UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184141836C>T | CA2577974854 | EIF2B5 | n.1180-89C>T n.1400-89C>T n.1387-89C>T n.1905-89C>T n.1424-89C>T c.911-89C>T c.1157-31C>T (n.1157-31C>T) c.1181-89C>T (n.1181-89C>T) c.925-85C>T c.971-85C>T c.1129-89C>T (n.1129-89C>T) c.*276-89C>T (n.*276-89C>T) c.*440-89C>T (n.*440-89C>T) c.1036-89C>T (n.1036-89C>T) c.1167-89C>T (n.1167-89C>T) c.*983-89C>T (n.*983-89C>T) c.1157-89C>T (n.1157-89C>T) c.578-89C>T c.*450-89C>T (n.*450-89C>T) n.1206-89C>T c.1024-89C>T c.246-401C>T n.358-89C>T n.1251-89C>T n.1661-89C>T n.40-89C>T c.407-89C>T (n.407-89C>T) c.320-89C>T (n.320-89C>T) n.2108-89C>T n.1520-89C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141840T>C | CA88843259 | EIF2B5 | n.1180-85T>C n.1400-85T>C n.1387-85T>C n.1905-85T>C n.1424-85T>C c.911-85T>C c.1157-27T>C (n.1157-27T>C) c.1181-85T>C (n.1181-85T>C) c.925-81T>C c.971-81T>C c.1129-85T>C (n.1129-85T>C) c.*276-85T>C (n.*276-85T>C) c.*440-85T>C (n.*440-85T>C) c.1036-85T>C (n.1036-85T>C) c.1167-85T>C (n.1167-85T>C) c.*983-85T>C (n.*983-85T>C) c.1157-85T>C (n.1157-85T>C) c.578-85T>C c.*450-85T>C (n.*450-85T>C) n.1206-85T>C c.1024-85T>C c.246-397T>C n.358-85T>C n.1251-85T>C n.1661-85T>C n.40-85T>C c.407-85T>C (n.407-85T>C) c.320-85T>C (n.320-85T>C) n.2108-85T>C n.1520-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141840T= | CA1425887017 | EIF2B5 | n.1180-85T= n.1400-85T= n.1387-85T= n.1905-85T= n.1424-85T= c.911-85T= c.1157-27T= (n.1157-27T=) c.1181-85T= (n.1181-85T=) c.925-81T= c.971-81T= c.1129-85T= (n.1129-85T=) c.*276-85T= (n.*276-85T=) c.*440-85T= (n.*440-85T=) c.1036-85T= (n.1036-85T=) c.1167-85T= (n.1167-85T=) c.*983-85T= (n.*983-85T=) c.1157-85T= (n.1157-85T=) c.578-85T= c.*450-85T= (n.*450-85T=) n.1206-85T= c.1024-85T= c.246-397T= n.358-85T= n.1251-85T= n.1661-85T= n.40-85T= c.407-85T= (n.407-85T=) c.320-85T= (n.320-85T=) n.2108-85T= n.1520-85T= | |
| 3 | g.184141841G>A | CA1057209178 | EIF2B5 | n.1180-84G>A n.1400-84G>A n.1387-84G>A n.1905-84G>A n.1424-84G>A c.911-84G>A c.1157-26G>A (n.1157-26G>A) c.1181-84G>A (n.1181-84G>A) c.925-80G>A c.971-80G>A c.1129-84G>A (n.1129-84G>A) c.*276-84G>A (n.*276-84G>A) c.*440-84G>A (n.*440-84G>A) c.1036-84G>A (n.1036-84G>A) c.1167-84G>A (n.1167-84G>A) c.*983-84G>A (n.*983-84G>A) c.1157-84G>A (n.1157-84G>A) c.578-84G>A c.*450-84G>A (n.*450-84G>A) n.1206-84G>A c.1024-84G>A c.246-396G>A n.358-84G>A n.1251-84G>A n.1661-84G>A n.40-84G>A c.407-84G>A (n.407-84G>A) c.320-84G>A (n.320-84G>A) n.2108-84G>A n.1520-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141841G= | CA1425887018 | EIF2B5 | n.1180-84G= n.1400-84G= n.1387-84G= n.1905-84G= n.1424-84G= c.911-84G= c.1157-26G= (n.1157-26G=) c.1181-84G= (n.1181-84G=) c.925-80G= c.971-80G= c.1129-84G= (n.1129-84G=) c.*276-84G= (n.*276-84G=) c.*440-84G= (n.*440-84G=) c.1036-84G= (n.1036-84G=) c.1167-84G= (n.1167-84G=) c.*983-84G= (n.*983-84G=) c.1157-84G= (n.1157-84G=) c.578-84G= c.*450-84G= (n.*450-84G=) n.1206-84G= c.1024-84G= c.246-396G= n.358-84G= n.1251-84G= n.1661-84G= n.40-84G= c.407-84G= (n.407-84G=) c.320-84G= (n.320-84G=) n.2108-84G= n.1520-84G= | |
| 3 | g.184141843C>A | CA2668798872 | EIF2B5 | n.1180-82C>A n.1400-82C>A n.1387-82C>A n.1905-82C>A n.1424-82C>A c.911-82C>A c.1157-24C>A (n.1157-24C>A) c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.925-78C>A c.971-78C>A c.1129-82C>A (n.1129-82C>A) c.*276-82C>A (n.*276-82C>A) c.*440-82C>A (n.*440-82C>A) c.1036-82C>A (n.1036-82C>A) c.1167-82C>A (n.1167-82C>A) c.*983-82C>A (n.*983-82C>A) c.1157-82C>A (n.1157-82C>A) c.578-82C>A c.*450-82C>A (n.*450-82C>A) n.1206-82C>A c.1024-82C>A c.246-394C>A n.358-82C>A n.1251-82C>A n.1661-82C>A n.40-82C>A c.407-82C>A (n.407-82C>A) c.320-82C>A (n.320-82C>A) n.2108-82C>A n.1520-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141843C= | CA1425887019 | EIF2B5 | n.1180-82C= n.1400-82C= n.1387-82C= n.1905-82C= n.1424-82C= c.911-82C= c.1157-24C= (n.1157-24C=) c.1181-82C= (n.1181-82C=) c.925-78C= c.971-78C= c.1129-82C= (n.1129-82C=) c.*276-82C= (n.*276-82C=) c.*440-82C= (n.*440-82C=) c.1036-82C= (n.1036-82C=) c.1167-82C= (n.1167-82C=) c.*983-82C= (n.*983-82C=) c.1157-82C= (n.1157-82C=) c.578-82C= c.*450-82C= (n.*450-82C=) n.1206-82C= c.1024-82C= c.246-394C= n.358-82C= n.1251-82C= n.1661-82C= n.40-82C= c.407-82C= (n.407-82C=) c.320-82C= (n.320-82C=) n.2108-82C= n.1520-82C= | |
| 3 | g.184141843C>T | CA1425887020 | EIF2B5 | n.1180-82C>T n.1400-82C>T n.1387-82C>T n.1905-82C>T n.1424-82C>T c.911-82C>T c.1157-24C>T (n.1157-24C>T) c.1181-82C>T (n.1181-82C>T) c.925-78C>T c.971-78C>T c.1129-82C>T (n.1129-82C>T) c.*276-82C>T (n.*276-82C>T) c.*440-82C>T (n.*440-82C>T) c.1036-82C>T (n.1036-82C>T) c.1167-82C>T (n.1167-82C>T) c.*983-82C>T (n.*983-82C>T) c.1157-82C>T (n.1157-82C>T) c.578-82C>T c.*450-82C>T (n.*450-82C>T) n.1206-82C>T c.1024-82C>T c.246-394C>T n.358-82C>T n.1251-82C>T n.1661-82C>T n.40-82C>T c.407-82C>T (n.407-82C>T) c.320-82C>T (n.320-82C>T) n.2108-82C>T n.1520-82C>T | dbSNP |
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| 3 | g.184141847C>A | CA2668798876 | EIF2B5 | n.1180-78C>A n.1400-78C>A n.1387-78C>A n.1905-78C>A n.1424-78C>A c.911-78C>A c.1157-20C>A (n.1157-20C>A) c.1181-78C>A (n.1181-78C>A) c.925-74C>A c.971-74C>A c.1129-78C>A (n.1129-78C>A) c.*276-78C>A (n.*276-78C>A) c.*440-78C>A (n.*440-78C>A) c.1036-78C>A (n.1036-78C>A) c.1167-78C>A (n.1167-78C>A) c.*983-78C>A (n.*983-78C>A) c.1157-78C>A (n.1157-78C>A) c.578-78C>A c.*450-78C>A (n.*450-78C>A) n.1206-78C>A c.1024-78C>A c.246-390C>A n.358-78C>A n.1251-78C>A n.1661-78C>A n.40-78C>A c.407-78C>A (n.407-78C>A) c.320-78C>A (n.320-78C>A) n.2108-78C>A n.1520-78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141847C>G | CA2668798878 | EIF2B5 | n.1180-78C>G n.1400-78C>G n.1387-78C>G n.1905-78C>G n.1424-78C>G c.911-78C>G c.1157-20C>G (n.1157-20C>G) c.1181-78C>G (n.1181-78C>G) c.925-74C>G c.971-74C>G c.1129-78C>G (n.1129-78C>G) c.*276-78C>G (n.*276-78C>G) c.*440-78C>G (n.*440-78C>G) c.1036-78C>G (n.1036-78C>G) c.1167-78C>G (n.1167-78C>G) c.*983-78C>G (n.*983-78C>G) c.1157-78C>G (n.1157-78C>G) c.578-78C>G c.*450-78C>G (n.*450-78C>G) n.1206-78C>G c.1024-78C>G c.246-390C>G n.358-78C>G n.1251-78C>G n.1661-78C>G n.40-78C>G c.407-78C>G (n.407-78C>G) c.320-78C>G (n.320-78C>G) n.2108-78C>G n.1520-78C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141851C= | CA1425887023 | EIF2B5 | n.1180-74C= n.1400-74C= n.1387-74C= n.1905-74C= n.1424-74C= c.911-74C= c.1157-16C= (n.1157-16C=) c.1181-74C= (n.1181-74C=) c.925-70C= c.971-70C= c.1129-74C= (n.1129-74C=) c.*276-74C= (n.*276-74C=) c.*440-74C= (n.*440-74C=) c.1036-74C= (n.1036-74C=) c.1167-74C= (n.1167-74C=) c.*983-74C= (n.*983-74C=) c.1157-74C= (n.1157-74C=) c.578-74C= c.*450-74C= (n.*450-74C=) n.1206-74C= c.1024-74C= c.246-386C= n.358-74C= n.1251-74C= n.1661-74C= n.40-74C= c.407-74C= (n.407-74C=) c.320-74C= (n.320-74C=) n.2108-74C= n.1520-74C= | |
| 3 | g.184141851C>T | CA88843261 | EIF2B5 | n.1180-74C>T n.1400-74C>T n.1387-74C>T n.1905-74C>T n.1424-74C>T c.911-74C>T c.1157-16C>T (n.1157-16C>T) c.1181-74C>T (n.1181-74C>T) c.925-70C>T c.971-70C>T c.1129-74C>T (n.1129-74C>T) c.*276-74C>T (n.*276-74C>T) c.*440-74C>T (n.*440-74C>T) c.1036-74C>T (n.1036-74C>T) c.1167-74C>T (n.1167-74C>T) c.*983-74C>T (n.*983-74C>T) c.1157-74C>T (n.1157-74C>T) c.578-74C>T c.*450-74C>T (n.*450-74C>T) n.1206-74C>T c.1024-74C>T c.246-386C>T n.358-74C>T n.1251-74C>T n.1661-74C>T n.40-74C>T c.407-74C>T (n.407-74C>T) c.320-74C>T (n.320-74C>T) n.2108-74C>T n.1520-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141852C>G | CA2668798881 | EIF2B5 | n.1180-73C>G n.1400-73C>G n.1387-73C>G n.1905-73C>G n.1424-73C>G c.911-73C>G c.1157-15C>G (n.1157-15C>G) c.1181-73C>G (n.1181-73C>G) c.925-69C>G c.971-69C>G c.1129-73C>G (n.1129-73C>G) c.*276-73C>G (n.*276-73C>G) c.*440-73C>G (n.*440-73C>G) c.1036-73C>G (n.1036-73C>G) c.1167-73C>G (n.1167-73C>G) c.*983-73C>G (n.*983-73C>G) c.1157-73C>G (n.1157-73C>G) c.578-73C>G c.*450-73C>G (n.*450-73C>G) n.1206-73C>G c.1024-73C>G c.246-385C>G n.358-73C>G n.1251-73C>G n.1661-73C>G n.40-73C>G c.407-73C>G (n.407-73C>G) c.320-73C>G (n.320-73C>G) n.2108-73C>G n.1520-73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141852C>T | CA1425887025 | EIF2B5 | n.1180-73C>T n.1400-73C>T n.1387-73C>T n.1905-73C>T n.1424-73C>T c.911-73C>T c.1157-15C>T (n.1157-15C>T) c.1181-73C>T (n.1181-73C>T) c.925-69C>T c.971-69C>T c.1129-73C>T (n.1129-73C>T) c.*276-73C>T (n.*276-73C>T) c.*440-73C>T (n.*440-73C>T) c.1036-73C>T (n.1036-73C>T) c.1167-73C>T (n.1167-73C>T) c.*983-73C>T (n.*983-73C>T) c.1157-73C>T (n.1157-73C>T) c.578-73C>T c.*450-73C>T (n.*450-73C>T) n.1206-73C>T c.1024-73C>T c.246-385C>T n.358-73C>T n.1251-73C>T n.1661-73C>T n.40-73C>T c.407-73C>T (n.407-73C>T) c.320-73C>T (n.320-73C>T) n.2108-73C>T n.1520-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141861A>G | CA88843264 | EIF2B5 | n.1180-64A>G n.1400-64A>G n.1387-64A>G n.1905-64A>G n.1424-64A>G c.911-64A>G c.1157-6A>G (n.1157-6A>G) c.1181-64A>G (n.1181-64A>G) c.925-60A>G c.971-60A>G c.1129-64A>G (n.1129-64A>G) c.*276-64A>G (n.*276-64A>G) c.*440-64A>G (n.*440-64A>G) c.1036-64A>G (n.1036-64A>G) c.1167-64A>G (n.1167-64A>G) c.*983-64A>G (n.*983-64A>G) c.1157-64A>G (n.1157-64A>G) c.578-64A>G c.*450-64A>G (n.*450-64A>G) n.1206-64A>G c.1024-64A>G c.246-376A>G n.358-64A>G n.1251-64A>G n.1661-64A>G n.40-64A>G c.407-64A>G (n.407-64A>G) c.320-64A>G (n.320-64A>G) n.2108-64A>G n.1520-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141862T= | CA1425887028 | EIF2B5 | n.1180-63T= n.1400-63T= n.1387-63T= n.1905-63T= n.1424-63T= c.911-63T= c.1157-5T= (n.1157-5T=) c.1181-63T= (n.1181-63T=) c.925-59T= c.971-59T= c.1129-63T= (n.1129-63T=) c.*276-63T= (n.*276-63T=) c.*440-63T= (n.*440-63T=) c.1036-63T= (n.1036-63T=) c.1167-63T= (n.1167-63T=) c.*983-63T= (n.*983-63T=) c.1157-63T= (n.1157-63T=) c.578-63T= c.*450-63T= (n.*450-63T=) n.1206-63T= c.1024-63T= c.246-375T= n.358-63T= n.1251-63T= n.1661-63T= n.40-63T= c.407-63T= (n.407-63T=) c.320-63T= (n.320-63T=) n.2108-63T= n.1520-63T= | |
| 3 | g.184141866G>A | CA1057209195 | EIF2B5 | n.1180-59G>A n.1400-59G>A n.1387-59G>A n.1905-59G>A n.1424-59G>A c.911-59G>A c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.1181-59G>A (n.1181-59G>A) c.925-55G>A c.971-55G>A c.1129-59G>A (n.1129-59G>A) c.*276-59G>A (n.*276-59G>A) c.*440-59G>A (n.*440-59G>A) c.1036-59G>A (n.1036-59G>A) c.1167-59G>A (n.1167-59G>A) c.*983-59G>A (n.*983-59G>A) c.1157-59G>A (n.1157-59G>A) c.578-59G>A c.*450-59G>A (n.*450-59G>A) n.1206-59G>A c.1024-59G>A c.246-371G>A n.358-59G>A n.1251-59G>A n.1661-59G>A n.40-59G>A c.407-59G>A (n.407-59G>A) c.320-59G>A (n.320-59G>A) n.2108-59G>A n.1520-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141866G>T | CA2759711744 | EIF2B5 | n.1180-59G>T n.1400-59G>T n.1387-59G>T n.1905-59G>T n.1424-59G>T c.911-59G>T c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.1181-59G>T (n.1181-59G>T) c.925-55G>T c.971-55G>T c.1129-59G>T (n.1129-59G>T) c.*276-59G>T (n.*276-59G>T) c.*440-59G>T (n.*440-59G>T) c.1036-59G>T (n.1036-59G>T) c.1167-59G>T (n.1167-59G>T) c.*983-59G>T (n.*983-59G>T) c.1157-59G>T (n.1157-59G>T) c.578-59G>T c.*450-59G>T (n.*450-59G>T) n.1206-59G>T c.1024-59G>T c.246-371G>T n.358-59G>T n.1251-59G>T n.1661-59G>T n.40-59G>T c.407-59G>T (n.407-59G>T) c.320-59G>T (n.320-59G>T) n.2108-59G>T n.1520-59G>T | |
| 3 | g.184141867G>T | CA2577974856 | EIF2B5 | n.1180-58G>T n.1400-58G>T n.1387-58G>T n.1905-58G>T n.1424-58G>T c.911-58G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1181-58G>T (n.1181-58G>T) c.925-54G>T c.971-54G>T c.1129-58G>T (n.1129-58G>T) c.*276-58G>T (n.*276-58G>T) c.*440-58G>T (n.*440-58G>T) c.1036-58G>T (n.1036-58G>T) c.1167-58G>T (n.1167-58G>T) c.*983-58G>T (n.*983-58G>T) c.1157-58G>T (n.1157-58G>T) c.578-58G>T c.*450-58G>T (n.*450-58G>T) n.1206-58G>T c.1024-58G>T c.246-370G>T n.358-58G>T n.1251-58G>T n.1661-58G>T n.40-58G>T c.407-58G>T (n.407-58G>T) c.320-58G>T (n.320-58G>T) n.2108-58G>T n.1520-58G>T | |
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| 3 | g.184141870T>C | CA548396753 | EIF2B5 | n.1180-55T>C n.1400-55T>C n.1387-55T>C n.1905-55T>C n.1424-55T>C c.911-55T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1181-55T>C (n.1181-55T>C) c.925-51T>C c.971-51T>C c.1129-55T>C (n.1129-55T>C) c.*276-55T>C (n.*276-55T>C) c.*440-55T>C (n.*440-55T>C) c.1036-55T>C (n.1036-55T>C) c.1167-55T>C (n.1167-55T>C) c.*983-55T>C (n.*983-55T>C) c.1157-55T>C (n.1157-55T>C) c.578-55T>C c.*450-55T>C (n.*450-55T>C) n.1206-55T>C c.1024-55T>C c.246-367T>C n.358-55T>C n.1251-55T>C n.1661-55T>C n.40-55T>C c.407-55T>C (n.407-55T>C) c.320-55T>C (n.320-55T>C) n.2108-55T>C n.1520-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141876C>A | CA2668798895 | EIF2B5 | n.1180-49C>A n.1400-49C>A n.1387-49C>A n.1905-49C>A n.1424-49C>A c.911-49C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1181-49C>A (n.1181-49C>A) c.925-45C>A c.971-45C>A c.1129-49C>A (n.1129-49C>A) c.*276-49C>A (n.*276-49C>A) c.*440-49C>A (n.*440-49C>A) c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) c.1167-49C>A (n.1167-49C>A) c.*983-49C>A (n.*983-49C>A) c.1157-49C>A (n.1157-49C>A) c.578-49C>A c.*450-49C>A (n.*450-49C>A) n.1206-49C>A c.1024-49C>A c.246-361C>A n.358-49C>A n.1251-49C>A n.1661-49C>A n.40-49C>A c.407-49C>A (n.407-49C>A) c.320-49C>A (n.320-49C>A) n.2108-49C>A n.1520-49C>A | gnomAD v4 |
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