UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142274C>A | CA355389501 | EIF2B5 | n.1363C>A n.1583C>A n.1570C>A n.2088C>A n.1607C>A c.1094C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.1112C>A c.1158C>A c.1312C>A (n.1312C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.724-24C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1389C>A c.1207C>A c.283C>A n.167C>A n.1434C>A n.1844C>A n.223C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) n.2291C>A n.1703C>A | |
| 3 | g.184142274C= | CA1425887576 | EIF2B5 | n.1363C= n.1583C= n.1570C= n.2088C= n.1607C= c.1094C= c.*189C= (n.*189C=) c.1364C= (p.Ser455=) c.1112C= c.1158C= c.1312C= (n.1312C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*623C= (n.*623C=) c.1219C= (n.1219C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.1340C= (p.Ser447=) c.724-24C= c.*633C= (n.*633C=) n.1389C= c.1207C= c.283C= n.167C= n.1434C= n.1844C= n.223C= c.590C= (p.Ser197=) c.503C= (p.Ser168=) n.2291C= n.1703C= | |
| 3 | g.184142274C>G | CA355389504 | EIF2B5 | n.1363C>G n.1583C>G n.1570C>G n.2088C>G n.1607C>G c.1094C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.1112C>G c.1158C>G c.1312C>G (n.1312C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.1340C>G (p.Ser447Trp) c.724-24C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1389C>G c.1207C>G c.283C>G n.167C>G n.1434C>G n.1844C>G n.223C>G c.590C>G (p.Ser197Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) n.2291C>G n.1703C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184142274C>T | CA88843451 | EIF2B5 | n.1363C>T n.1583C>T n.1570C>T n.2088C>T n.1607C>T c.1094C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1112C>T c.1158C>T c.1312C>T (n.1312C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.724-24C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1389C>T c.1207C>T c.283C>T n.167C>T n.1434C>T n.1844C>T n.223C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) n.2291C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142275G>A | CA2726664 | EIF2B5 | n.1364G>A n.1584G>A n.1571G>A n.2089G>A n.1608G>A c.1095G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.1365G>A (p.Ser455=) c.1113G>A c.1159G>A c.1313G>A (n.1313G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1341G>A (p.Ser447=) c.724-23G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1390G>A c.1208G>A c.284G>A n.168G>A n.1435G>A n.1845G>A n.224G>A c.591G>A (p.Ser197=) c.504G>A (p.Ser168=) n.2292G>A n.1704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142275G>C | CA437323732 | EIF2B5 | n.1364G>C n.1584G>C n.1571G>C n.2089G>C n.1608G>C c.1095G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.1365G>C (p.Ser455=) c.1113G>C c.1159G>C c.1313G>C (n.1313G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1341G>C (p.Ser447=) c.724-23G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1390G>C c.1208G>C c.284G>C n.168G>C n.1435G>C n.1845G>C n.224G>C c.591G>C (p.Ser197=) c.504G>C (p.Ser168=) n.2292G>C n.1704G>C | |
| 3 | g.184142275G= | CA1425887584 | EIF2B5 | n.1364G= n.1584G= n.1571G= n.2089G= n.1608G= c.1095G= c.*190G= (n.*190G=) c.1365G= (p.Ser455=) c.1113G= c.1159G= c.1313G= (n.1313G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*624G= (n.*624G=) c.1220G= (n.1220G=) c.*181G= (n.*181G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.1341G= (p.Ser447=) c.724-23G= c.*634G= (n.*634G=) n.1390G= c.1208G= c.284G= n.168G= n.1435G= n.1845G= n.224G= c.591G= (p.Ser197=) c.504G= (p.Ser168=) n.2292G= n.1704G= | |
| 3 | g.184142275G>T | CA437323733 | EIF2B5 | n.1364G>T n.1584G>T n.1571G>T n.2089G>T n.1608G>T c.1095G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.1365G>T (p.Ser455=) c.1113G>T c.1159G>T c.1313G>T (n.1313G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1341G>T (p.Ser447=) c.724-23G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1390G>T c.1208G>T c.284G>T n.168G>T n.1435G>T n.1845G>T n.224G>T c.591G>T (p.Ser197=) c.504G>T (p.Ser168=) n.2292G>T n.1704G>T | |
| 3 | g.184142276G>A | CA355389513 | EIF2B5 | n.1365G>A n.1585G>A n.1572G>A n.2090G>A n.1609G>A c.1096G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1114G>A c.1160G>A c.1314G>A (n.1314G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1342G>A (p.Val448Met) c.724-22G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1391G>A c.1209G>A c.285G>A n.169G>A n.1436G>A n.1846G>A n.225G>A c.592G>A (p.Val198Met) c.505G>A (p.Val169Met) n.2293G>A n.1705G>A | dbSNP |
| 3 | g.184142276G>C | CA355389516 | EIF2B5 | n.1365G>C n.1585G>C n.1572G>C n.2090G>C n.1609G>C c.1096G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1114G>C c.1160G>C c.1314G>C (n.1314G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.724-22G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1391G>C c.1209G>C c.285G>C n.169G>C n.1436G>C n.1846G>C n.225G>C c.592G>C (p.Val198Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.2293G>C n.1705G>C | |
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| 3 | g.184142276G>T | CA355389520 | EIF2B5 | n.1365G>T n.1585G>T n.1572G>T n.2090G>T n.1609G>T c.1096G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1114G>T c.1160G>T c.1314G>T (n.1314G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.724-22G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1391G>T c.1209G>T c.285G>T n.169G>T n.1436G>T n.1846G>T n.225G>T c.592G>T (p.Val198Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.2293G>T n.1705G>T | |
| 3 | g.184142277T>A | CA355389523 | EIF2B5 | n.1366T>A n.1586T>A n.1573T>A n.2091T>A n.1610T>A c.1097T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1115T>A c.1161T>A c.1315T>A (n.1315T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.724-21T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1392T>A c.1210T>A c.286T>A n.170T>A n.1437T>A n.1847T>A n.226T>A c.593T>A (p.Val198Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.2294T>A n.1706T>A | |
| 3 | g.184142277T>C | CA355389526 | EIF2B5 | n.1366T>C n.1586T>C n.1573T>C n.2091T>C n.1610T>C c.1097T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1115T>C c.1161T>C c.1315T>C (n.1315T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1222T>C (n.1222T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.724-21T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1392T>C c.1210T>C c.286T>C n.170T>C n.1437T>C n.1847T>C n.226T>C c.593T>C (p.Val198Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.2294T>C n.1706T>C | |
| 3 | g.184142277T>G | CA355389529 | EIF2B5 | n.1366T>G n.1586T>G n.1573T>G n.2091T>G n.1610T>G c.1097T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1115T>G c.1161T>G c.1315T>G (n.1315T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1222T>G (n.1222T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.724-21T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1392T>G c.1210T>G c.286T>G n.170T>G n.1437T>G n.1847T>G n.226T>G c.593T>G (p.Val198Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.2294T>G n.1706T>G | |
| 3 | g.184142278G>A | CA437323734 | EIF2B5 | n.1367G>A n.1587G>A n.1574G>A n.2092G>A n.1611G>A c.1098G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.1368G>A (p.Val456=) c.1116G>A c.1162G>A c.1316G>A (n.1316G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1344G>A (p.Val448=) c.724-20G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1393G>A c.1211G>A c.287G>A n.171G>A n.1438G>A n.1848G>A n.227G>A c.594G>A (p.Val198=) c.507G>A (p.Val169=) n.2295G>A n.1707G>A | |
| 3 | g.184142278G>C | CA437323735 | EIF2B5 | n.1367G>C n.1587G>C n.1574G>C n.2092G>C n.1611G>C c.1098G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.1368G>C (p.Val456=) c.1116G>C c.1162G>C c.1316G>C (n.1316G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1344G>C (p.Val448=) c.724-20G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1393G>C c.1211G>C c.287G>C n.171G>C n.1438G>C n.1848G>C n.227G>C c.594G>C (p.Val198=) c.507G>C (p.Val169=) n.2295G>C n.1707G>C | |
| 3 | g.184142278G= | CA1425887594 | EIF2B5 | n.1367G= n.1587G= n.1574G= n.2092G= n.1611G= c.1098G= c.*193G= (n.*193G=) c.1368G= (p.Val456=) c.1116G= c.1162G= c.1316G= (n.1316G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*627G= (n.*627G=) c.1223G= (n.1223G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.1344G= (p.Val448=) c.724-20G= c.*637G= (n.*637G=) n.1393G= c.1211G= c.287G= n.171G= n.1438G= n.1848G= n.227G= c.594G= (p.Val198=) c.507G= (p.Val169=) n.2295G= n.1707G= | |
| 3 | g.184142278G>T | CA2726665 | EIF2B5 | n.1367G>T n.1587G>T n.1574G>T n.2092G>T n.1611G>T c.1098G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.1368G>T (p.Val456=) c.1116G>T c.1162G>T c.1316G>T (n.1316G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1344G>T (p.Val448=) c.724-20G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1393G>T c.1211G>T c.287G>T n.171G>T n.1438G>T n.1848G>T n.227G>T c.594G>T (p.Val198=) c.507G>T (p.Val169=) n.2295G>T n.1707G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142279A= | CA1425887598 | EIF2B5 | n.1368A= n.1588A= n.1575A= n.2093A= n.1612A= c.1099A= c.*194A= (n.*194A=) c.1369A= (p.Ile457=) c.1117A= c.1163A= c.1317A= (n.1317A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*628A= (n.*628A=) c.1224A= (n.1224A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.1345A= (p.Ile449=) c.724-19A= c.*638A= (n.*638A=) n.1394A= c.1212A= c.288A= n.172A= n.1439A= n.1849A= n.228A= c.595A= (p.Ile199=) c.508A= (p.Ile170=) n.2296A= n.1708A= | |
| 3 | g.184142279A>C | CA355389535 | EIF2B5 | n.1368A>C n.1588A>C n.1575A>C n.2093A>C n.1612A>C c.1099A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1117A>C c.1163A>C c.1317A>C (n.1317A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.724-19A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.1394A>C c.1212A>C c.288A>C n.172A>C n.1439A>C n.1849A>C n.228A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.2296A>C n.1708A>C | |
| 3 | g.184142279A>G | CA355389537 | EIF2B5 | n.1368A>G n.1588A>G n.1575A>G n.2093A>G n.1612A>G c.1099A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1117A>G c.1163A>G c.1317A>G (n.1317A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.724-19A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1394A>G c.1212A>G c.288A>G n.172A>G n.1439A>G n.1849A>G n.228A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.2296A>G n.1708A>G | |
| 3 | g.184142279A>T | CA16617856 | EIF2B5 | n.1368A>T n.1588A>T n.1575A>T n.2093A>T n.1612A>T c.1099A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1117A>T c.1163A>T c.1317A>T (n.1317A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.724-19A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1394A>T c.1212A>T c.288A>T n.172A>T n.1439A>T n.1849A>T n.228A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.2296A>T n.1708A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184142280T>A | CA355389543 | EIF2B5 | n.1369T>A n.1589T>A n.1576T>A n.2094T>A n.1613T>A c.1100T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1118T>A c.1164T>A c.1318T>A (n.1318T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.724-18T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1395T>A c.1213T>A c.289T>A n.173T>A n.1440T>A n.1850T>A n.229T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.2297T>A n.1709T>A | |
| 3 | g.184142280T>C | CA355389545 | EIF2B5 | n.1369T>C n.1589T>C n.1576T>C n.2094T>C n.1613T>C c.1100T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1118T>C c.1164T>C c.1318T>C (n.1318T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.724-18T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1395T>C c.1213T>C c.289T>C n.173T>C n.1440T>C n.1850T>C n.229T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.2297T>C n.1709T>C | |
| 3 | g.184142280T>G | CA355389548 | EIF2B5 | n.1369T>G n.1589T>G n.1576T>G n.2094T>G n.1613T>G c.1100T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1118T>G c.1164T>G c.1318T>G (n.1318T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.724-18T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1395T>G c.1213T>G c.289T>G n.173T>G n.1440T>G n.1850T>G n.229T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.2297T>G n.1709T>G | |
| 3 | g.184142281C>A | CA437323736 | EIF2B5 | n.1370C>A n.1590C>A n.1577C>A n.2095C>A n.1614C>A c.1101C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1119C>A c.1165C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) c.724-17C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1396C>A c.1214C>A c.290C>A n.174C>A n.1441C>A n.1851C>A n.230C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.510C>A (p.Ile170=) n.2298C>A n.1710C>A | |
| 3 | g.184142281C>G | CA355389570 | EIF2B5 | n.1370C>G n.1590C>G n.1577C>G n.2095C>G n.1614C>G c.1101C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1119C>G c.1165C>G c.1319C>G (n.1319C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.724-17C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.1396C>G c.1214C>G c.290C>G n.174C>G n.1441C>G n.1851C>G n.230C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.2298C>G n.1710C>G | |
| 3 | g.184142281C>T | CA437323737 | EIF2B5 | n.1370C>T n.1590C>T n.1577C>T n.2095C>T n.1614C>T c.1101C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1119C>T c.1165C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) c.724-17C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1396C>T c.1214C>T c.290C>T n.174C>T n.1441C>T n.1851C>T n.230C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.510C>T (p.Ile170=) n.2298C>T n.1710C>T | |
| 3 | g.184142282T>A | CA355389571 | EIF2B5 | n.1371T>A n.1591T>A n.1578T>A n.2096T>A n.1615T>A c.1102T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1120T>A c.1166T>A c.1320T>A (n.1320T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.1227T>A (n.1227T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.724-16T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.1397T>A c.1215T>A c.291T>A n.175T>A n.1442T>A n.1852T>A n.231T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.2299T>A n.1711T>A | |
| 3 | g.184142282T>C | CA355389572 | EIF2B5 | n.1371T>C n.1591T>C n.1578T>C n.2096T>C n.1615T>C c.1102T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1120T>C c.1166T>C c.1320T>C (n.1320T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.724-16T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.1397T>C c.1215T>C c.291T>C n.175T>C n.1442T>C n.1852T>C n.231T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.2299T>C n.1711T>C | |
| 3 | g.184142282T>G | CA355389574 | EIF2B5 | n.1371T>G n.1591T>G n.1578T>G n.2096T>G n.1615T>G c.1102T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1120T>G c.1166T>G c.1320T>G (n.1320T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.1227T>G (n.1227T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.724-16T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.1397T>G c.1215T>G c.291T>G n.175T>G n.1442T>G n.1852T>G n.231T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.2299T>G n.1711T>G | |
| 3 | g.184142283C>A | CA355389578 | EIF2B5 | n.1372C>A n.1592C>A n.1579C>A n.2097C>A n.1616C>A c.1103C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1121C>A c.1167C>A c.1321C>A (n.1321C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.724-15C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1398C>A c.1216C>A c.292C>A n.176C>A n.1443C>A n.1853C>A n.232C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.2300C>A n.1712C>A | |
| 3 | g.184142283C= | CA1425887603 | EIF2B5 | n.1372C= n.1592C= n.1579C= n.2097C= n.1616C= c.1103C= c.*198C= (n.*198C=) c.1373C= (p.Ser458=) c.1121C= c.1167C= c.1321C= (n.1321C=) c.*468C= (n.*468C=) c.*632C= (n.*632C=) c.1228C= (n.1228C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.1349C= (p.Ser450=) c.724-15C= c.*642C= (n.*642C=) n.1398C= c.1216C= c.292C= n.176C= n.1443C= n.1853C= n.232C= c.599C= (p.Ser200=) c.512C= (p.Ser171=) n.2300C= n.1712C= | |
| 3 | g.184142283C>G | CA355389581 | EIF2B5 | n.1372C>G n.1592C>G n.1579C>G n.2097C>G n.1616C>G c.1103C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.1121C>G c.1167C>G c.1321C>G (n.1321C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.724-15C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1398C>G c.1216C>G c.292C>G n.176C>G n.1443C>G n.1853C>G n.232C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.2300C>G n.1712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142283C>T | CA355389584 | EIF2B5 | n.1372C>T n.1592C>T n.1579C>T n.2097C>T n.1616C>T c.1103C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1121C>T c.1167C>T c.1321C>T (n.1321C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.724-15C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1398C>T c.1216C>T c.292C>T n.176C>T n.1443C>T n.1853C>T n.232C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.2300C>T n.1712C>T | |
| 3 | g.184142283_184142285delinsCTT | CA1425887605 | EIF2B5 | n.1372_1374delinsCTT n.1592_1594delinsCTT n.1579_1581delinsCTT n.2097_2099delinsCTT n.1616_1618delinsCTT c.1103_1105delinsCTT c.*198_*200delinsCTT (n.*198_*200delinsCTT) c.1373_1375delinsCTT (p.Ser458=) c.1121_1123delinsCTT c.1167_1169delinsCTT c.1321_1323delinsCTT (n.1321_1323delinsCTT) c.*468_*470delinsCTT (n.*468_*470delinsCTT) c.*632_*634delinsCTT (n.*632_*634delinsCTT) c.1228_1230delinsCTT (n.1228_1230delinsCTT) c.*189_*191delinsCTT (n.*189_*191delinsCTT) c.*1175_*1177delinsCTT (n.*1175_*1177delinsCTT) c.1349_1351delinsCTT (p.Ser450=) c.724-15_724-13delinsCTT c.*642_*644delinsCTT (n.*642_*644delinsCTT) n.1398_1400delinsCTT c.1216_1218delinsCTT c.292_294delinsCTT n.176_178delinsCTT n.1443_1445delinsCTT n.1853_1855delinsCTT n.232_234delinsCTT c.599_601delinsCTT (p.Ser200=) c.512_514delinsCTT (p.Ser171=) n.2300_2302delinsCTT n.1712_1714delinsCTT | |
| 3 | g.184142284T>A | CA437323738 | EIF2B5 | n.1373T>A n.1593T>A n.1580T>A n.2098T>A n.1617T>A c.1104T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.1374T>A (p.Ser458=) c.1122T>A c.1168T>A c.1322T>A (n.1322T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1350T>A (p.Ser450=) c.724-14T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.1399T>A c.1217T>A c.293T>A n.177T>A n.1444T>A n.1854T>A n.233T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.513T>A (p.Ser171=) n.2301T>A n.1713T>A | |
| 3 | g.184142284T>C | CA88843465 | EIF2B5 | n.1373T>C n.1593T>C n.1580T>C n.2098T>C n.1617T>C c.1104T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1122T>C c.1168T>C c.1322T>C (n.1322T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1350T>C (p.Ser450=) c.724-14T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.1399T>C c.1217T>C c.293T>C n.177T>C n.1444T>C n.1854T>C n.233T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.513T>C (p.Ser171=) n.2301T>C n.1713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142284T>G | CA437323739 | EIF2B5 | n.1373T>G n.1593T>G n.1580T>G n.2098T>G n.1617T>G c.1104T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.1374T>G (p.Ser458=) c.1122T>G c.1168T>G c.1322T>G (n.1322T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1350T>G (p.Ser450=) c.724-14T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.1399T>G c.1217T>G c.293T>G n.177T>G n.1444T>G n.1854T>G n.233T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.513T>G (p.Ser171=) n.2301T>G n.1713T>G | |
| 3 | g.184142284T= | CA1425887609 | EIF2B5 | n.1373T= n.1593T= n.1580T= n.2098T= n.1617T= c.1104T= c.*199T= (n.*199T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.1122T= c.1168T= c.1322T= (n.1322T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*633T= (n.*633T=) c.1229T= (n.1229T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.1350T= (p.Ser450=) c.724-14T= c.*643T= (n.*643T=) n.1399T= c.1217T= c.293T= n.177T= n.1444T= n.1854T= n.233T= c.600T= (p.Ser200=) c.513T= (p.Ser171=) n.2301T= n.1713T= | |
| 3 | g.184142285_184142286del | CA1425887608 | EIF2B5 | n.1374_1375del n.1594_1595del n.1581_1582del n.2099_2100del n.1618_1619del c.1105_1106del c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.1375_1376del (p.Leu459AlafsTer9) c.1123_1124del c.1169_1170del c.1323_1324del (n.1323_1324del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.1230_1231del (n.1230_1231del) c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.*1177_*1178del (n.*1177_*1178del) c.1351_1352del (p.Leu451AlafsTer9) c.724-13_724-12del c.*644_*645del (n.*644_*645del) n.1400_1401del c.1218_1219del c.294_295del n.178_179del n.1445_1446del n.1855_1856del n.234_235del c.601_602del (p.Leu201AlafsTer9) c.514_515del (p.Leu172AlafsTer9) n.2302_2303del n.1714_1715del | dbSNP |
| 3 | g.184142285T>A | CA355389585 | EIF2B5 | n.1374T>A n.1594T>A n.1581T>A n.2099T>A n.1618T>A c.1105T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.1375T>A (p.Leu459Met) c.1123T>A c.1169T>A c.1323T>A (n.1323T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.724-13T>A c.*644T>A (n.*644T>A) n.1400T>A c.1218T>A c.294T>A n.178T>A n.1445T>A n.1855T>A n.234T>A c.601T>A (p.Leu201Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.2302T>A n.1714T>A | |
| 3 | g.184142285T>C | CA437323740 | EIF2B5 | n.1374T>C n.1594T>C n.1581T>C n.2099T>C n.1618T>C c.1105T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.1375T>C (p.Leu459=) c.1123T>C c.1169T>C c.1323T>C (n.1323T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) c.724-13T>C c.*644T>C (n.*644T>C) n.1400T>C c.1218T>C c.294T>C n.178T>C n.1445T>C n.1855T>C n.234T>C c.601T>C (p.Leu201=) c.514T>C (p.Leu172=) n.2302T>C n.1714T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184142285T>G | CA355389587 | EIF2B5 | n.1374T>G n.1594T>G n.1581T>G n.2099T>G n.1618T>G c.1105T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1123T>G c.1169T>G c.1323T>G (n.1323T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.724-13T>G c.*644T>G (n.*644T>G) n.1400T>G c.1218T>G c.294T>G n.178T>G n.1445T>G n.1855T>G n.234T>G c.601T>G (p.Leu201Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.2302T>G n.1714T>G | |
| 3 | g.184142286T>A | CA355389591 | EIF2B5 | n.1375T>A n.1595T>A n.1582T>A n.2100T>A n.1619T>A c.1106T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1124T>A c.1170T>A c.1324T>A (n.1324T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.1231T>A (n.1231T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.724-12T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1401T>A c.1219T>A c.295T>A n.179T>A n.1446T>A n.1856T>A n.235T>A c.602T>A (p.Leu201Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.2303T>A n.1715T>A | |
| 3 | g.184142286T>C | CA355389594 | EIF2B5 | n.1375T>C n.1595T>C n.1582T>C n.2100T>C n.1619T>C c.1106T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1124T>C c.1170T>C c.1324T>C (n.1324T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.724-12T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1401T>C c.1219T>C c.295T>C n.179T>C n.1446T>C n.1856T>C n.235T>C c.602T>C (p.Leu201Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.2303T>C n.1715T>C | COSMIC |
| 3 | g.184142286T>G | CA355389597 | EIF2B5 | n.1375T>G n.1595T>G n.1582T>G n.2100T>G n.1619T>G c.1106T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.1124T>G c.1170T>G c.1324T>G (n.1324T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.1231T>G (n.1231T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.724-12T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1401T>G c.1219T>G c.295T>G n.179T>G n.1446T>G n.1856T>G n.235T>G c.602T>G (p.Leu201Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.2303T>G n.1715T>G | |
| 3 | g.184142287G>A | CA437323741 | EIF2B5 | n.1376G>A n.1596G>A n.1583G>A n.2101G>A n.1620G>A c.1107G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1125G>A c.1171G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) c.724-11G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1402G>A c.1220G>A c.296G>A n.180G>A n.1447G>A n.1857G>A n.236G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.516G>A (p.Leu172=) n.2304G>A n.1716G>A | ClinVar |
| 3 | g.184142287G>C | CA355389601 | EIF2B5 | n.1376G>C n.1596G>C n.1583G>C n.2101G>C n.1620G>C c.1107G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.1125G>C c.1171G>C c.1325G>C (n.1325G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.724-11G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1402G>C c.1220G>C c.296G>C n.180G>C n.1447G>C n.1857G>C n.236G>C c.603G>C (p.Leu201Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.2304G>C n.1716G>C |