Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.184144176T>C | CA437149499 | EIF2B5 | n.2269T>C n.3022T>C n.3009T>C n.2711T>C n.3046T>C c.1701T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.1971T>C (p.Ile657=) c.1739T>C c.1781T>C c.1919T>C (n.1919T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.2125T>C (n.2125T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1947T>C (p.Ile649=) c.1606T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.2545T>C c.1825T>C n.729T>C n.2873T>C n.2451T>C n.123T>C c.1197T>C (p.Ile399=) c.1110T>C (p.Ile370=) n.2914T>C n.2321T>C n.2337T>C n.2326T>C | |
3 | g.184144176T>G | CA355394502 | EIF2B5 | n.2269T>G n.3022T>G n.3009T>G n.2711T>G n.3046T>G c.1701T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.1971T>G (p.Ile657Met) c.1739T>G c.1781T>G c.1919T>G (n.1919T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.2125T>G (n.2125T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1606T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.2545T>G c.1825T>G n.729T>G n.2873T>G n.2451T>G n.123T>G c.1197T>G (p.Ile399Met) c.1110T>G (p.Ile370Met) n.2914T>G n.2321T>G n.2337T>G n.2326T>G | |
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3 | g.184144180G>A | CA355394518 | EIF2B5 | n.2273G>A n.3026G>A n.3013G>A n.2715G>A n.3050G>A c.1705G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.1743G>A c.1785G>A c.1923G>A (n.1923G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.2129G>A (n.2129G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1610G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.2549G>A c.1829G>A n.733G>A n.2877G>A n.2455G>A n.127G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.2918G>A n.2325G>A n.2341G>A n.2330G>A | |
3 | g.184144180G>C | CA355394520 | EIF2B5 | n.2273G>C n.3026G>C n.3013G>C n.2715G>C n.3050G>C c.1705G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.1975G>C (p.Asp659His) c.1743G>C c.1785G>C c.1923G>C (n.1923G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.2129G>C (n.2129G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1951G>C (p.Asp651His) c.1610G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.2549G>C c.1829G>C n.733G>C n.2877G>C n.2455G>C n.127G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1114G>C (p.Asp372His) n.2918G>C n.2325G>C n.2341G>C n.2330G>C | |
3 | g.184144180G>T | CA355394522 | EIF2B5 | n.2273G>T n.3026G>T n.3013G>T n.2715G>T n.3050G>T c.1705G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.1743G>T c.1785G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.2129G>T (n.2129G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1610G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.2549G>T c.1829G>T n.733G>T n.2877G>T n.2455G>T n.127G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.2918G>T n.2325G>T n.2341G>T n.2330G>T | |
3 | g.184144181A>C | CA355394526 | EIF2B5 | n.2274A>C n.3027A>C n.3014A>C n.2716A>C n.3051A>C c.1706A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1744A>C c.1786A>C c.1924A>C (n.1924A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.2130A>C (n.2130A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.1611A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.2550A>C c.1830A>C n.734A>C n.2878A>C n.2456A>C n.128A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.2919A>C n.2326A>C n.2342A>C n.2331A>C | |
3 | g.184144181A>G | CA355394524 | EIF2B5 | n.2274A>G n.3027A>G n.3014A>G n.2716A>G n.3051A>G c.1706A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.1744A>G c.1786A>G c.1924A>G (n.1924A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.2130A>G (n.2130A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.1611A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2550A>G c.1830A>G n.734A>G n.2878A>G n.2456A>G n.128A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.2919A>G n.2326A>G n.2342A>G n.2331A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184144181A>T | CA355394523 | EIF2B5 | n.2274A>T n.3027A>T n.3014A>T n.2716A>T n.3051A>T c.1706A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.1744A>T c.1786A>T c.1924A>T (n.1924A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.2130A>T (n.2130A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.1611A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.2550A>T c.1830A>T n.734A>T n.2878A>T n.2456A>T n.128A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) n.2919A>T n.2326A>T n.2342A>T n.2331A>T | |
3 | g.184144182C>A | CA355394528 | EIF2B5 | n.2275C>A n.3028C>A n.3015C>A n.2717C>A n.3052C>A c.1707C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.1977C>A (p.Asp659Glu) c.1745C>A c.1787C>A c.1925C>A (n.1925C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.2131C>A (n.2131C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.1612C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.2551C>A c.1831C>A n.735C>A n.2879C>A n.2457C>A n.129C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.2920C>A n.2327C>A n.2343C>A n.2332C>A | |
3 | g.184144182C>G | CA355394529 | EIF2B5 | n.2275C>G n.3028C>G n.3015C>G n.2717C>G n.3052C>G c.1707C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.1977C>G (p.Asp659Glu) c.1745C>G c.1787C>G c.1925C>G (n.1925C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.2131C>G (n.2131C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.1612C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.2551C>G c.1831C>G n.735C>G n.2879C>G n.2457C>G n.129C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.2920C>G n.2327C>G n.2343C>G n.2332C>G | |
3 | g.184144182C>T | CA437149509 | EIF2B5 | n.2275C>T n.3028C>T n.3015C>T n.2717C>T n.3052C>T c.1707C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.1977C>T (p.Asp659=) c.1745C>T c.1787C>T c.1925C>T (n.1925C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.2131C>T (n.2131C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1953C>T (p.Asp651=) c.1612C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.2551C>T c.1831C>T n.735C>T n.2879C>T n.2457C>T n.129C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.1116C>T (p.Asp372=) n.2920C>T n.2327C>T n.2343C>T n.2332C>T | |
3 | g.184144183T>A | CA355394530 | EIF2B5 | n.2276T>A n.3029T>A n.3016T>A n.2718T>A n.3053T>A c.1708T>A c.*803T>A (n.*803T>A) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1746T>A c.1788T>A c.1926T>A (n.1926T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.2132T>A (n.2132T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.1613T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.2552T>A c.1832T>A n.736T>A n.2880T>A n.2458T>A n.130T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.2921T>A n.2328T>A n.2344T>A n.2333T>A | |
3 | g.184144183T>C | CA355394531 | EIF2B5 | n.2276T>C n.3029T>C n.3016T>C n.2718T>C n.3053T>C c.1708T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1746T>C c.1788T>C c.1926T>C (n.1926T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.2132T>C (n.2132T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.1613T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.2552T>C c.1832T>C n.736T>C n.2880T>C n.2458T>C n.130T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.2921T>C n.2328T>C n.2344T>C n.2333T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184144183T>G | CA355394532 | EIF2B5 | n.2276T>G n.3029T>G n.3016T>G n.2718T>G n.3053T>G c.1708T>G c.*803T>G (n.*803T>G) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1746T>G c.1788T>G c.1926T>G (n.1926T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.2132T>G (n.2132T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1954T>G (p.Phe652Val) c.1613T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.2552T>G c.1832T>G n.736T>G n.2880T>G n.2458T>G n.130T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.2921T>G n.2328T>G n.2344T>G n.2333T>G | |
3 | g.184144184T>A | CA355394535 | EIF2B5 | n.2277T>A n.3030T>A n.3017T>A n.2719T>A n.3054T>A c.1709T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1747T>A c.1789T>A c.1927T>A (n.1927T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.2133T>A (n.2133T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.1614T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) n.2553T>A c.1833T>A n.737T>A n.2881T>A n.2459T>A n.131T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.2922T>A n.2329T>A n.2345T>A n.2334T>A | |
3 | g.184144184T>C | CA355394534 | EIF2B5 | n.2277T>C n.3030T>C n.3017T>C n.2719T>C n.3054T>C c.1709T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1747T>C c.1789T>C c.1927T>C (n.1927T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.1614T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) n.2553T>C c.1833T>C n.737T>C n.2881T>C n.2459T>C n.131T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.2922T>C n.2329T>C n.2345T>C n.2334T>C | |
3 | g.184144184T>G | CA355394533 | EIF2B5 | n.2277T>G n.3030T>G n.3017T>G n.2719T>G n.3054T>G c.1709T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1747T>G c.1789T>G c.1927T>G (n.1927T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.2133T>G (n.2133T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.1614T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) n.2553T>G c.1833T>G n.737T>G n.2881T>G n.2459T>G n.131T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.2922T>G n.2329T>G n.2345T>G n.2334T>G | |
3 | g.184144185C>A | CA355394536 | EIF2B5 | n.2278C>A n.3031C>A n.3018C>A n.2720C>A n.3055C>A c.1710C>A c.*805C>A (n.*805C>A) c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.1748C>A c.1790C>A c.1928C>A (n.1928C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.2134C>A (n.2134C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1956C>A (p.Phe652Leu) c.1615C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.2554C>A c.1834C>A n.738C>A n.2882C>A n.2460C>A n.132C>A c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.2923C>A n.2330C>A n.2346C>A n.2335C>A | |
3 | g.184144185C= | CA1425889732 | EIF2B5 | n.2278C= n.3031C= n.3018C= n.2720C= n.3055C= c.1710C= c.*805C= (n.*805C=) c.1980C= (p.Phe660=) c.1748C= c.1790C= c.1928C= (n.1928C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.2134C= (n.2134C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.*379C= (n.*379C=) c.1956C= (p.Phe652=) c.1615C= c.*1548C= (n.*1548C=) n.2554C= c.1834C= n.738C= n.2882C= n.2460C= n.132C= c.1206C= (p.Phe402=) c.1119C= (p.Phe373=) n.2923C= n.2330C= n.2346C= n.2335C= | |
3 | g.184144185C>G | CA355394537 | EIF2B5 | n.2278C>G n.3031C>G n.3018C>G n.2720C>G n.3055C>G c.1710C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.1980C>G (p.Phe660Leu) c.1748C>G c.1790C>G c.1928C>G (n.1928C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.2134C>G (n.2134C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1956C>G (p.Phe652Leu) c.1615C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.2554C>G c.1834C>G n.738C>G n.2882C>G n.2460C>G n.132C>G c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.2923C>G n.2330C>G n.2346C>G n.2335C>G | |
3 | g.184144185C>T | CA2726854 | EIF2B5 | n.2278C>T n.3031C>T n.3018C>T n.2720C>T n.3055C>T c.1710C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.1980C>T (p.Phe660=) c.1748C>T c.1790C>T c.1928C>T (n.1928C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.2134C>T (n.2134C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1956C>T (p.Phe652=) c.1615C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.2554C>T c.1834C>T n.738C>T n.2882C>T n.2460C>T n.132C>T c.1206C>T (p.Phe402=) c.1119C>T (p.Phe373=) n.2923C>T n.2330C>T n.2346C>T n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184144186T>A | CA355394538 | EIF2B5 | n.2279T>A n.3032T>A n.3019T>A n.2721T>A n.3056T>A c.1711T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.1981T>A (p.Phe661Ile) c.1749T>A c.1791T>A c.1929T>A (n.1929T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.2135T>A (n.2135T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.1616T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.2555T>A c.1835T>A n.739T>A n.2883T>A n.2461T>A n.133T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.2924T>A n.2331T>A n.2347T>A n.2336T>A | |
3 | g.184144186T>C | CA355394540 | EIF2B5 | n.2279T>C n.3032T>C n.3019T>C n.2721T>C n.3056T>C c.1711T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.1981T>C (p.Phe661Leu) c.1749T>C c.1791T>C c.1929T>C (n.1929T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.2135T>C (n.2135T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.1616T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.2555T>C c.1835T>C n.739T>C n.2883T>C n.2461T>C n.133T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.2924T>C n.2331T>C n.2347T>C n.2336T>C | |
3 | g.184144186T>G | CA355394541 | EIF2B5 | n.2279T>G n.3032T>G n.3019T>G n.2721T>G n.3056T>G c.1711T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.1981T>G (p.Phe661Val) c.1749T>G c.1791T>G c.1929T>G (n.1929T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.2135T>G (n.2135T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.1616T>G c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.2555T>G c.1835T>G n.739T>G n.2883T>G n.2461T>G n.133T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) n.2924T>G n.2331T>G n.2347T>G n.2336T>G | |
3 | g.184144187T>A | CA355394542 | EIF2B5 | n.2280T>A n.3033T>A n.3020T>A n.2722T>A n.3057T>A c.1712T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.1982T>A (p.Phe661Tyr) c.1750T>A c.1792T>A c.1930T>A (n.1930T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.2136T>A (n.2136T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.1617T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.2556T>A c.1836T>A n.740T>A n.2884T>A n.2462T>A n.134T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.2925T>A n.2332T>A n.2348T>A n.2337T>A | |
3 | g.184144187T>C | CA355394546 | EIF2B5 | n.2280T>C n.3033T>C n.3020T>C n.2722T>C n.3057T>C c.1712T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.1982T>C (p.Phe661Ser) c.1750T>C c.1792T>C c.1930T>C (n.1930T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.2136T>C (n.2136T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.1617T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.2556T>C c.1836T>C n.740T>C n.2884T>C n.2462T>C n.134T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.2925T>C n.2332T>C n.2348T>C n.2337T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184144187T>G | CA355394544 | EIF2B5 | n.2280T>G n.3033T>G n.3020T>G n.2722T>G n.3057T>G c.1712T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.1982T>G (p.Phe661Cys) c.1750T>G c.1792T>G c.1930T>G (n.1930T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.2136T>G (n.2136T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.1617T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.2556T>G c.1836T>G n.740T>G n.2884T>G n.2462T>G n.134T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.2925T>G n.2332T>G n.2348T>G n.2337T>G | |
3 | g.184144187_184144188delinsTC | CA1425889736 | EIF2B5 | n.2280_2281delinsTC n.3033_3034delinsTC n.3020_3021delinsTC n.2722_2723delinsTC n.3057_3058delinsTC c.1712_1713delinsTC c.*807_*808delinsTC (n.*807_*808delinsTC) c.1982_1983delinsTC (p.Phe661=) c.1750_1751delinsTC c.1792_1793delinsTC c.1930_1931delinsTC (n.1930_1931delinsTC) c.*1347_*1348delinsTC (n.*1347_*1348delinsTC) c.*1241_*1242delinsTC (n.*1241_*1242delinsTC) c.2136_2137delinsTC (n.2136_2137delinsTC) c.*1097_*1098delinsTC (n.*1097_*1098delinsTC) c.*1784_*1785delinsTC (n.*1784_*1785delinsTC) c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) c.1958_1959delinsTC (p.Phe653=) c.1617_1618delinsTC c.*1550_*1551delinsTC (n.*1550_*1551delinsTC) n.2556_2557delinsTC c.1836_1837delinsTC n.740_741delinsTC n.2884_2885delinsTC n.2462_2463delinsTC n.134_135delinsTC c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=) c.1121_1122delinsTC (p.Phe374=) n.2925_2926delinsTC n.2332_2333delinsTC n.2348_2349delinsTC n.2337_2338delinsTC | |
3 | g.184144188C>A | CA355394548 | EIF2B5 | n.2281C>A n.3034C>A n.3021C>A n.2723C>A n.3058C>A c.1713C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.1983C>A (p.Phe661Leu) c.1751C>A c.1793C>A c.1931C>A (n.1931C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.2137C>A (n.2137C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1959C>A (p.Phe653Leu) c.1618C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.2557C>A c.1837C>A n.741C>A n.2885C>A n.2463C>A n.135C>A c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) n.2926C>A n.2333C>A n.2349C>A n.2338C>A | |
3 | g.184144188C>G | CA355394549 | EIF2B5 | n.2281C>G n.3034C>G n.3021C>G n.2723C>G n.3058C>G c.1713C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.1983C>G (p.Phe661Leu) c.1751C>G c.1793C>G c.1931C>G (n.1931C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.2137C>G (n.2137C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1959C>G (p.Phe653Leu) c.1618C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.2557C>G c.1837C>G n.741C>G n.2885C>G n.2463C>G n.135C>G c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) n.2926C>G n.2333C>G n.2349C>G n.2338C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184144188C>T | CA437149516 | EIF2B5 | n.2281C>T n.3034C>T n.3021C>T n.2723C>T n.3058C>T c.1713C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.1983C>T (p.Phe661=) c.1751C>T c.1793C>T c.1931C>T (n.1931C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.2137C>T (n.2137C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1959C>T (p.Phe653=) c.1618C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.2557C>T c.1837C>T n.741C>T n.2885C>T n.2463C>T n.135C>T c.1209C>T (p.Phe403=) c.1122C>T (p.Phe374=) n.2926C>T n.2333C>T n.2349C>T n.2338C>T | |
3 | g.184144189del | CA2726855 | EIF2B5 | n.2282del n.3035del n.3022del n.2724del n.3059del c.1714del c.*809del (n.*809del) c.1984del (p.Leu662Ter) c.1752del c.1794del c.1932del (n.1932del) c.*1349del (n.*1349del) c.*1243del (n.*1243del) c.2138del (n.2138del) c.*1099del (n.*1099del) c.*1786del (n.*1786del) c.*383del (n.*383del) c.1960del (p.Leu654Ter) c.1619del c.*1552del (n.*1552del) n.2558del c.1838del n.742del n.2886del n.2464del n.136del c.1210del (p.Leu404Ter) c.1123del (p.Leu375Ter) n.2927del n.2334del n.2350del n.2339del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184144189C>A | CA355394551 | EIF2B5 | n.2282C>A n.3035C>A n.3022C>A n.2724C>A n.3059C>A c.1714C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1752C>A c.1794C>A c.1932C>A (n.1932C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2138C>A (n.2138C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.1619C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.2558C>A c.1838C>A n.742C>A n.2886C>A n.2464C>A n.136C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.2927C>A n.2334C>A n.2350C>A n.2339C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184144189C= | CA1425889743 | EIF2B5 | n.2282C= n.3035C= n.3022C= n.2724C= n.3059C= c.1714C= c.*809C= (n.*809C=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1752C= c.1794C= c.1932C= (n.1932C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.2138C= (n.2138C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.*383C= (n.*383C=) c.1960C= (p.Leu654=) c.1619C= c.*1552C= (n.*1552C=) n.2558C= c.1838C= n.742C= n.2886C= n.2464C= n.136C= c.1210C= (p.Leu404=) c.1123C= (p.Leu375=) n.2927C= n.2334C= n.2350C= n.2339C= | |
3 | g.184144189C>G | CA355394553 | EIF2B5 | n.2282C>G n.3035C>G n.3022C>G n.2724C>G n.3059C>G c.1714C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1752C>G c.1794C>G c.1932C>G (n.1932C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2138C>G (n.2138C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1619C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.2558C>G c.1838C>G n.742C>G n.2886C>G n.2464C>G n.136C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2927C>G n.2334C>G n.2350C>G n.2339C>G |