WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184141942G>A | CA355386662 | EIF2B5 | n.1197G>A n.1417G>A n.1404G>A n.1922G>A n.1441G>A c.928G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.946G>A c.992G>A c.1146G>A (n.1146G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.595G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1223G>A c.1041G>A c.246-295G>A n.375G>A n.1268G>A n.1678G>A n.57G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.2125G>A n.1537G>A | |
| 3 | g.184141942G>C | CA355386664 | EIF2B5 | n.1197G>C n.1417G>C n.1404G>C n.1922G>C n.1441G>C c.928G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.946G>C c.992G>C c.1146G>C (n.1146G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.595G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1223G>C c.1041G>C c.246-295G>C n.375G>C n.1268G>C n.1678G>C n.57G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.337G>C (p.Asp113His) n.2125G>C n.1537G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141942G= | CA1425887078 | EIF2B5 | n.1197G= n.1417G= n.1404G= n.1922G= n.1441G= c.928G= c.*23G= (n.*23G=) c.1198G= (p.Asp400=) c.946G= c.992G= c.1146G= (n.1146G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*457G= (n.*457G=) c.1053G= (p.Trp351=) c.*14G= (n.*14G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.1174G= (p.Asp392=) c.595G= c.*467G= (n.*467G=) n.1223G= c.1041G= c.246-295G= n.375G= n.1268G= n.1678G= n.57G= c.424G= (p.Asp142=) c.337G= (p.Asp113=) n.2125G= n.1537G= | |
| 3 | g.184141942G>T | CA355386665 | EIF2B5 | n.1197G>T n.1417G>T n.1404G>T n.1922G>T n.1441G>T c.928G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.946G>T c.992G>T c.1146G>T (n.1146G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.595G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1223G>T c.1041G>T c.246-295G>T n.375G>T n.1268G>T n.1678G>T n.57G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.2125G>T n.1537G>T | |
| 3 | g.184141943A>C | CA355386670 | EIF2B5 | n.1198A>C n.1418A>C n.1405A>C n.1923A>C n.1442A>C c.929A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.947A>C c.993A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.596A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1224A>C c.1042A>C c.246-294A>C n.376A>C n.1269A>C n.1679A>C n.58A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.2126A>C n.1538A>C | |
| 3 | g.184141943A>G | CA355386667 | EIF2B5 | n.1198A>G n.1418A>G n.1405A>G n.1923A>G n.1442A>G c.929A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.947A>G c.993A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.596A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1224A>G c.1042A>G c.246-294A>G n.376A>G n.1269A>G n.1679A>G n.58A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.2126A>G n.1538A>G | |
| 3 | g.184141943A>T | CA355386669 | EIF2B5 | n.1198A>T n.1418A>T n.1405A>T n.1923A>T n.1442A>T c.929A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.947A>T c.993A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.596A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1224A>T c.1042A>T c.246-294A>T n.376A>T n.1269A>T n.1679A>T n.58A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.2126A>T n.1538A>T | |
| 3 | g.184141944C>A | CA355386672 | EIF2B5 | n.1199C>A n.1419C>A n.1406C>A n.1924C>A n.1443C>A c.930C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.948C>A c.994C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.597C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1225C>A c.1043C>A c.246-293C>A n.377C>A n.1270C>A n.1680C>A n.59C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) n.2127C>A n.1539C>A | dbSNP |
| 3 | g.184141944C= | CA1425887079 | EIF2B5 | n.1199C= n.1419C= n.1406C= n.1924C= n.1443C= c.930C= c.*25C= (n.*25C=) c.1200C= (p.Asp400=) c.948C= c.994C= c.1148C= (n.1148C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*459C= (n.*459C=) c.1055C= (p.Thr352=) c.*16C= (n.*16C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1176C= (p.Asp392=) c.597C= c.*469C= (n.*469C=) n.1225C= c.1043C= c.246-293C= n.377C= n.1270C= n.1680C= n.59C= c.426C= (p.Asp142=) c.339C= (p.Asp113=) n.2127C= n.1539C= | |
| 3 | g.184141944C>G | CA355386674 | EIF2B5 | n.1199C>G n.1419C>G n.1406C>G n.1924C>G n.1443C>G c.930C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.948C>G c.994C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.597C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1225C>G c.1043C>G c.246-293C>G n.377C>G n.1270C>G n.1680C>G n.59C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) n.2127C>G n.1539C>G | |
| 3 | g.184141944C>T | CA437147747 | EIF2B5 | n.1199C>T n.1419C>T n.1406C>T n.1924C>T n.1443C>T c.930C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.1200C>T (p.Asp400=) c.948C>T c.994C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1176C>T (p.Asp392=) c.597C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1225C>T c.1043C>T c.246-293C>T n.377C>T n.1270C>T n.1680C>T n.59C>T c.426C>T (p.Asp142=) c.339C>T (p.Asp113=) n.2127C>T n.1539C>T | |
| 3 | g.184141945C>A | CA355386676 | EIF2B5 | n.1200C>A n.1420C>A n.1407C>A n.1925C>A n.1444C>A c.931C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.949C>A c.995C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1056C>A (p.Thr352=) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.598C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.1226C>A c.1044C>A c.246-292C>A n.378C>A n.1271C>A n.1681C>A n.60C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.2128C>A n.1540C>A | |
| 3 | g.184141945C>G | CA355386677 | EIF2B5 | n.1200C>G n.1420C>G n.1407C>G n.1925C>G n.1444C>G c.931C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.949C>G c.995C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1056C>G (p.Thr352=) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.598C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.1226C>G c.1044C>G c.246-292C>G n.378C>G n.1271C>G n.1681C>G n.60C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.2128C>G n.1540C>G | dbSNP |
| 3 | g.184141945C>T | CA355386679 | EIF2B5 | n.1200C>T n.1420C>T n.1407C>T n.1925C>T n.1444C>T c.931C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.949C>T c.995C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1056C>T (p.Thr352=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.598C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.1226C>T c.1044C>T c.246-292C>T n.378C>T n.1271C>T n.1681C>T n.60C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.2128C>T n.1540C>T | |
| 3 | g.184141946A>C | CA355386681 | EIF2B5 | n.1201A>C n.1421A>C n.1408A>C n.1926A>C n.1445A>C c.932A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.950A>C c.996A>C c.1150A>C (n.1150A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1057A>C (p.Arg353=) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.599A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.1227A>C c.1045A>C c.246-291A>C n.379A>C n.1272A>C n.1682A>C n.61A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.2129A>C n.1541A>C | |
| 3 | g.184141946A>G | CA355386687 | EIF2B5 | n.1201A>G n.1421A>G n.1408A>G n.1926A>G n.1445A>G c.932A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.950A>G c.996A>G c.1150A>G (n.1150A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.599A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.1227A>G c.1045A>G c.246-291A>G n.379A>G n.1272A>G n.1682A>G n.61A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.2129A>G n.1541A>G | |
| 3 | g.184141946A>T | CA355386684 | EIF2B5 | n.1201A>T n.1421A>T n.1408A>T n.1926A>T n.1445A>T c.932A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.950A>T c.996A>T c.1150A>T (n.1150A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.599A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.1227A>T c.1045A>T c.246-291A>T n.379A>T n.1272A>T n.1682A>T n.61A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.2129A>T n.1541A>T | |
| 3 | g.184141947G>A | CA437147748 | EIF2B5 | n.1202G>A n.1422G>A n.1409G>A n.1927G>A n.1446G>A c.933G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.1203G>A (p.Gln401=) c.951G>A c.997G>A c.1151G>A (n.1151G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) c.600G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.1228G>A c.1046G>A c.246-290G>A n.380G>A n.1273G>A n.1683G>A n.62G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.342G>A (p.Gln114=) n.2130G>A n.1542G>A | |
| 3 | g.184141947G>C | CA355386688 | EIF2B5 | n.1202G>C n.1422G>C n.1409G>C n.1927G>C n.1446G>C c.933G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.951G>C c.997G>C c.1151G>C (n.1151G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) c.600G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.1228G>C c.1046G>C c.246-290G>C n.380G>C n.1273G>C n.1683G>C n.62G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.342G>C (p.Gln114His) n.2130G>C n.1542G>C | |
| 3 | g.184141947G>T | CA355386690 | EIF2B5 | n.1202G>T n.1422G>T n.1409G>T n.1927G>T n.1446G>T c.933G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.951G>T c.997G>T c.1151G>T (n.1151G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) c.600G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.1228G>T c.1046G>T c.246-290G>T n.380G>T n.1273G>T n.1683G>T n.62G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.342G>T (p.Gln114His) n.2130G>T n.1542G>T | |
| 3 | g.184141948A>C | CA355386691 | EIF2B5 | n.1203A>C n.1423A>C n.1410A>C n.1928A>C n.1447A>C c.934A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.952A>C c.998A>C c.1152A>C (n.1152A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.601A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1229A>C c.1047A>C c.246-289A>C n.381A>C n.1274A>C n.1684A>C n.63A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.2131A>C n.1543A>C | |
| 3 | g.184141948A>G | CA355386692 | EIF2B5 | n.1203A>G n.1423A>G n.1410A>G n.1928A>G n.1447A>G c.934A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.952A>G c.998A>G c.1152A>G (n.1152A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1059A>G (p.Arg353=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.601A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1229A>G c.1047A>G c.246-289A>G n.381A>G n.1274A>G n.1684A>G n.63A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.2131A>G n.1543A>G | |
| 3 | g.184141948A>T | CA355386695 | EIF2B5 | n.1203A>T n.1423A>T n.1410A>T n.1928A>T n.1447A>T c.934A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.952A>T c.998A>T c.1152A>T (n.1152A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.601A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1229A>T c.1047A>T c.246-289A>T n.381A>T n.1274A>T n.1684A>T n.63A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.2131A>T n.1543A>T | |
| 3 | g.184141949C>A | CA355386697 | EIF2B5 | n.1204C>A n.1424C>A n.1411C>A n.1929C>A n.1448C>A c.935C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.953C>A c.999C>A c.1153C>A (n.1153C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.602C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1230C>A c.1048C>A c.246-288C>A n.382C>A n.1275C>A n.1685C>A n.64C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.2132C>A n.1544C>A | |
| 3 | g.184141949C>G | CA355386698 | EIF2B5 | n.1204C>G n.1424C>G n.1411C>G n.1929C>G n.1448C>G c.935C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.953C>G c.999C>G c.1153C>G (n.1153C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.602C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1230C>G c.1048C>G c.246-288C>G n.382C>G n.1275C>G n.1685C>G n.64C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.2132C>G n.1544C>G | |
| 3 | g.184141949C>T | CA355386700 | EIF2B5 | n.1204C>T n.1424C>T n.1411C>T n.1929C>T n.1448C>T c.935C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.953C>T c.999C>T c.1153C>T (n.1153C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.602C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1230C>T c.1048C>T c.246-288C>T n.382C>T n.1275C>T n.1685C>T n.64C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.2132C>T n.1544C>T | |
| 3 | g.184141950del | CA2573136809 | EIF2B5 | n.1205del n.1425del n.1412del n.1930del n.1449del c.936del c.*31del (n.*31del) c.1206del (p.Tyr403ThrfsTer29) c.954del c.1000del c.1154del (n.1154del) c.*301del (n.*301del) c.*465del (n.*465del) c.1061del (p.Pro354LeufsTer21) c.*22del (n.*22del) c.*1008del (n.*1008del) c.1182del (p.Tyr395ThrfsTer29) c.603del c.*475del (n.*475del) n.1231del c.1049del c.246-287del n.383del n.1276del n.1686del n.65del c.432del (p.Tyr145ThrfsTer29) c.345del (p.Tyr116ThrfsTer29) n.2133del n.1545del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184141950C>A | CA437147749 | EIF2B5 | n.1205C>A n.1425C>A n.1412C>A n.1930C>A n.1449C>A c.936C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.1206C>A (p.Thr402=) c.954C>A c.1000C>A c.1154C>A (n.1154C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1061C>A (p.Pro354His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1182C>A (p.Thr394=) c.603C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1231C>A c.1049C>A c.246-287C>A n.383C>A n.1276C>A n.1686C>A n.65C>A c.432C>A (p.Thr144=) c.345C>A (p.Thr115=) n.2133C>A n.1545C>A | |
| 3 | g.184141950C>G | CA437147751 | EIF2B5 | n.1205C>G n.1425C>G n.1412C>G n.1930C>G n.1449C>G c.936C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1206C>G (p.Thr402=) c.954C>G c.1000C>G c.1154C>G (n.1154C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1182C>G (p.Thr394=) c.603C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1231C>G c.1049C>G c.246-287C>G n.383C>G n.1276C>G n.1686C>G n.65C>G c.432C>G (p.Thr144=) c.345C>G (p.Thr115=) n.2133C>G n.1545C>G | |
| 3 | g.184141950C>T | CA437147750 | EIF2B5 | n.1205C>T n.1425C>T n.1412C>T n.1930C>T n.1449C>T c.936C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1206C>T (p.Thr402=) c.954C>T c.1000C>T c.1154C>T (n.1154C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1182C>T (p.Thr394=) c.603C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1231C>T c.1049C>T c.246-287C>T n.383C>T n.1276C>T n.1686C>T n.65C>T c.432C>T (p.Thr144=) c.345C>T (p.Thr115=) n.2133C>T n.1545C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141951T>A | CA355386703 | EIF2B5 | n.1206T>A n.1426T>A n.1413T>A n.1931T>A n.1450T>A c.937T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.955T>A c.1001T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1062T>A (p.Pro354=) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.604T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1232T>A c.1050T>A c.246-286T>A n.384T>A n.1277T>A n.1687T>A n.66T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.2134T>A n.1546T>A | dbSNP |
| 3 | g.184141951T>C | CA355386705 | EIF2B5 | n.1206T>C n.1426T>C n.1413T>C n.1931T>C n.1450T>C c.937T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.955T>C c.1001T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1062T>C (p.Pro354=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.604T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1232T>C c.1050T>C c.246-286T>C n.384T>C n.1277T>C n.1687T>C n.66T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.2134T>C n.1546T>C | |
| 3 | g.184141951T>G | CA355386708 | EIF2B5 | n.1206T>G n.1426T>G n.1413T>G n.1931T>G n.1450T>G c.937T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.955T>G c.1001T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1062T>G (p.Pro354=) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.604T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1232T>G c.1050T>G c.246-286T>G n.384T>G n.1277T>G n.1687T>G n.66T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.2134T>G n.1546T>G | |
| 3 | g.184141951T= | CA1425887081 | EIF2B5 | n.1206T= n.1426T= n.1413T= n.1931T= n.1450T= c.937T= c.*32T= (n.*32T=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.955T= c.1001T= c.1155T= (n.1155T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*466T= (n.*466T=) c.1062T= (p.Pro354=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.1183T= (p.Tyr395=) c.604T= c.*476T= (n.*476T=) n.1232T= c.1050T= c.246-286T= n.384T= n.1277T= n.1687T= n.66T= c.433T= (p.Tyr145=) c.346T= (p.Tyr116=) n.2134T= n.1546T= | |
| 3 | g.184141952A>C | CA355386711 | EIF2B5 | n.1207A>C n.1427A>C n.1414A>C n.1932A>C n.1451A>C c.938A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.956A>C c.1002A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.605A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1233A>C c.1051A>C c.246-285A>C n.385A>C n.1278A>C n.1688A>C n.67A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.2135A>C n.1547A>C | |
| 3 | g.184141952A>G | CA355386715 | EIF2B5 | n.1207A>G n.1427A>G n.1414A>G n.1932A>G n.1451A>G c.938A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.956A>G c.1002A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.605A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1233A>G c.1051A>G c.246-285A>G n.385A>G n.1278A>G n.1688A>G n.67A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.2135A>G n.1547A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141952A>T | CA355386713 | EIF2B5 | n.1207A>T n.1427A>T n.1414A>T n.1932A>T n.1451A>T c.938A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.956A>T c.1002A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.605A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1233A>T c.1051A>T c.246-285A>T n.385A>T n.1278A>T n.1688A>T n.67A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.2135A>T n.1547A>T | |
| 3 | g.184141953C>A | CA355386723 | EIF2B5 | n.1208C>A n.1428C>A n.1415C>A n.1933C>A n.1452C>A c.939C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.957C>A c.1003C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.606C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1234C>A c.1052C>A c.246-284C>A n.386C>A n.1279C>A n.1689C>A n.68C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.2136C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141953C>G | CA355386724 | EIF2B5 | n.1208C>G n.1428C>G n.1415C>G n.1933C>G n.1452C>G c.939C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.957C>G c.1003C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.606C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1234C>G c.1052C>G c.246-284C>G n.386C>G n.1279C>G n.1689C>G n.68C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.2136C>G n.1548C>G | |
| 3 | g.184141953C>T | CA437147752 | EIF2B5 | n.1208C>T n.1428C>T n.1415C>T n.1933C>T n.1452C>T c.939C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.957C>T c.1003C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.606C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1234C>T c.1052C>T c.246-284C>T n.386C>T n.1279C>T n.1689C>T n.68C>T c.435C>T (p.Tyr145=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.2136C>T n.1548C>T | |
| 3 | g.184141954C>A | CA355386737 | EIF2B5 | n.1209C>A n.1429C>A n.1416C>A n.1934C>A n.1453C>A c.940C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.958C>A c.1004C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1065C>A (p.Thr355=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.607C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1235C>A c.1053C>A c.246-283C>A n.387C>A n.1280C>A n.1690C>A n.69C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.2137C>A n.1549C>A | |
| 3 | g.184141954C>G | CA355386739 | EIF2B5 | n.1209C>G n.1429C>G n.1416C>G n.1934C>G n.1453C>G c.940C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.958C>G c.1004C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1065C>G (p.Thr355=) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.607C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1235C>G c.1053C>G c.246-283C>G n.387C>G n.1280C>G n.1690C>G n.69C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.2137C>G n.1549C>G | |
| 3 | g.184141954C>T | CA437147753 | EIF2B5 | n.1209C>T n.1429C>T n.1416C>T n.1934C>T n.1453C>T c.940C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.958C>T c.1004C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1065C>T (p.Thr355=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.607C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1235C>T c.1053C>T c.246-283C>T n.387C>T n.1280C>T n.1690C>T n.69C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.349C>T (p.Leu117=) n.2137C>T n.1549C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141955T>A | CA355386741 | EIF2B5 | n.1210T>A n.1430T>A n.1417T>A n.1935T>A n.1454T>A c.941T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.959T>A c.1005T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.608T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1236T>A c.1054T>A c.246-282T>A n.388T>A n.1281T>A n.1691T>A n.70T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.2138T>A n.1550T>A | |
| 3 | g.184141955T>C | CA355386743 | EIF2B5 | n.1210T>C n.1430T>C n.1417T>C n.1935T>C n.1454T>C c.941T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.959T>C c.1005T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.608T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1236T>C c.1054T>C c.246-282T>C n.388T>C n.1281T>C n.1691T>C n.70T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.2138T>C n.1550T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141955T>G | CA355386745 | EIF2B5 | n.1210T>G n.1430T>G n.1417T>G n.1935T>G n.1454T>G c.941T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.959T>G c.1005T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.608T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1236T>G c.1054T>G c.246-282T>G n.388T>G n.1281T>G n.1691T>G n.70T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.2138T>G n.1550T>G | |
| 3 | g.184141956G>A | CA437147754 | EIF2B5 | n.1211G>A n.1431G>A n.1418G>A n.1936G>A n.1455G>A c.942G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.960G>A c.1006G>A c.1160G>A (n.1160G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.609G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1237G>A c.1055G>A c.246-281G>A n.389G>A n.1282G>A n.1692G>A n.71G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.351G>A (p.Leu117=) n.2139G>A n.1551G>A | |
| 3 | g.184141956G>C | CA437147756 | EIF2B5 | n.1211G>C n.1431G>C n.1418G>C n.1936G>C n.1455G>C c.942G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.960G>C c.1006G>C c.1160G>C (n.1160G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) c.609G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1237G>C c.1055G>C c.246-281G>C n.389G>C n.1282G>C n.1692G>C n.71G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.351G>C (p.Leu117=) n.2139G>C n.1551G>C | |
| 3 | g.184141956G>T | CA437147757 | EIF2B5 | n.1211G>T n.1431G>T n.1418G>T n.1936G>T n.1455G>T c.942G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.960G>T c.1006G>T c.1160G>T (n.1160G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) c.609G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1237G>T c.1055G>T c.246-281G>T n.389G>T n.1282G>T n.1692G>T n.71G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.351G>T (p.Leu117=) n.2139G>T n.1551G>T | |
| 3 | g.184141957T>A | CA355386750 | EIF2B5 | n.1212T>A n.1432T>A n.1419T>A n.1937T>A n.1456T>A c.943T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.961T>A c.1007T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1068T>A (p.Cys356Ter) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.610T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1238T>A c.1056T>A c.246-280T>A n.390T>A n.1283T>A n.1693T>A n.72T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.2140T>A n.1552T>A |