| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140417G>A | CA355384534 | EIF2B5 | n.867-1G>A n.1086G>A n.1387-1508G>A n.1592-1G>A n.1100G>A c.598-1G>A c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.612-1G>A c.658-1G>A c.816-1G>A (n.816-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) c.*670-1G>A (n.*670-1G>A) c.577+260G>A n.893-1G>A c.711-1G>A c.246-1820G>A n.556G>A n.160-1G>A n.938-1G>A n.1348-1G>A n.74-1G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.1795-1G>A n.1207-1G>A | |
| 3 | g.184140417G>C | CA355384531 | EIF2B5 | n.867-1G>C n.1086G>C n.1387-1508G>C n.1592-1G>C n.1100G>C c.598-1G>C c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.612-1G>C c.658-1G>C c.816-1G>C (n.816-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.*670-1G>C (n.*670-1G>C) c.577+260G>C n.893-1G>C c.711-1G>C c.246-1820G>C n.556G>C n.160-1G>C n.938-1G>C n.1348-1G>C n.74-1G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.1795-1G>C n.1207-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140417G>T | CA355384533 | EIF2B5 | n.867-1G>T n.1086G>T n.1387-1508G>T n.1592-1G>T n.1100G>T c.598-1G>T c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.612-1G>T c.658-1G>T c.816-1G>T (n.816-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.*670-1G>T (n.*670-1G>T) c.577+260G>T n.893-1G>T c.711-1G>T c.246-1820G>T n.556G>T n.160-1G>T n.938-1G>T n.1348-1G>T n.74-1G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.1795-1G>T n.1207-1G>T | |
| 3 | g.184140418A= | CA1425885553 | EIF2B5 | n.867A= n.1087A= n.1387-1507A= n.1592A= n.1101A= c.598A= c.844A= (p.Ile282=) c.868A= (p.Ile290=) c.612A= c.658A= c.816A= (n.816A=) c.908A= (p.Asp303=) c.*127A= (n.*127A=) c.838A= (p.Ile280=) c.*670A= (n.*670A=) c.577+261A= n.893A= c.711A= c.246-1819A= n.557A= n.160A= n.938A= n.1348A= n.74A= c.94A= (p.Ile32=) c.7A= (p.Ile3=) n.1795A= n.1207A= | |
| 3 | g.184140418A>C | CA355384537 | EIF2B5 | n.867A>C n.1087A>C n.1387-1507A>C n.1592A>C n.1101A>C c.598A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.612A>C c.658A>C c.816A>C (n.816A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*670A>C (n.*670A>C) c.577+261A>C n.893A>C c.711A>C c.246-1819A>C n.557A>C n.160A>C n.938A>C n.1348A>C n.74A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) n.1795A>C n.1207A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140418A>G | CA355384549 | EIF2B5 | n.867A>G n.1087A>G n.1387-1507A>G n.1592A>G n.1101A>G c.598A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.612A>G c.658A>G c.816A>G (n.816A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*670A>G (n.*670A>G) c.577+261A>G n.893A>G c.711A>G c.246-1819A>G n.557A>G n.160A>G n.938A>G n.1348A>G n.74A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.7A>G (p.Ile3Val) n.1795A>G n.1207A>G | |
| 3 | g.184140418A>T | CA355384540 | EIF2B5 | n.867A>T n.1087A>T n.1387-1507A>T n.1592A>T n.1101A>T c.598A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.612A>T c.658A>T c.816A>T (n.816A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*670A>T (n.*670A>T) c.577+261A>T n.893A>T c.711A>T c.246-1819A>T n.557A>T n.160A>T n.938A>T n.1348A>T n.74A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.7A>T (p.Ile3Phe) n.1795A>T n.1207A>T | |
| 3 | g.184140419T>A | CA355384552 | EIF2B5 | n.868T>A n.1088T>A n.1387-1506T>A n.1593T>A n.1102T>A c.599T>A c.845T>A (p.Ile282Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.613T>A c.659T>A c.817T>A (n.817T>A) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*671T>A (n.*671T>A) c.577+262T>A n.894T>A c.712T>A c.246-1818T>A n.558T>A n.161T>A n.939T>A n.1349T>A n.75T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.8T>A (p.Ile3Asn) n.1796T>A n.1208T>A | |
| 3 | g.184140419T>C | CA355384555 | EIF2B5 | n.868T>C n.1088T>C n.1387-1506T>C n.1593T>C n.1102T>C c.599T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.613T>C c.659T>C c.817T>C (n.817T>C) c.909T>C (p.Asp303=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*671T>C (n.*671T>C) c.577+262T>C n.894T>C c.712T>C c.246-1818T>C n.558T>C n.161T>C n.939T>C n.1349T>C n.75T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) n.1796T>C n.1208T>C | |
| 3 | g.184140419T>G | CA355384558 | EIF2B5 | n.868T>G n.1088T>G n.1387-1506T>G n.1593T>G n.1102T>G c.599T>G c.845T>G (p.Ile282Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.613T>G c.659T>G c.817T>G (n.817T>G) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*671T>G (n.*671T>G) c.577+262T>G n.894T>G c.712T>G c.246-1818T>G n.558T>G n.161T>G n.939T>G n.1349T>G n.75T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.8T>G (p.Ile3Ser) n.1796T>G n.1208T>G | |
| 3 | g.184140420C>A | CA437323743 | EIF2B5 | n.869C>A n.1089C>A n.1387-1505C>A n.1594C>A n.1103C>A c.600C>A c.846C>A (p.Ile282=) c.870C>A (p.Ile290=) c.614C>A c.660C>A c.818C>A (n.818C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.*672C>A (n.*672C>A) c.577+263C>A n.895C>A c.713C>A c.246-1817C>A n.559C>A n.162C>A n.940C>A n.1350C>A n.76C>A c.96C>A (p.Ile32=) c.9C>A (p.Ile3=) n.1797C>A n.1209C>A | ClinVar |
| 3 | g.184140420C= | CA1425885555 | EIF2B5 | n.869C= n.1089C= n.1387-1505C= n.1594C= n.1103C= c.600C= c.846C= (p.Ile282=) c.870C= (p.Ile290=) c.614C= c.660C= c.818C= (n.818C=) c.910C= (p.Pro304=) c.*129C= (n.*129C=) c.840C= (p.Ile280=) c.*672C= (n.*672C=) c.577+263C= n.895C= c.713C= c.246-1817C= n.559C= n.162C= n.940C= n.1350C= n.76C= c.96C= (p.Ile32=) c.9C= (p.Ile3=) n.1797C= n.1209C= | |
| 3 | g.184140420C>G | CA355384560 | EIF2B5 | n.869C>G n.1089C>G n.1387-1505C>G n.1594C>G n.1103C>G c.600C>G c.846C>G (p.Ile282Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.614C>G c.660C>G c.818C>G (n.818C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.*672C>G (n.*672C>G) c.577+263C>G n.895C>G c.713C>G c.246-1817C>G n.559C>G n.162C>G n.940C>G n.1350C>G n.76C>G c.96C>G (p.Ile32Met) c.9C>G (p.Ile3Met) n.1797C>G n.1209C>G | dbSNP |
| 3 | g.184140420C>T | CA437323742 | EIF2B5 | n.869C>T n.1089C>T n.1387-1505C>T n.1594C>T n.1103C>T c.600C>T c.846C>T (p.Ile282=) c.870C>T (p.Ile290=) c.614C>T c.660C>T c.818C>T (n.818C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.*672C>T (n.*672C>T) c.577+263C>T n.895C>T c.713C>T c.246-1817C>T n.559C>T n.162C>T n.940C>T n.1350C>T n.76C>T c.96C>T (p.Ile32=) c.9C>T (p.Ile3=) n.1797C>T n.1209C>T | |
| 3 | g.184140421C>A | CA355384563 | EIF2B5 | n.870C>A n.1090C>A n.1387-1504C>A n.1595C>A n.1104C>A c.601C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.615C>A c.661C>A c.819C>A (n.819C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.*130C>A (n.*130C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.*673C>A (n.*673C>A) c.577+264C>A n.896C>A c.714C>A c.246-1816C>A n.560C>A n.163C>A n.941C>A n.1351C>A n.77C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.1798C>A n.1210C>A | |
| 3 | g.184140421C>G | CA355384569 | EIF2B5 | n.870C>G n.1090C>G n.1387-1504C>G n.1595C>G n.1104C>G c.601C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.615C>G c.661C>G c.819C>G (n.819C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*673C>G (n.*673C>G) c.577+264C>G n.896C>G c.714C>G c.246-1816C>G n.560C>G n.163C>G n.941C>G n.1351C>G n.77C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.1798C>G n.1210C>G | |
| 3 | g.184140421C>T | CA437323744 | EIF2B5 | n.870C>T n.1090C>T n.1387-1504C>T n.1595C>T n.1104C>T c.601C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.871C>T (p.Leu291=) c.615C>T c.661C>T c.819C>T (n.819C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.577+264C>T n.896C>T c.714C>T c.246-1816C>T n.560C>T n.163C>T n.941C>T n.1351C>T n.77C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.10C>T (p.Leu4=) n.1798C>T n.1210C>T | |
| 3 | g.184140422T>A | CA355384573 | EIF2B5 | n.871T>A n.1091T>A n.1387-1503T>A n.1596T>A n.1105T>A c.602T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.616T>A c.662T>A c.820T>A (n.820T>A) c.912T>A (p.Pro304=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*674T>A (n.*674T>A) c.577+265T>A n.897T>A c.715T>A c.246-1815T>A n.561T>A n.164T>A n.942T>A n.1352T>A n.78T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.1799T>A n.1211T>A | |
| 3 | g.184140422T>C | CA355384579 | EIF2B5 | n.871T>C n.1091T>C n.1387-1503T>C n.1596T>C n.1105T>C c.602T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.616T>C c.662T>C c.820T>C (n.820T>C) c.912T>C (p.Pro304=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.577+265T>C n.897T>C c.715T>C c.246-1815T>C n.561T>C n.164T>C n.942T>C n.1352T>C n.78T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.1799T>C n.1211T>C | |
| 3 | g.184140422T>G | CA355384582 | EIF2B5 | n.871T>G n.1091T>G n.1387-1503T>G n.1596T>G n.1105T>G c.602T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.616T>G c.662T>G c.820T>G (n.820T>G) c.912T>G (p.Pro304=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*674T>G (n.*674T>G) c.577+265T>G n.897T>G c.715T>G c.246-1815T>G n.561T>G n.164T>G n.942T>G n.1352T>G n.78T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.1799T>G n.1211T>G | |
| 3 | g.184140423A= | CA1425885557 | EIF2B5 | n.872A= n.1092A= n.1387-1502A= n.1597A= n.1106A= c.603A= c.849A= (p.Leu283=) c.873A= (p.Leu291=) c.617A= c.663A= c.821A= (n.821A=) c.913A= (p.Arg305=) c.*132A= (n.*132A=) c.843A= (p.Leu281=) c.*675A= (n.*675A=) c.577+266A= n.898A= c.716A= c.246-1814A= n.562A= n.165A= n.943A= n.1353A= n.79A= c.99A= (p.Leu33=) c.12A= (p.Leu4=) n.1800A= n.1212A= | |
| 3 | g.184140423A>C | CA437323745 | EIF2B5 | n.872A>C n.1092A>C n.1387-1502A>C n.1597A>C n.1106A>C c.603A>C c.849A>C (p.Leu283=) c.873A>C (p.Leu291=) c.617A>C c.663A>C c.821A>C (n.821A>C) c.913A>C (p.Arg305=) c.*132A>C (n.*132A>C) c.843A>C (p.Leu281=) c.*675A>C (n.*675A>C) c.577+266A>C n.898A>C c.716A>C c.246-1814A>C n.562A>C n.165A>C n.943A>C n.1353A>C n.79A>C c.99A>C (p.Leu33=) c.12A>C (p.Leu4=) n.1800A>C n.1212A>C | |
| 3 | g.184140423A>G | CA437323746 | EIF2B5 | n.872A>G n.1092A>G n.1387-1502A>G n.1597A>G n.1106A>G c.603A>G c.849A>G (p.Leu283=) c.873A>G (p.Leu291=) c.617A>G c.663A>G c.821A>G (n.821A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.843A>G (p.Leu281=) c.*675A>G (n.*675A>G) c.577+266A>G n.898A>G c.716A>G c.246-1814A>G n.562A>G n.165A>G n.943A>G n.1353A>G n.79A>G c.99A>G (p.Leu33=) c.12A>G (p.Leu4=) n.1800A>G n.1212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140423A>T | CA437323747 | EIF2B5 | n.872A>T n.1092A>T n.1387-1502A>T n.1597A>T n.1106A>T c.603A>T c.849A>T (p.Leu283=) c.873A>T (p.Leu291=) c.617A>T c.663A>T c.821A>T (n.821A>T) c.913A>T (p.Arg305Trp) c.*132A>T (n.*132A>T) c.843A>T (p.Leu281=) c.*675A>T (n.*675A>T) c.577+266A>T n.898A>T c.716A>T c.246-1814A>T n.562A>T n.165A>T n.943A>T n.1353A>T n.79A>T c.99A>T (p.Leu33=) c.12A>T (p.Leu4=) n.1800A>T n.1212A>T | |
| 3 | g.184140424G>A | CA355384585 | EIF2B5 | n.873G>A n.1093G>A n.1387-1501G>A n.1598G>A n.1107G>A c.604G>A c.850G>A (p.Gly284Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.618G>A c.664G>A c.822G>A (n.822G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.*133G>A (n.*133G>A) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.*676G>A (n.*676G>A) c.577+267G>A n.899G>A c.717G>A c.246-1813G>A n.563G>A n.166G>A n.944G>A n.1354G>A n.80G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.1801G>A n.1213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140424G>C | CA355384587 | EIF2B5 | n.873G>C n.1093G>C n.1387-1501G>C n.1598G>C n.1107G>C c.604G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.618G>C c.664G>C c.822G>C (n.822G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.*133G>C (n.*133G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*676G>C (n.*676G>C) c.577+267G>C n.899G>C c.717G>C c.246-1813G>C n.563G>C n.166G>C n.944G>C n.1354G>C n.80G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.1801G>C n.1213G>C | |
| 3 | g.184140424G= | CA1425885561 | EIF2B5 | n.873G= n.1093G= n.1387-1501G= n.1598G= n.1107G= c.604G= c.850G= (p.Gly284=) c.874G= (p.Gly292=) c.618G= c.664G= c.822G= (n.822G=) c.914G= (p.Arg305=) c.*133G= (n.*133G=) c.844G= (p.Gly282=) c.*676G= (n.*676G=) c.577+267G= n.899G= c.717G= c.246-1813G= n.563G= n.166G= n.944G= n.1354G= n.80G= c.100G= (p.Gly34=) c.13G= (p.Gly5=) n.1801G= n.1213G= | |
| 3 | g.184140424G>T | CA355384588 | EIF2B5 | n.873G>T n.1093G>T n.1387-1501G>T n.1598G>T n.1107G>T c.604G>T c.850G>T (p.Gly284Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.618G>T c.664G>T c.822G>T (n.822G>T) c.914G>T (p.Arg305Met) c.*133G>T (n.*133G>T) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.*676G>T (n.*676G>T) c.577+267G>T n.899G>T c.717G>T c.246-1813G>T n.563G>T n.166G>T n.944G>T n.1354G>T n.80G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.13G>T (p.Gly5Trp) n.1801G>T n.1213G>T | |
| 3 | g.184140425G>A | CA355384593 | EIF2B5 | n.874G>A n.1094G>A n.1387-1500G>A n.1599G>A n.1108G>A c.605G>A c.851G>A (p.Gly284Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.619G>A c.665G>A c.823G>A (n.823G>A) c.915G>A (p.Arg305=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.*677G>A (n.*677G>A) c.577+268G>A n.900G>A c.718G>A c.246-1812G>A n.564G>A n.167G>A n.945G>A n.1355G>A n.81G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1802G>A n.1214G>A | |
| 3 | g.184140425G>C | CA355384589 | EIF2B5 | n.874G>C n.1094G>C n.1387-1500G>C n.1599G>C n.1108G>C c.605G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.619G>C c.665G>C c.823G>C (n.823G>C) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.*134G>C (n.*134G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*677G>C (n.*677G>C) c.577+268G>C n.900G>C c.718G>C c.246-1812G>C n.564G>C n.167G>C n.945G>C n.1355G>C n.81G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1802G>C n.1214G>C | |
| 3 | g.184140425G>T | CA355384591 | EIF2B5 | n.874G>T n.1094G>T n.1387-1500G>T n.1599G>T n.1108G>T c.605G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.619G>T c.665G>T c.823G>T (n.823G>T) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.*677G>T (n.*677G>T) c.577+268G>T n.900G>T c.718G>T c.246-1812G>T n.564G>T n.167G>T n.945G>T n.1355G>T n.81G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.1802G>T n.1214G>T | |
| 3 | g.184140426G>A | CA437323749 | EIF2B5 | n.875G>A n.1095G>A n.1387-1499G>A n.1600G>A n.1109G>A c.606G>A c.852G>A (p.Gly284=) c.876G>A (p.Gly292=) c.620G>A c.666G>A c.824G>A (n.824G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.846G>A (p.Gly282=) c.*678G>A (n.*678G>A) c.577+269G>A n.901G>A c.719G>A c.246-1811G>A n.565G>A n.168G>A n.946G>A n.1356G>A n.82G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.15G>A (p.Gly5=) n.1803G>A n.1215G>A | |
| 3 | g.184140426G>C | CA437323750 | EIF2B5 | n.875G>C n.1095G>C n.1387-1499G>C n.1600G>C n.1109G>C c.606G>C c.852G>C (p.Gly284=) c.876G>C (p.Gly292=) c.620G>C c.666G>C c.824G>C (n.824G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) c.846G>C (p.Gly282=) c.*678G>C (n.*678G>C) c.577+269G>C n.901G>C c.719G>C c.246-1811G>C n.565G>C n.168G>C n.946G>C n.1356G>C n.82G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.15G>C (p.Gly5=) n.1803G>C n.1215G>C | |
| 3 | g.184140426G>T | CA437323751 | EIF2B5 | n.875G>T n.1095G>T n.1387-1499G>T n.1600G>T n.1109G>T c.606G>T c.852G>T (p.Gly284=) c.876G>T (p.Gly292=) c.620G>T c.666G>T c.824G>T (n.824G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.846G>T (p.Gly282=) c.*678G>T (n.*678G>T) c.577+269G>T n.901G>T c.719G>T c.246-1811G>T n.565G>T n.168G>T n.946G>T n.1356G>T n.82G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.15G>T (p.Gly5=) n.1803G>T n.1215G>T | |
| 3 | g.184140427A>C | CA355384597 | EIF2B5 | n.876A>C n.1096A>C n.1387-1498A>C n.1601A>C n.1110A>C c.607A>C c.853A>C (p.Asn285His) c.877A>C (p.Asn293His) c.621A>C c.667A>C c.825A>C (n.825A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.*679A>C (n.*679A>C) c.577+270A>C n.902A>C c.720A>C c.246-1810A>C n.566A>C n.169A>C n.947A>C n.1357A>C n.83A>C c.103A>C (p.Asn35His) c.16A>C (p.Asn6His) n.1804A>C n.1216A>C | |
| 3 | g.184140427A>G | CA355384599 | EIF2B5 | n.876A>G n.1096A>G n.1387-1498A>G n.1601A>G n.1110A>G c.607A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.621A>G c.667A>G c.825A>G (n.825A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*679A>G (n.*679A>G) c.577+270A>G n.902A>G c.720A>G c.246-1810A>G n.566A>G n.169A>G n.947A>G n.1357A>G n.83A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.1804A>G n.1216A>G | |
| 3 | g.184140427A>T | CA355384602 | EIF2B5 | n.876A>T n.1096A>T n.1387-1498A>T n.1601A>T n.1110A>T c.607A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.621A>T c.667A>T c.825A>T (n.825A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*679A>T (n.*679A>T) c.577+270A>T n.902A>T c.720A>T c.246-1810A>T n.566A>T n.169A>T n.947A>T n.1357A>T n.83A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.1804A>T n.1216A>T | |
| 3 | g.184140428A= | CA1425885564 | EIF2B5 | n.877A= n.1097A= n.1387-1497A= n.1602A= n.1111A= c.608A= c.854A= (p.Asn285=) c.878A= (p.Asn293=) c.622A= c.668A= c.826A= (n.826A=) c.918A= (p.Glu306=) c.*137A= (n.*137A=) c.848A= (p.Asn283=) c.*680A= (n.*680A=) c.577+271A= n.903A= c.721A= c.246-1809A= n.567A= n.170A= n.948A= n.1358A= n.84A= c.104A= (p.Asn35=) c.17A= (p.Asn6=) n.1805A= n.1217A= | |
| 3 | g.184140428A>C | CA355384604 | EIF2B5 | n.877A>C n.1097A>C n.1387-1497A>C n.1602A>C n.1111A>C c.608A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.622A>C c.668A>C c.826A>C (n.826A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.*137A>C (n.*137A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*680A>C (n.*680A>C) c.577+271A>C n.903A>C c.721A>C c.246-1809A>C n.567A>C n.170A>C n.948A>C n.1358A>C n.84A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.1805A>C n.1217A>C | |
| 3 | g.184140428A>G | CA355384606 | EIF2B5 | n.877A>G n.1097A>G n.1387-1497A>G n.1602A>G n.1111A>G c.608A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.622A>G c.668A>G c.826A>G (n.826A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*680A>G (n.*680A>G) c.577+271A>G n.903A>G c.721A>G c.246-1809A>G n.567A>G n.170A>G n.948A>G n.1358A>G n.84A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.1805A>G n.1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140428A>T | CA355384608 | EIF2B5 | n.877A>T n.1097A>T n.1387-1497A>T n.1602A>T n.1111A>T c.608A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.622A>T c.668A>T c.826A>T (n.826A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.*137A>T (n.*137A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*680A>T (n.*680A>T) c.577+271A>T n.903A>T c.721A>T c.246-1809A>T n.567A>T n.170A>T n.948A>T n.1358A>T n.84A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.1805A>T n.1217A>T | |
| 3 | g.184140429C>A | CA355384611 | EIF2B5 | n.878C>A n.1098C>A n.1387-1496C>A n.1603C>A n.1112C>A c.609C>A c.855C>A (p.Asn285Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.623C>A c.669C>A c.827C>A (n.827C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*138C>A (n.*138C>A) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.*681C>A (n.*681C>A) c.577+272C>A n.904C>A c.722C>A c.246-1808C>A n.568C>A n.171C>A n.949C>A n.1359C>A n.85C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) c.18C>A (p.Asn6Lys) n.1806C>A n.1218C>A | |
| 3 | g.184140429C>G | CA355384613 | EIF2B5 | n.878C>G n.1098C>G n.1387-1496C>G n.1603C>G n.1112C>G c.609C>G c.855C>G (p.Asn285Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.623C>G c.669C>G c.827C>G (n.827C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*138C>G (n.*138C>G) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.*681C>G (n.*681C>G) c.577+272C>G n.904C>G c.722C>G c.246-1808C>G n.568C>G n.171C>G n.949C>G n.1359C>G n.85C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) c.18C>G (p.Asn6Lys) n.1806C>G n.1218C>G | |
| 3 | g.184140429C>T | CA437323755 | EIF2B5 | n.878C>T n.1098C>T n.1387-1496C>T n.1603C>T n.1112C>T c.609C>T c.855C>T (p.Asn285=) c.879C>T (p.Asn293=) c.623C>T c.669C>T c.827C>T (n.827C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*138C>T (n.*138C>T) c.849C>T (p.Asn283=) c.*681C>T (n.*681C>T) c.577+272C>T n.904C>T c.722C>T c.246-1808C>T n.568C>T n.171C>T n.949C>T n.1359C>T n.85C>T c.105C>T (p.Asn35=) c.18C>T (p.Asn6=) n.1806C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140430C>A | CA355384617 | EIF2B5 | n.879C>A n.1099C>A n.1387-1495C>A n.1604C>A n.1113C>A c.610C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.624C>A c.670C>A c.828C>A (n.828C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*139C>A (n.*139C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*682C>A (n.*682C>A) c.577+273C>A n.905C>A c.723C>A c.246-1807C>A n.569C>A n.172C>A n.950C>A n.1360C>A n.86C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1807C>A n.1219C>A | |
| 3 | g.184140430C>G | CA355384624 | EIF2B5 | n.879C>G n.1099C>G n.1387-1495C>G n.1604C>G n.1113C>G c.610C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.624C>G c.670C>G c.828C>G (n.828C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*682C>G (n.*682C>G) c.577+273C>G n.905C>G c.723C>G c.246-1807C>G n.569C>G n.172C>G n.950C>G n.1360C>G n.86C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1807C>G n.1219C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140430C>T | CA355384628 | EIF2B5 | n.879C>T n.1099C>T n.1387-1495C>T n.1604C>T n.1113C>T c.610C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.624C>T c.670C>T c.828C>T (n.828C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*139C>T (n.*139C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*682C>T (n.*682C>T) c.577+273C>T n.905C>T c.723C>T c.246-1807C>T n.569C>T n.172C>T n.950C>T n.1360C>T n.86C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1807C>T n.1219C>T | |
| 3 | g.184140430_184140431delinsCA | CA1425885566 | EIF2B5 | n.879_880delinsCA n.1099_1100delinsCA n.1387-1495_1387-1494delinsCA n.1604_1605delinsCA n.1113_1114delinsCA c.610_611delinsCA c.856_857delinsCA (p.Gln286=) c.880_881delinsCA (p.Gln294=) c.624_625delinsCA c.670_671delinsCA c.828_829delinsCA (n.828_829delinsCA) c.920_921delinsCA (p.Pro307=) c.*139_*140delinsCA (n.*139_*140delinsCA) c.850_851delinsCA (p.Gln284=) c.*682_*683delinsCA (n.*682_*683delinsCA) c.577+273_577+274delinsCA n.905_906delinsCA c.723_724delinsCA c.246-1807_246-1806delinsCA n.569_570delinsCA n.172_173delinsCA n.950_951delinsCA n.1360_1361delinsCA n.86_87delinsCA c.106_107delinsCA (p.Gln36=) c.19_20delinsCA (p.Gln7=) n.1807_1808delinsCA n.1219_1220delinsCA | |
| 3 | g.184140431del | CA914881840 | EIF2B5 | n.880del n.1100del n.1387-1494del n.1605del n.1114del c.611del c.857del (p.Gln286ArgfsTer6) c.881del (p.Gln294ArgfsTer6) c.625del c.671del c.829del (n.829del) c.921del (p.Asp308IlefsTer?) c.*140del (n.*140del) c.851del (p.Gln284ArgfsTer6) c.*683del (n.*683del) c.577+274del n.906del c.724del c.246-1806del n.570del n.173del n.951del n.1361del n.87del c.107del (p.Gln36ArgfsTer6) c.20del (p.Gln7ArgfsTer6) n.1808del n.1220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140431A>C | CA355384637 | EIF2B5 | n.880A>C n.1100A>C n.1387-1494A>C n.1605A>C n.1114A>C c.611A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.625A>C c.671A>C c.829A>C (n.829A>C) c.921A>C (p.Pro307=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*683A>C (n.*683A>C) c.577+274A>C n.906A>C c.724A>C c.246-1806A>C n.570A>C n.173A>C n.951A>C n.1361A>C n.87A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1808A>C n.1220A>C |