| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184141948A>C | CA355386691 | EIF2B5 | n.1203A>C n.1423A>C n.1410A>C n.1928A>C n.1447A>C c.934A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.952A>C c.998A>C c.1152A>C (n.1152A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.601A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1229A>C c.1047A>C c.246-289A>C n.381A>C n.1274A>C n.1684A>C n.63A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.2131A>C n.1543A>C | |
| 3 | g.184141948A>G | CA355386692 | EIF2B5 | n.1203A>G n.1423A>G n.1410A>G n.1928A>G n.1447A>G c.934A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.952A>G c.998A>G c.1152A>G (n.1152A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1059A>G (p.Arg353=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.601A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1229A>G c.1047A>G c.246-289A>G n.381A>G n.1274A>G n.1684A>G n.63A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.2131A>G n.1543A>G | |
| 3 | g.184141948A>T | CA355386695 | EIF2B5 | n.1203A>T n.1423A>T n.1410A>T n.1928A>T n.1447A>T c.934A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.952A>T c.998A>T c.1152A>T (n.1152A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.601A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1229A>T c.1047A>T c.246-289A>T n.381A>T n.1274A>T n.1684A>T n.63A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.2131A>T n.1543A>T | |
| 3 | g.184141949C>A | CA355386697 | EIF2B5 | n.1204C>A n.1424C>A n.1411C>A n.1929C>A n.1448C>A c.935C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.953C>A c.999C>A c.1153C>A (n.1153C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.602C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1230C>A c.1048C>A c.246-288C>A n.382C>A n.1275C>A n.1685C>A n.64C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.2132C>A n.1544C>A | |
| 3 | g.184141949C>G | CA355386698 | EIF2B5 | n.1204C>G n.1424C>G n.1411C>G n.1929C>G n.1448C>G c.935C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.953C>G c.999C>G c.1153C>G (n.1153C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.602C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1230C>G c.1048C>G c.246-288C>G n.382C>G n.1275C>G n.1685C>G n.64C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.2132C>G n.1544C>G | |
| 3 | g.184141949C>T | CA355386700 | EIF2B5 | n.1204C>T n.1424C>T n.1411C>T n.1929C>T n.1448C>T c.935C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.953C>T c.999C>T c.1153C>T (n.1153C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.602C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1230C>T c.1048C>T c.246-288C>T n.382C>T n.1275C>T n.1685C>T n.64C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.2132C>T n.1544C>T | |
| 3 | g.184141950del | CA2573136809 | EIF2B5 | n.1205del n.1425del n.1412del n.1930del n.1449del c.936del c.*31del (n.*31del) c.1206del (p.Tyr403ThrfsTer29) c.954del c.1000del c.1154del (n.1154del) c.*301del (n.*301del) c.*465del (n.*465del) c.1061del (p.Pro354LeufsTer21) c.*22del (n.*22del) c.*1008del (n.*1008del) c.1182del (p.Tyr395ThrfsTer29) c.603del c.*475del (n.*475del) n.1231del c.1049del c.246-287del n.383del n.1276del n.1686del n.65del c.432del (p.Tyr145ThrfsTer29) c.345del (p.Tyr116ThrfsTer29) n.2133del n.1545del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184141950C>A | CA437147749 | EIF2B5 | n.1205C>A n.1425C>A n.1412C>A n.1930C>A n.1449C>A c.936C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.1206C>A (p.Thr402=) c.954C>A c.1000C>A c.1154C>A (n.1154C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1061C>A (p.Pro354His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1182C>A (p.Thr394=) c.603C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1231C>A c.1049C>A c.246-287C>A n.383C>A n.1276C>A n.1686C>A n.65C>A c.432C>A (p.Thr144=) c.345C>A (p.Thr115=) n.2133C>A n.1545C>A | |
| 3 | g.184141950C>G | CA437147751 | EIF2B5 | n.1205C>G n.1425C>G n.1412C>G n.1930C>G n.1449C>G c.936C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1206C>G (p.Thr402=) c.954C>G c.1000C>G c.1154C>G (n.1154C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1182C>G (p.Thr394=) c.603C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1231C>G c.1049C>G c.246-287C>G n.383C>G n.1276C>G n.1686C>G n.65C>G c.432C>G (p.Thr144=) c.345C>G (p.Thr115=) n.2133C>G n.1545C>G | |
| 3 | g.184141950C>T | CA437147750 | EIF2B5 | n.1205C>T n.1425C>T n.1412C>T n.1930C>T n.1449C>T c.936C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1206C>T (p.Thr402=) c.954C>T c.1000C>T c.1154C>T (n.1154C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1182C>T (p.Thr394=) c.603C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1231C>T c.1049C>T c.246-287C>T n.383C>T n.1276C>T n.1686C>T n.65C>T c.432C>T (p.Thr144=) c.345C>T (p.Thr115=) n.2133C>T n.1545C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141951T>A | CA355386703 | EIF2B5 | n.1206T>A n.1426T>A n.1413T>A n.1931T>A n.1450T>A c.937T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.955T>A c.1001T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1062T>A (p.Pro354=) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.604T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1232T>A c.1050T>A c.246-286T>A n.384T>A n.1277T>A n.1687T>A n.66T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.2134T>A n.1546T>A | dbSNP |
| 3 | g.184141951T>C | CA355386705 | EIF2B5 | n.1206T>C n.1426T>C n.1413T>C n.1931T>C n.1450T>C c.937T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.955T>C c.1001T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1062T>C (p.Pro354=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.604T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1232T>C c.1050T>C c.246-286T>C n.384T>C n.1277T>C n.1687T>C n.66T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.2134T>C n.1546T>C | |
| 3 | g.184141951T>G | CA355386708 | EIF2B5 | n.1206T>G n.1426T>G n.1413T>G n.1931T>G n.1450T>G c.937T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.955T>G c.1001T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1062T>G (p.Pro354=) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.604T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1232T>G c.1050T>G c.246-286T>G n.384T>G n.1277T>G n.1687T>G n.66T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.2134T>G n.1546T>G | |
| 3 | g.184141951T= | CA1425887081 | EIF2B5 | n.1206T= n.1426T= n.1413T= n.1931T= n.1450T= c.937T= c.*32T= (n.*32T=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.955T= c.1001T= c.1155T= (n.1155T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*466T= (n.*466T=) c.1062T= (p.Pro354=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.1183T= (p.Tyr395=) c.604T= c.*476T= (n.*476T=) n.1232T= c.1050T= c.246-286T= n.384T= n.1277T= n.1687T= n.66T= c.433T= (p.Tyr145=) c.346T= (p.Tyr116=) n.2134T= n.1546T= | |
| 3 | g.184141952A>C | CA355386711 | EIF2B5 | n.1207A>C n.1427A>C n.1414A>C n.1932A>C n.1451A>C c.938A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.956A>C c.1002A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.605A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1233A>C c.1051A>C c.246-285A>C n.385A>C n.1278A>C n.1688A>C n.67A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.2135A>C n.1547A>C | |
| 3 | g.184141952A>G | CA355386715 | EIF2B5 | n.1207A>G n.1427A>G n.1414A>G n.1932A>G n.1451A>G c.938A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.956A>G c.1002A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.605A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1233A>G c.1051A>G c.246-285A>G n.385A>G n.1278A>G n.1688A>G n.67A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.2135A>G n.1547A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141952A>T | CA355386713 | EIF2B5 | n.1207A>T n.1427A>T n.1414A>T n.1932A>T n.1451A>T c.938A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.956A>T c.1002A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.605A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1233A>T c.1051A>T c.246-285A>T n.385A>T n.1278A>T n.1688A>T n.67A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.2135A>T n.1547A>T | |
| 3 | g.184141953C>A | CA355386723 | EIF2B5 | n.1208C>A n.1428C>A n.1415C>A n.1933C>A n.1452C>A c.939C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.957C>A c.1003C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.606C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1234C>A c.1052C>A c.246-284C>A n.386C>A n.1279C>A n.1689C>A n.68C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.2136C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141953C>G | CA355386724 | EIF2B5 | n.1208C>G n.1428C>G n.1415C>G n.1933C>G n.1452C>G c.939C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.957C>G c.1003C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.606C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1234C>G c.1052C>G c.246-284C>G n.386C>G n.1279C>G n.1689C>G n.68C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.2136C>G n.1548C>G | |
| 3 | g.184141953C>T | CA437147752 | EIF2B5 | n.1208C>T n.1428C>T n.1415C>T n.1933C>T n.1452C>T c.939C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.957C>T c.1003C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.606C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1234C>T c.1052C>T c.246-284C>T n.386C>T n.1279C>T n.1689C>T n.68C>T c.435C>T (p.Tyr145=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.2136C>T n.1548C>T | |
| 3 | g.184141954C>A | CA355386737 | EIF2B5 | n.1209C>A n.1429C>A n.1416C>A n.1934C>A n.1453C>A c.940C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.958C>A c.1004C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1065C>A (p.Thr355=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.607C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1235C>A c.1053C>A c.246-283C>A n.387C>A n.1280C>A n.1690C>A n.69C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.2137C>A n.1549C>A | |
| 3 | g.184141954C>G | CA355386739 | EIF2B5 | n.1209C>G n.1429C>G n.1416C>G n.1934C>G n.1453C>G c.940C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.958C>G c.1004C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1065C>G (p.Thr355=) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.607C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1235C>G c.1053C>G c.246-283C>G n.387C>G n.1280C>G n.1690C>G n.69C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.2137C>G n.1549C>G | |
| 3 | g.184141954C>T | CA437147753 | EIF2B5 | n.1209C>T n.1429C>T n.1416C>T n.1934C>T n.1453C>T c.940C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.958C>T c.1004C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1065C>T (p.Thr355=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.607C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1235C>T c.1053C>T c.246-283C>T n.387C>T n.1280C>T n.1690C>T n.69C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.349C>T (p.Leu117=) n.2137C>T n.1549C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141955T>A | CA355386741 | EIF2B5 | n.1210T>A n.1430T>A n.1417T>A n.1935T>A n.1454T>A c.941T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.959T>A c.1005T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.608T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1236T>A c.1054T>A c.246-282T>A n.388T>A n.1281T>A n.1691T>A n.70T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.2138T>A n.1550T>A | |
| 3 | g.184141955T>C | CA355386743 | EIF2B5 | n.1210T>C n.1430T>C n.1417T>C n.1935T>C n.1454T>C c.941T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.959T>C c.1005T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.608T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1236T>C c.1054T>C c.246-282T>C n.388T>C n.1281T>C n.1691T>C n.70T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.2138T>C n.1550T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141955T>G | CA355386745 | EIF2B5 | n.1210T>G n.1430T>G n.1417T>G n.1935T>G n.1454T>G c.941T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.959T>G c.1005T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.608T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1236T>G c.1054T>G c.246-282T>G n.388T>G n.1281T>G n.1691T>G n.70T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.2138T>G n.1550T>G | |
| 3 | g.184141956G>A | CA437147754 | EIF2B5 | n.1211G>A n.1431G>A n.1418G>A n.1936G>A n.1455G>A c.942G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.960G>A c.1006G>A c.1160G>A (n.1160G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.609G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1237G>A c.1055G>A c.246-281G>A n.389G>A n.1282G>A n.1692G>A n.71G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.351G>A (p.Leu117=) n.2139G>A n.1551G>A | |
| 3 | g.184141956G>C | CA437147756 | EIF2B5 | n.1211G>C n.1431G>C n.1418G>C n.1936G>C n.1455G>C c.942G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.960G>C c.1006G>C c.1160G>C (n.1160G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) c.609G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1237G>C c.1055G>C c.246-281G>C n.389G>C n.1282G>C n.1692G>C n.71G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.351G>C (p.Leu117=) n.2139G>C n.1551G>C | |
| 3 | g.184141956G>T | CA437147757 | EIF2B5 | n.1211G>T n.1431G>T n.1418G>T n.1936G>T n.1455G>T c.942G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.960G>T c.1006G>T c.1160G>T (n.1160G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) c.609G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1237G>T c.1055G>T c.246-281G>T n.389G>T n.1282G>T n.1692G>T n.71G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.351G>T (p.Leu117=) n.2139G>T n.1551G>T | |
| 3 | g.184141957T>A | CA355386750 | EIF2B5 | n.1212T>A n.1432T>A n.1419T>A n.1937T>A n.1456T>A c.943T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.961T>A c.1007T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1068T>A (p.Cys356Ter) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.610T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1238T>A c.1056T>A c.246-280T>A n.390T>A n.1283T>A n.1693T>A n.72T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.2140T>A n.1552T>A | |
| 3 | g.184141957T>C | CA355386749 | EIF2B5 | n.1212T>C n.1432T>C n.1419T>C n.1937T>C n.1456T>C c.943T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.961T>C c.1007T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1068T>C (p.Cys356=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.610T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1238T>C c.1056T>C c.246-280T>C n.390T>C n.1283T>C n.1693T>C n.72T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.2140T>C n.1552T>C | |
| 3 | g.184141957T>G | CA355386747 | EIF2B5 | n.1212T>G n.1432T>G n.1419T>G n.1937T>G n.1456T>G c.943T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.961T>G c.1007T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1068T>G (p.Cys356Trp) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.610T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1238T>G c.1056T>G c.246-280T>G n.390T>G n.1283T>G n.1693T>G n.72T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.2140T>G n.1552T>G | |
| 3 | g.184141958G>A | CA355386751 | EIF2B5 | n.1213G>A n.1433G>A n.1420G>A n.1938G>A n.1457G>A c.944G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.962G>A c.1008G>A c.1162G>A (n.1162G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.611G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1239G>A c.1057G>A c.246-279G>A n.391G>A n.1284G>A n.1694G>A n.73G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.2141G>A n.1553G>A | |
| 3 | g.184141958G>C | CA355386752 | EIF2B5 | n.1213G>C n.1433G>C n.1420G>C n.1938G>C n.1457G>C c.944G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.962G>C c.1008G>C c.1162G>C (n.1162G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.611G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1239G>C c.1057G>C c.246-279G>C n.391G>C n.1284G>C n.1694G>C n.73G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.2141G>C n.1553G>C | |
| 3 | g.184141958G>T | CA355386753 | EIF2B5 | n.1213G>T n.1433G>T n.1420G>T n.1938G>T n.1457G>T c.944G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.962G>T c.1008G>T c.1162G>T (n.1162G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.611G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1239G>T c.1057G>T c.246-279G>T n.391G>T n.1284G>T n.1694G>T n.73G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.2141G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141959G>A | CA355386754 | EIF2B5 | n.1214G>A n.1434G>A n.1421G>A n.1939G>A n.1458G>A c.945G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.963G>A c.1009G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.612G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1240G>A c.1058G>A c.246-278G>A n.392G>A n.1285G>A n.1695G>A n.74G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.2142G>A n.1554G>A | |
| 3 | g.184141959G>C | CA355386756 | EIF2B5 | n.1214G>C n.1434G>C n.1421G>C n.1939G>C n.1458G>C c.945G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) c.963G>C c.1009G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.612G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1240G>C c.1058G>C c.246-278G>C n.392G>C n.1285G>C n.1695G>C n.74G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.2142G>C n.1554G>C | |
| 3 | g.184141959G>T | CA355386757 | EIF2B5 | n.1214G>T n.1434G>T n.1421G>T n.1939G>T n.1458G>T c.945G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.963G>T c.1009G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.612G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1240G>T c.1058G>T c.246-278G>T n.392G>T n.1285G>T n.1695G>T n.74G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.2142G>T n.1554G>T | |
| 3 | g.184141960C>A | CA355386759 | EIF2B5 | n.1215C>A n.1435C>A n.1422C>A n.1940C>A n.1459C>A c.946C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.964C>A c.1010C>A c.1164C>A (n.1164C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1071C>A (p.Gly357=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.613C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1241C>A c.1059C>A c.246-277C>A n.393C>A n.1286C>A n.1696C>A n.75C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.2143C>A n.1555C>A | |
| 3 | g.184141960C>G | CA355386763 | EIF2B5 | n.1215C>G n.1435C>G n.1422C>G n.1940C>G n.1459C>G c.946C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.964C>G c.1010C>G c.1164C>G (n.1164C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1071C>G (p.Gly357=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.613C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1241C>G c.1059C>G c.246-277C>G n.393C>G n.1286C>G n.1696C>G n.75C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.2143C>G n.1555C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141960C>T | CA355386761 | EIF2B5 | n.1215C>T n.1435C>T n.1422C>T n.1940C>T n.1459C>T c.946C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.964C>T c.1010C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1071C>T (p.Gly357=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.613C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1241C>T c.1059C>T c.246-277C>T n.393C>T n.1286C>T n.1696C>T n.75C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.2143C>T n.1555C>T | |
| 3 | g.184141961A>C | CA355386767 | EIF2B5 | n.1216A>C n.1436A>C n.1423A>C n.1941A>C n.1460A>C c.947A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.965A>C c.1011A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.1072A>C (p.Arg358=) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.614A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1242A>C c.1060A>C c.246-276A>C n.394A>C n.1287A>C n.1697A>C n.76A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.2144A>C n.1556A>C | |
| 3 | g.184141961A>G | CA355386768 | EIF2B5 | n.1216A>G n.1436A>G n.1423A>G n.1941A>G n.1460A>G c.947A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.965A>G c.1011A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.614A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1242A>G c.1060A>G c.246-276A>G n.394A>G n.1287A>G n.1697A>G n.76A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.2144A>G n.1556A>G | |
| 3 | g.184141961A>T | CA355386771 | EIF2B5 | n.1216A>T n.1436A>T n.1423A>T n.1941A>T n.1460A>T c.947A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.965A>T c.1011A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.614A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1242A>T c.1060A>T c.246-276A>T n.394A>T n.1287A>T n.1697A>T n.76A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.2144A>T n.1556A>T | |
| 3 | g.184141962G>A | CA437147758 | EIF2B5 | n.1217G>A n.1437G>A n.1424G>A n.1942G>A n.1461G>A c.948G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) c.966G>A c.1012G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.615G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1243G>A c.1061G>A c.246-275G>A n.395G>A n.1288G>A n.1698G>A n.77G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.357G>A (p.Gln119=) n.2145G>A n.1557G>A | |
| 3 | g.184141962G>C | CA355386773 | EIF2B5 | n.1217G>C n.1437G>C n.1424G>C n.1942G>C n.1461G>C c.948G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) c.966G>C c.1012G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.615G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1243G>C c.1061G>C c.246-275G>C n.395G>C n.1288G>C n.1698G>C n.77G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.357G>C (p.Gln119His) n.2145G>C n.1557G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184141962G= | CA1425887083 | EIF2B5 | n.1217G= n.1437G= n.1424G= n.1942G= n.1461G= c.948G= c.*43G= (n.*43G=) c.1218G= (p.Gln406=) c.966G= c.1012G= c.1166G= (n.1166G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*477G= (n.*477G=) c.1073G= (p.Arg358=) c.*34G= (n.*34G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.1194G= (p.Gln398=) c.615G= c.*487G= (n.*487G=) n.1243G= c.1061G= c.246-275G= n.395G= n.1288G= n.1698G= n.77G= c.444G= (p.Gln148=) c.357G= (p.Gln119=) n.2145G= n.1557G= | |
| 3 | g.184141962G>T | CA355386774 | EIF2B5 | n.1217G>T n.1437G>T n.1424G>T n.1942G>T n.1461G>T c.948G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) c.966G>T c.1012G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1073G>T (p.Arg358Met) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.615G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1243G>T c.1061G>T c.246-275G>T n.395G>T n.1288G>T n.1698G>T n.77G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.357G>T (p.Gln119His) n.2145G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141964del | CA2499216614 | EIF2B5 | n.1219del n.1439del n.1426del n.1944del n.1463del c.950del c.*45del (n.*45del) c.1220del (p.Gly407ValfsTer25) c.968del c.1014del c.1168del (n.1168del) c.*315del (n.*315del) c.*479del (n.*479del) c.1075del (p.Val359CysfsTer16) c.*36del (n.*36del) c.*1022del (n.*1022del) c.1196del (p.Gly399ValfsTer25) c.617del c.*489del (n.*489del) n.1245del c.1063del c.246-273del n.397del n.1290del n.1700del n.79del c.446del (p.Gly149ValfsTer25) c.359del (p.Gly120ValfsTer25) n.2147del n.1559del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184141963G>A | CA355386775 | EIF2B5 | n.1218G>A n.1438G>A n.1425G>A n.1943G>A n.1462G>A c.949G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.967G>A c.1013G>A c.1167G>A (n.1167G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.616G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1244G>A c.1062G>A c.246-274G>A n.396G>A n.1289G>A n.1699G>A n.78G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) n.2146G>A n.1558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |