| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140441G>A | CA355384685 | EIF2B5 | n.890G>A n.1110G>A n.1387-1484G>A n.1615G>A n.1124G>A c.621G>A c.867G>A (p.Met289Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.635G>A c.681G>A c.839G>A (n.839G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.*693G>A (n.*693G>A) c.577+284G>A n.916G>A c.734G>A c.246-1796G>A n.580G>A n.183G>A n.961G>A n.1371G>A n.97G>A c.117G>A (p.Met39Ile) c.30G>A (p.Met10Ile) n.1818G>A n.1230G>A | dbSNP |
| 3 | g.184140441G>C | CA355384686 | EIF2B5 | n.890G>C n.1110G>C n.1387-1484G>C n.1615G>C n.1124G>C c.621G>C c.867G>C (p.Met289Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.635G>C c.681G>C c.839G>C (n.839G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.*693G>C (n.*693G>C) c.577+284G>C n.916G>C c.734G>C c.246-1796G>C n.580G>C n.183G>C n.961G>C n.1371G>C n.97G>C c.117G>C (p.Met39Ile) c.30G>C (p.Met10Ile) n.1818G>C n.1230G>C | dbSNP |
| 3 | g.184140441G= | CA1425885583 | EIF2B5 | n.890G= n.1110G= n.1387-1484G= n.1615G= n.1124G= c.621G= c.867G= (p.Met289=) c.891G= (p.Met297=) c.635G= c.681G= c.839G= (n.839G=) c.931G= (p.Ala311=) c.*150G= (n.*150G=) c.861G= (p.Met287=) c.*693G= (n.*693G=) c.577+284G= n.916G= c.734G= c.246-1796G= n.580G= n.183G= n.961G= n.1371G= n.97G= c.117G= (p.Met39=) c.30G= (p.Met10=) n.1818G= n.1230G= | |
| 3 | g.184140441G>T | CA355384689 | EIF2B5 | n.890G>T n.1110G>T n.1387-1484G>T n.1615G>T n.1124G>T c.621G>T c.867G>T (p.Met289Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.635G>T c.681G>T c.839G>T (n.839G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.*693G>T (n.*693G>T) c.577+284G>T n.916G>T c.734G>T c.246-1796G>T n.580G>T n.183G>T n.961G>T n.1371G>T n.97G>T c.117G>T (p.Met39Ile) c.30G>T (p.Met10Ile) n.1818G>T n.1230G>T | |
| 3 | g.184140442C>A | CA355384700 | EIF2B5 | n.891C>A n.1111C>A n.1387-1483C>A n.1616C>A n.1125C>A c.622C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.636C>A c.682C>A c.840C>A (n.840C>A) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.862C>A (p.His288Asn) c.*694C>A (n.*694C>A) c.577+285C>A n.917C>A c.735C>A c.246-1795C>A n.581C>A n.184C>A n.962C>A n.1372C>A n.98C>A c.118C>A (p.His40Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.1819C>A n.1231C>A | |
| 3 | g.184140442C>G | CA355384702 | EIF2B5 | n.891C>G n.1111C>G n.1387-1483C>G n.1616C>G n.1125C>G c.622C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.636C>G c.682C>G c.840C>G (n.840C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.862C>G (p.His288Asp) c.*694C>G (n.*694C>G) c.577+285C>G n.917C>G c.735C>G c.246-1795C>G n.581C>G n.184C>G n.962C>G n.1372C>G n.98C>G c.118C>G (p.His40Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.1819C>G n.1231C>G | |
| 3 | g.184140442C>T | CA355384711 | EIF2B5 | n.891C>T n.1111C>T n.1387-1483C>T n.1616C>T n.1125C>T c.622C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.636C>T c.682C>T c.840C>T (n.840C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.862C>T (p.His288Tyr) c.*694C>T (n.*694C>T) c.577+285C>T n.917C>T c.735C>T c.246-1795C>T n.581C>T n.184C>T n.962C>T n.1372C>T n.98C>T c.118C>T (p.His40Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.1819C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140443A>C | CA355384723 | EIF2B5 | n.892A>C n.1112A>C n.1387-1482A>C n.1617A>C n.1126A>C c.623A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.637A>C c.683A>C c.841A>C (n.841A>C) c.933A>C (p.Ala311=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.863A>C (p.His288Pro) c.*695A>C (n.*695A>C) c.577+286A>C n.918A>C c.736A>C c.246-1794A>C n.582A>C n.185A>C n.963A>C n.1373A>C n.99A>C c.119A>C (p.His40Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.1820A>C n.1232A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140443A>G | CA355384725 | EIF2B5 | n.892A>G n.1112A>G n.1387-1482A>G n.1617A>G n.1126A>G c.623A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.637A>G c.683A>G c.841A>G (n.841A>G) c.933A>G (p.Ala311=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.863A>G (p.His288Arg) c.*695A>G (n.*695A>G) c.577+286A>G n.918A>G c.736A>G c.246-1794A>G n.582A>G n.185A>G n.963A>G n.1373A>G n.99A>G c.119A>G (p.His40Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.1820A>G n.1232A>G | |
| 3 | g.184140443A>T | CA355384721 | EIF2B5 | n.892A>T n.1112A>T n.1387-1482A>T n.1617A>T n.1126A>T c.623A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.637A>T c.683A>T c.841A>T (n.841A>T) c.933A>T (p.Ala311=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.863A>T (p.His288Leu) c.*695A>T (n.*695A>T) c.577+286A>T n.918A>T c.736A>T c.246-1794A>T n.582A>T n.185A>T n.963A>T n.1373A>T n.99A>T c.119A>T (p.His40Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.1820A>T n.1232A>T | |
| 3 | g.184140444C>A | CA355384727 | EIF2B5 | n.893C>A n.1113C>A n.1387-1481C>A n.1618C>A n.1127C>A c.624C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.894C>A (p.His298Gln) c.638C>A c.684C>A c.842C>A (n.842C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.*153C>A (n.*153C>A) c.864C>A (p.His288Gln) c.*696C>A (n.*696C>A) c.577+287C>A n.919C>A c.737C>A c.246-1793C>A n.583C>A n.186C>A n.964C>A n.1374C>A n.100C>A c.120C>A (p.His40Gln) c.33C>A (p.His11Gln) n.1821C>A n.1233C>A | |
| 3 | g.184140444C= | CA1425885590 | EIF2B5 | n.893C= n.1113C= n.1387-1481C= n.1618C= n.1127C= c.624C= c.870C= (p.His290=) c.894C= (p.His298=) c.638C= c.684C= c.842C= (n.842C=) c.934C= (p.Arg312=) c.*153C= (n.*153C=) c.864C= (p.His288=) c.*696C= (n.*696C=) c.577+287C= n.919C= c.737C= c.246-1793C= n.583C= n.186C= n.964C= n.1374C= n.100C= c.120C= (p.His40=) c.33C= (p.His11=) n.1821C= n.1233C= | |
| 3 | g.184140444C>G | CA355384730 | EIF2B5 | n.893C>G n.1113C>G n.1387-1481C>G n.1618C>G n.1127C>G c.624C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.894C>G (p.His298Gln) c.638C>G c.684C>G c.842C>G (n.842C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.864C>G (p.His288Gln) c.*696C>G (n.*696C>G) c.577+287C>G n.919C>G c.737C>G c.246-1793C>G n.583C>G n.186C>G n.964C>G n.1374C>G n.100C>G c.120C>G (p.His40Gln) c.33C>G (p.His11Gln) n.1821C>G n.1233C>G | |
| 3 | g.184140444C>T | CA2726543 | EIF2B5 | n.893C>T n.1113C>T n.1387-1481C>T n.1618C>T n.1127C>T c.624C>T c.870C>T (p.His290=) c.894C>T (p.His298=) c.638C>T c.684C>T c.842C>T (n.842C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.*153C>T (n.*153C>T) c.864C>T (p.His288=) c.*696C>T (n.*696C>T) c.577+287C>T n.919C>T c.737C>T c.246-1793C>T n.583C>T n.186C>T n.964C>T n.1374C>T n.100C>T c.120C>T (p.His40=) c.33C>T (p.His11=) n.1821C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140445G>A | CA88842851 | EIF2B5 | n.894G>A n.1114G>A n.1387-1480G>A n.1619G>A n.1128G>A c.625G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.639G>A c.685G>A c.843G>A (n.843G>A) c.935G>A (p.Arg312His) c.*154G>A (n.*154G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.*697G>A (n.*697G>A) c.577+288G>A n.920G>A c.738G>A c.246-1792G>A n.584G>A n.187G>A n.965G>A n.1375G>A n.101G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.1822G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184140445G>C | CA2726544 | EIF2B5 | n.894G>C n.1114G>C n.1387-1480G>C n.1619G>C n.1128G>C c.625G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.639G>C c.685G>C c.843G>C (n.843G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.*697G>C (n.*697G>C) c.577+288G>C n.920G>C c.738G>C c.246-1792G>C n.584G>C n.187G>C n.965G>C n.1375G>C n.101G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.1822G>C n.1234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140445G= | CA1425885592 | EIF2B5 | n.894G= n.1114G= n.1387-1480G= n.1619G= n.1128G= c.625G= c.871G= (p.Val291=) c.895G= (p.Val299=) c.639G= c.685G= c.843G= (n.843G=) c.935G= (p.Arg312=) c.*154G= (n.*154G=) c.865G= (p.Val289=) c.*697G= (n.*697G=) c.577+288G= n.920G= c.738G= c.246-1792G= n.584G= n.187G= n.965G= n.1375G= n.101G= c.121G= (p.Val41=) c.34G= (p.Val12=) n.1822G= n.1234G= | |
| 3 | g.184140445G>T | CA355384738 | EIF2B5 | n.894G>T n.1114G>T n.1387-1480G>T n.1619G>T n.1128G>T c.625G>T c.871G>T (p.Val291Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.639G>T c.685G>T c.843G>T (n.843G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.*697G>T (n.*697G>T) c.577+288G>T n.920G>T c.738G>T c.246-1792G>T n.584G>T n.187G>T n.965G>T n.1375G>T n.101G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) n.1822G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140446T>A | CA355384751 | EIF2B5 | n.895T>A n.1115T>A n.1387-1479T>A n.1620T>A n.1129T>A c.626T>A c.872T>A (p.Val291Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.640T>A c.686T>A c.844T>A (n.844T>A) c.936T>A (p.Arg312=) c.*155T>A (n.*155T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.*698T>A (n.*698T>A) c.577+289T>A n.921T>A c.739T>A c.246-1791T>A n.585T>A n.188T>A n.966T>A n.1376T>A n.102T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) n.1823T>A n.1235T>A | |
| 3 | g.184140446T>C | CA355384761 | EIF2B5 | n.895T>C n.1115T>C n.1387-1479T>C n.1620T>C n.1129T>C c.626T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.640T>C c.686T>C c.844T>C (n.844T>C) c.936T>C (p.Arg312=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.*698T>C (n.*698T>C) c.577+289T>C n.921T>C c.739T>C c.246-1791T>C n.585T>C n.188T>C n.966T>C n.1376T>C n.102T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.1823T>C n.1235T>C | |
| 3 | g.184140446T>G | CA355384764 | EIF2B5 | n.895T>G n.1115T>G n.1387-1479T>G n.1620T>G n.1129T>G c.626T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.640T>G c.686T>G c.844T>G (n.844T>G) c.936T>G (p.Arg312=) c.*155T>G (n.*155T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.*698T>G (n.*698T>G) c.577+289T>G n.921T>G c.739T>G c.246-1791T>G n.585T>G n.188T>G n.966T>G n.1376T>G n.102T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.1823T>G n.1235T>G | |
| 3 | g.184140446dup | CA2697557009 | EIF2B5 | n.895dup n.1115dup n.1387-1479dup n.1620dup n.1129dup c.626dup c.872dup (p.Thr292AsnfsTer3) c.896dup (p.Thr300AsnfsTer3) c.640dup c.686dup c.844dup (n.844dup) c.936dup (p.Asn313Ter) c.*155dup (n.*155dup) c.866dup (p.Thr290AsnfsTer3) c.*698dup (n.*698dup) c.577+289dup n.921dup c.739dup c.246-1791dup n.585dup n.188dup n.966dup n.1376dup n.102dup c.122dup (p.Thr42AsnfsTer3) c.35dup (p.Thr13AsnfsTer3) n.1823dup n.1235dup | ClinVar |
| 3 | g.184140447A= | CA1425885593 | EIF2B5 | n.896A= n.1116A= n.1387-1478A= n.1621A= n.1130A= c.627A= c.873A= (p.Val291=) c.897A= (p.Val299=) c.641A= c.687A= c.845A= (n.845A=) c.937A= (p.Asn313=) c.*156A= (n.*156A=) c.867A= (p.Val289=) c.*699A= (n.*699A=) c.577+290A= n.922A= c.740A= c.246-1790A= n.586A= n.189A= n.967A= n.1377A= n.103A= c.123A= (p.Val41=) c.36A= (p.Val12=) n.1824A= n.1236A= | |
| 3 | g.184140447A>C | CA88842853 | EIF2B5 | n.896A>C n.1116A>C n.1387-1478A>C n.1621A>C n.1130A>C c.627A>C c.873A>C (p.Val291=) c.897A>C (p.Val299=) c.641A>C c.687A>C c.845A>C (n.845A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.*156A>C (n.*156A>C) c.867A>C (p.Val289=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.577+290A>C n.922A>C c.740A>C c.246-1790A>C n.586A>C n.189A>C n.967A>C n.1377A>C n.103A>C c.123A>C (p.Val41=) c.36A>C (p.Val12=) n.1824A>C n.1236A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140447A>G | CA437323768 | EIF2B5 | n.896A>G n.1116A>G n.1387-1478A>G n.1621A>G n.1130A>G c.627A>G c.873A>G (p.Val291=) c.897A>G (p.Val299=) c.641A>G c.687A>G c.845A>G (n.845A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.*156A>G (n.*156A>G) c.867A>G (p.Val289=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.577+290A>G n.922A>G c.740A>G c.246-1790A>G n.586A>G n.189A>G n.967A>G n.1377A>G n.103A>G c.123A>G (p.Val41=) c.36A>G (p.Val12=) n.1824A>G n.1236A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184140447A>T | CA437323767 | EIF2B5 | n.896A>T n.1116A>T n.1387-1478A>T n.1621A>T n.1130A>T c.627A>T c.873A>T (p.Val291=) c.897A>T (p.Val299=) c.641A>T c.687A>T c.845A>T (n.845A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.*156A>T (n.*156A>T) c.867A>T (p.Val289=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.577+290A>T n.922A>T c.740A>T c.246-1790A>T n.586A>T n.189A>T n.967A>T n.1377A>T n.103A>T c.123A>T (p.Val41=) c.36A>T (p.Val12=) n.1824A>T n.1236A>T | |
| 3 | g.184140448A>C | CA355384769 | EIF2B5 | n.897A>C n.1117A>C n.1387-1477A>C n.1622A>C n.1131A>C c.628A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.642A>C c.688A>C c.846A>C (n.846A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*700A>C (n.*700A>C) c.577+291A>C n.923A>C c.741A>C c.246-1789A>C n.587A>C n.190A>C n.968A>C n.1378A>C n.104A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1825A>C n.1237A>C | |
| 3 | g.184140448A>G | CA355384772 | EIF2B5 | n.897A>G n.1117A>G n.1387-1477A>G n.1622A>G n.1131A>G c.628A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.642A>G c.688A>G c.846A>G (n.846A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.*157A>G (n.*157A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*700A>G (n.*700A>G) c.577+291A>G n.923A>G c.741A>G c.246-1789A>G n.587A>G n.190A>G n.968A>G n.1378A>G n.104A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1825A>G n.1237A>G | |
| 3 | g.184140448A>T | CA355384773 | EIF2B5 | n.897A>T n.1117A>T n.1387-1477A>T n.1622A>T n.1131A>T c.628A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.642A>T c.688A>T c.846A>T (n.846A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.*157A>T (n.*157A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*700A>T (n.*700A>T) c.577+291A>T n.923A>T c.741A>T c.246-1789A>T n.587A>T n.190A>T n.968A>T n.1378A>T n.104A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1825A>T n.1237A>T | |
| 3 | g.184140449C>A | CA355384775 | EIF2B5 | n.898C>A n.1118C>A n.1387-1476C>A n.1623C>A n.1132C>A c.629C>A c.875C>A (p.Thr292Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.643C>A c.689C>A c.847C>A (n.847C>A) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.*158C>A (n.*158C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*701C>A (n.*701C>A) c.577+292C>A n.924C>A c.742C>A c.246-1788C>A n.588C>A n.191C>A n.969C>A n.1379C>A n.105C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.1826C>A n.1238C>A | |
| 3 | g.184140449C= | CA1425885594 | EIF2B5 | n.898C= n.1118C= n.1387-1476C= n.1623C= n.1132C= c.629C= c.875C= (p.Thr292=) c.899C= (p.Thr300=) c.643C= c.689C= c.847C= (n.847C=) c.939C= (p.Asn313=) c.*158C= (n.*158C=) c.869C= (p.Thr290=) c.*701C= (n.*701C=) c.577+292C= n.924C= c.742C= c.246-1788C= n.588C= n.191C= n.969C= n.1379C= n.105C= c.125C= (p.Thr42=) c.38C= (p.Thr13=) n.1826C= n.1238C= | |
| 3 | g.184140449C>G | CA355384777 | EIF2B5 | n.898C>G n.1118C>G n.1387-1476C>G n.1623C>G n.1132C>G c.629C>G c.875C>G (p.Thr292Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.643C>G c.689C>G c.847C>G (n.847C>G) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.*158C>G (n.*158C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*701C>G (n.*701C>G) c.577+292C>G n.924C>G c.742C>G c.246-1788C>G n.588C>G n.191C>G n.969C>G n.1379C>G n.105C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.1826C>G n.1238C>G | |
| 3 | g.184140449C>T | CA88842854 | EIF2B5 | n.898C>T n.1118C>T n.1387-1476C>T n.1623C>T n.1132C>T c.629C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.643C>T c.689C>T c.847C>T (n.847C>T) c.939C>T (p.Asn313=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*701C>T (n.*701C>T) c.577+292C>T n.924C>T c.742C>T c.246-1788C>T n.588C>T n.191C>T n.969C>T n.1379C>T n.105C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1826C>T n.1238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140450A>C | CA437323770 | EIF2B5 | n.899A>C n.1119A>C n.1387-1475A>C n.1624A>C n.1133A>C c.630A>C c.876A>C (p.Thr292=) c.900A>C (p.Thr300=) c.644A>C c.690A>C c.848A>C (n.848A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.*159A>C (n.*159A>C) c.870A>C (p.Thr290=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.577+293A>C n.925A>C c.743A>C c.246-1787A>C n.589A>C n.192A>C n.970A>C n.1380A>C n.106A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.39A>C (p.Thr13=) n.1827A>C n.1239A>C | |
| 3 | g.184140450A>G | CA437323771 | EIF2B5 | n.899A>G n.1119A>G n.1387-1475A>G n.1624A>G n.1133A>G c.630A>G c.876A>G (p.Thr292=) c.900A>G (p.Thr300=) c.644A>G c.690A>G c.848A>G (n.848A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.870A>G (p.Thr290=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.577+293A>G n.925A>G c.743A>G c.246-1787A>G n.589A>G n.192A>G n.970A>G n.1380A>G n.106A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.39A>G (p.Thr13=) n.1827A>G n.1239A>G | |
| 3 | g.184140450A>T | CA437323772 | EIF2B5 | n.899A>T n.1119A>T n.1387-1475A>T n.1624A>T n.1133A>T c.630A>T c.876A>T (p.Thr292=) c.900A>T (p.Thr300=) c.644A>T c.690A>T c.848A>T (n.848A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.*159A>T (n.*159A>T) c.870A>T (p.Thr290=) c.*702A>T (n.*702A>T) c.577+293A>T n.925A>T c.743A>T c.246-1787A>T n.589A>T n.192A>T n.970A>T n.1380A>T n.106A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.39A>T (p.Thr13=) n.1827A>T n.1239A>T | |
| 3 | g.184140451G>A | CA355384791 | EIF2B5 | n.900G>A n.1120G>A n.1387-1474G>A n.1625G>A n.1134G>A c.631G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.645G>A c.691G>A c.849G>A (n.849G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.*160G>A (n.*160G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*703G>A (n.*703G>A) c.577+294G>A n.926G>A c.744G>A c.246-1786G>A n.590G>A n.193G>A n.971G>A n.1381G>A n.107G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.1828G>A n.1240G>A | |
| 3 | g.184140451G>C | CA355384790 | EIF2B5 | n.900G>C n.1120G>C n.1387-1474G>C n.1625G>C n.1134G>C c.631G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.645G>C c.691G>C c.849G>C (n.849G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.*160G>C (n.*160G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*703G>C (n.*703G>C) c.577+294G>C n.926G>C c.744G>C c.246-1786G>C n.590G>C n.193G>C n.971G>C n.1381G>C n.107G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.1828G>C n.1240G>C | |
| 3 | g.184140451G>T | CA355384789 | EIF2B5 | n.900G>T n.1120G>T n.1387-1474G>T n.1625G>T n.1134G>T c.631G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.645G>T c.691G>T c.849G>T (n.849G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.*160G>T (n.*160G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*703G>T (n.*703G>T) c.577+294G>T n.926G>T c.744G>T c.246-1786G>T n.590G>T n.193G>T n.971G>T n.1381G>T n.107G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.1828G>T n.1240G>T | |
| 3 | g.184140452C>A | CA355384792 | EIF2B5 | n.901C>A n.1121C>A n.1387-1473C>A n.1626C>A n.1135C>A c.632C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.646C>A c.692C>A c.850C>A (n.850C>A) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.*161C>A (n.*161C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*704C>A (n.*704C>A) c.577+295C>A n.927C>A c.745C>A c.246-1785C>A n.591C>A n.194C>A n.972C>A n.1382C>A n.108C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.1829C>A n.1241C>A | |
| 3 | g.184140452C>G | CA355384793 | EIF2B5 | n.901C>G n.1121C>G n.1387-1473C>G n.1626C>G n.1135C>G c.632C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.646C>G c.692C>G c.850C>G (n.850C>G) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*704C>G (n.*704C>G) c.577+295C>G n.927C>G c.745C>G c.246-1785C>G n.591C>G n.194C>G n.972C>G n.1382C>G n.108C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.1829C>G n.1241C>G | |
| 3 | g.184140452C>T | CA355384795 | EIF2B5 | n.901C>T n.1121C>T n.1387-1473C>T n.1626C>T n.1135C>T c.632C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.646C>T c.692C>T c.850C>T (n.850C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.*704C>T (n.*704C>T) c.577+295C>T n.927C>T c.745C>T c.246-1785C>T n.591C>T n.194C>T n.972C>T n.1382C>T n.108C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.1829C>T n.1241C>T | |
| 3 | g.184140453T>A | CA437323774 | EIF2B5 | n.902T>A n.1122T>A n.1387-1472T>A n.1627T>A n.1136T>A c.633T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.903T>A (p.Ala301=) c.647T>A c.693T>A c.851T>A (n.851T>A) c.943T>A (p.Ter315Lys) c.*162T>A (n.*162T>A) c.873T>A (p.Ala291=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.577+296T>A n.928T>A c.746T>A c.246-1784T>A n.592T>A n.195T>A n.973T>A n.1383T>A n.109T>A c.129T>A (p.Ala43=) c.42T>A (p.Ala14=) n.1830T>A n.1242T>A | |
| 3 | g.184140453T>C | CA437323775 | EIF2B5 | n.902T>C n.1122T>C n.1387-1472T>C n.1627T>C n.1136T>C c.633T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.903T>C (p.Ala301=) c.647T>C c.693T>C c.851T>C (n.851T>C) c.943T>C (p.Ter315Gln) c.*162T>C (n.*162T>C) c.873T>C (p.Ala291=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.577+296T>C n.928T>C c.746T>C c.246-1784T>C n.592T>C n.195T>C n.973T>C n.1383T>C n.109T>C c.129T>C (p.Ala43=) c.42T>C (p.Ala14=) n.1830T>C n.1242T>C | |
| 3 | g.184140453T>G | CA437323776 | EIF2B5 | n.902T>G n.1122T>G n.1387-1472T>G n.1627T>G n.1136T>G c.633T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.903T>G (p.Ala301=) c.647T>G c.693T>G c.851T>G (n.851T>G) c.943T>G (p.Ter315Glu) c.*162T>G (n.*162T>G) c.873T>G (p.Ala291=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.577+296T>G n.928T>G c.746T>G c.246-1784T>G n.592T>G n.195T>G n.973T>G n.1383T>G n.109T>G c.129T>G (p.Ala43=) c.42T>G (p.Ala14=) n.1830T>G n.1242T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140454A>C | CA355384797 | EIF2B5 | n.903A>C n.1123A>C n.1387-1471A>C n.1628A>C n.1137A>C c.634A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.648A>C c.694A>C c.852A>C (n.852A>C) c.944A>C (p.Ter315Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*706A>C (n.*706A>C) c.577+297A>C n.929A>C c.747A>C c.246-1783A>C n.593A>C n.196A>C n.974A>C n.1384A>C n.110A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.1831A>C n.1243A>C | |
| 3 | g.184140454A>G | CA355384799 | EIF2B5 | n.903A>G n.1123A>G n.1387-1471A>G n.1628A>G n.1137A>G c.634A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.648A>G c.694A>G c.852A>G (n.852A>G) c.944A>G (p.Ter315=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*706A>G (n.*706A>G) c.577+297A>G n.929A>G c.747A>G c.246-1783A>G n.593A>G n.196A>G n.974A>G n.1384A>G n.110A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.1831A>G n.1243A>G | |
| 3 | g.184140454A>T | CA355384805 | EIF2B5 | n.903A>T n.1123A>T n.1387-1471A>T n.1628A>T n.1137A>T c.634A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.648A>T c.694A>T c.852A>T (n.852A>T) c.944A>T (p.Ter315Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*706A>T (n.*706A>T) c.577+297A>T n.929A>T c.747A>T c.246-1783A>T n.593A>T n.196A>T n.974A>T n.1384A>T n.110A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.1831A>T n.1243A>T | |
| 3 | g.184140455A>C | CA355384807 | EIF2B5 | n.904A>C n.1124A>C n.1387-1470A>C n.1629A>C n.1138A>C c.635A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.649A>C c.695A>C c.853A>C (n.853A>C) c.945A>C (p.Ter315Tyr) c.*164A>C (n.*164A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*707A>C (n.*707A>C) c.577+298A>C n.930A>C c.748A>C c.246-1782A>C n.594A>C n.197A>C n.975A>C n.1385A>C n.111A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.1832A>C n.1244A>C | |
| 3 | g.184140455A>G | CA355384810 | EIF2B5 | n.904A>G n.1124A>G n.1387-1470A>G n.1629A>G n.1138A>G c.635A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.649A>G c.695A>G c.853A>G (n.853A>G) c.945A>G (p.Ter315=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*707A>G (n.*707A>G) c.577+298A>G n.930A>G c.748A>G c.246-1782A>G n.594A>G n.197A>G n.975A>G n.1385A>G n.111A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.1832A>G n.1244A>G |