| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140517C>A | CA355385228 | EIF2B5 | n.966C>A n.1186C>A n.1387-1408C>A n.1691C>A n.1200C>A c.697C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.711C>A c.757C>A c.915C>A (n.915C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.937C>A (p.Arg313Ser) c.*769C>A (n.*769C>A) c.577+360C>A n.992C>A c.810C>A c.246-1720C>A n.656C>A n.259C>A n.1037C>A n.1447C>A n.173C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.106C>A (p.Arg36Ser) n.1894C>A n.1306C>A | |
| 3 | g.184140517C= | CA1425885676 | EIF2B5 | n.966C= n.1186C= n.1387-1408C= n.1691C= n.1200C= c.697C= c.943C= (p.Arg315=) c.967C= (p.Arg323=) c.711C= c.757C= c.915C= (n.915C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*226C= (n.*226C=) c.937C= (p.Arg313=) c.*769C= (n.*769C=) c.577+360C= n.992C= c.810C= c.246-1720C= n.656C= n.259C= n.1037C= n.1447C= n.173C= c.193C= (p.Arg65=) c.106C= (p.Arg36=) n.1894C= n.1306C= | |
| 3 | g.184140517C>G | CA88842873 | EIF2B5 | n.966C>G n.1186C>G n.1387-1408C>G n.1691C>G n.1200C>G c.697C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.711C>G c.757C>G c.915C>G (n.915C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.*769C>G (n.*769C>G) c.577+360C>G n.992C>G c.810C>G c.246-1720C>G n.656C>G n.259C>G n.1037C>G n.1447C>G n.173C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.1894C>G n.1306C>G | dbSNP |
| 3 | g.184140517C>T | CA88842874 | EIF2B5 | n.966C>T n.1186C>T n.1387-1408C>T n.1691C>T n.1200C>T c.697C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.711C>T c.757C>T c.915C>T (n.915C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.*769C>T (n.*769C>T) c.577+360C>T n.992C>T c.810C>T c.246-1720C>T n.656C>T n.259C>T n.1037C>T n.1447C>T n.173C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) n.1894C>T n.1306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184140518G>A | CA340481 | EIF2B5 | n.967G>A n.1187G>A n.1387-1407G>A n.1692G>A n.1201G>A c.698G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.968G>A (p.Arg323His) c.712G>A c.758G>A c.916G>A (n.916G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.938G>A (p.Arg313His) c.*770G>A (n.*770G>A) c.577+361G>A n.993G>A c.811G>A c.246-1719G>A n.657G>A n.260G>A n.1038G>A n.1448G>A n.174G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.107G>A (p.Arg36His) n.1895G>A n.1307G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184140518G>C | CA355385241 | EIF2B5 | n.967G>C n.1187G>C n.1387-1407G>C n.1692G>C n.1201G>C c.698G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.712G>C c.758G>C c.916G>C (n.916G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.*770G>C (n.*770G>C) c.577+361G>C n.993G>C c.811G>C c.246-1719G>C n.657G>C n.260G>C n.1038G>C n.1448G>C n.174G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.1895G>C n.1307G>C | |
| 3 | g.184140518G= | CA1425885685 | EIF2B5 | n.967G= n.1187G= n.1387-1407G= n.1692G= n.1201G= c.698G= c.944G= (p.Arg315=) c.968G= (p.Arg323=) c.712G= c.758G= c.916G= (n.916G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*227G= (n.*227G=) c.938G= (p.Arg313=) c.*770G= (n.*770G=) c.577+361G= n.993G= c.811G= c.246-1719G= n.657G= n.260G= n.1038G= n.1448G= n.174G= c.194G= (p.Arg65=) c.107G= (p.Arg36=) n.1895G= n.1307G= | |
| 3 | g.184140518G>T | CA355385245 | EIF2B5 | n.967G>T n.1187G>T n.1387-1407G>T n.1692G>T n.1201G>T c.698G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.712G>T c.758G>T c.916G>T (n.916G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.*770G>T (n.*770G>T) c.577+361G>T n.993G>T c.811G>T c.246-1719G>T n.657G>T n.260G>T n.1038G>T n.1448G>T n.174G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.1895G>T n.1307G>T | |
| 3 | g.184140519C>A | CA437323872 | EIF2B5 | n.968C>A n.1188C>A n.1387-1406C>A n.1693C>A n.1202C>A c.699C>A c.945C>A (p.Arg315=) c.969C>A (p.Arg323=) c.713C>A c.759C>A c.917C>A (n.917C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.939C>A (p.Arg313=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.577+362C>A n.994C>A c.812C>A c.246-1718C>A n.658C>A n.261C>A n.1039C>A n.1449C>A n.175C>A c.195C>A (p.Arg65=) c.108C>A (p.Arg36=) n.1896C>A n.1308C>A | ClinVar |
| 3 | g.184140519C>G | CA437323873 | EIF2B5 | n.968C>G n.1188C>G n.1387-1406C>G n.1693C>G n.1202C>G c.699C>G c.945C>G (p.Arg315=) c.969C>G (p.Arg323=) c.713C>G c.759C>G c.917C>G (n.917C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.939C>G (p.Arg313=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.577+362C>G n.994C>G c.812C>G c.246-1718C>G n.658C>G n.261C>G n.1039C>G n.1449C>G n.175C>G c.195C>G (p.Arg65=) c.108C>G (p.Arg36=) n.1896C>G n.1308C>G | |
| 3 | g.184140519C>T | CA437323874 | EIF2B5 | n.968C>T n.1188C>T n.1387-1406C>T n.1693C>T n.1202C>T c.699C>T c.945C>T (p.Arg315=) c.969C>T (p.Arg323=) c.713C>T c.759C>T c.917C>T (n.917C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.939C>T (p.Arg313=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.577+362C>T n.994C>T c.812C>T c.246-1718C>T n.658C>T n.261C>T n.1039C>T n.1449C>T n.175C>T c.195C>T (p.Arg65=) c.108C>T (p.Arg36=) n.1896C>T n.1308C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140520C>A | CA437323877 | EIF2B5 | n.969C>A n.1189C>A n.1387-1405C>A n.1694C>A n.1203C>A c.700C>A c.946C>A (p.Arg316=) c.970C>A (p.Arg324=) c.714C>A c.760C>A c.918C>A (n.918C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.940C>A (p.Arg314=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.577+363C>A n.995C>A c.813C>A c.246-1717C>A n.659C>A n.262C>A n.1040C>A n.1450C>A n.176C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.109C>A (p.Arg37=) n.1897C>A n.1309C>A | |
| 3 | g.184140520C= | CA1425885694 | EIF2B5 | n.969C= n.1189C= n.1387-1405C= n.1694C= n.1203C= c.700C= c.946C= (p.Arg316=) c.970C= (p.Arg324=) c.714C= c.760C= c.918C= (n.918C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*229C= (n.*229C=) c.940C= (p.Arg314=) c.*772C= (n.*772C=) c.577+363C= n.995C= c.813C= c.246-1717C= n.659C= n.262C= n.1040C= n.1450C= n.176C= c.196C= (p.Arg66=) c.109C= (p.Arg37=) n.1897C= n.1309C= | |
| 3 | g.184140520C>G | CA355385248 | EIF2B5 | n.969C>G n.1189C>G n.1387-1405C>G n.1694C>G n.1203C>G c.700C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.714C>G c.760C>G c.918C>G (n.918C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.577+363C>G n.995C>G c.813C>G c.246-1717C>G n.659C>G n.262C>G n.1040C>G n.1450C>G n.176C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1897C>G n.1309C>G | |
| 3 | g.184140520C>T | CA88842878 | EIF2B5 | n.969C>T n.1189C>T n.1387-1405C>T n.1694C>T n.1203C>T c.700C>T c.946C>T (p.Arg316Ter) c.970C>T (p.Arg324Ter) c.714C>T c.760C>T c.918C>T (n.918C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.*772C>T (n.*772C>T) c.577+363C>T n.995C>T c.813C>T c.246-1717C>T n.659C>T n.262C>T n.1040C>T n.1450C>T n.176C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) n.1897C>T n.1309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184140521G>A | CA2726556 | EIF2B5 | n.970G>A n.1190G>A n.1387-1404G>A n.1695G>A n.1204G>A c.701G>A c.947G>A (p.Arg316Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.715G>A c.761G>A c.919G>A (n.919G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.*773G>A (n.*773G>A) c.577+364G>A n.996G>A c.814G>A c.246-1716G>A n.660G>A n.263G>A n.1041G>A n.1451G>A n.177G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) n.1898G>A n.1310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140521G>C | CA355385252 | EIF2B5 | n.970G>C n.1190G>C n.1387-1404G>C n.1695G>C n.1204G>C c.701G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.715G>C c.761G>C c.919G>C (n.919G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.*773G>C (n.*773G>C) c.577+364G>C n.996G>C c.814G>C c.246-1716G>C n.660G>C n.263G>C n.1041G>C n.1451G>C n.177G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1898G>C n.1310G>C | |
| 3 | g.184140521G= | CA1425885696 | EIF2B5 | n.970G= n.1190G= n.1387-1404G= n.1695G= n.1204G= c.701G= c.947G= (p.Arg316=) c.971G= (p.Arg324=) c.715G= c.761G= c.919G= (n.919G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*230G= (n.*230G=) c.941G= (p.Arg314=) c.*773G= (n.*773G=) c.577+364G= n.996G= c.814G= c.246-1716G= n.660G= n.263G= n.1041G= n.1451G= n.177G= c.197G= (p.Arg66=) c.110G= (p.Arg37=) n.1898G= n.1310G= | |
| 3 | g.184140521G>T | CA355385255 | EIF2B5 | n.970G>T n.1190G>T n.1387-1404G>T n.1695G>T n.1204G>T c.701G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.715G>T c.761G>T c.919G>T (n.919G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) c.577+364G>T n.996G>T c.814G>T c.246-1716G>T n.660G>T n.263G>T n.1041G>T n.1451G>T n.177G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1898G>T n.1310G>T | |
| 3 | g.184140522A= | CA1425885700 | EIF2B5 | n.971A= n.1191A= n.1387-1403A= n.1696A= n.1205A= c.702A= c.948A= (p.Arg316=) c.972A= (p.Arg324=) c.716A= c.762A= c.920A= (n.920A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*231A= (n.*231A=) c.942A= (p.Arg314=) c.*774A= (n.*774A=) c.577+365A= n.997A= c.815A= c.246-1715A= n.661A= n.264A= n.1042A= n.1452A= n.178A= c.198A= (p.Arg66=) c.111A= (p.Arg37=) n.1899A= n.1311A= | |
| 3 | g.184140522A>C | CA437323882 | EIF2B5 | n.971A>C n.1191A>C n.1387-1403A>C n.1696A>C n.1205A>C c.702A>C c.948A>C (p.Arg316=) c.972A>C (p.Arg324=) c.716A>C c.762A>C c.920A>C (n.920A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.942A>C (p.Arg314=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.577+365A>C n.997A>C c.815A>C c.246-1715A>C n.661A>C n.264A>C n.1042A>C n.1452A>C n.178A>C c.198A>C (p.Arg66=) c.111A>C (p.Arg37=) n.1899A>C n.1311A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140522A>G | CA437323879 | EIF2B5 | n.971A>G n.1191A>G n.1387-1403A>G n.1696A>G n.1205A>G c.702A>G c.948A>G (p.Arg316=) c.972A>G (p.Arg324=) c.716A>G c.762A>G c.920A>G (n.920A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.942A>G (p.Arg314=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.577+365A>G n.997A>G c.815A>G c.246-1715A>G n.661A>G n.264A>G n.1042A>G n.1452A>G n.178A>G c.198A>G (p.Arg66=) c.111A>G (p.Arg37=) n.1899A>G n.1311A>G | dbSNP |
| 3 | g.184140522A>T | CA437323880 | EIF2B5 | n.971A>T n.1191A>T n.1387-1403A>T n.1696A>T n.1205A>T c.702A>T c.948A>T (p.Arg316=) c.972A>T (p.Arg324=) c.716A>T c.762A>T c.920A>T (n.920A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.942A>T (p.Arg314=) c.*774A>T (n.*774A>T) c.577+365A>T n.997A>T c.815A>T c.246-1715A>T n.661A>T n.264A>T n.1042A>T n.1452A>T n.178A>T c.198A>T (p.Arg66=) c.111A>T (p.Arg37=) n.1899A>T n.1311A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140523T>A | CA355385259 | EIF2B5 | n.972T>A n.1192T>A n.1387-1402T>A n.1697T>A n.1206T>A c.703T>A c.949T>A (p.Trp317Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.717T>A c.763T>A c.921T>A (n.921T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.943T>A (p.Trp315Arg) c.*775T>A (n.*775T>A) c.577+366T>A n.998T>A c.816T>A c.246-1714T>A n.662T>A n.265T>A n.1043T>A n.1453T>A n.179T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) n.1900T>A n.1312T>A | |
| 3 | g.184140523T>C | CA355385264 | EIF2B5 | n.972T>C n.1192T>C n.1387-1402T>C n.1697T>C n.1206T>C c.703T>C c.949T>C (p.Trp317Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.717T>C c.763T>C c.921T>C (n.921T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.943T>C (p.Trp315Arg) c.*775T>C (n.*775T>C) c.577+366T>C n.998T>C c.816T>C c.246-1714T>C n.662T>C n.265T>C n.1043T>C n.1453T>C n.179T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) n.1900T>C n.1312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140523T>G | CA355385266 | EIF2B5 | n.972T>G n.1192T>G n.1387-1402T>G n.1697T>G n.1206T>G c.703T>G c.949T>G (p.Trp317Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.717T>G c.763T>G c.921T>G (n.921T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.943T>G (p.Trp315Gly) c.*775T>G (n.*775T>G) c.577+366T>G n.998T>G c.816T>G c.246-1714T>G n.662T>G n.265T>G n.1043T>G n.1453T>G n.179T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) n.1900T>G n.1312T>G | |
| 3 | g.184140523T= | CA1425885704 | EIF2B5 | n.972T= n.1192T= n.1387-1402T= n.1697T= n.1206T= c.703T= c.949T= (p.Trp317=) c.973T= (p.Trp325=) c.717T= c.763T= c.921T= (n.921T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*232T= (n.*232T=) c.943T= (p.Trp315=) c.*775T= (n.*775T=) c.577+366T= n.998T= c.816T= c.246-1714T= n.662T= n.265T= n.1043T= n.1453T= n.179T= c.199T= (p.Trp67=) c.112T= (p.Trp38=) n.1900T= n.1312T= | |
| 3 | g.184140524G>A | CA355385270 | EIF2B5 | n.973G>A n.1193G>A n.1387-1401G>A n.1698G>A n.1207G>A c.704G>A c.950G>A (p.Trp317Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.718G>A c.764G>A c.922G>A (n.922G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.944G>A (p.Trp315Ter) c.*776G>A (n.*776G>A) c.577+367G>A n.999G>A c.817G>A c.246-1713G>A n.663G>A n.266G>A n.1044G>A n.1454G>A n.180G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) n.1901G>A n.1313G>A | |
| 3 | g.184140524G>C | CA355385277 | EIF2B5 | n.973G>C n.1193G>C n.1387-1401G>C n.1698G>C n.1207G>C c.704G>C c.950G>C (p.Trp317Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.718G>C c.764G>C c.922G>C (n.922G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.944G>C (p.Trp315Ser) c.*776G>C (n.*776G>C) c.577+367G>C n.999G>C c.817G>C c.246-1713G>C n.663G>C n.266G>C n.1044G>C n.1454G>C n.180G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) n.1901G>C n.1313G>C | |
| 3 | g.184140524G>T | CA355385279 | EIF2B5 | n.973G>T n.1193G>T n.1387-1401G>T n.1698G>T n.1207G>T c.704G>T c.950G>T (p.Trp317Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.718G>T c.764G>T c.922G>T (n.922G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.944G>T (p.Trp315Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) c.577+367G>T n.999G>T c.817G>T c.246-1713G>T n.663G>T n.266G>T n.1044G>T n.1454G>T n.180G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) n.1901G>T n.1313G>T | |
| 3 | g.184140525G>A | CA355385281 | EIF2B5 | n.974G>A n.1194G>A n.1387-1400G>A n.1699G>A n.1208G>A c.705G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.719G>A c.765G>A c.923G>A (n.923G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.945G>A (p.Trp315Ter) c.*777G>A (n.*777G>A) c.577+368G>A n.1000G>A c.818G>A c.246-1712G>A n.664G>A n.267G>A n.1045G>A n.1455G>A n.181G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) n.1902G>A n.1314G>A | |
| 3 | g.184140525G>C | CA355385286 | EIF2B5 | n.974G>C n.1194G>C n.1387-1400G>C n.1699G>C n.1208G>C c.705G>C c.951G>C (p.Trp317Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.719G>C c.765G>C c.923G>C (n.923G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.945G>C (p.Trp315Cys) c.*777G>C (n.*777G>C) c.577+368G>C n.1000G>C c.818G>C c.246-1712G>C n.664G>C n.267G>C n.1045G>C n.1455G>C n.181G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) n.1902G>C n.1314G>C | |
| 3 | g.184140525G>T | CA355385291 | EIF2B5 | n.974G>T n.1194G>T n.1387-1400G>T n.1699G>T n.1208G>T c.705G>T c.951G>T (p.Trp317Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.719G>T c.765G>T c.923G>T (n.923G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.945G>T (p.Trp315Cys) c.*777G>T (n.*777G>T) c.577+368G>T n.1000G>T c.818G>T c.246-1712G>T n.664G>T n.267G>T n.1045G>T n.1455G>T n.181G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.1902G>T n.1314G>T | |
| 3 | g.184140526G>A | CA355385295 | EIF2B5 | n.975G>A n.1195G>A n.1387-1399G>A n.1700G>A n.1209G>A c.706G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.720G>A c.766G>A c.924G>A (n.924G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.946G>A (p.Val316Ile) c.*778G>A (n.*778G>A) c.577+369G>A n.1001G>A c.819G>A c.246-1711G>A n.665G>A n.268G>A n.1046G>A n.1456G>A n.182G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) n.1903G>A n.1315G>A | |
| 3 | g.184140526G>C | CA355385301 | EIF2B5 | n.975G>C n.1195G>C n.1387-1399G>C n.1700G>C n.1209G>C c.706G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.720G>C c.766G>C c.924G>C (n.924G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) c.*778G>C (n.*778G>C) c.577+369G>C n.1001G>C c.819G>C c.246-1711G>C n.665G>C n.268G>C n.1046G>C n.1456G>C n.182G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.1903G>C n.1315G>C | |
| 3 | g.184140526G>T | CA355385298 | EIF2B5 | n.975G>T n.1195G>T n.1387-1399G>T n.1700G>T n.1209G>T c.706G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.720G>T c.766G>T c.924G>T (n.924G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.946G>T (p.Val316Phe) c.*778G>T (n.*778G>T) c.577+369G>T n.1001G>T c.819G>T c.246-1711G>T n.665G>T n.268G>T n.1046G>T n.1456G>T n.182G>T c.202G>T (p.Val68Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) n.1903G>T n.1315G>T | |
| 3 | g.184140527T>A | CA355385305 | EIF2B5 | n.976T>A n.1196T>A n.1387-1398T>A n.1701T>A n.1210T>A c.707T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.721T>A c.767T>A c.925T>A (n.925T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.947T>A (p.Val316Asp) c.*779T>A (n.*779T>A) c.577+370T>A n.1002T>A c.820T>A c.246-1710T>A n.666T>A n.269T>A n.1047T>A n.1457T>A n.183T>A c.203T>A (p.Val68Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) n.1904T>A n.1316T>A | |
| 3 | g.184140527T>C | CA355385311 | EIF2B5 | n.976T>C n.1196T>C n.1387-1398T>C n.1701T>C n.1210T>C c.707T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.721T>C c.767T>C c.925T>C (n.925T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.947T>C (p.Val316Ala) c.*779T>C (n.*779T>C) c.577+370T>C n.1002T>C c.820T>C c.246-1710T>C n.666T>C n.269T>C n.1047T>C n.1457T>C n.183T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.1904T>C n.1316T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140527T>G | CA355385308 | EIF2B5 | n.976T>G n.1196T>G n.1387-1398T>G n.1701T>G n.1210T>G c.707T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.721T>G c.767T>G c.925T>G (n.925T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.947T>G (p.Val316Gly) c.*779T>G (n.*779T>G) c.577+370T>G n.1002T>G c.820T>G c.246-1710T>G n.666T>G n.269T>G n.1047T>G n.1457T>G n.183T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.1904T>G n.1316T>G | |
| 3 | g.184140527T= | CA1425885708 | EIF2B5 | n.976T= n.1196T= n.1387-1398T= n.1701T= n.1210T= c.707T= c.953T= (p.Val318=) c.977T= (p.Val326=) c.721T= c.767T= c.925T= (n.925T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*236T= (n.*236T=) c.947T= (p.Val316=) c.*779T= (n.*779T=) c.577+370T= n.1002T= c.820T= c.246-1710T= n.666T= n.269T= n.1047T= n.1457T= n.183T= c.203T= (p.Val68=) c.116T= (p.Val39=) n.1904T= n.1316T= | |
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