Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184144175T>ACA355394501EIF2B5n.2268T>A
n.3021T>A
n.3008T>A
n.2710T>A
n.3045T>A
c.1700T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.1738T>A
c.1780T>A
c.1918T>A (n.1918T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.2124T>A (n.2124T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1605T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
n.2544T>A
c.1824T>A
n.728T>A
n.2872T>A
n.2450T>A
n.122T>A
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.2913T>A
n.2320T>A
n.2336T>A
n.2325T>A
3g.184144175T>CCA16617857EIF2B5n.2268T>C
n.3021T>C
n.3008T>C
n.2710T>C
n.3045T>C
c.1700T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.1738T>C
c.1780T>C
c.1918T>C (n.1918T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.2124T>C (n.2124T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1605T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.2544T>C
c.1824T>C
n.728T>C
n.2872T>C
n.2450T>C
n.122T>C
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.2913T>C
n.2320T>C
n.2336T>C
n.2325T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184144175T>GCA355394499EIF2B5n.2268T>G
n.3021T>G
n.3008T>G
n.2710T>G
n.3045T>G
c.1700T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.1738T>G
c.1780T>G
c.1918T>G (n.1918T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.2124T>G (n.2124T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1605T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.2544T>G
c.1824T>G
n.728T>G
n.2872T>G
n.2450T>G
n.122T>G
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.2913T>G
n.2320T>G
n.2336T>G
n.2325T>G
3g.184144175T=CA1425889724EIF2B5n.2268T=
n.3021T=
n.3008T=
n.2710T=
n.3045T=
c.1700T=
c.*795T= (n.*795T=)
c.1970T= (p.Ile657=)
c.1738T=
c.1780T=
c.1918T= (n.1918T=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.*1229T= (n.*1229T=)
c.2124T= (n.2124T=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.*1772T= (n.*1772T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.1946T= (p.Ile649=)
c.1605T=
c.*1538T= (n.*1538T=)
n.2544T=
c.1824T=
n.728T=
n.2872T=
n.2450T=
n.122T=
c.1196T= (p.Ile399=)
c.1109T= (p.Ile370=)
n.2913T=
n.2320T=
n.2336T=
n.2325T=
3g.184144176T>ACA437149497EIF2B5n.2269T>A
n.3022T>A
n.3009T>A
n.2711T>A
n.3046T>A
c.1701T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.1739T>A
c.1781T>A
c.1919T>A (n.1919T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.2125T>A (n.2125T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1947T>A (p.Ile649=)
c.1606T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.2545T>A
c.1825T>A
n.729T>A
n.2873T>A
n.2451T>A
n.123T>A
c.1197T>A (p.Ile399=)
c.1110T>A (p.Ile370=)
n.2914T>A
n.2321T>A
n.2337T>A
n.2326T>A
3g.184144176T>CCA437149499EIF2B5n.2269T>C
n.3022T>C
n.3009T>C
n.2711T>C
n.3046T>C
c.1701T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.1739T>C
c.1781T>C
c.1919T>C (n.1919T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.2125T>C (n.2125T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1947T>C (p.Ile649=)
c.1606T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.2545T>C
c.1825T>C
n.729T>C
n.2873T>C
n.2451T>C
n.123T>C
c.1197T>C (p.Ile399=)
c.1110T>C (p.Ile370=)
n.2914T>C
n.2321T>C
n.2337T>C
n.2326T>C
3g.184144176T>GCA355394502EIF2B5n.2269T>G
n.3022T>G
n.3009T>G
n.2711T>G
n.3046T>G
c.1701T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.1739T>G
c.1781T>G
c.1919T>G (n.1919T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.2125T>G (n.2125T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.1606T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.2545T>G
c.1825T>G
n.729T>G
n.2873T>G
n.2451T>G
n.123T>G
c.1197T>G (p.Ile399Met)
c.1110T>G (p.Ile370Met)
n.2914T>G
n.2321T>G
n.2337T>G
n.2326T>G
3g.184144177G>ACA88844167EIF2B5n.2270G>A
n.3023G>A
n.3010G>A
n.2712G>A
n.3047G>A
c.1702G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1740G>A
c.1782G>A
c.1920G>A (n.1920G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.2126G>A (n.2126G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1607G>A
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.2546G>A
c.1826G>A
n.730G>A
n.2874G>A
n.2452G>A
n.124G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.2915G>A
n.2322G>A
n.2338G>A
n.2327G>A
dbSNP
3g.184144177G>CCA355394506EIF2B5n.2270G>C
n.3023G>C
n.3010G>C
n.2712G>C
n.3047G>C
c.1702G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1740G>C
c.1782G>C
c.1920G>C (n.1920G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.2126G>C (n.2126G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1607G>C
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.2546G>C
c.1826G>C
n.730G>C
n.2874G>C
n.2452G>C
n.124G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.2915G>C
n.2322G>C
n.2338G>C
n.2327G>C
3g.184144177G=CA1425889726EIF2B5n.2270G=
n.3023G=
n.3010G=
n.2712G=
n.3047G=
c.1702G=
c.*797G= (n.*797G=)
c.1972G= (p.Glu658=)
c.1740G=
c.1782G=
c.1920G= (n.1920G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.2126G= (n.2126G=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
c.*1774G= (n.*1774G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.1607G=
c.*1540G= (n.*1540G=)
n.2546G=
c.1826G=
n.730G=
n.2874G=
n.2452G=
n.124G=
c.1198G= (p.Glu400=)
c.1111G= (p.Glu371=)
n.2915G=
n.2322G=
n.2338G=
n.2327G=
3g.184144177G>TCA355394508EIF2B5n.2270G>T
n.3023G>T
n.3010G>T
n.2712G>T
n.3047G>T
c.1702G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1740G>T
c.1782G>T
c.1920G>T (n.1920G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.2126G>T (n.2126G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1607G>T
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.2546G>T
c.1826G>T
n.730G>T
n.2874G>T
n.2452G>T
n.124G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.2915G>T
n.2322G>T
n.2338G>T
n.2327G>T
3g.184144178A>CCA355394512EIF2B5n.2271A>C
n.3024A>C
n.3011A>C
n.2713A>C
n.3048A>C
c.1703A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1741A>C
c.1783A>C
c.1921A>C (n.1921A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.2127A>C (n.2127A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1608A>C
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.2547A>C
c.1827A>C
n.731A>C
n.2875A>C
n.2453A>C
n.125A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.2916A>C
n.2323A>C
n.2339A>C
n.2328A>C
3g.184144178A>GCA355394513EIF2B5n.2271A>G
n.3024A>G
n.3011A>G
n.2713A>G
n.3048A>G
c.1703A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1741A>G
c.1783A>G
c.1921A>G (n.1921A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.2127A>G (n.2127A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1608A>G
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.2547A>G
c.1827A>G
n.731A>G
n.2875A>G
n.2453A>G
n.125A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.2916A>G
n.2323A>G
n.2339A>G
n.2328A>G
3g.184144178A>TCA355394515EIF2B5n.2271A>T
n.3024A>T
n.3011A>T
n.2713A>T
n.3048A>T
c.1703A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1741A>T
c.1783A>T
c.1921A>T (n.1921A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.2127A>T (n.2127A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1608A>T
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.2547A>T
c.1827A>T
n.731A>T
n.2875A>T
n.2453A>T
n.125A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.2916A>T
n.2323A>T
n.2339A>T
n.2328A>T
3g.184144179G>ACA437149504EIF2B5n.2272G>A
n.3025G>A
n.3012G>A
n.2714G>A
n.3049G>A
c.1704G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.1742G>A
c.1784G>A
c.1922G>A (n.1922G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.2128G>A (n.2128G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1609G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.2548G>A
c.1828G>A
n.732G>A
n.2876G>A
n.2454G>A
n.126G>A
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
n.2917G>A
n.2324G>A
n.2340G>A
n.2329G>A
3g.184144179G>CCA355394516EIF2B5n.2272G>C
n.3025G>C
n.3012G>C
n.2714G>C
n.3049G>C
c.1704G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1742G>C
c.1784G>C
c.1922G>C (n.1922G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.2128G>C (n.2128G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1609G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.2548G>C
c.1828G>C
n.732G>C
n.2876G>C
n.2454G>C
n.126G>C
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
n.2917G>C
n.2324G>C
n.2340G>C
n.2329G>C
3g.184144179G>TCA355394517EIF2B5n.2272G>T
n.3025G>T
n.3012G>T
n.2714G>T
n.3049G>T
c.1704G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1742G>T
c.1784G>T
c.1922G>T (n.1922G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.2128G>T (n.2128G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1609G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.2548G>T
c.1828G>T
n.732G>T
n.2876G>T
n.2454G>T
n.126G>T
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
n.2917G>T
n.2324G>T
n.2340G>T
n.2329G>T
3g.184144180G>ACA355394518EIF2B5n.2273G>A
n.3026G>A
n.3013G>A
n.2715G>A
n.3050G>A
c.1705G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.1743G>A
c.1785G>A
c.1923G>A (n.1923G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.2129G>A (n.2129G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.1610G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.2549G>A
c.1829G>A
n.733G>A
n.2877G>A
n.2455G>A
n.127G>A
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.2918G>A
n.2325G>A
n.2341G>A
n.2330G>A
3g.184144180G>CCA355394520EIF2B5n.2273G>C
n.3026G>C
n.3013G>C
n.2715G>C
n.3050G>C
c.1705G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.1743G>C
c.1785G>C
c.1923G>C (n.1923G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.2129G>C (n.2129G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.1610G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
n.2549G>C
c.1829G>C
n.733G>C
n.2877G>C
n.2455G>C
n.127G>C
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.2918G>C
n.2325G>C
n.2341G>C
n.2330G>C
3g.184144180G>TCA355394522EIF2B5n.2273G>T
n.3026G>T
n.3013G>T
n.2715G>T
n.3050G>T
c.1705G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.1743G>T
c.1785G>T
c.1923G>T (n.1923G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.2129G>T (n.2129G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.1610G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
n.2549G>T
c.1829G>T
n.733G>T
n.2877G>T
n.2455G>T
n.127G>T
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.2918G>T
n.2325G>T
n.2341G>T
n.2330G>T
3g.184144181A>CCA355394526EIF2B5n.2274A>C
n.3027A>C
n.3014A>C
n.2716A>C
n.3051A>C
c.1706A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.1744A>C
c.1786A>C
c.1924A>C (n.1924A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.2130A>C (n.2130A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.1611A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.2550A>C
c.1830A>C
n.734A>C
n.2878A>C
n.2456A>C
n.128A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.2919A>C
n.2326A>C
n.2342A>C
n.2331A>C
3g.184144181A>GCA355394524EIF2B5n.2274A>G
n.3027A>G
n.3014A>G
n.2716A>G
n.3051A>G
c.1706A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.1744A>G
c.1786A>G
c.1924A>G (n.1924A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.2130A>G (n.2130A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.1611A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.2550A>G
c.1830A>G
n.734A>G
n.2878A>G
n.2456A>G
n.128A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.2919A>G
n.2326A>G
n.2342A>G
n.2331A>G
gnomAD v4
3g.184144181A>TCA355394523EIF2B5n.2274A>T
n.3027A>T
n.3014A>T
n.2716A>T
n.3051A>T
c.1706A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.1744A>T
c.1786A>T
c.1924A>T (n.1924A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.2130A>T (n.2130A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.1611A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.2550A>T
c.1830A>T
n.734A>T
n.2878A>T
n.2456A>T
n.128A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.2919A>T
n.2326A>T
n.2342A>T
n.2331A>T
3g.184144182C>ACA355394528EIF2B5n.2275C>A
n.3028C>A
n.3015C>A
n.2717C>A
n.3052C>A
c.1707C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
c.1745C>A
c.1787C>A
c.1925C>A (n.1925C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.2131C>A (n.2131C>A)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.1612C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
n.2551C>A
c.1831C>A
n.735C>A
n.2879C>A
n.2457C>A
n.129C>A
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
n.2920C>A
n.2327C>A
n.2343C>A
n.2332C>A
3g.184144182C>GCA355394529EIF2B5n.2275C>G
n.3028C>G
n.3015C>G
n.2717C>G
n.3052C>G
c.1707C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1977C>G (p.Asp659Glu)
c.1745C>G
c.1787C>G
c.1925C>G (n.1925C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.2131C>G (n.2131C>G)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.1612C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
n.2551C>G
c.1831C>G
n.735C>G
n.2879C>G
n.2457C>G
n.129C>G
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
n.2920C>G
n.2327C>G
n.2343C>G
n.2332C>G
3g.184144182C>TCA437149509EIF2B5n.2275C>T
n.3028C>T
n.3015C>T
n.2717C>T
n.3052C>T
c.1707C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1977C>T (p.Asp659=)
c.1745C>T
c.1787C>T
c.1925C>T (n.1925C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.2131C>T (n.2131C>T)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1953C>T (p.Asp651=)
c.1612C>T
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
n.2551C>T
c.1831C>T
n.735C>T
n.2879C>T
n.2457C>T
n.129C>T
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1116C>T (p.Asp372=)
n.2920C>T
n.2327C>T
n.2343C>T
n.2332C>T
3g.184144183T>ACA355394530EIF2B5n.2276T>A
n.3029T>A
n.3016T>A
n.2718T>A
n.3053T>A
c.1708T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.1746T>A
c.1788T>A
c.1926T>A (n.1926T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.2132T>A (n.2132T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.1613T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.2552T>A
c.1832T>A
n.736T>A
n.2880T>A
n.2458T>A
n.130T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.2921T>A
n.2328T>A
n.2344T>A
n.2333T>A
3g.184144183T>CCA355394531EIF2B5n.2276T>C
n.3029T>C
n.3016T>C
n.2718T>C
n.3053T>C
c.1708T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.1746T>C
c.1788T>C
c.1926T>C (n.1926T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.2132T>C (n.2132T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.1613T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.2552T>C
c.1832T>C
n.736T>C
n.2880T>C
n.2458T>C
n.130T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.2921T>C
n.2328T>C
n.2344T>C
n.2333T>C
gnomAD v4
3g.184144183T>GCA355394532EIF2B5n.2276T>G
n.3029T>G
n.3016T>G
n.2718T>G
n.3053T>G
c.1708T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.1746T>G
c.1788T>G
c.1926T>G (n.1926T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.2132T>G (n.2132T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1954T>G (p.Phe652Val)
c.1613T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.2552T>G
c.1832T>G
n.736T>G
n.2880T>G
n.2458T>G
n.130T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.2921T>G
n.2328T>G
n.2344T>G
n.2333T>G
3g.184144184T>ACA355394535EIF2B5n.2277T>A
n.3030T>A
n.3017T>A
n.2719T>A
n.3054T>A
c.1709T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.1747T>A
c.1789T>A
c.1927T>A (n.1927T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.2133T>A (n.2133T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.1614T>A
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
n.2553T>A
c.1833T>A
n.737T>A
n.2881T>A
n.2459T>A
n.131T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.2922T>A
n.2329T>A
n.2345T>A
n.2334T>A
3g.184144184T>CCA355394534EIF2B5n.2277T>C
n.3030T>C
n.3017T>C
n.2719T>C
n.3054T>C
c.1709T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.1747T>C
c.1789T>C
c.1927T>C (n.1927T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.2133T>C (n.2133T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.1614T>C
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
n.2553T>C
c.1833T>C
n.737T>C
n.2881T>C
n.2459T>C
n.131T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.2922T>C
n.2329T>C
n.2345T>C
n.2334T>C
3g.184144184T>GCA355394533EIF2B5n.2277T>G
n.3030T>G
n.3017T>G
n.2719T>G
n.3054T>G
c.1709T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.1747T>G
c.1789T>G
c.1927T>G (n.1927T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.2133T>G (n.2133T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.1614T>G
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
n.2553T>G
c.1833T>G
n.737T>G
n.2881T>G
n.2459T>G
n.131T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.2922T>G
n.2329T>G
n.2345T>G
n.2334T>G
3g.184144185C>ACA355394536EIF2B5n.2278C>A
n.3031C>A
n.3018C>A
n.2720C>A
n.3055C>A
c.1710C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
c.1748C>A
c.1790C>A
c.1928C>A (n.1928C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.2134C>A (n.2134C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.1956C>A (p.Phe652Leu)
c.1615C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.2554C>A
c.1834C>A
n.738C>A
n.2882C>A
n.2460C>A
n.132C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
n.2923C>A
n.2330C>A
n.2346C>A
n.2335C>A
3g.184144185C=CA1425889732EIF2B5n.2278C=
n.3031C=
n.3018C=
n.2720C=
n.3055C=
c.1710C=
c.*805C= (n.*805C=)
c.1980C= (p.Phe660=)
c.1748C=
c.1790C=
c.1928C= (n.1928C=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.2134C= (n.2134C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.*1782C= (n.*1782C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.1956C= (p.Phe652=)
c.1615C=
c.*1548C= (n.*1548C=)
n.2554C=
c.1834C=
n.738C=
n.2882C=
n.2460C=
n.132C=
c.1206C= (p.Phe402=)
c.1119C= (p.Phe373=)
n.2923C=
n.2330C=
n.2346C=
n.2335C=
3g.184144185C>GCA355394537EIF2B5n.2278C>G
n.3031C>G
n.3018C>G
n.2720C>G
n.3055C>G
c.1710C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
c.1748C>G
c.1790C>G
c.1928C>G (n.1928C>G)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.2134C>G (n.2134C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.1956C>G (p.Phe652Leu)
c.1615C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.2554C>G
c.1834C>G
n.738C>G
n.2882C>G
n.2460C>G
n.132C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
n.2923C>G
n.2330C>G
n.2346C>G
n.2335C>G
3g.184144185C>TCA2726854EIF2B5n.2278C>T
n.3031C>T
n.3018C>T
n.2720C>T
n.3055C>T
c.1710C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1980C>T (p.Phe660=)
c.1748C>T
c.1790C>T
c.1928C>T (n.1928C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.2134C>T (n.2134C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.1956C>T (p.Phe652=)
c.1615C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.2554C>T
c.1834C>T
n.738C>T
n.2882C>T
n.2460C>T
n.132C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
n.2923C>T
n.2330C>T
n.2346C>T
n.2335C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184144186T>ACA355394538EIF2B5n.2279T>A
n.3032T>A
n.3019T>A
n.2721T>A
n.3056T>A
c.1711T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1981T>A (p.Phe661Ile)
c.1749T>A
c.1791T>A
c.1929T>A (n.1929T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.2135T>A (n.2135T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.1616T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.2555T>A
c.1835T>A
n.739T>A
n.2883T>A
n.2461T>A
n.133T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.2924T>A
n.2331T>A
n.2347T>A
n.2336T>A
3g.184144186T>CCA355394540EIF2B5n.2279T>C
n.3032T>C
n.3019T>C
n.2721T>C
n.3056T>C
c.1711T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1981T>C (p.Phe661Leu)
c.1749T>C
c.1791T>C
c.1929T>C (n.1929T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.2135T>C (n.2135T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
c.1616T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.2555T>C
c.1835T>C
n.739T>C
n.2883T>C
n.2461T>C
n.133T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.2924T>C
n.2331T>C
n.2347T>C
n.2336T>C
3g.184144186T>GCA355394541EIF2B5n.2279T>G
n.3032T>G
n.3019T>G
n.2721T>G
n.3056T>G
c.1711T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1981T>G (p.Phe661Val)
c.1749T>G
c.1791T>G
c.1929T>G (n.1929T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.2135T>G (n.2135T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.1957T>G (p.Phe653Val)
c.1616T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.2555T>G
c.1835T>G
n.739T>G
n.2883T>G
n.2461T>G
n.133T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.2924T>G
n.2331T>G
n.2347T>G
n.2336T>G
3g.184144187T>ACA355394542EIF2B5n.2280T>A
n.3033T>A
n.3020T>A
n.2722T>A
n.3057T>A
c.1712T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1982T>A (p.Phe661Tyr)
c.1750T>A
c.1792T>A
c.1930T>A (n.1930T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.2136T>A (n.2136T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.1617T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.2556T>A
c.1836T>A
n.740T>A
n.2884T>A
n.2462T>A
n.134T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.2925T>A
n.2332T>A
n.2348T>A
n.2337T>A
3g.184144187T>CCA355394546EIF2B5n.2280T>C
n.3033T>C
n.3020T>C
n.2722T>C
n.3057T>C
c.1712T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1982T>C (p.Phe661Ser)
c.1750T>C
c.1792T>C
c.1930T>C (n.1930T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.2136T>C (n.2136T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.1617T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.2556T>C
c.1836T>C
n.740T>C
n.2884T>C
n.2462T>C
n.134T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.2925T>C
n.2332T>C
n.2348T>C
n.2337T>C
gnomAD v4
3g.184144187T>GCA355394544EIF2B5n.2280T>G
n.3033T>G
n.3020T>G
n.2722T>G
n.3057T>G
c.1712T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1982T>G (p.Phe661Cys)
c.1750T>G
c.1792T>G
c.1930T>G (n.1930T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.2136T>G (n.2136T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.1617T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.2556T>G
c.1836T>G
n.740T>G
n.2884T>G
n.2462T>G
n.134T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.2925T>G
n.2332T>G
n.2348T>G
n.2337T>G
3g.184144187_184144188delinsTCCA1425889736EIF2B5n.2280_2281delinsTC
n.3033_3034delinsTC
n.3020_3021delinsTC
n.2722_2723delinsTC
n.3057_3058delinsTC
c.1712_1713delinsTC
c.*807_*808delinsTC (n.*807_*808delinsTC)
c.1982_1983delinsTC (p.Phe661=)
c.1750_1751delinsTC
c.1792_1793delinsTC
c.1930_1931delinsTC (n.1930_1931delinsTC)
c.*1347_*1348delinsTC (n.*1347_*1348delinsTC)
c.*1241_*1242delinsTC (n.*1241_*1242delinsTC)
c.2136_2137delinsTC (n.2136_2137delinsTC)
c.*1097_*1098delinsTC (n.*1097_*1098delinsTC)
c.*1784_*1785delinsTC (n.*1784_*1785delinsTC)
c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC)
c.1958_1959delinsTC (p.Phe653=)
c.1617_1618delinsTC
c.*1550_*1551delinsTC (n.*1550_*1551delinsTC)
n.2556_2557delinsTC
c.1836_1837delinsTC
n.740_741delinsTC
n.2884_2885delinsTC
n.2462_2463delinsTC
n.134_135delinsTC
c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=)
c.1121_1122delinsTC (p.Phe374=)
n.2925_2926delinsTC
n.2332_2333delinsTC
n.2348_2349delinsTC
n.2337_2338delinsTC
3g.184144188C>ACA355394548EIF2B5n.2281C>A
n.3034C>A
n.3021C>A
n.2723C>A
n.3058C>A
c.1713C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1983C>A (p.Phe661Leu)
c.1751C>A
c.1793C>A
c.1931C>A (n.1931C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.2137C>A (n.2137C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.1959C>A (p.Phe653Leu)
c.1618C>A
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
n.2557C>A
c.1837C>A
n.741C>A
n.2885C>A
n.2463C>A
n.135C>A
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
n.2926C>A
n.2333C>A
n.2349C>A
n.2338C>A
3g.184144188C>GCA355394549EIF2B5n.2281C>G
n.3034C>G
n.3021C>G
n.2723C>G
n.3058C>G
c.1713C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1983C>G (p.Phe661Leu)
c.1751C>G
c.1793C>G
c.1931C>G (n.1931C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.2137C>G (n.2137C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.1959C>G (p.Phe653Leu)
c.1618C>G
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
n.2557C>G
c.1837C>G
n.741C>G
n.2885C>G
n.2463C>G
n.135C>G
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
n.2926C>G
n.2333C>G
n.2349C>G
n.2338C>G
gnomAD v4
3g.184144188C>TCA437149516EIF2B5n.2281C>T
n.3034C>T
n.3021C>T
n.2723C>T
n.3058C>T
c.1713C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1983C>T (p.Phe661=)
c.1751C>T
c.1793C>T
c.1931C>T (n.1931C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.2137C>T (n.2137C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.1959C>T (p.Phe653=)
c.1618C>T
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
n.2557C>T
c.1837C>T
n.741C>T
n.2885C>T
n.2463C>T
n.135C>T
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
n.2926C>T
n.2333C>T
n.2349C>T
n.2338C>T
3g.184144189delCA2726855EIF2B5n.2282del
n.3035del
n.3022del
n.2724del
n.3059del
c.1714del
c.*809del (n.*809del)
c.1984del (p.Leu662Ter)
c.1752del
c.1794del
c.1932del (n.1932del)
c.*1349del (n.*1349del)
c.*1243del (n.*1243del)
c.2138del (n.2138del)
c.*1099del (n.*1099del)
c.*1786del (n.*1786del)
c.*383del (n.*383del)
c.1960del (p.Leu654Ter)
c.1619del
c.*1552del (n.*1552del)
n.2558del
c.1838del
n.742del
n.2886del
n.2464del
n.136del
c.1210del (p.Leu404Ter)
c.1123del (p.Leu375Ter)
n.2927del
n.2334del
n.2350del
n.2339del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184144189C>ACA355394551EIF2B5n.2282C>A
n.3035C>A
n.3022C>A
n.2724C>A
n.3059C>A
c.1714C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.1752C>A
c.1794C>A
c.1932C>A (n.1932C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.2138C>A (n.2138C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1619C>A
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.2558C>A
c.1838C>A
n.742C>A
n.2886C>A
n.2464C>A
n.136C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.2927C>A
n.2334C>A
n.2350C>A
n.2339C>A
gnomAD v4
3g.184144189C=CA1425889743EIF2B5n.2282C=
n.3035C=
n.3022C=
n.2724C=
n.3059C=
c.1714C=
c.*809C= (n.*809C=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.1752C=
c.1794C=
c.1932C= (n.1932C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.2138C= (n.2138C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.1960C= (p.Leu654=)
c.1619C=
c.*1552C= (n.*1552C=)
n.2558C=
c.1838C=
n.742C=
n.2886C=
n.2464C=
n.136C=
c.1210C= (p.Leu404=)
c.1123C= (p.Leu375=)
n.2927C=
n.2334C=
n.2350C=
n.2339C=
3g.184144189C>GCA355394553EIF2B5n.2282C>G
n.3035C>G
n.3022C>G
n.2724C>G
n.3059C>G
c.1714C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1752C>G
c.1794C>G
c.1932C>G (n.1932C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.2138C>G (n.2138C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1619C>G
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.2558C>G
c.1838C>G
n.742C>G
n.2886C>G
n.2464C>G
n.136C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.2927C>G
n.2334C>G
n.2350C>G
n.2339C>G

Number of alleles fetched