WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184142042T>A | CA355387293 | EIF2B5 | n.1297T>A n.1517T>A n.1504T>A n.2022T>A n.1541T>A c.1028T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1046T>A c.1092T>A c.1246T>A (n.1246T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.695T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.1323T>A c.1141T>A c.246-195T>A n.475T>A n.1368T>A n.1778T>A n.157T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.2225T>A n.1637T>A | |
| 3 | g.184142042T>C | CA355387294 | EIF2B5 | n.1297T>C n.1517T>C n.1504T>C n.2022T>C n.1541T>C c.1028T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1046T>C c.1092T>C c.1246T>C (n.1246T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.695T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1323T>C c.1141T>C c.246-195T>C n.475T>C n.1368T>C n.1778T>C n.157T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.2225T>C n.1637T>C | |
| 3 | g.184142042T>G | CA2726630 | EIF2B5 | n.1297T>G n.1517T>G n.1504T>G n.2022T>G n.1541T>G c.1028T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1046T>G c.1092T>G c.1246T>G (n.1246T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.695T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1323T>G c.1141T>G c.246-195T>G n.475T>G n.1368T>G n.1778T>G n.157T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.2225T>G n.1637T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142042T= | CA1425887249 | EIF2B5 | n.1297T= n.1517T= n.1504T= n.2022T= n.1541T= c.1028T= c.*123T= (n.*123T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1046T= c.1092T= c.1246T= (n.1246T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*557T= (n.*557T=) c.1153T= (n.1153T=) c.*114T= (n.*114T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.1274T= (p.Leu425=) c.695T= c.*567T= (n.*567T=) n.1323T= c.1141T= c.246-195T= n.475T= n.1368T= n.1778T= n.157T= c.524T= (p.Leu175=) c.437T= (p.Leu146=) n.2225T= n.1637T= | |
| 3 | g.184142043G>A | CA437147938 | EIF2B5 | n.1298G>A n.1518G>A n.1505G>A n.2023G>A n.1542G>A c.1029G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1047G>A c.1093G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) c.696G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1324G>A c.1142G>A c.246-194G>A n.476G>A n.1369G>A n.1779G>A n.158G>A c.525G>A (p.Leu175=) c.438G>A (p.Leu146=) n.2226G>A n.1638G>A | |
| 3 | g.184142043G>C | CA437147939 | EIF2B5 | n.1298G>C n.1518G>C n.1505G>C n.2023G>C n.1542G>C c.1029G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1047G>C c.1093G>C c.1247G>C (n.1247G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) c.696G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1324G>C c.1142G>C c.246-194G>C n.476G>C n.1369G>C n.1779G>C n.158G>C c.525G>C (p.Leu175=) c.438G>C (p.Leu146=) n.2226G>C n.1638G>C | |
| 3 | g.184142043G>T | CA437147940 | EIF2B5 | n.1298G>T n.1518G>T n.1505G>T n.2023G>T n.1542G>T c.1029G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1047G>T c.1093G>T c.1247G>T (n.1247G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) c.696G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1324G>T c.1142G>T c.246-194G>T n.476G>T n.1369G>T n.1779G>T n.158G>T c.525G>T (p.Leu175=) c.438G>T (p.Leu146=) n.2226G>T n.1638G>T | |
| 3 | g.184142044A>C | CA355387300 | EIF2B5 | n.1299A>C n.1519A>C n.1506A>C n.2024A>C n.1543A>C c.1030A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1048A>C c.1094A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.697A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1325A>C c.1143A>C c.246-193A>C n.1370A>C n.1780A>C n.159A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.2227A>C n.1639A>C | |
| 3 | g.184142044A>G | CA355387296 | EIF2B5 | n.1299A>G n.1519A>G n.1506A>G n.2024A>G n.1543A>G c.1030A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1048A>G c.1094A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.697A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1325A>G c.1143A>G c.246-193A>G n.1370A>G n.1780A>G n.159A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.2227A>G n.1639A>G | |
| 3 | g.184142044A>T | CA355387295 | EIF2B5 | n.1299A>T n.1519A>T n.1506A>T n.2024A>T n.1543A>T c.1030A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1048A>T c.1094A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.697A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1325A>T c.1143A>T c.246-193A>T n.1370A>T n.1780A>T n.159A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.2227A>T n.1639A>T | |
| 3 | g.184142045A>C | CA355387305 | EIF2B5 | n.1300A>C n.1520A>C n.1507A>C n.2025A>C n.1544A>C c.1031A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1049A>C c.1095A>C c.1249A>C (n.1249A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1156A>C (n.1156A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.698A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1326A>C c.1144A>C c.246-192A>C n.1371A>C n.1781A>C n.160A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.2228A>C n.1640A>C | |
| 3 | g.184142045A>G | CA355387307 | EIF2B5 | n.1300A>G n.1520A>G n.1507A>G n.2025A>G n.1544A>G c.1031A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1049A>G c.1095A>G c.1249A>G (n.1249A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.698A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1326A>G c.1144A>G c.246-192A>G n.1371A>G n.1781A>G n.160A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.2228A>G n.1640A>G | |
| 3 | g.184142045A>T | CA355387309 | EIF2B5 | n.1300A>T n.1520A>T n.1507A>T n.2025A>T n.1544A>T c.1031A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1049A>T c.1095A>T c.1249A>T (n.1249A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.698A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1326A>T c.1144A>T c.246-192A>T n.1371A>T n.1781A>T n.160A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) n.2228A>T n.1640A>T | |
| 3 | g.184142046A>C | CA355387311 | EIF2B5 | n.1301A>C n.1521A>C n.1508A>C n.2026A>C n.1545A>C c.1032A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1050A>C c.1096A>C c.1250A>C (n.1250A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.699A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1327A>C c.1145A>C c.246-191A>C n.1372A>C n.1782A>C n.161A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) n.2229A>C n.1641A>C | |
| 3 | g.184142046A>G | CA437147948 | EIF2B5 | n.1301A>G n.1521A>G n.1508A>G n.2026A>G n.1545A>G c.1032A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1050A>G c.1096A>G c.1250A>G (n.1250A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1278A>G (p.Lys426=) c.699A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1327A>G c.1145A>G c.246-191A>G n.1372A>G n.1782A>G n.161A>G c.528A>G (p.Lys176=) c.441A>G (p.Lys147=) n.2229A>G n.1641A>G | |
| 3 | g.184142046A>T | CA355387315 | EIF2B5 | n.1301A>T n.1521A>T n.1508A>T n.2026A>T n.1545A>T c.1032A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1050A>T c.1096A>T c.1250A>T (n.1250A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.699A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1327A>T c.1145A>T c.246-191A>T n.1372A>T n.1782A>T n.161A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) n.2229A>T n.1641A>T | |
| 3 | g.184142047C>A | CA355387320 | EIF2B5 | n.1302C>A n.1522C>A n.1509C>A n.2027C>A n.1546C>A c.1033C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1051C>A c.1097C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.700C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1328C>A c.1146C>A c.246-190C>A n.1373C>A n.1783C>A n.162C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.2230C>A n.1642C>A | |
| 3 | g.184142047C>G | CA355387324 | EIF2B5 | n.1302C>G n.1522C>G n.1509C>G n.2027C>G n.1546C>G c.1033C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1051C>G c.1097C>G c.1251C>G (n.1251C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.700C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1328C>G c.1146C>G c.246-190C>G n.1373C>G n.1783C>G n.162C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.2230C>G n.1642C>G | |
| 3 | g.184142047C>T | CA355387330 | EIF2B5 | n.1302C>T n.1522C>T n.1509C>T n.2027C>T n.1546C>T c.1033C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1051C>T c.1097C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.700C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1328C>T c.1146C>T c.246-190C>T n.1373C>T n.1783C>T n.162C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.2230C>T n.1642C>T | |
| 3 | g.184142048C>A | CA355387343 | EIF2B5 | n.1303C>A n.1523C>A n.1510C>A n.2028C>A n.1547C>A c.1034C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1052C>A c.1098C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.701C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1329C>A c.1147C>A c.246-189C>A n.1374C>A n.1784C>A n.163C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) n.2231C>A n.1643C>A | |
| 3 | g.184142048C= | CA1425887252 | EIF2B5 | n.1303C= n.1523C= n.1510C= n.2028C= n.1547C= c.1034C= c.*129C= (n.*129C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1052C= c.1098C= c.1252C= (n.1252C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*563C= (n.*563C=) c.1159C= (n.1159C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1280C= (p.Pro427=) c.701C= c.*573C= (n.*573C=) n.1329C= c.1147C= c.246-189C= n.1374C= n.1784C= n.163C= c.530C= (p.Pro177=) c.443C= (p.Pro148=) n.2231C= n.1643C= | |
| 3 | g.184142048C>G | CA355387344 | EIF2B5 | n.1303C>G n.1523C>G n.1510C>G n.2028C>G n.1547C>G c.1034C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1052C>G c.1098C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.701C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1329C>G c.1147C>G c.246-189C>G n.1374C>G n.1784C>G n.163C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.2231C>G n.1643C>G | |
| 3 | g.184142048C>T | CA2726631 | EIF2B5 | n.1303C>T n.1523C>T n.1510C>T n.2028C>T n.1547C>T c.1034C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1052C>T c.1098C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.701C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1329C>T c.1147C>T c.246-189C>T n.1374C>T n.1784C>T n.163C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.2231C>T n.1643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142049A>C | CA437147952 | EIF2B5 | n.1304A>C n.1524A>C n.1511A>C n.2029A>C n.1548A>C c.1035A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.1305A>C (p.Pro435=) c.1053A>C c.1099A>C c.1253A>C (n.1253A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1281A>C (p.Pro427=) c.702A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1330A>C c.1148A>C c.246-188A>C n.1375A>C n.1785A>C n.164A>C c.531A>C (p.Pro177=) c.444A>C (p.Pro148=) n.2232A>C n.1644A>C | |
| 3 | g.184142049A>G | CA437147954 | EIF2B5 | n.1304A>G n.1524A>G n.1511A>G n.2029A>G n.1548A>G c.1035A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.1305A>G (p.Pro435=) c.1053A>G c.1099A>G c.1253A>G (n.1253A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1281A>G (p.Pro427=) c.702A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.1330A>G c.1148A>G c.246-188A>G n.1375A>G n.1785A>G n.164A>G c.531A>G (p.Pro177=) c.444A>G (p.Pro148=) n.2232A>G n.1644A>G | |
| 3 | g.184142049A>T | CA437147956 | EIF2B5 | n.1304A>T n.1524A>T n.1511A>T n.2029A>T n.1548A>T c.1035A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.1305A>T (p.Pro435=) c.1053A>T c.1099A>T c.1253A>T (n.1253A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1281A>T (p.Pro427=) c.702A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.1330A>T c.1148A>T c.246-188A>T n.1375A>T n.1785A>T n.164A>T c.531A>T (p.Pro177=) c.444A>T (p.Pro148=) n.2232A>T n.1644A>T | |
| 3 | g.184142050C>A | CA355387354 | EIF2B5 | n.1305C>A n.1525C>A n.1512C>A n.2030C>A n.1549C>A c.1036C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1054C>A c.1100C>A c.1254C>A (n.1254C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.703C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1331C>A c.1149C>A c.246-187C>A n.1376C>A n.1786C>A n.165C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.2233C>A n.1645C>A | |
| 3 | g.184142050C= | CA1425887255 | EIF2B5 | n.1305C= n.1525C= n.1512C= n.2030C= n.1549C= c.1036C= c.*131C= (n.*131C=) c.1306C= (p.Arg436=) c.1054C= c.1100C= c.1254C= (n.1254C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*565C= (n.*565C=) c.1161C= (n.1161C=) c.*122C= (n.*122C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.703C= c.*575C= (n.*575C=) n.1331C= c.1149C= c.246-187C= n.1376C= n.1786C= n.165C= c.532C= (p.Arg178=) c.445C= (p.Arg149=) n.2233C= n.1645C= | |
| 3 | g.184142050C>G | CA355387350 | EIF2B5 | n.1305C>G n.1525C>G n.1512C>G n.2030C>G n.1549C>G c.1036C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1054C>G c.1100C>G c.1254C>G (n.1254C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.703C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1331C>G c.1149C>G c.246-187C>G n.1376C>G n.1786C>G n.165C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.2233C>G n.1645C>G | |
| 3 | g.184142050C>T | CA2726632 | EIF2B5 | n.1305C>T n.1525C>T n.1512C>T n.2030C>T n.1549C>T c.1036C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1054C>T c.1100C>T c.1254C>T (n.1254C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.703C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1331C>T c.1149C>T c.246-187C>T n.1376C>T n.1786C>T n.165C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.2233C>T n.1645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142051G>A | CA355387356 | EIF2B5 | n.1306G>A n.1526G>A n.1513G>A n.2031G>A n.1550G>A c.1037G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1307G>A (p.Arg436His) c.1055G>A c.1101G>A c.1255G>A (n.1255G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1283G>A (p.Arg428His) c.704G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.1332G>A c.1150G>A c.246-186G>A n.1377G>A n.1787G>A n.166G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.446G>A (p.Arg149His) n.2234G>A n.1646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142051G>C | CA355387357 | EIF2B5 | n.1306G>C n.1526G>C n.1513G>C n.2031G>C n.1550G>C c.1037G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1055G>C c.1101G>C c.1255G>C (n.1255G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.704G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.1332G>C c.1150G>C c.246-186G>C n.1377G>C n.1787G>C n.166G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.2234G>C n.1646G>C | |
| 3 | g.184142051G= | CA1425887259 | EIF2B5 | n.1306G= n.1526G= n.1513G= n.2031G= n.1550G= c.1037G= c.*132G= (n.*132G=) c.1307G= (p.Arg436=) c.1055G= c.1101G= c.1255G= (n.1255G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*566G= (n.*566G=) c.1162G= (n.1162G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.704G= c.*576G= (n.*576G=) n.1332G= c.1150G= c.246-186G= n.1377G= n.1787G= n.166G= c.533G= (p.Arg178=) c.446G= (p.Arg149=) n.2234G= n.1646G= | |
| 3 | g.184142051G>T | CA355387358 | EIF2B5 | n.1306G>T n.1526G>T n.1513G>T n.2031G>T n.1550G>T c.1037G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1055G>T c.1101G>T c.1255G>T (n.1255G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.704G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.1332G>T c.1150G>T c.246-186G>T n.1377G>T n.1787G>T n.166G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.2234G>T n.1646G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184142052C>A | CA437147966 | EIF2B5 | n.1307C>A n.1527C>A n.1514C>A n.2032C>A n.1551C>A c.1038C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.1308C>A (p.Arg436=) c.1056C>A c.1102C>A c.1256C>A (n.1256C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1284C>A (p.Arg428=) c.705C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1333C>A c.1151C>A c.246-185C>A n.1378C>A n.1788C>A n.167C>A c.534C>A (p.Arg178=) c.447C>A (p.Arg149=) n.2235C>A n.1647C>A | |
| 3 | g.184142052C>G | CA437147969 | EIF2B5 | n.1307C>G n.1527C>G n.1514C>G n.2032C>G n.1551C>G c.1038C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.1308C>G (p.Arg436=) c.1056C>G c.1102C>G c.1256C>G (n.1256C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1284C>G (p.Arg428=) c.705C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1333C>G c.1151C>G c.246-185C>G n.1378C>G n.1788C>G n.167C>G c.534C>G (p.Arg178=) c.447C>G (p.Arg149=) n.2235C>G n.1647C>G | |
| 3 | g.184142052C>T | CA437147968 | EIF2B5 | n.1307C>T n.1527C>T n.1514C>T n.2032C>T n.1551C>T c.1038C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.1308C>T (p.Arg436=) c.1056C>T c.1102C>T c.1256C>T (n.1256C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1284C>T (p.Arg428=) c.705C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1333C>T c.1151C>T c.246-185C>T n.1378C>T n.1788C>T n.167C>T c.534C>T (p.Arg178=) c.447C>T (p.Arg149=) n.2235C>T n.1647C>T | |
| 3 | g.184142053T>A | CA355387359 | EIF2B5 | n.1308T>A n.1528T>A n.1515T>A n.2033T>A n.1552T>A c.1039T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1057T>A c.1103T>A c.1257T>A (n.1257T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.706T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.1334T>A c.1152T>A c.246-184T>A n.1379T>A n.1789T>A n.168T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.2236T>A n.1648T>A | |
| 3 | g.184142053T>C | CA355387360 | EIF2B5 | n.1308T>C n.1528T>C n.1515T>C n.2033T>C n.1552T>C c.1039T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1057T>C c.1103T>C c.1257T>C (n.1257T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.706T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.1334T>C c.1152T>C c.246-184T>C n.1379T>C n.1789T>C n.168T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.2236T>C n.1648T>C | |
| 3 | g.184142053T>G | CA355387362 | EIF2B5 | n.1308T>G n.1528T>G n.1515T>G n.2033T>G n.1552T>G c.1039T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1057T>G c.1103T>G c.1257T>G (n.1257T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.706T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.1334T>G c.1152T>G c.246-184T>G n.1379T>G n.1789T>G n.168T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.2236T>G n.1648T>G | |
| 3 | g.184142054C>A | CA355387365 | EIF2B5 | n.1309C>A n.1529C>A n.1516C>A n.2034C>A n.1553C>A c.1040C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1058C>A c.1104C>A c.1258C>A (n.1258C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.707C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1335C>A c.1153C>A c.246-183C>A n.1380C>A n.1790C>A n.169C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.2237C>A n.1649C>A | |
| 3 | g.184142054C= | CA1425887263 | EIF2B5 | n.1309C= n.1529C= n.1516C= n.2034C= n.1553C= c.1040C= c.*135C= (n.*135C=) c.1310C= (p.Ser437=) c.1058C= c.1104C= c.1258C= (n.1258C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*569C= (n.*569C=) c.1165C= (n.1165C=) c.*126C= (n.*126C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1286C= (p.Ser429=) c.707C= c.*579C= (n.*579C=) n.1335C= c.1153C= c.246-183C= n.1380C= n.1790C= n.169C= c.536C= (p.Ser179=) c.449C= (p.Ser150=) n.2237C= n.1649C= | |
| 3 | g.184142054C>G | CA2726633 | EIF2B5 | n.1309C>G n.1529C>G n.1516C>G n.2034C>G n.1553C>G c.1040C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1058C>G c.1104C>G c.1258C>G (n.1258C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.707C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.1335C>G c.1153C>G c.246-183C>G n.1380C>G n.1790C>G n.169C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.2237C>G n.1649C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184142054C>T | CA355387373 | EIF2B5 | n.1309C>T n.1529C>T n.1516C>T n.2034C>T n.1553C>T c.1040C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1058C>T c.1104C>T c.1258C>T (n.1258C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.707C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1335C>T c.1153C>T c.246-183C>T n.1380C>T n.1790C>T n.169C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.2237C>T n.1649C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184142055T>A | CA437147972 | EIF2B5 | n.1310T>A n.1530T>A n.1517T>A n.2035T>A n.1554T>A c.1041T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.1311T>A (p.Ser437=) c.1059T>A c.1105T>A c.1259T>A (n.1259T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1287T>A (p.Ser429=) c.708T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1336T>A c.1154T>A c.246-182T>A n.1381T>A n.1791T>A n.170T>A c.537T>A (p.Ser179=) c.450T>A (p.Ser150=) n.2238T>A n.1650T>A | |
| 3 | g.184142055T>C | CA437147973 | EIF2B5 | n.1310T>C n.1530T>C n.1517T>C n.2035T>C n.1554T>C c.1041T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.1311T>C (p.Ser437=) c.1059T>C c.1105T>C c.1259T>C (n.1259T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.708T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1336T>C c.1154T>C c.246-182T>C n.1381T>C n.1791T>C n.170T>C c.537T>C (p.Ser179=) c.450T>C (p.Ser150=) n.2238T>C n.1650T>C | |
| 3 | g.184142055T>G | CA437147974 | EIF2B5 | n.1310T>G n.1530T>G n.1517T>G n.2035T>G n.1554T>G c.1041T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.1311T>G (p.Ser437=) c.1059T>G c.1105T>G c.1259T>G (n.1259T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1287T>G (p.Ser429=) c.708T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1336T>G c.1154T>G c.246-182T>G n.1381T>G n.1791T>G n.170T>G c.537T>G (p.Ser179=) c.450T>G (p.Ser150=) n.2238T>G n.1650T>G | |
| 3 | g.184142056G>A | CA88843361 | EIF2B5 | n.1311G>A n.1531G>A n.1518G>A n.2036G>A n.1555G>A c.1042G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1060G>A c.1106G>A c.1260G>A (n.1260G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.709G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1337G>A c.1155G>A c.246-181G>A n.1382G>A n.1792G>A n.171G>A c.538G>A (p.Val180Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) n.2239G>A n.1651G>A | dbSNP |
| 3 | g.184142056G>C | CA355387377 | EIF2B5 | n.1311G>C n.1531G>C n.1518G>C n.2036G>C n.1555G>C c.1042G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1060G>C c.1106G>C c.1260G>C (n.1260G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.709G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1337G>C c.1155G>C c.246-181G>C n.1382G>C n.1792G>C n.171G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.2239G>C n.1651G>C | |
| 3 | g.184142056G= | CA1425887269 | EIF2B5 | n.1311G= n.1531G= n.1518G= n.2036G= n.1555G= c.1042G= c.*137G= (n.*137G=) c.1312G= (p.Val438=) c.1060G= c.1106G= c.1260G= (n.1260G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*571G= (n.*571G=) c.1167G= (n.1167G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1288G= (p.Val430=) c.709G= c.*581G= (n.*581G=) n.1337G= c.1155G= c.246-181G= n.1382G= n.1792G= n.171G= c.538G= (p.Val180=) c.451G= (p.Val151=) n.2239G= n.1651G= |