G>A (n.*209+43G>A) c.2106+100718C>T (n.2106+100718C>T) c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.155-67G>A c.324+43G>A (n.324+43G>A) n.417+43G>A n.433+43G>A n.329+43G>A n.375+43G>A n.438+43G>A c.345+43G>A (n.345+43G>A) c.222+43G>A (n.222+43G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245426C>T | CA2668818677 | ALG3,EIF2B5 | c.444+42G>A (n.444+42G>A) c.*20+42G>A (n.*20+42G>A) c.337+42G>A c.*209+42G>A (n.*209+42G>A) c.2106+100719C>T (n.2106+100719C>T) c.300+42G>A (n.300+42G>A) c.155-68G>A c.324+42G>A (n.324+42G>A) n.417+42G>A n.433+42G>A n.329+42G>A n.375+42G>A n.438+42G>A c.345+42G>A (n.345+42G>A) c.222+42G>A (n.222+42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245427T>C | CA2668818680 | ALG3,EIF2B5 | c.444+41A>G (n.444+41A>G) c.*20+41A>G (n.*20+41A>G) c.337+41A>G c.*209+41A>G (n.*209+41A>G) c.2106+100720T>C (n.2106+100720T>C) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.155-69A>G c.324+41A>G (n.324+41A>G) n.417+41A>G n.433+41A>G n.329+41A>G n.375+41A>G n.438+41A>G c.345+41A>G (n.345+41A>G) c.222+41A>G (n.222+41A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245429C= | CA1425931172 | ALG3,EIF2B5 | c.444+39G= (n.444+39G=) c.*20+39G= (n.*20+39G=) c.337+39G= c.*209+39G= (n.*209+39G=) c.2106+100722C= (n.2106+100722C=) c.300+39G= (n.300+39G=) c.155-71G= c.324+39G= (n.324+39G=) n.417+39G= n.433+39G= n.329+39G= n.375+39G= n.438+39G= c.345+39G= (n.345+39G=) c.222+39G= (n.222+39G=) | |
| 3 | g.184245429C>T | CA903711555 | ALG3,EIF2B5 | c.444+39G>A (n.444+39G>A) c.*20+39G>A (n.*20+39G>A) c.337+39G>A c.*209+39G>A (n.*209+39G>A) c.2106+100722C>T (n.2106+100722C>T) c.300+39G>A (n.300+39G>A) c.155-71G>A c.324+39G>A (n.324+39G>A) n.417+39G>A n.433+39G>A n.329+39G>A n.375+39G>A n.438+39G>A c.345+39G>A (n.345+39G>A) c.222+39G>A (n.222+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245431A>G | CA2668818683 | ALG3,EIF2B5 | c.444+37T>C (n.444+37T>C) c.*20+37T>C (n.*20+37T>C) c.337+37T>C c.*209+37T>C (n.*209+37T>C) c.2106+100724A>G (n.2106+100724A>G) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.155-73T>C c.324+37T>C (n.324+37T>C) n.417+37T>C n.433+37T>C n.329+37T>C n.375+37T>C n.438+37T>C c.345+37T>C (n.345+37T>C) c.222+37T>C (n.222+37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245432G>A | CA2729536 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>T (n.444+36C>T) c.*20+36C>T (n.*20+36C>T) c.337+36C>T c.*209+36C>T (n.*209+36C>T) c.2106+100725G>A (n.2106+100725G>A) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.155-74C>T c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.417+36C>T n.433+36C>T n.329+36C>T n.375+36C>T n.438+36C>T c.345+36C>T (n.345+36C>T) c.222+36C>T (n.222+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245432G>C | CA88879372 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>G (n.444+36C>G) c.*20+36C>G (n.*20+36C>G) c.337+36C>G c.*209+36C>G (n.*209+36C>G) c.2106+100725G>C (n.2106+100725G>C) c.300+36C>G (n.300+36C>G) c.155-74C>G c.324+36C>G (n.324+36C>G) n.417+36C>G n.433+36C>G n.329+36C>G n.375+36C>G n.438+36C>G c.345+36C>G (n.345+36C>G) c.222+36C>G (n.222+36C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245432G= | CA1425931173 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C= (n.444+36C=) c.*20+36C= (n.*20+36C=) c.337+36C= c.*209+36C= (n.*209+36C=) c.2106+100725G= (n.2106+100725G=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.155-74C= c.324+36C= (n.324+36C=) n.417+36C= n.433+36C= n.329+36C= n.375+36C= n.438+36C= c.345+36C= (n.345+36C=) c.222+36C= (n.222+36C=) | |
| 3 | g.184245432G>T | CA2668818690 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>A (n.444+36C>A) c.*20+36C>A (n.*20+36C>A) c.337+36C>A c.*209+36C>A (n.*209+36C>A) c.2106+100725G>T (n.2106+100725G>T) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.155-74C>A c.324+36C>A (n.324+36C>A) n.417+36C>A n.433+36C>A n.329+36C>A n.375+36C>A n.438+36C>A c.345+36C>A (n.345+36C>A) c.222+36C>A (n.222+36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245434C>A | CA2729537 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G>T (n.444+34G>T) c.*20+34G>T (n.*20+34G>T) c.337+34G>T c.*209+34G>T (n.*209+34G>T) c.2106+100727C>A (n.2106+100727C>A) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.155-76G>T c.324+34G>T (n.324+34G>T) n.417+34G>T n.433+34G>T n.329+34G>T n.375+34G>T n.438+34G>T c.345+34G>T (n.345+34G>T) c.222+34G>T (n.222+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245434C= | CA1425931174 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G= (n.444+34G=) c.*20+34G= (n.*20+34G=) c.337+34G= c.*209+34G= (n.*209+34G=) c.2106+100727C= (n.2106+100727C=) c.300+34G= (n.300+34G=) c.155-76G= c.324+34G= (n.324+34G=) n.417+34G= n.433+34G= n.329+34G= n.375+34G= n.438+34G= c.345+34G= (n.345+34G=) c.222+34G= (n.222+34G=) | |
| 3 | g.184245434C>T | CA2729538 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G>A (n.444+34G>A) c.*20+34G>A (n.*20+34G>A) c.337+34G>A c.*209+34G>A (n.*209+34G>A) c.2106+100727C>T (n.2106+100727C>T) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.155-76G>A c.324+34G>A (n.324+34G>A) n.417+34G>A n.433+34G>A n.329+34G>A n.375+34G>A n.438+34G>A c.345+34G>A (n.345+34G>A) c.222+34G>A (n.222+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245435T>A | CA2729539 | ALG3,EIF2B5 | c.444+33A>T (n.444+33A>T) c.*20+33A>T (n.*20+33A>T) c.337+33A>T c.*209+33A>T (n.*209+33A>T) c.2106+100728T>A (n.2106+100728T>A) c.300+33A>T (n.300+33A>T) c.155-77A>T c.324+33A>T (n.324+33A>T) n.417+33A>T n.433+33A>T n.329+33A>T n.375+33A>T n.438+33A>T c.345+33A>T (n.345+33A>T) c.222+33A>T (n.222+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245435T= | CA1425931175 | ALG3,EIF2B5 | c.444+33A= (n.444+33A=) c.*20+33A= (n.*20+33A=) c.337+33A= c.*209+33A= (n.*209+33A=) c.2106+100728T= (n.2106+100728T=) c.300+33A= (n.300+33A=) c.155-77A= c.324+33A= (n.324+33A=) n.417+33A= n.433+33A= n.329+33A= n.375+33A= n.438+33A= c.345+33A= (n.345+33A=) c.222+33A= (n.222+33A=) | |
| 3 | g.184245436G>T | CA2577976396 | ALG3,EIF2B5 | c.444+32C>A (n.444+32C>A) c.*20+32C>A (n.*20+32C>A) c.337+32C>A c.*209+32C>A (n.*209+32C>A) c.2106+100729G>T (n.2106+100729G>T) c.300+32C>A (n.300+32C>A) c.155-78C>A c.324+32C>A (n.324+32C>A) n.417+32C>A n.433+32C>A n.329+32C>A n.375+32C>A n.438+32C>A c.345+32C>A (n.345+32C>A) c.222+32C>A (n.222+32C>A) | |
| 3 | g.184245438G>A | CA2668818696 | ALG3,EIF2B5 | c.444+30C>T (n.444+30C>T) c.*20+30C>T (n.*20+30C>T) c.337+30C>T c.*209+30C>T (n.*209+30C>T) c.2106+100731G>A (n.2106+100731G>A) c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.155-80C>T c.324+30C>T (n.324+30C>T) n.417+30C>T n.433+30C>T n.329+30C>T n.375+30C>T n.438+30C>T c.345+30C>T (n.345+30C>T) c.222+30C>T (n.222+30C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245440C>A | CA1425931177 | ALG3,EIF2B5 | c.444+28G>T (n.444+28G>T) c.*20+28G>T (n.*20+28G>T) c.337+28G>T c.*209+28G>T (n.*209+28G>T) c.2106+100733C>A (n.2106+100733C>A) c.300+28G>T (n.300+28G>T) c.155-82G>T c.324+28G>T (n.324+28G>T) n.417+28G>T n.433+28G>T n.329+28G>T n.375+28G>T n.438+28G>T c.345+28G>T (n.345+28G>T) c.222+28G>T (n.222+28G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245440C= | CA1425931176 | ALG3,EIF2B5 | c.444+28G= (n.444+28G=) c.*20+28G= (n.*20+28G=) c.337+28G= c.*209+28G= (n.*209+28G=) c.2106+100733C= (n.2106+100733C=) c.300+28G= (n.300+28G=) c.155-82G= c.324+28G= (n.324+28G=) n.417+28G= n.433+28G= n.329+28G= n.375+28G= n.438+28G= c.345+28G= (n.345+28G=) c.222+28G= (n.222+28G=) | |
| 3 | g.184245443T>G | CA548794589 | ALG3,EIF2B5 | c.444+25A>C (n.444+25A>C) c.*20+25A>C (n.*20+25A>C) c.337+25A>C c.*209+25A>C (n.*209+25A>C) c.2106+100736T>G (n.2106+100736T>G) c.300+25A>C (n.300+25A>C) c.155-85A>C c.324+25A>C (n.324+25A>C) n.417+25A>C n.433+25A>C n.329+25A>C n.375+25A>C n.438+25A>C c.345+25A>C (n.345+25A>C) c.222+25A>C (n.222+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245443T= | CA1425931178 | ALG3,EIF2B5 | c.444+25A= (n.444+25A=) c.*20+25A= (n.*20+25A=) c.337+25A= c.*209+25A= (n.*209+25A=) c.2106+100736T= (n.2106+100736T=) c.300+25A= (n.300+25A=) c.155-85A= c.324+25A= (n.324+25A=) n.417+25A= n.433+25A= n.329+25A= n.375+25A= n.438+25A= c.345+25A= (n.345+25A=) c.222+25A= (n.222+25A=) | |
| 3 | g.184245444C= | CA1425931179 | ALG3,EIF2B5 | c.444+24G= (n.444+24G=) c.*20+24G= (n.*20+24G=) c.337+24G= c.*209+24G= (n.*209+24G=) c.2106+100737C= (n.2106+100737C=) c.300+24G= (n.300+24G=) c.155-86G= c.324+24G= (n.324+24G=) n.417+24G= n.433+24G= n.329+24G= n.375+24G= n.438+24G= c.345+24G= (n.345+24G=) c.222+24G= (n.222+24G=) | |
| 3 | g.184245444C>T | CA88879441 | ALG3,EIF2B5 | c.444+24G>A (n.444+24G>A) c.*20+24G>A (n.*20+24G>A) c.337+24G>A c.*209+24G>A (n.*209+24G>A) c.2106+100737C>T (n.2106+100737C>T) c.300+24G>A (n.300+24G>A) c.155-86G>A c.324+24G>A (n.324+24G>A) n.417+24G>A n.433+24G>A n.329+24G>A n.375+24G>A n.438+24G>A c.345+24G>A (n.345+24G>A) c.222+24G>A (n.222+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245445T>C | CA2729540 | ALG3,EIF2B5 | c.444+23A>G (n.444+23A>G) c.*20+23A>G (n.*20+23A>G) c.337+23A>G c.*209+23A>G (n.*209+23A>G) c.2106+100738T>C (n.2106+100738T>C) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.155-87A>G c.324+23A>G (n.324+23A>G) n.417+23A>G n.433+23A>G n.329+23A>G n.375+23A>G n.438+23A>G c.345+23A>G (n.345+23A>G) c.222+23A>G (n.222+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245445T= | CA1425931180 | ALG3,EIF2B5 | c.444+23A= (n.444+23A=) c.*20+23A= (n.*20+23A=) c.337+23A= c.*209+23A= (n.*209+23A=) c.2106+100738T= (n.2106+100738T=) c.300+23A= (n.300+23A=) c.155-87A= c.324+23A= (n.324+23A=) n.417+23A= n.433+23A= n.329+23A= n.375+23A= n.438+23A= c.345+23A= (n.345+23A=) c.222+23A= (n.222+23A=) | |
| 3 | g.184245447G>A | CA548794590 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C>T (n.444+21C>T) c.*20+21C>T (n.*20+21C>T) c.337+21C>T c.*209+21C>T (n.*209+21C>T) c.2106+100740G>A (n.2106+100740G>A) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.155-89C>T c.324+21C>T (n.324+21C>T) n.417+21C>T n.433+21C>T n.329+21C>T n.375+21C>T n.438+21C>T c.345+21C>T (n.345+21C>T) c.222+21C>T (n.222+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245447G>C | CA2668818704 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C>G (n.444+21C>G) c.*20+21C>G (n.*20+21C>G) c.337+21C>G c.*209+21C>G (n.*209+21C>G) c.2106+100740G>C (n.2106+100740G>C) c.300+21C>G (n.300+21C>G) c.155-89C>G c.324+21C>G (n.324+21C>G) n.417+21C>G n.433+21C>G n.329+21C>G n.375+21C>G n.438+21C>G c.345+21C>G (n.345+21C>G) c.222+21C>G (n.222+21C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245447G= | CA1425931181 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C= (n.444+21C=) c.*20+21C= (n.*20+21C=) c.337+21C= c.*209+21C= (n.*209+21C=) c.2106+100740G= (n.2106+100740G=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.155-89C= c.324+21C= (n.324+21C=) n.417+21C= n.433+21C= n.329+21C= n.375+21C= n.438+21C= c.345+21C= (n.345+21C=) c.222+21C= (n.222+21C=) | |
| 3 | g.184245448C= | CA1425931182 | ALG3,EIF2B5 | c.444+20G= (n.444+20G=) c.*20+20G= (n.*20+20G=) c.337+20G= c.*209+20G= (n.*209+20G=) c.2106+100741C= (n.2106+100741C=) c.300+20G= (n.300+20G=) c.155-90G= c.324+20G= (n.324+20G=) n.417+20G= n.433+20G= n.329+20G= n.375+20G= n.438+20G= c.345+20G= (n.345+20G=) c.222+20G= (n.222+20G=) | |
| 3 | g.184245448C>T | CA2729541 | ALG3,EIF2B5 | c.444+20G>A (n.444+20G>A) c.*20+20G>A (n.*20+20G>A) c.337+20G>A c.*209+20G>A (n.*209+20G>A) c.2106+100741C>T (n.2106+100741C>T) c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.155-90G>A c.324+20G>A (n.324+20G>A) n.417+20G>A n.433+20G>A n.329+20G>A n.375+20G>A n.438+20G>A c.345+20G>A (n.345+20G>A) c.222+20G>A (n.222+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245449C>T | CA2668818708 | ALG3,EIF2B5 | c.444+19G>A (n.444+19G>A) c.*20+19G>A (n.*20+19G>A) c.337+19G>A c.*209+19G>A (n.*209+19G>A) c.2106+100742C>T (n.2106+100742C>T) c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.155-91G>A c.324+19G>A (n.324+19G>A) n.417+19G>A n.433+19G>A n.329+19G>A n.375+19G>A n.438+19G>A c.345+19G>A (n.345+19G>A) c.222+19G>A (n.222+19G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245450C= | CA1425931183 | ALG3,EIF2B5 | c.444+18G= (n.444+18G=) c.*20+18G= (n.*20+18G=) c.337+18G= c.*209+18G= (n.*209+18G=) c.2106+100743C= (n.2106+100743C=) c.300+18G= (n.300+18G=) c.155-92G= c.324+18G= (n.324+18G=) n.417+18G= n.433+18G= n.329+18G= n.375+18G= n.438+18G= c.345+18G= (n.345+18G=) c.222+18G= (n.222+18G=) | |
| 3 | g.184245450C>T | CA548794591 | ALG3,EIF2B5 | c.444+18G>A (n.444+18G>A) c.*20+18G>A (n.*20+18G>A) c.337+18G>A c.*209+18G>A (n.*209+18G>A) c.2106+100743C>T (n.2106+100743C>T) c.300+18G>A (n.300+18G>A) c.155-92G>A c.324+18G>A (n.324+18G>A) n.417+18G>A n.433+18G>A n.329+18G>A n.375+18G>A n.438+18G>A c.345+18G>A (n.345+18G>A) c.222+18G>A (n.222+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245453G>A | CA2668818712 | ALG3,EIF2B5 | c.444+15C>T (n.444+15C>T) c.*20+15C>T (n.*20+15C>T) c.337+15C>T c.*209+15C>T (n.*209+15C>T) c.2106+100746G>A (n.2106+100746G>A) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.155-95C>T c.324+15C>T (n.324+15C>T) n.417+15C>T n.433+15C>T n.329+15C>T n.375+15C>T n.438+15C>T c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.222+15C>T (n.222+15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245454T>C | CA2729542 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A>G (n.444+14A>G) c.*20+14A>G (n.*20+14A>G) c.337+14A>G c.*209+14A>G (n.*209+14A>G) c.2106+100747T>C (n.2106+100747T>C) c.300+14A>G (n.300+14A>G) c.155-96A>G c.324+14A>G (n.324+14A>G) n.417+14A>G n.433+14A>G n.329+14A>G n.375+14A>G n.438+14A>G c.345+14A>G (n.345+14A>G) c.222+14A>G (n.222+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245454T>G | CA2577976397 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A>C (n.444+14A>C) c.*20+14A>C (n.*20+14A>C) c.337+14A>C c.*209+14A>C (n.*209+14A>C) c.2106+100747T>G (n.2106+100747T>G) c.300+14A>C (n.300+14A>C) c.155-96A>C c.324+14A>C (n.324+14A>C) n.417+14A>C n.433+14A>C n.329+14A>C n.375+14A>C n.438+14A>C c.345+14A>C (n.345+14A>C) c.222+14A>C (n.222+14A>C) | |
| 3 | g.184245454T= | CA1425931184 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A= (n.444+14A=) c.*20+14A= (n.*20+14A=) c.337+14A= c.*209+14A= (n.*209+14A=) c.2106+100747T= (n.2106+100747T=) c.300+14A= (n.300+14A=) c.155-96A= c.324+14A= (n.324+14A=) n.417+14A= n.433+14A= n.329+14A= n.375+14A= n.438+14A= c.345+14A= (n.345+14A=) c.222+14A= (n.222+14A=) | |
| 3 | g.184245458A= | CA1425931185 | ALG3,EIF2B5 | c.444+10T= (n.444+10T=) c.*20+10T= (n.*20+10T=) c.337+10T= c.*209+10T= (n.*209+10T=) c.2106+100751A= (n.2106+100751A=) c.300+10T= (n.300+10T=) c.155-100T= c.324+10T= (n.324+10T=) n.417+10T= n.433+10T= n.329+10T= n.375+10T= n.438+10T= c.345+10T= (n.345+10T=) c.222+10T= (n.222+10T=) |