UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142174T>C | CA2668799058 | EIF2B5 | n.1326-63T>C n.1546-63T>C n.1533-63T>C n.2051-63T>C n.1570-63T>C c.1057-63T>C c.*152-63T>C (n.*152-63T>C) c.1327-63T>C (n.1327-63T>C) c.1075-63T>C c.1121-63T>C c.1275-63T>C (n.1275-63T>C) c.*422-63T>C (n.*422-63T>C) c.*586-63T>C (n.*586-63T>C) c.1182-63T>C (n.1182-63T>C) c.*143-63T>C (n.*143-63T>C) c.*1129-63T>C (n.*1129-63T>C) c.1303-63T>C (n.1303-63T>C) c.723+104T>C c.*596-63T>C (n.*596-63T>C) n.1352-63T>C c.1170-63T>C c.246-63T>C n.67T>C n.1397-63T>C n.1807-63T>C n.186-63T>C c.553-63T>C (n.553-63T>C) c.466-63T>C (n.466-63T>C) n.2254-63T>C n.1666-63T>C | gnomAD v4 |
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