Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.246-1730T>C
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n.249T>C
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n.163T>C
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c.701T>G
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c.*52T>G (n.*52T>G)
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c.*759T>G (n.*759T>G)
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c.*217G>A (n.*217G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.577+351G>A
n.983G>A
c.801G>A
c.246-1729G>A
n.647G>A
n.250G>A
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n.164G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.1885G>A
n.1297G>A
3g.184140508G>CCA355385160EIF2B5n.957G>C
n.1177G>C
n.1387-1417G>C
n.1682G>C
n.1191G>C
c.688G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.702G>C
c.748G>C
c.906G>C (n.906G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.577+351G>C
n.983G>C
c.801G>C
c.246-1729G>C
n.647G>C
n.250G>C
n.1028G>C
n.1438G>C
n.164G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.1885G>C
n.1297G>C
3g.184140508G>TCA355385164EIF2B5n.957G>T
n.1177G>T
n.1387-1417G>T
n.1682G>T
n.1191G>T
c.688G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.702G>T
c.748G>T
c.906G>T (n.906G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
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n.1297G>T
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c.689A>C
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c.959A>C (p.Asp320Ala)
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c.749A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
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c.*761A>C (n.*761A>C)
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c.802A>C
c.246-1728A>C
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n.251A>C
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c.246-1727C>T
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n.252C>T
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n.1887C>T
n.1299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140511G>ACA2726554EIF2B5n.960G>A
n.1180G>A
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n.1888G>A
n.1300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140511G>CCA355385185EIF2B5n.960G>C
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n.1180G=
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3g.184140511G>TCA355385191EIF2B5n.960G>T
n.1180G>T
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c.705G>T
c.751G>T
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c.*763G>T (n.*763G>T)
c.577+354G>T
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c.804G>T
c.246-1726G>T
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n.1888G>T
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n.1387-1413T>A
n.1686T>A
n.1195T>A
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c.706T>A
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c.*221T>A (n.*221T>A)
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c.*764T>A (n.*764T>A)
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n.987T>A
c.805T>A
c.246-1725T>A
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n.254T>A
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n.168T>A
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n.1889T>A
n.1301T>A
3g.184140512T>CCA355385196EIF2B5n.961T>C
n.1181T>C
n.1387-1413T>C
n.1686T>C
n.1195T>C
c.692T>C
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c.706T>C
c.752T>C
c.910T>C (n.910T>C)
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c.*764T>C (n.*764T>C)
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n.987T>C
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c.246-1725T>C
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n.254T>C
n.1032T>C
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n.1889T>C
n.1301T>C
3g.184140512T>GCA355385194EIF2B5n.961T>G
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c.962T>G (p.Val321Gly)
c.706T>G
c.752T>G
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3g.184140513C>ACA437323859EIF2B5n.962C>A
n.1182C>A
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c.939C>A (p.Val313=)
c.963C>A (p.Val321=)
c.707C>A
c.753C>A
c.911C>A (n.911C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.577+356C>A
n.988C>A
c.806C>A
c.246-1724C>A
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n.169C>A
c.189C>A (p.Val63=)
c.102C>A (p.Val34=)
n.1890C>A
n.1302C>A
3g.184140513C=CA1425885662EIF2B5n.962C=
n.1182C=
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n.1687C=
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c.939C= (p.Val313=)
c.963C= (p.Val321=)
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c.911C= (n.911C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.933C= (p.Val311=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.577+356C=
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c.189C= (p.Val63=)
c.102C= (p.Val34=)
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n.1302C=
3g.184140513C>GCA437323860EIF2B5n.962C>G
n.1182C>G
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c.693C>G
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c.963C>G (p.Val321=)
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c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
c.*765C>G (n.*765C>G)
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3g.184140513C>TCA2726555EIF2B5n.962C>T
n.1182C>T
n.1387-1412C>T
n.1687C>T
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c.963C>T (p.Val321=)
c.707C>T
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c.*58C>T (n.*58C>T)
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c.577+356C>T
n.988C>T
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c.189C>T (p.Val63=)
c.102C>T (p.Val34=)
n.1890C>T
n.1302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140514A=CA1425885667EIF2B5n.963A=
n.1183A=
n.1387-1411A=
n.1688A=
n.1197A=
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c.754A=
c.912A= (n.912A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.*766A= (n.*766A=)
c.577+357A=
n.989A=
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n.170A=
c.190A= (p.Ile64=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.1891A=
n.1303A=
3g.184140514A>CCA355385202EIF2B5n.963A>C
n.1183A>C
n.1387-1411A>C
n.1688A>C
n.1197A>C
c.694A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.708A>C
c.754A>C
c.912A>C (n.912A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.577+357A>C
n.989A>C
c.807A>C
c.246-1723A>C
n.653A>C
n.256A>C
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c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.1891A>C
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3g.184140514A>GCA355385207EIF2B5n.963A>G
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c.708A>T
c.754A>T
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c.*59A>T (n.*59A>T)
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c.934A>T (p.Ile312Phe)
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c.577+357A>T
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c.246-1723A>T
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n.256A>T
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n.170A>T
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c.246-1721C>A
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c.246-1721C>T
n.655C>T
n.258C>T
n.1036C>T
n.1446C>T
n.172C>T
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c.*769C>A (n.*769C>A)
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n.992C>A
c.810C>A
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n.656C>A
n.259C>A
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n.1447C>A
n.173C>A
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.1894C>A
n.1306C>A

Number of alleles fetched